Автор Тема: Моя история чуда  (Прочитано 2390 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ТТАМАРАНАДЕЖДААвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Доченька
    • Награды
Моя история чуда
« : 29 Май 2013, 16:18:17 »
Здравствуйте, меня зовут Тамара,долго искала в интернете сайты и форумы, способные понять и помочь мамам , у которых есть любимые ангелочки.Хотела бы поделится своей историей, я еще не совсем разобралась на этом замечательном форуме, надеюсь на вашу помощь.Моя Надежда появилась на свет 16 августа, кесарили сложно на 37-ой неделе, на 34-ой выявили не соответствие размером бедренной кости, учитывая 2 моих пневмании во время вынашивания - была готова ко многому..Забыла сказать, что 12 лет стояло бесплодии и совершенно случайно на 20-ой уже недели я узнала эту новость, это было просто Божье чудо! ;lkj но девочка родилась слабой, 2050, с пороком сердца. пошли больницы, центры, слез и нервов было полно, каждый врач намекал на генетическое заболевание, в 6 месяцев генетики поставили рабочий диагноз -синдром Карнелии де Ланге, но сдав анализ на кареотип хромосом все убедились, что набор в норме, но некоторым признакам внешности все же стоит диагноз как рабочий..сегодня за задержку моторного развития прошли комиссию на инвалидность, будем восстанавливаться как можем..Я читала тут подобные диагнозы, может кто-то откликнется и захочет пообщаться?мне сказали что эти дети рождаются раз в 15 лет...Девочки, любите их такими какие они есть, кроме нас их никто не полюбит!

Оффлайн elieli

Re: Моя история чуда
« Ответ #1 : 29 Май 2013, 16:36:20 »
Добро пожаловать на форум. Синдром Карнелии де Ланге имеет частоту 1:10000 новорожденных , это совсем не раз в 15 лет к сожалению. Вам проверяли мутацию гена NIPBL, именно его мутация приводит к наличию данного синдрома. Правда мутацию находят только в 50 процентах случаев, остальным детям ставят диагноз по симптомам. А набор хромосом при этом синдроме не изменен. А какие у вас симптомы, почему врачи склоняются именно к этому диагнозу?

Оффлайн ТТАМАРАНАДЕЖДААвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Доченька
    • Награды
Re: Моя история чуда
« Ответ #2 : 29 Май 2013, 16:53:20 »
Здравствуйте,все как и у всех - дугообразные брови, загнутые ресницы,маловесие и малый рост для своих 9 месяцев,  внешне она отличается только тем что мала, бровки выгнуты но не настолько как я смотрела в интернете, в основном давят на рост и вес, задержку мотроного развития и птоз правого глазика...Я из Москвы и наблюдаюсь в достаточно знаменитом центре. генетик смотрел ни один, они сомневались,потому как девочка только некоторыми признаками напоминает этот синдром, предложили сделать тест на кареотип, все 46 хромосом в порядке, поставили диагноз как рабочий, сказали будут наблюдать..когда я спрашивала можно ли сделать точную диагностику то ответ был у всех один - именно на этот синдром нет диагностик в Москве. так как это редкий синдром и слишком дорогостоящая процедура, предложили в другом центре сдать какой-то общий анализ, но он может не показать ничего, а стоит более 20 000 р., я пока не готова. В принципе я сама педагог и азы медицины и генетики изучала и знаю что физ.развитие может страдать и при алкоголизме и при инфекциях, я склоняюсь к своим пневманиям, но так никто ничего и не говорит ккк

Оффлайн elieli

Re: Моя история чуда
« Ответ #3 : 29 Май 2013, 17:05:52 »
Не стоит искать вину в себе, в большинстве случаев ведь мутации происходят спонтанно, ничьей вины тут нет. Сейчас главное любить доченьку и дать ей ту поддержку которая ей необходима.  ;lkj Даже если у вас есть этот синдром, то это его легкая форма. Хорошо что нет патологий конечностей

Оффлайн ТТАМАРАНАДЕЖДААвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Доченька
    • Награды
Re: Моя история чуда
« Ответ #4 : 29 Май 2013, 17:19:44 »
конечно, вы правы, конечно любить,слава Богу нет таких паталогий как описаны везде в интернете, один врач сказал что там просто собраны ВСЕ признаки с 1933 года, описаные врачами, ну дай Боже всем мамам терпения.я пвтаюсь сейчас все-таки понять что это за болезнь такая, мне все говорили что это хромосомное нарушение, но если кареотип нормальный то я ничего не понимаю тогда, и от вас сейчас услышала что он при этом может быть нормальный...Чего только в этом мире нету, дай Боже всем любви, терпения и радости, потому что ВСЕ  дети и правда -АНГЕЛЫ в независимости от заболеваний, Спасибо вам за сайт, переодически буду осваивать , много полезной информации, общения и поддержки ттт

Оффлайн МеланиЯ

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5611
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Наталия
    • Награды
Re: Моя история чуда
« Ответ #5 : 29 Май 2013, 17:43:38 »
 gfds, Тамара! Прочитала эту статью http://kidneeds.ru/de-Lange/sindrom-kornelii-de-lange.html и хочется надеяться, что у Вашей дочки это просто рабочее название и ее минует это заболевание! Очень много симптомов, которых нет у Вашей малышки. Странно, что генетики в Москве не могут точно определить диагноз.  ppp Мы Вас в любом случае поддержим, найдем информацию, вместе и посмеемся и поплачем!  jgf Как говорится: "вместе и бояться не так страшно"!  rer А вы на форумах по этому синдрому не бываете?

Удачи вам, всё будет хорошо!  jytr we] sdfe

Не забывайте выбрасывать мусор из ведра, из головы, из жизни.
Есть только два способа прожить жизнь. Первый — будто чудес не существует. Второй — будто кругом одни чудеса.

Оффлайн ТТАМАРАНАДЕЖДААвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Доченька
    • Награды
Re: Моя история чуда
« Ответ #6 : 29 Май 2013, 18:16:54 »
Спасибо, Мелани!чесно сказать я на форумах не очень бываю, а тут вроде прошли нервы, прошли специалистов, оформили инвалидность и решила стойко пройтись по форумам, отвечу честно - Ваш самый многоинформационный и доброжелательный, зарегестрировалась, вот пока освоила кое-что, буду осваивать по тихоньку и другие темы, хотелось бы поддерживать многих, у каждого своя беда и свои сложности, я думаю мир будет лучше если каждый объединится в помощи друг другу. Спасибо за статью, обязательно прочту. информация какая-то везде однобокая, вот поэтому и решила как-то углубиться..Москва и правда город специалистов, но в нашем случае почему -то застопарились, буду надеяться на лучшее. еще раз спасибо dcvf

Оффлайн cpd

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 4878
  • Страна: il
  • Благодарностей: 64
  • Пол: Женский
  • Лена
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Моя история чуда
« Ответ #7 : 29 Май 2013, 19:33:22 »
Тамара, здраствуйте! У нас редкое ненетическое заболевание синдром ретта лайк форма. Нам врач сказал, что  в мире описано 10 случаев. Мы 11-е.  Но я хотела сказать не об этом..... мы ходим в центр развития детей.... и там встретили мальчика... ему 4 годика.... у него ваш синдром.... мама с ним усиленно занимается (благо сама логопед-дефектолог) с 8  месяцев. Поговорили с мамой.... сейчас хотят снять инвалидность.... так как мальчик почти догнал во всем своих сверстников... так что не отчаивайтесь! Все в наших руках!
ДОРОГУ ОСИЛИТ ИДУЩИЙ

Оффлайн ТТАМАРАНАДЕЖДААвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Доченька
    • Награды
Re: Моя история чуда
« Ответ #8 : 29 Май 2013, 20:33:12 »
спасибо за поддержку, я сама по образованию воспитатель-дефектолог детей с проблемами в развитии, но мне сказали с этими заболеваниями нужна особая речевая программа. я сама пытаюсь заниматься то что знаю я,но ищу хоть какие программы развития или центры для таких детей, или хотя бы тех, ктобы посоветовал кого-то, ведь важно начать раннее развитие..А с Вашим синдромом я знакома, это тоже не легко, терпения вам ,m

Оффлайн Lizochka

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 187
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя история чуда
« Ответ #9 : 31 Май 2013, 15:12:18 »
Здравствуйте. Нам ставили синдром Корнелии де Ланге под вопросом (только по густым изогнутым бровям и длинным ресницам). Мы родились на 40 неделе, вес 3040, рост 52 см. Ребенок был по размеру самый маленький в палате, но сейчас нам уже 3 года. Рост 98 см, правда худоват. Советую вам обратиться к генетику Солониченко из Невромеда, когда мы к нему пошли-то он отмел де Ланге, хотя другие генетики склонялись больше к этому диагнозу. Кариотип у нас тоже нормальный, но этот диагноз не выявляется по кариотипу. Сдали микроматричный анализ хромосом и там тоже аномалий не обнаружено. Теперь пойдем опять к генетику с результатом этого анализа и советом о последующих действиях.

Оффлайн ТТАМАРАНАДЕЖДААвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Доченька
    • Награды
Re: Моя история чуда
« Ответ #10 : 31 Май 2013, 23:36:42 »
А сколько анализ стоил?? я уже писала что меня из Каширки направили в Геномед, но анализ непонятный стоит от 20 000...я не готова пока...и потом самый маленький в палате  при росте 52 см и весу 3040 это по-моему ерунда полная..а какая шкала апгара? что-то есть еще по-мимо мифического синдрома? и еще. если можно, вопрос - вам поставили его или как рабочий оставили?

Оффлайн Анастасия Казакова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 228
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Моя история чуда
« Ответ #11 : 31 Май 2013, 23:47:25 »
ТТАМАРАНАДЕЖДА, Держитесь, не сдавайтесь и выявите правду, т.е. есть ли у вас вообще какие- нибудь генетические заболевания. Во многих случаях врачи ошибаются, и не просто врачи, а доктора наук... Моей дочке Даше ставили под вопросом с-м Ретта несколько врачей, и в Москве в том числе. Сколько тогда ужаса я пережила, не передать словами. Из-за незнания, из-за веры во врачей, я начала видеть кучу признаков у дочки, схожих с этим синдромом. А поставили его нам из-за стереотипий в руках эпилепсии. Причем, дочка не теряла приобретенных навыков, она просто с рождения не умела ничего делать руками. А стереотипии появились в 5 месяцев. Я плакала ночами, в голову лезли всякие гадости, вспоминать страшно. В семь месяцев стереотипии исчезли, а страх остался, диагноз все был под ?. Вот с июня до декабря мы жили в неведении. И вот я не понимаю врачей, зачем говорить что-то, в чем они не уверены. Каково родителям в этой ситуации, никакой этики... Так у нас до сих пор нет никакого точного диагноза, а доченьке уже полтора года. Я наплевала на всех врачей, люблю свою дочку больше всех н этом свете, она-смысл моей жизни!!! И вот Вы написали о некоторых своих симптомах. У моей доченьки тоже длинные изогнутые ресницы и бровки довольно густые. Если Вам интересно в галерее есть ее фоточки. Только дочка пухленькая. Из-за того, что она упитанная, нам тоже подозревали генетику. Все отрицательное в итоге. Так что не переживайте, любите свою Наденьку и поменьше слушайте врачей

Оффлайн elieli

Re: Моя история чуда
« Ответ #12 : 01 Июнь 2013, 00:32:57 »
ТТАМАРАНАДЕЖДА, Держитесь, не сдавайтесь и выявите правду, т.е. есть ли у вас вообще какие- нибудь генетические заболевания. Во многих случаях врачи ошибаются, и не просто врачи, а доктора наук...

Зачем выискивать какую-то другую правду, тратить силы, нервы и деньги на генетические обследования, которые девочке в ее развитии все равно помочь не смогут. Если чесно , то даже глядя на  девочкину маленькую фотографию на автаре, я с врачами могу только согласится. Фенотип очень похож. Не только бровки и реснички, а еще широко поставленные глазки, темные волосы, носик плоский, ноздри наружу показывают, ладошки очень маленькие. Маленький вес при рождении и порок сердца.
Сейчас Тамаре не на анализы генетические средства тратить нужно, а девочку обследовать, ведь очень часто у таких деток проблемы гастоэнтэрические например, рефлюкс, который очень мучает деток. Слух бывает занижен, тоже обязательно проверить нужно.

Тамарочка, девочка ваша очень миленькая, маленькая нежная Дюймовочка.

 

Наша история!Наша Кирочка!

Автор uylppppa

Ответов: 19
Просмотров: 13573
Последний ответ 19 Октябрь 2013, 14:05:35
от FonKon
"История моей лучшей подруги и Захарки"

Автор феня

Ответов: 9
Просмотров: 10363
Последний ответ 24 Апрель 2009, 13:02:11
от феня
Настюшкина история. Примите в ряды "особенных"?

Автор Mashunya_13

Ответов: 28
Просмотров: 14458
Последний ответ 04 Октябрь 2011, 13:37:05
от Марфа
Прочитайте нашу историю, может у кого схожая с нашей история, помогите советами.

Автор Все булет хорошо

Ответов: 20
Просмотров: 5210
Последний ответ 20 Июнь 2017, 12:41:40
от Laruska1
История моего Семочки, помогите пожалуйста! Врачи поставили на нем крест.

Автор katya nikitina

Ответов: 35
Просмотров: 22704
Последний ответ 13 Февраль 2016, 17:49:37
от Ejevika84