Автор Тема: Синдром Альфи  (Прочитано 14976 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Марья ЧерниюкАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 9
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • мама маленькой Алисы
    • Награды
Синдром Альфи
« : 18 Сентябрь 2013, 09:16:59 »
Здравствуйте уважаемые мамочки маленьких беззащитных ангелочков! Хочу поделиться своей историей:
Меня зовут Марья, мне 29 лет. Живу я в городе Ульяновске. У меня была счастливая семья- муж Сергей и доченька Оксаночка. 5 августа 2013 года в нашу спокойную жизнь пришла очаровательная девочка- доченька Алиса. И тут все и случилось. Алиса на вторые сутки 07. 08.2013 года попала в реанимацию. Врачи подключили ее к ИВЛ, дескать на фоне судорог остановилось дыхание. Неделю доченька пролежала на ИВЛ, 09.08.2013 года судороги повторились. Начали обследовать ребенка и выявили: содержание сахара- 0,9 единиц; ВЖК 2 степени, гидроцефальный синдром, открытый артериальный проток в сердце, микрофтальмия глазок, незрелая кровеносная система. Внешне малышка отличается от других деток швом на лбу, стигмы 2 и 3 пальцев ножках, разрез глазок узковат и ушки низко посажены. Врачи сразу поставили под подозрением генетическое заболевание. Провели кареотипирование и поставили неутешительный диагноз: моносомия 9р- (позже я вычитала, что это синдром Альфи). В нашем случае по короткому плечу хромосомы 9 не развился участок р24. Столкнулась с этим  впервые. На некоторых сайтах имеется информация о судьбах таких деток, но очень мало. Синдром сравнивают в схожести с синдромом Дауна, но я сделала вывод, что синдром Альфи протекает более в тяжелой форме. Имеется задержка в развитии по всем основным направлениям организма с разбегом от 3 месяцев и до трех лет. Нам на сегодня 1 месяц и 13 дней, но у нас нет сосательного рефлекса.
Девочки, честно мне очень страшно, не знаю с чего начать, прошу помощи во всем: информация о синдроме, реабилитации и т.д. А если есть мамочки с подобными проблемами- откликнетесь! Хоть знать чего ожидать в жизни.
« Последнее редактирование: 18 Сентябрь 2013, 11:25:09 от Ксюша »
счастье для матери- здоровье ее детей!

Оффлайн МеланиЯ

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5610
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Наталия
    • Награды
Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #1 : 18 Сентябрь 2013, 15:21:42 »
 gfds, Марья!

Хочется Вас поддержать.  jgf Написано, что прогноз жизни благоприятный. Вот, нашла:
Синдром Альфи (синдром 9 р-).

Впервые описан в 1973 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: частичная делеция короткого плеча 9 хромосомы, изохромосома 9q, несбалансированные транслокации, однако во всех случаях наблюдается потеря сегмента 9р22. Диагностическими признаками заболевания являются: тригоноцефалия, резко выступающий лоб, монголоидный разрез глаз, эпикант, экзофтальм, гипертелоризм, уплощенная и широкая переносица, маленький рот с большой верхней губой, высокое небо. Ушные раковины без мочки или она недоразвита, со сглаженным завитком. Шея короткая, отмечен гипертелоризм сосков. Пальцы рук и ног длинные, с дополнительными сгибательными складками; ногти широкие, выпуклые, квадратной формы. У девочек выражена гипоплазия малых и больших половых губ, у мальчиков - гипоплазия мошонки и полового члена. Из пороков внутренних органов отмечено поражение сердечнососудистой системы и гидронефроз почек. Умственная отсталость в стадии имбецильности, реже - дебильности. По характеру больные ласковые, спокойные, послушные. Прогноз жизни благоприятный.


Нашла тут: http://revolution.allbest.ru/medicine/00247280_0.html

Не забывайте выбрасывать мусор из ведра, из головы, из жизни.
Есть только два способа прожить жизнь. Первый — будто чудес не существует. Второй — будто кругом одни чудеса.

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #2 : 18 Сентябрь 2013, 17:57:13 »
Здравствуйте, очень хочется Вас поддержать, я то-же мама особого сыночка. У Вани микроделяционный синдром 17q21.31 (или синдром Кулена). Есть отставание и в психическом и в физическом развитии, но сынок развивается - пусть и медленно. Так же при рождении было ВЖК 2 степени, органические поражение ЦНС 2 степени. Кроме того в 5 месяцев сынок заболел ОРВИ и на фоне вирусной инфекции начался нейротоксикоз (отек мозга), 3 дня на ИВЛ в реанимации. Когда мне его отдали, Ванечка был никакой, ни сосательного, ни глотательного рефлекса не было, он лежал и ни на что не реагировал. 4 дня был на зондовом вскармлевании. Потом потехоньку начал глотать и я ему смесь давала через шприц по капельки, только что бы он не привык к зонду. Потехоньку в течение месяца вернулись все рефлексы, только правая сторона работала хуже, но к 8 месяцам и это выровнялось. Сейчас Ивану 1 год и 2 месяца, он сам садится и сидит самостоятельно, встает сам и ходит у опоры, активно ползает, пытается ходить за 1- ну ручку. Слов пока никаких нет, только слоги и то ограниченно, типа: да, дя и ля.
Да, еще хотела написать, когда сынок родился было очень много стигм, и голова неправильной формы, имелся наверху бугорок, позже по КТ поставили диагноз частичный  краниостеноз,сращение сагитального шва (скафоцефалия). На данный момент Ванечка был прооперирован в НИИ Бурденко, головушка приобрела более округлей вид, в больнице были детки у кого в районе лба виднелся бугорок кажется это называлось тригоноцефалия вариант краниостеноза. Извините что так сумбурно написала, если будут вопросы с удовольствием отвечу.
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн кисярыба

Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #3 : 18 Сентябрь 2013, 18:11:48 »
Имеется задержка в развитии по всем основным направлениям организма с разбегом от 3 месяцев и до трех лет.
Разве это задержка??????  У нас задержка без всяких синдромов 1.5 года и для нас это СЧАСТЬЕ! Могли бы вообще лежать. как многие детишки на этом сайте.
 Я понимаю. что то. что я сейчас пишу мало утешительно для Вас. но потом Вы поймете о чем я.
 А сейчас берите себя в руки. изучайте информацию. ищите хороших врачей . Алиса малышка совсем. У Вас еще куча времени. !!! Удачи Вам!
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Марья ЧерниюкАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 9
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • мама маленькой Алисы
    • Награды
Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #4 : 18 Сентябрь 2013, 20:15:34 »
Спасибо за теплые слова и информацию. Каждое сообщение для нас очень ВАЖНО.
счастье для матери- здоровье ее детей!

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14584
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 121
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #5 : 18 Сентябрь 2013, 20:30:43 »
Добро пожаловать!  ттт
малышка еще очень маленькая, чтобы говорить о степени возможных отклонений, зато Вы уже здесь, где полно всякой информации
на форуме есть темы, где мамы писали , находясь в такой же ситуации (это я про отсутствие сосательного рефлекса), как боролись с этой проблемой и чего достигли... у нас тоже была такая проблема
так же хочу посоветовать не делать никаких прививок, чтобы не вызвать откаты в развитии

а так же, старайтесь не уходить в проблему состояния малышки целиком, она ведь в первую очередь крохотная девочка, которой очень важны обнимашки-целовашки и другое, а так же благоприятная обстановка важна всем членам Вашей семьи



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Марья ЧерниюкАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 9
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • мама маленькой Алисы
    • Награды
Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #6 : 19 Сентябрь 2013, 08:10:07 »
Да, именно все так! Мы ее очень любим! Наше  jytr солнышко- чудо ребенок. Вся семья ждет ее из больницы и верит в светлое будущее. Осталось только пережить шунтирование!!! Это нас ждет в ближайшие дни.
счастье для матери- здоровье ее детей!

Оффлайн doctor-helen

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 469
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 10
  • Пол: Женский
  • Лена и Игореша, г.Ульяновск
    • Награды
Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #7 : 19 Сентябрь 2013, 16:23:31 »
Держим кулаки за вас! нейрофирурги у нас в городе хорошие:) гораздо лучше неврологов. Они нам с игорем очень помогли.


"...но у меня есть ты, значит Господь со мной..." (с)

Оффлайн Светлана Жукова

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #8 : 20 Сентябрь 2013, 10:15:19 »
Алиса-вперед!!! nht nht nht
Я-мама лучшего в мире ангела! Никитушка, я всегда рядом! Я всегда буду любить тебя, мой самый желанный малыш!

Оффлайн Ртуть

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 61
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Марина и Ромочка, СПб
    • Моя история
    • Награды
Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #9 : 21 Сентябрь 2013, 01:14:46 »
Здравствуйте!!! Хочу вас поддержать. Верьте в хорошее и чудо обязательно случится.
У моего малыша тоже хромасомная аномалия. Синдром Лежена -5р.(15) по короткому плечу хромосомы (кошачий крик). И выяснилось это лишь недавно. А сыну годик. Боремся. Иногда тяжело... плачу, потом беру себя в руки и с новыми силами в бой))))
Здоровья вашей крошечке, а вам сил и терпения побольше!

Оффлайн Nadezda

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 39
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • если не все потеряно, значит не потеряно ничего!!!
    • Награды
Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #10 : 23 Сентябрь 2013, 20:57:16 »
Машенька, знаю о вашей истории от Светланы. Очень переживаю за вас. Верьте в вашу малышку. Девчонки - они сильные! И ваша уверенность и любовь будут давать вашей крошке силы.

Оффлайн котя

Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #11 : 09 Январь 2014, 06:22:46 »
Здравствуйте, Марья. Рада найти родную душу. У моего ребенка Ася 6лет тоже синдром Альфи. Мы сели в 3,7, пошли в 5,2. Сейчас учимся есть самостоятельно. А вобоще очень добрая и ласковая. Ася повторяет но с опозданием на полгода, сейчас период начал уменьшаться, но у нас появился маленький. Давайте общаться tyj

Оффлайн Марья ЧерниюкАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 9
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • мама маленькой Алисы
    • Награды
Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #12 : 15 Январь 2014, 18:13:55 »
Ура. Конечно. Я написала вам сообщение. Надеюсь дошло!
счастье для матери- здоровье ее детей!

Оффлайн Люзида

Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #13 : 22 Январь 2014, 11:03:51 »
Приветик мама Алисы ! На форуме я новенькая)))У моего сыночка тоже очень сложный диагноз - П Поражение Ц Н С ))) в родах и куча синдромов благодаря нашим врачам )))В результате нет сосательно-глотательного рефлекса. голову не держит .не плачет .тонус по всему телу. судорожная готовность )))Сейчас нам 4 мес кормимся мы через зонд ))))Хочу пожелать вам терпения и надежду на выздоровление!!!Держитесь !!!

Оффлайн nata_julia

Re: Маленькая Алиса и страшный синдром Альфи.
« Ответ #14 : 25 Январь 2014, 00:05:29 »
всем привет.я с Украины.у моей дочери (2 года 5мес)тоже синдром Алфи.сидеть начала самостоятельно в годик (высаживать я ее начала в 9мес)пополза и пошла этим летом 2013г в 1год 9мес.благодаря бассейну а может просто время пришло.можно посмотреть фото в одноклассниках там и пообщаться.давайте делиться опытом.

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1215
Просмотров: 75355
Последний ответ 16 Ноябрь 2017, 16:44:17
от Вьюга
Синдром Charge ассоциация. Парез гортани. Лицевой парез.

Автор Юлич

Ответов: 27
Просмотров: 6329
Последний ответ 15 Июнь 2016, 16:55:42
от надежда11111
Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

Автор Нафаня

Ответов: 43
Просмотров: 11558
Последний ответ 29 Ноябрь 2014, 11:19:39
от Нафаня
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2156
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 78
Просмотров: 11771
Последний ответ 10 Май 2016, 15:40:49
от Elissa