Автор Тема: Живем без диагноза  (Прочитано 3651 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн An_de_ReyАвтор темы

Живем без диагноза
« : 02 Декабрь 2013, 14:18:31 »
Здравствуйте !
У дочки ( 1998 г.р.) до настоящего времени нет точного диагноза.
Родилась в Санкт-Петербурге недоношенной на 34-36 неделе  весом в 2,450 г , рост 45 см., жена в это время болела гриппом. Первоначально поставили - перинатальная энцефалопатия в легкой форме и врожденный подвывих тазобедренных суставов +  вальгусные стопы.
Пошла в 1 год и 5 месяцев, лечились  у ортопедов  (распорки и тутара). Заворачивала ноги, правую ногу ставила на носок.
Ортопеды ( институт им.Турнера) в результате определили,что это не их область, а неврология.
Неврологи - при первичном посещении и видя ее походку  ставили ДЦП,  но при осмотре разводили руками и снимали диагноз ДЦП
МРТ спинного мозга патологий не выявили.(2002)
МРТ головного мозга  вентрикуломегалии задних рогов боковых желудочков мозга. Перивентрикулярные зоны глиоза. Арахноидальные изменения. (2007г).
Обратились в генетический центр определили врожденную мезинхимальную недостаточность соединительной ткани.
В настоящее время диагностируют резидуально-органическое поражение головного мозга с нарушением пирамидных путей в легкой степени.
Лечение - 2 раза в год курс нейромультивита и реабилитация.
Сейчас дочка нормально учится, хороший почерк, занималась на фортепиано (с 6 до 9 лет0,сейчас занимается конным спортом ( 5-й год). Плавает, ныряет, обслуживает себя сама,.
Но при ходьбе немного нарушена координация.При волнении наблюдается потеря равновесия, может упасть,спуск по лестнице при поддержке, подворачивание правой ноги .
В 2012 в Германии в (мюнхенский цетр по лечению и реабилитаии ДЦП ) поставили диагноз ДЦП. Самого диагноза не боимся, лекарственных препаратов нам не назначили, изготовили специальные ортезы и прописали реабилитационные упражнения.
Смущает то, что в Питере дочку смотрели все светила, и если первое впечатление у всех было одинаковое -ДЦП, то при детальном обследовании снимали ДЦП, разводили руками, так как она выполняет по заданию врачей упражения которые не возможно выполнить с диагнозом ДЦП с сохраненным интелектом, и писали один из вышеперечисленных диагнозов (как они сами говорили для получения инвалидности). Но  немецкие врачи, когда мы выразили сомнения по поводу ДЦП и рассказали,что наши врачи ДЦП не ставят , сказали - указывая на МРТ головного мозга - " картинка как в учебнике и нет ни каких сомнений классический пример ДЦП".
Вот нас и смущает - нашим врачам было бы проще  поставить ДЦП ,но они этого не делали, не может же быть такого различия в двух медицинских школах? В  Чехии и Вегрии врачи также говорили, что на ДЦП не похоже.
С уважением Андрей

Оффлайн CogitoErgoSum

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6472
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 102
  • Пол: Женский
  • Саша и Димочка
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Живем без диагноза
« Ответ #1 : 02 Декабрь 2013, 14:23:50 »
Здравствуйте, Андрей.

Я вот не поняла, почему считается, что у девочки хорошее МРТ?

Цитировать
МРТ головного мозга  вентрикуломегалии задних рогов боковых желудочков мозга. Перивентрикулярные зоны глиоза. Арахноидальные изменения.
Вентрикуломегалия это еще ничего, но вот зоны глиоза - это умершие клетки в перивентрикулярной зоне. То есть, наверное, была ПВЛ (перивентрикулярная лейкомаляция). Ее исходом в 97% случаев является ДЦП.

Здорово, что у девочки легкая степень! А инвалидность оформлена, как я поняла?
***

Оффлайн An_de_ReyАвтор темы

Re: Живем без диагноза
« Ответ #2 : 02 Декабрь 2013, 21:23:37 »
Извините , не понял, где было  отмечено про хорошее МРТ?
При рождении поставили ПЭП в легкой степени (перинатальная энцефалопатия).
 Элетронейромиограмма в 2010 году дала диагноз остаточные явления ПЭП.

В МРТ головного мозга отмечено-
 3 и 4й желудочки, базальные цистерны не изменены.Хиазмальная область без особенностей ,ткань гипофиза имеет обычный сигнал. Субарахноидальные пространства локально расширены в области лобных долей. Срединные структуры не смещены. Миндалины мозжечка расположены обычно. Заключение:МРТ картина вентрикуломегалии задних рогов боковых желудочков мозга. Перивентрикулярные зоны глиоза. Арахноидальные изменения.
Если я правильно понимаю суть ДЦП - это недостаток  контроля ЦНС за функционированием мышц, а в некоторых случаях такой контроль вообще отсутствует. Т.е. при этом диагнозе ребенок не может физически выполнить упражнения. Но в нашем случае ребенок может выполнять действия, но не всегда.
Последний российски диагноз  консилиума  из двух профессоров , доцента и трех врачей высшей категории - резидуально-органическое поражение головного мозга с нарушением пирамидных путей легкой степени. Но ДЦП нам не поставили.
« Последнее редактирование: 02 Декабрь 2013, 21:46:11 от An_de_Rey »

Оффлайн CogitoErgoSum

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6472
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 102
  • Пол: Женский
  • Саша и Димочка
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Живем без диагноза
« Ответ #3 : 02 Декабрь 2013, 21:28:17 »
сказали - указывая на МРТ головного мозга - " картинка как в учебнике и нет ни каких сомнений классический пример ДЦП".

Андрей, я извиняюсь, неправильно поняла эту фразу.

разводили руками, так как она выполняет по заданию врачей упражения которые не возможно выполнить с диагнозом ДЦП с сохраненным интелектом, и писали один из вышеперечисленных диагнозов

Физические упражнения?


Ну, может, у нее очень легкая форма?
« Последнее редактирование: 02 Декабрь 2013, 21:40:09 от CogitoErgoSum »
***

Оффлайн An_de_ReyАвтор темы

Re: Живем без диагноза
« Ответ #4 : 02 Декабрь 2013, 21:48:53 »
Да, физические упражнения (приседания, стояние на одной ноге и т.д.)
Смущает то, что, но наши врачи этот диагноз (ДЦП) не ставят, и при постановке последнего диагноза наблюдали дочку 2 недели, смотрели детские фотографии и видеозаписи. Немецкие врачи быстро  поставили диагноз ДЦП.
Еще смущает (конечно радуя)  наличие прогресса в состоянии дочки, те же ортезы за короткий срок значительно улучшили ее походку (и это все без медикаментозного лечения!).
« Последнее редактирование: 02 Декабрь 2013, 21:59:59 от An_de_Rey »

Оффлайн Elena_S

Re: Живем без диагноза
« Ответ #5 : 02 Декабрь 2013, 22:08:14 »
А вам не все равно как это называется: главное же, что прогресс есть
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн An_de_ReyАвтор темы

Re: Живем без диагноза
« Ответ #6 : 02 Декабрь 2013, 22:23:33 »
А вам не все равно как это называется: главное же, что прогресс есть

Нас радует прогресс, но пугает то,что мы не знаем причины нарушений у ребенка ( а не зная причину можно и навредить)
И прогресс у нас не благодаря , а вопреки врачам - мы отказались от операции по ортопедии в институте Турнера и от медикаментозного лечения и действовали интуитивно, пока успешно ,но окончательной победы над болезнью нет, так как болезнь не определена.

Оффлайн CogitoErgoSum

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6472
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 102
  • Пол: Женский
  • Саша и Димочка
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Живем без диагноза
« Ответ #7 : 02 Декабрь 2013, 22:28:15 »
Цитировать
пугает то,что мы не знаем причины нарушений у ребенка
А после раннего рождения что было? Сама дышала или ИВЛ? Кровоизлияния были зафиксированы?

Насколько я правильно разобралась, у вас была перивентрикулярная лейкомаляция, она бывает после кровоизлияния, или после асфиксии в родах, когда происходит инфаркт этой части мозга. Эта лейкомаляция может быть причиной того, что с дочкой сейчас. Сугубо ИМХО...

Но она у вас большая молодец.  ттт
***

Оффлайн Леля

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1749
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 19
  • Пол: Женский
  • Оля,мама Александра
    • Моя история
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/318149801805
    • Награды
Re: Живем без диагноза
« Ответ #8 : 03 Декабрь 2013, 01:14:53 »
Т.е. при этом диагнозе ребенок не может физически выполнить упражнения.
Это не так.  Всё зависит от формы ДЦП и от тяжести заболевания.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 13838
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 108
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Живем без диагноза
« Ответ #9 : 03 Декабрь 2013, 01:37:56 »
Т.е. при этом диагнозе ребенок не может физически выполнить упражнения.
Это не так.  Всё зависит от формы ДЦП и от тяжести заболевания.
ДЦП вообще настолько размытый - вернее много включающий в себя диагноз, а критерии все же в основном шаблонные... ДЦП заболевание нервной системы, Ваша дочка в одних условиях выполняет упражнения, держит равновесие, а в других - не очень получается, причем Вы сами подметили, что именно, когда, к примеру, волнуется, то нервная система более возбуждена



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Havchik52

Re: Живем без диагноза
« Ответ #10 : 15 Ноябрь 2014, 19:56:17 »
Андрей, добрый день, а не поделитесь фотографией ортезов и координатами клиники в мюнхене, и сколько времени вы там находились и где жили?

 

Моя Маруся. Ждем постановки точного диагноза.

Автор АннаМария

Ответов: 35
Просмотров: 8293
Последний ответ 03 Апрель 2016, 21:24:18
от АннаМария
Моя девочка - находка и 33 диагноза))

Автор Aliya13

Ответов: 33
Просмотров: 6272
Последний ответ 11 Сентябрь 2016, 21:00:59
от Anfisa
У сыночка три диагноза.

Автор kisara

Ответов: 4
Просмотров: 1260
Последний ответ 07 Апрель 2017, 09:38:16
от kisara
Вирусный энцефалит. Мы живем не смотря не на что!!!

Автор ЮлиАнна2013

Ответов: 34
Просмотров: 5792
Последний ответ 19 Декабрь 2016, 17:25:01
от AlensSofi
Нам повезло! Мы есть и живем!!!

Автор Радуга-дуга

Ответов: 23
Просмотров: 4320
Последний ответ 27 Февраль 2013, 13:12:41
от Карамелька