Автор Тема: Егорка синдром Дауна+синдром Веста+муковисцидоз под ???  (Прочитано 17461 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Добрый день!

  Меня зовут Мария, мне 37 лет, моему сыночку Егору в этом месяце будет 2 года. Наши основные диагнозы на сегодня видно из названия темы: синдром Дауна, эпилепсия- синдром Веста, муковисцидоз под вопросом ( установленный диагноз- хроническая обструктивная болезнь легких, на муковисцидоз проходим дообследование). И, кроме перечисленных, внутренний порок сердца ( ДМПП 5 мм., ОАП 3 мм.), внутренняя умеренная гидроцефалия, ГЭР 1 степени, увеличение миндалин 3 степени, гипоплазия полового члена, и как следствие эпилепсии- диффузная гипотония, грубая задержка физического и психического развития.
  Перечислила-и самой страшно стало...но мы живем...и я, и Егорка...я пока не сошла с ума благодаря поддержке мужа и близких мне людей. Егорка благодаря ( а иногда и вопреки) моему уходу. Ведь не сразу я научилась понимать сына: болит животик, болит голова, хочу пить, писить, какать, нужно прокашляться ( а кашель у нас ежедневный вот уже более года). И больше года ежедневный прием препаратов- восемь в день. Два в виде ингаляций, остальные в таблетках, порошках и растворах...атровент, пульмикорт, амбробене, зодак, депакин, Сабрил, кеппра, фенибут...во время обострений добавляем антибиотики и противовирусные, курсами пьем витамины и ферменты.
 В свои два неполных года в больницах нас лечили 5 месяцев. Пневмонии, бронхиты, судороги...Когда Егор родился, я , убитая горем, считала, что нет ничего ужаснее на свете, чем ребенок с синдромом Дауна. Как же я ошибалась...В 5 месяцев начались судороги- классические вестовские складывания. Диагноз эпилепсия поставили только в 8 месяцев, хотя я неоднократно обращалась к неврологам и показывала им видео приступа. Отмахивались и говорили, что это эффект Маро, который у нашего особенного мальчика может продолжаться сколь угодно долго, пока сын не научится сидеть. Один врач даже заявил, что это хорошая зарядка...мол он у вас такой гипотоничный. Ребенок терял навыки, в 8 месяцев его развитие было на уровне новорожденного: игрушками не интересовался, не было эмоций , на звуки не реагировал, хватательный рефлекс пропал, голову не держал, не переворачивался . В 9 месяцев заболел бронхитом, развилась пневмония, еле вытащили с того света....После выздоровления забыл как сосать ( сосательного рефлекса нет до сих пор). И вот с тех самых пор сын кашляет. Кашляет каждый день.Без ингаляций просто не можем дышать. Я сейчас
 даже не знаю, что страшнее: когда твой ребенок кричит от судорог или когда задыхается?
  И все-таки ,несмотря на страшные заболевания- откройте в интернете " синдром дауна", "синдром веста", " муковисцидоз" ( последний пока не установлен, и дай Бог, чтобы и не нашли) - Егорка какими-то струнками души цепляется за жизнь. Сколько раз думала, что все...Конец...в реанимации трижды лежал. Выкарабкивается .И каждую минутку, свободную от боли, радуется жизни, и улыбается, и смеется, и меня учит жить. Просто жить сегодняшним днем и благодарить Господа за прекрасную жизнь и за трудности, за вкусную еду и глоток воды,  за любящего мужа и ребенка и за врагов, за яркое солнышко и за грозовое небо. За уроки, которые я получаю,развиваясь духовно,меняясь и приближаясь к Всевышнему...
 Такая вот история.
 Выговорилась и немножко легче стало.
 

Оффлайн Elena_S

Мария- вы очень сильная женщина, я восхищаюсь вами и вашим правильным отношением к жизни  efy
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Онлайн Ольга и Маруся

С Наступающим Рождеством, пусть оно принесет Егорке маленькое чудо- пусть не подтвердится диагноз муковисцидоз, или купируются судороги, пусть малыш дальше радует своих родителей ...  пусть этот солнечный мальчик всех еще удивит!!! Удачи Вам!!!!

Говорят я — мамин хвостик, Мне без мамы — никуда!
Ну скажите, разве можно, Без меня прожить полдня?
С мамой рядом я на кухне, Вместе ходим по делам,
И вдвоём с ней смотрим мультик, Делим грушу пополам!
Хвостик мамин я любимый,Мама тоже без меня,
Жить не может ни минуты,Без любимого хвоста!

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14125
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 109
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Добро пожаловать!  ттт



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн ann2

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 213
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • г.Бровары,Киевская обл.
    • Моя история
    • Награды
Извините за ранее за вопрос но вам что не сказали на первом узи о патологиях ребенка или вы решили что все равно будете рожать, вы не поймите меня не правильно но я хочу сказать что вы большая молодец зная на что идете все равно решились родить сыночка  efy

ТЕБЯ послал мне Бог, чтоб всё я поняла: зачем мне ЖИЗНЬ дана и море испытаний. БЕЗУМНО благодарна я НЕБУ за ТЕБЯ! Ты самое ЗАВЕТНОЕ из всех моих ЖЕЛАНИЙ!

Оффлайн Ноготок

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 813
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Зовут меня Юля…
    • Награды
Добро пожалова,Вы умница,С РОЖДЕСТВОМ!!!!

Здоровья и еще раз здоровья всей Вашей семье!

Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Извините за ранее за вопрос но вам что не сказали на первом узи о патологиях ребенка или вы решили что все равно будете рожать, вы не поймите меня не правильно но я хочу сказать что вы большая молодец зная на что идете все равно решились родить сыночка  efy
На первом узи все было идеально, риски рождения ребенка с синдромом дауна стали ставить со второго узи ( с 22 недели)- показывало гиперэхогенный фокус в области сердца и кисту сосудистого сплетения головного мозга. Кардоцентоз был противопаказан- всю беременность была угроза выкидыша. Да и ребенка мы ждали восемь лет..с 28 недель пошло укорочение костей( один из признаков СД). Генетик поставила риск рождения ребенка с СД 10%. Ждали обычного малыша, но внутри были готовы и к особенному. Надеялись...о том, что у сына СД узнали в первый же день после родов. О том, чтобы отказаться от ребенка, даже не думали. Признаков эпилепсии и муковисцидоза ни во время беременности, ни в первые месяцы жизни не было. С пороком сердца состояли на учете в кардиоцентре, сейчас просто у кардиолога наблюдаемся, так как оперативного вмешательства не требуется. Знаете, если бы у сына был просто СД и не было бы других проблем со здоровьем, я была бы просто счастлива.

Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
С Наступающим Рождеством, пусть оно принесет Егорке маленькое чудо- пусть не подтвердится диагноз муковисцидоз, или купируются судороги, пусть малыш дальше радует своих родителей ...  пусть этот солнечный мальчик всех еще удивит!!! Удачи Вам!!!!
Большое спасибо за поддержку. Судорог у нас нет с мая 2013 года, ушли после того, как Егор заболел острым бронхитом. Попал в реанимацию с судорогами, забрала -без них. ПЭПы продолжаем принимать. Развитие пошло с июля 13го года, как только вылечили пневмонию. Развиваемся потихоньку)...
Вас тоже с Рождеством Христовым!

Оффлайн Ол11

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 29
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: olguna9
    • Награды
Сил вам и терпения, Мария...у моего ребенка (кроме множества других) тоже проблемы с легкими, тоже на пульмикорте, сейчас уже пытаемся в течении месяца дышать без него, могу сказать, что всегда начинает лучше дышать после массажа,  видимо проплачется, лишняя мокрота выходит комками...тоже подозревали муковикцидоз, но не подтвердился к счастью... еще ежедневно использую барсучий жир, мажу грудь и даю по капле внутрь, не знаю что, но что то помогло

Оффлайн Belladonna

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 164
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
  • Пол: Женский
  • Москва, СВАО
    • Награды
Приятно смотреть на Вашу чудесную фотографию !
И мама и малыш просто радуют ! Счастья Вам !

Оффлайн Ди

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 337
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Диана и Наби
    • Мой теремок
    • Instagram: di_nabi
    • Награды
Восхищаюсь вашей силой духа и желанием жить Егорки. Дай Бог здоровья малышу, пусть в этом году все ваши болячки отступят. Егорка солнечный малыш, не поверите, но я люблю людей с синдромом Дауна, потому как считаю, что они намного человечнее и добрее обычных людей...

Оффлайн AngelSMother

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7810
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Наталья и Арина, город Саратов
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Мария,здравствуйте. Ваша с сыном история потрясла до глубины души. Сил вам и терпения. С рождеством!
У нас тоже изначальный диагноз синдром Веста. Вестовские складывния трансформировались в фокальные. Какое счастье,что вы избавились от судорог.


Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Сил вам и терпения, Мария...у моего ребенка (кроме множества других) тоже проблемы с легкими, тоже на пульмикорте, сейчас уже пытаемся в течении месяца дышать без него, могу сказать, что всегда начинает лучше дышать после массажа,  видимо проплачется, лишняя мокрота выходит комками...тоже подозревали муковикцидоз, но не подтвердился к счастью... еще ежедневно использую барсучий жир, мажу грудь и даю по капле внутрь, не знаю что, но что то помогло
Вы большие молоды- целый месяц без ингаляций! Для нас это пока мечта...в последнее егоркино обострение дышали пульмикортом 1000 мг/сутки и беродуалом 5 раз по 8 капель. Ингаляции хватало часа на два...Сейчас снизили пульмикорт до 750 мг/сутки , вернулись с беродуала на атровент. Второй день пытаемся обойтись двумя ингаляциями с бронхолитиком. Кое- как держимся...очень много даю жидкости, увлажняю воздух, гипоаллергенная диета ( стараемся). Массажи, постукивания, похлопывания. У нас уже два ингалятора: от сети и от аккумулятора.  Кто сталкивался, тот поймет.
Удачи Вам и здоровья!!! Дышите свободно!

Онлайн кисярыба

Мария. здравствуйте! Моя дочка тоже в прошлом Вестенок. А у дружочка нашего. с которым познакомились в больнице.когда лечили судороги - как и у вас СД и СВеста.  купировались правда мы и они рано . в 8 месяцев( они у нас ровестники). Ничего. прорветесь. развитие пойдет. Только я не поняла- зачем Вам столько противосудорожных препаратов то понавешали . если вы купировались спонтанно. от болезни. а не от депакинов-кеппров-сабрилов?
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн МамаЕгоркиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Мария. здравствуйте! Моя дочка тоже в прошлом Вестенок. А у дружочка нашего. с которым познакомились в больнице.когда лечили судороги - как и у вас СД и СВеста.  купировались правда мы и они рано . в 8 месяцев( они у нас ровестники). Ничего. прорветесь. развитие пойдет. Только я не поняла- зачем Вам столько противосудорожных препаратов то понавешали . если вы купировались спонтанно. от болезни. а не от депакинов-кеппров-сабрилов?
Во время болезни мы все это пили : и депакин , и Сабрил, и кеппру. На препаратах нам было лучше намного, чем без них. Но судороги в виде вздрагиваний сохранялись. На фоне болезни вздрагивания ушли, но лекарства продолжаем пить. Пробовала уменьшать дозировку- сын начинает себя странно вести- заказывать глазки, тормозить, много спать. Эпи- активность как- будто возвращается. Сейчас ничего не меняю,с Веста лучше не эксперементировать. Вот сделаем ЭГГ, сходим к неврологу и видно будет, пить или не пить ПЭПы.

 

Мы и наша жизнь с синдромом Веста

Автор Ольга12

Ответов: 35
Просмотров: 4445
Последний ответ 20 Январь 2015, 15:20:08
от ЕваПолина
Димуля с синдромом Веста

Автор SvetlanaVernovskaya

Ответов: 12
Просмотров: 2146
Последний ответ 09 Май 2010, 12:38:00
от SvetlanaVernovskaya
Я Ивашин Егорка. Я из Донецкой области

Автор Егор Ивашин

Ответов: 2
Просмотров: 2477
Последний ответ 01 Май 2016, 20:56:29
от Гааб Светлана
Мой Егорка. (Герпетический энцефалит)

Автор Катёнок

Ответов: 97
Просмотров: 25851
Последний ответ 17 Март 2013, 14:59:29
от Катёнок
Мартовский котенок Егорка

Автор valigma

Ответов: 38
Просмотров: 4816
Последний ответ 22 Май 2013, 14:15:18
от Мама Егорки