Автор Тема: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.  (Прочитано 3354 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн sannilavАвтор темы

Малышке поставили в 2.6 года диагноз Дефицит карбоксилазы, энзима участвующего в синтезе биотина (витамина Н). Это значит что она не может сама вырабатывать этот нужный для мышц и вообще всего организма витамин. Но это не самое страшное, сейчас есть этот препарат и ей его просто придется всю жизнь принимать. Самое печальное в этой истории что малышке очень долго не могли поставить правильный диагноз и потерянное время не вернуть. Клиника как при ДЦП, нарушение психо моторного развития. От этого заболевания тоже в первую очередь страдает нервная система, она самая чувствительная ко всяким нарушениям в организме. Заболевание относится к редким, примерно 1 случай на 200 000.
Очень хочется пообщаться с теми у кого подобный диагноз, узнать как лечитесь, какие результаты.

Оффлайн Zemlyanika

 gfds  767 а какие обследования вы проходили для установления диагноза и что умели на момент его постановки? Мы пока из тех, у кого точного диагноза нет. Ищем.

Оффлайн Аквамарин

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 177
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Марина и Марусечка
    • Награды
 777 присоединяюсь к вопросу.
Улыбаемся и пашем)))

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14443
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 113
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Добро пожаловать! ттт
Как зовут всех членов Вашей семьи, откуда Вы?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн sannilavАвтор темы

Мы из Нижнего Новгорода. Нашу чудо малышку зовут Машенька. У нее есть братик 5,5 лет. У них разница ровно три года, даже день рождения в один месяц. Мама Аня, папа Сережа.
Мы с 8 месяцев обследуемся в лаборатории НБО г.Москва. Один раз лежали в НИИ педиатрии и хирургии г. Москва, два раза в РДКБ г. Москва. Но диагноз нам смогли поставить только в Германии. Вообще что бы проверить нарушения обмена большой группы заболеваний надо сдать анализ Тандемная масс спектро метрия, его можно отправить на фильтр бумаге по почте стоит в районе 2000 рублей в лаборатории НБО, у них на сайте можно прочитать подробнее. Это будет актуально для деток с неясной картиной заболевания.

Оффлайн кисярыба

Мы сдавали такой анализ,он ничего не показал
У Вас сразу показал?
У нас тоже подозревали недостаточность биотинидазы и карбоксилазы.......
Что умеет Ваша дочка,как она развивается?
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн sannilavАвтор темы

да, у нас сразу были повышены аминокислоты в крови и моче. до 5 месяцев она развивалась как обычно, с 1 месяца хорошо держала голову, с 3 переворачивается, с 5 берет игрушки и все, на этом ее развитие остановилось до 2 лет. в 2,1 научилась ползать на животе подтягиваясь руками, ноги совершенно безучастны, в 2,3 научилась переворачиваться на спину, последняя умелка садиться попа между пяток, ноги под себя, пока еще редко и не очень уверенно. эрготерапевт определил ее интелектуальное развитие примерно на 1 год. в апреле будем сдавать анализ а аминокислоты что бы посмотреть какие изменения на Биотине, очень надеюсь что все нормализуется.

Оффлайн Карамелька

 gfds Аня! Правильно то, что вы стали искать соратников. Кто ищет, тот всегда найдет. У моих мальчиков тоже НБ. И нас около 25 человек в России, в Москве, Перми,  Челябинске, Энгельсе, в Харькове и т.д.
Пишите, буду рада с вами дружить. ттт

 

Помни, что жизнь - как езда на велосипеде: если тебе тяжело - значит, ты идешь на подъем!

Оффлайн Galinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1298
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 88
  • Пол: Женский
  • Мама Галя и сынок Андрюша! г.Оренбург
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=vkglj5d4bv340634k567h8v4l7&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47630.msg2187735#msg2187735]Победитель конкурса МИСС 2015 (молодежь)[/url]
    • Награды
Девочки привет!
Я тоже подозреваю у сына нарушение обмена веществ... С чего нужно начать? Сразу может лучше в Германию ехать? Но куда именно?!
Или можно обойтись анализами в России?
У сына подозревают Гипокалиемию тяжелой степени, но причину найти не могут! А вдруг дело не в Калии, а есть более глобальные нарушения...

Оффлайн sannilavАвтор темы

анализ ТМС который делают в Лаборатории НБО г. Москва, как правило показывает есть заболевания обмена веществ или нет. правда кровь не всегда может показать, в идиале сдавать кровь и мочу. если есть нарушения, но они не однозначны для какого либо заболевания, тогда конечно лучше поехать в Германию, там опыта работы в генетике больше. мы были в Университетской клинике г. Гейдельберга.

Оффлайн ольга репка

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 109
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
мы в томск посылали-на тест-листке.а теперь для уточнения сдали кровь и мочу с ситилаб-ждем чего найдут

Оффлайн Galinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1298
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 88
  • Пол: Женский
  • Мама Галя и сынок Андрюша! г.Оренбург
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=vkglj5d4bv340634k567h8v4l7&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47630.msg2187735#msg2187735]Победитель конкурса МИСС 2015 (молодежь)[/url]
    • Награды
ОльгаРепка, а в Томске что за клиника??? Какие там анализы?

Оффлайн ольга репка

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 109
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
масспектральная тандометрия-рубликов 700 переводом и с обратным адресом конверт+скерокопии оплаты.у нас нарушение с3/с2 рекомендовано определениеорганических кислот в крови и моче(это сдали в ситилаб)если интересно про томск могу кинуть контакты нам в нии в иваново дали

Оффлайн ольга репка

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 109
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
нии мц генетики г томск

Оффлайн Galinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1298
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 88
  • Пол: Женский
  • Мама Галя и сынок Андрюша! г.Оренбург
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=vkglj5d4bv340634k567h8v4l7&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47630.msg2187735#msg2187735]Победитель конкурса МИСС 2015 (молодежь)[/url]
    • Награды
Ольга репка, да, интересно, скиньте!

 

Мы ищем друзей.

Автор елена 1999

Ответов: 6
Просмотров: 1522
Последний ответ 28 Октябрь 2011, 00:44:14
от deti-angeli
Моему сыночку никак не могут поставить правильный диагноз.

Автор Villa

Ответов: 8
Просмотров: 2398
Последний ответ 09 Декабрь 2011, 07:30:55
от Vero
Мои близняшки (диагноз ЗПРР, дизартрия, органическое поражение ЦНС)

Автор Nordica

Ответов: 34
Просмотров: 8480
Последний ответ 09 Апрель 2011, 18:55:03
от Nordica
Матюша Федунов. Диагноз :Последствия перенатальной патологии ЦНС.

Автор LARENCO

Ответов: 13
Просмотров: 3743
Последний ответ 14 Сентябрь 2017, 12:38:46
от Yaana
ДЦП-не приговор,а только диагноз!Наша Машенька!!!

Автор olya-1901

Ответов: 21
Просмотров: 4878
Последний ответ 16 Октябрь 2014, 00:56:38
от Zveruga