Автор Тема: Болезнь Помпе  (Прочитано 8935 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 228
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Болезнь Помпе
« : 03 Август 2013, 19:57:02 »
 ki Здравствуйте все, кто читает эту тему. Я уже писала, но решила создать еще одну отдельную тему. Моей доченьке Дашеньке 1 годик 8 месяцев. Болеет она с 4,5 месяцев (судороги эпилепсии). Диагноза у нас нет до сих пор. Мы лежали в РДКБ г. Москвы, когда дочке было 9 месяцев. Точный диагноз нам поставить не смогли. Сказали, что возьмут на госпитализацию повторно для дообследования и постановки диагноза. 25 июля 2013 года мы снова ездили в РДКБ для консультации. Врачи подозревают у доченьки Болезнь Помпе. Эта очень редкая болезнь. В России по данным интернета всего 4 ребенка с таким заболеванием. Никакой подробной информации про болезнь я не нашла. Симптомы похожи. Но при тяжелой форме дети не доживают до года. Нам уже 1 год 8 мес. Это все так страшно. Может быть кто-то слышал про эту болезнь. Пишу и плачу. Жить не хочется. Зачем? Дочка такая замечательная, я не смогу без нее. Сил нет от таких диагнозов, даже еще не точных. Даша стала смыслом моей жизни. Все бы отдала ради ее жизни и здоровья. Если кто-то знает или слышал что-то о данном заболевании, прошу откликнуться в тему или в личку. Буду ждать rt

Оффлайн CogitoErgoSum

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6705
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 122
  • Пол: Женский
  • Саша и Димочка
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #1 : 03 Август 2013, 20:49:56 »
Такая прелестная девчушка!!!

Настенька, диагноз ведь под вопросом, а значит надо верить и надеяться, что это ошибка. А когда будут выяснять, что с малышкой точно?

Желаю Вам, чтобы все обошлось. У девочки с такими глазками все должно быть замечательно!

И не плачьте, ребенок же тоже переживает. Верьте, что диагноз не подтвердится.
***

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 228
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #2 : 03 Август 2013, 22:02:01 »
CogitoErgoSum, Спасибо Вам огромное за поддержку! Знаю, что доченька все чувствует, но слезы отчаяния сами собой текут. Смотрю на дочу и не верю, что у нее какой-то смертельно-опасный диагноз. Нас положат на обследование в середине октября, через 1,5 месяца. Я молю Бога, чтоб у нас все наладилось. Главное, чтоб она жила и по-немногу развивалась. Так хочется чуда, чтоб все прошло. Уже больше года ожиданий и надежд. Так тяжело в неизвестности жить

Оффлайн hogsmeed

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #3 : 03 Август 2013, 23:15:57 »
А здесь http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/pompe-disease не пробовали сделать анализ?
Может они какую-то ясность внесут

Оффлайн МЭЙСИ

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1932
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Моя девочка-моя жизнь
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #4 : 03 Август 2013, 23:42:40 »
 gfds) может не стоит лишний раз расстраиваться? ведь наши врачи сами знаете-любят ляпать всякое......успокойтесь, найдите где еще можно обследоваться.....не накручивайте себя) все будет хорошо) а девочка ваша лапусечка)  а насчет этой болезни я в инете вычитала что там есть несколько форм развития этой болезни,т.е есть люди которые и до 30 лет живут.....может я чего не так поняла? вообщем все будет хорошо,я в этом уверена) не падайте духом)



Оффлайн Babykey

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 13365
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 83
  • Пол: Женский
  • Оля и Машенька
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #5 : 03 Август 2013, 23:55:39 »

Ну какая прелесть у вас растет!!! Дай Бог вам здоровья!!! тттА почему у вас отпала необходимость в консультации Дюлака? Если ясности толком нет по эпи?
СПАСИБО , ГОСПОДИ ЗА ВСЁ!!!

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 228
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #6 : 04 Август 2013, 01:09:21 »
hogsmeed, Вот по этому адресу мы и сдавали все генетические анализы, когда лежали в РДКБ. Спасибо Вам за ссылку. Я попробую с центром созвониться. Может и сдадим сразу, чтоб не думалось

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 228
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #7 : 04 Август 2013, 01:13:27 »
Babykey, Спасибо Вам за поддержку! Так хочется, чтоб дочка выздоровела или хотя бы немного улучшилось ее состояние. А к Оливье Дюлаку не едем, потому что у нас нет ни мрт, ни ээг и сделать негде поблизости. А куда-то везти ребенка еще, чтобы эти исследования сделать я боюсь, после поездок приступов становится больше. Один приступ длится до 10 минут и ничем не купируется, пока не закончится сам. СТРАШНО...

Оффлайн hogsmeed

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #8 : 04 Август 2013, 01:17:52 »
Анастасия Казакова, Я бы так и сделал, за полтора месяца можно много чего успеть, видео-ээг например на дому делают

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 228
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #9 : 04 Август 2013, 01:22:34 »
v786, Спасибо за теплоту и поддержку. Я верю и надеюсь, но не понимаю, почему нам никак не поставят диагноз. Хочется лечить дочку, чтобы ей стало легче. Сердце разрывается смотреть на нее, когда она мучается в судорогах и после них. Уже больше года неизвестность... На обследование нужно куда-то ехать, не знаю, куда. Еще мы надеемся второй год на РДКБ. Они нас ведут сейчас, но все так долго, а мне все кажется, что Даша поправится, возьмет в руки игрушку, а она не может. И вроде понимает все, а на имя не отзывается. Не знаю уже, что и думать. Хочется поддержки и помощи. А наши врачи разводят руками и говорят: Ничем не можем вам помочь. От этого еще хуже........

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 228
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #10 : 04 Август 2013, 01:25:17 »
Анастасия Казакова, Я бы так и сделал, за полтора месяца можно много чего успеть, видео-ээг например на дому делают
В нашем городе не делают ewew а те, кто делают в больнице, уходят в отпуск до середины сентября ftgr

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 228
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #11 : 04 Август 2013, 01:26:39 »
hogsmeed, А Вы меня вдохновили. В понедельник позвоню в генетический центр. А то я до октября с ума сойду и меня еще лечить повезут

Оффлайн hogsmeed

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #12 : 04 Август 2013, 01:29:24 »
Анастасия Казакова, А из какого вы города? Наверное с Москвой близко раз в РДКБ наблюдаетесь, нам ЭЭГ приезжали делать за 120 км

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 228
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #13 : 04 Август 2013, 01:36:02 »
Мы из Владимира. От Москвы около 180 км. 

Оффлайн hogsmeed

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #14 : 04 Август 2013, 01:44:17 »
Анастасия Казакова, здесь посмотрите http://www.nejromed.ru/services/diagnosis_of_moving_into_the_house.php нижняя строчка, может они помогут

 

Болезнь Сандхоффа.( Ганглиозидоз) Носител 1 мутации . Ген HEXB. Есть такие.

Автор Тамила75

Ответов: 6
Просмотров: 3203
Последний ответ 07 Октябрь 2017, 11:52:43
от Тамила75
Болезнь Ван дер Кнаапа

Автор Juliromarusya

Ответов: 5
Просмотров: 1700
Последний ответ 01 Ноябрь 2017, 22:24:30
от Juliromarusya