Автор Тема: Митохондриальные болезни с эпи  (Прочитано 11888 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2229
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 37
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Одноклассники: http://ok.ru/svetlana.gaab
    • Награды
Девочки,привет. Может кто сталкивался с митохондриальными заболеваниями? Как все -таки развиваются дети? А то в инете одни неблагоприятные прогнозы. И как их быстро установить,а то мы уже полгода ходим вокруг да около,а до сих пор никакого диагноза нет,одни предположения. Спасибо тем,кто откликнется и хоть чем то поделиться.
« Последнее редактирование: 31 Март 2014, 12:03:27 от Ксюша »

Оффлайн Даренок

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #1 : 31 Март 2014, 15:00:28 »
Здравствуйте, Светлана! У моей дочки митохондриальное заболевание. Первые анализы у нас взяли ровно год назад, были готовы к сентябрю, диагностировали эту самую патологию , вернее группу заболевания. а потом мы еще делали анализы уже для точного установленя что именно страдает в митохондриях. Эти анализы готовятся полгода и я жду что все-таки в апреле будут готовы. А что у вас за эпи? Моя развивается, но очень мндленно, обучаться вообще сложно-очень -очень быстро устает, максимум наш- полчаса в неделю у специалиста, и все остальное время только дома. учу всему сама. Раньше для нее подвигом было на улицу на коляске выехать. только оденешь-уже устала она. Но нам и диагноз этот поздно выявили и еще тоже все не до конца ясно. Динамика положительная идет все-равно, но я уже давно не читаю все прогнозы. Решила так, что если внутри не может энергия нормально образовываться, будем снаружи черпать. так сказать естественную. ее тоже никто не отменял. Природа, йога, песни очень любит русские народные, оживает сразу.  ну и все нагрузки исключила изматывающие (ЛФК, иглы), кстати сразу улучшилось состояние в плане в течение дня стала активнее гораздо.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2229
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 37
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Одноклассники: http://ok.ru/svetlana.gaab
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #2 : 31 Март 2014, 15:45:07 »
Даренок ,привет. У нас подозревают митохондр.заб. В Москве недавно сдали на 5 синдромов(mellas,merff и т.д.). Вот ждем результатов. Из вашего ответа я поняла,что процесс выявления болезни долгий. Что могу про свою дочку сказать... Нам 1,4 г,мы не сидим самостоятельно,опоры никакой, руками ничего не можем,не говорим ,издаем звуки на уровне новорожденности и у нас с 3 мес были эпиприпадки,сейчас ремиссия. Я сама делаю массаж,лфк,на мяче,но она у меня тоже быстро утомляется,причем когда лежит на спине она веселая спокойная девченка,как только на живот или какие то действия на нагрузку ,все у нас слезки ,недовольство. Кушаем до сих пор с бутылки,иногда пожуем немного чего -нибудь и злимся. То ли не готова еще ,то ли что. Едим .поперхиваемся иногда. Про тонус вобще беда ,мы как тряпочки,но мышцы напрягает иногда.А вашей девочке сколько,я поняла,что вы постарше. когда пошли сами,разговариваете ли вы,как с интелектом? извините,что такие вопросы задаю. Я со своей бьюсь,бьюсь,а результаты пока не очень,очень хочу помочь дочке ,поэтому все интересует.

Оффлайн Даренок

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #3 : 31 Март 2014, 16:00:27 »
Да, к сожалению долго очень. Мы сдавали в Израиле, я в той теме писала что и как. Мы в год и 4 такие же были, и до 3 лет примерно. потом потихоньку в гору дело пошло. Надо по любому поддерживать хорошее настроение у ребенка, если трудно. то лучше оставить и не напрягать какое-то время. Хотя нам почти все не нравилось раньше. вообще что б не трогали только на руках носили.нам исполнилось 8 лет. до сих пор сама не ходит, только с поддержкой, сидит, ест сама, ползает. в бытовом плане все понимает. просьбы выполняет. но с обучением беда. я просто уговорила нас не трогать хоть до 9 лет, ей пока нереально учеба.Разговаривает. но не все выговаривает, предложения сложные строит. Надеюсь, что что-то можно будет скорректировать после обследования.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2229
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 37
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Одноклассники: http://ok.ru/svetlana.gaab
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #4 : 01 Апрель 2014, 22:55:02 »
Девочки,неужели это такое редкое заболевание,что мы с Даренком одни на всем форуме.Нет ,конечно,слава богу ,что нет. Даже не знаю,что я хочу узнать,но может еще кто-то что-нибудь может подсказать.Девчонки,не стесняйтесь,жду любую информацию и положительную и отрицательную. Я тут начиталась в теремках о различных реабилитациях,своей применяю и есть отклик,значит не все потеряно. Очень помогла информация из теремка (Сонечкин домик).

Оффлайн мамуля супер

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 4052
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 40
  • Пол: Женский
  • Мама Алена и сынок Артем, г. Кемерово
    • Моя история
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #5 : 02 Апрель 2014, 14:03:19 »
Может и есть такие дети, но просто не диагностировали у них этого. У меня вопрос к вам, у нас врач эпилептолог подозревал тоже митохондрии, но генетик нас на этот анализ не направила, вот и думаю теперь... Как вас направили на этот анализ, на что опирался врач, на ээг в динамике, на наследственность или еще на что-то... Ведь не установленный диагноз всегда страшно.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2229
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 37
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Одноклассники: http://ok.ru/svetlana.gaab
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #6 : 02 Апрель 2014, 20:46:46 »
Мамуля супер,привет. с 3,5 мес у нас приступы начались,резистентные к терапии. Дочка родилась здоровой и в принципе все было хорошо. затем начался этот кошмар. Лечили нас сначала депакином, попутно тоже обнаружили цмв,его пролечили,эффекта ноль.Затем добавили топамакс-ноль,затем гормоны-приступы начали видоизменяться. В стационаре нас направляли ко всем специалистам,в т.ч. и к генетику. Тогда генетик мне сказала,что убедительных данных за наследственные заболевания нет.В 6 мес. на приеме у гл.невролога вСамаре я попросила подготовить мне выписку для РДКБ,оттуда пришел ответ,чтобы мы сдали в Москве кровь на тмс и мочу на орг.кислоты и кариотип. И затем приехали на консультацию. По результатам мочи  предположили митохондриальные заб. Вот сейчас сдали анализы,ждем. А вобще за генетику я попросила сама ,т.к. у старшего  сына от др.брака также в 3 мес начались приступы. Причем у нас в роду я одна такая счастливая. но сыну поставлены были прививки.потому грещили на них. дочери в связи с этим прививки не делала,а картина таже. И у сына нмкакого цмв не было,поэтому все сопоставив я сама просила поднажать на генетику. Вот так. сейчас сидим с дочей на 3 препаратах- депакин,топамакс,кеппра в сиропе.Кеппра ,кстати ,убрала у нас самые тяжелые приступы,но что действительно помогло не могу сказать(сейчас ремиссия). Как то попросилась в больнице прокапать дексаметазон и большие дозы вит.В6- 5дней,за эти дни покрестили дочу. Через день после выписки из больницы т-т-т приступы ушли. Никогда не кололи и не пили ноотропы,массаж делали 1 раз еше до приступов. реабилитацию интенсивную не проводили,боюсь очень спровоцировать приступы,все делаю пока дома сама.Что то прочитаю-применяю,не пошло,дальше ищу, сказать,что ребенок овощ- не могу. идет очень медленный,но прогресс. Со старшим 18 лет назад также занималась по наитию,как чувствовала ,так и делала. Сейчас читаю методики разные на форуме и нахожу очень много сходства с той или иной методой. Но ,конечно,тогда столько информации не было.  Извините,что так много времени отнимаю.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2229
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 37
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Одноклассники: http://ok.ru/svetlana.gaab
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #7 : 02 Апрель 2014, 23:33:55 »
Может и есть такие дети, но просто не диагностировали у них этого. У меня вопрос к вам, у нас врач эпилептолог подозревал тоже митохондрии, но генетик нас на этот анализ не направила, вот и думаю теперь... Как вас направили на этот анализ, на что опирался врач, на ээг в динамике, на наследственность или еще на что-то... Ведь не установленный диагноз всегда страшно.
Да,кстати ,ээг в этом плане не информативно,по мрт предполагают другой диагноз. Вобще в Москве 4 диагноза было высказано. Почему митох.заб. ,потому что они передаются только от матери. Вот и начали с них ,первое что можно предположить в моей ситуации. Самое коварное ,что внутриутробно их нельзя диагностировать.только когда ребенок уже болен и то не сразу. Как правило в обычных поликлиниках нет специалистов таких,поэтому очень много ставят ошибочных диагнозов,таких как эпилепсия и дцп.АДля митох.заб.требуется специфическое лечение в зависимости ,что страдает в митохондриях.Я так поняла,чио только сложные генетические анализы могут это выявить,а время бежит...

Оффлайн veresk33

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #8 : 02 Апрель 2014, 23:51:29 »
Мамуля супер,привет. с 3,5 мес у нас приступы начались,резистентные к терапии. Дочка родилась здоровой и в принципе все было хорошо. затем начался этот кошмар. Лечили нас сначала депакином, попутно тоже обнаружили цмв,его пролечили,эффекта ноль.Затем добавили топамакс-ноль,затем гормоны-приступы начали видоизменяться. В стационаре нас направляли ко всем специалистам,в т.ч. и к генетику. Тогда генетик мне сказала,что убедительных данных за наследственные заболевания нет.В 6 мес. на приеме у гл.невролога вСамаре я попросила подготовить мне выписку для РДКБ,оттуда пришел ответ,чтобы мы сдали в Москве кровь на тмс и мочу на орг.кислоты и кариотип. И затем приехали на консультацию. По результатам мочи  предположили митохондриальные заб. Вот сейчас сдали анализы,ждем.

Как похоже на нас... Нас сразу направили к генетику, как попали в больницу. Сдали ТМС, лактат и цитохимическое определение митохондриальных ферментов в крови (СДГ, ЛДГ, ГДГ, а-ГДФГ). Всё было в норме, кроме одного показателя: СДГ он был немного снижен. Сказали: что данных за генетику и нарушений нет.
Но вот уже полгода я сомневаюсь что-то. Мы снова сдали лактат, норма. Хотим ещё продолжить обследоваться...



Оффлайн Даренок

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #9 : 03 Апрель 2014, 10:56:53 »
И мы родились здоровые. доношенные. В 3 месяца началось после простуды, ослабла резко. Не прививала ничем, у старшего в 2 года была мощная реакция на прививку от полиемиелита. после этого и его не прививала. У нас лактат в норме всегда и биохимия тоже в норме и анализы у генетика нашего ничего не нашли. но израильские врачи ставят именно митохондриальную патологию. Я уже не могу дождаться когда последние анализы будут готовы

Оффлайн мамуля супер

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 4052
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 40
  • Пол: Женский
  • Мама Алена и сынок Артем, г. Кемерово
    • Моя история
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #10 : 03 Апрель 2014, 10:58:10 »
И мы родились здоровые. доношенные. В 3 месяца началось после простуды, ослабла резко. Не прививала ничем, у старшего в 2 года была мощная реакция на прививку от полиемиелита. после этого и его не прививала. У нас лактат в норме всегда и биохимия тоже в норме и анализы у генетика нашего ничего не нашли. но израильские врачи ставят именно митохондриальную патологию. Я уже не могу дождаться когда последние анализы будут готовы
А что врачи говорят, это как-то корректируется или просто надо лечить эпи и все.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2229
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 37
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Одноклассники: http://ok.ru/svetlana.gaab
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #11 : 03 Апрель 2014, 11:20:35 »
И мы родились здоровые. доношенные. В 3 месяца началось после простуды, ослабла резко. Не прививала ничем, у старшего в 2 года была мощная реакция на прививку от полиемиелита. после этого и его не прививала. У нас лактат в норме всегда и биохимия тоже в норме и анализы у генетика нашего ничего не нашли. но израильские врачи ставят именно митохондриальную патологию. Я уже не могу дождаться когда последние анализы будут готовы
Вот я думаю,читая ваш опыт выявления болезни,сколько ж пройдет времени,когда у нас что-то будет ясно, На мою просьбу начать сейчас хоть какое то лечение,мне было сказано:"А что мы будем лечить?" Кстати,лактат у нас тоже в норме,даже после нагрузки и биохимия всегда в порядке.

Оффлайн Даренок

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #12 : 03 Апрель 2014, 11:26:58 »
Говорят. что будет зависеть от того. какое нарушение выявят. Возможно оно будет корректироваться какими-то препаратами или биодобавками, а может быть и так. что ничего сделать будет нельзя..Я просила хотя бы диету какую пока, и тоже сказали пока до анализов ничего не могут порекомендовать. Мы стали сильно прибавлять в весе, а есть вообще мало и вобщем то не обездвижена, двигается сейчас доже больше. Я так понимаю что если причину найдут и ее можно будет откорректировать медикаментозно, то и многие проблемы тоже уйдут и эпи...

Оффлайн Даренок

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #13 : 03 Апрель 2014, 11:32:29 »
Светлана. может я конечно ошибаюсь. но генетика пока в нашей стране слаба. Если в этом направлении работать. то все-таки нужен уровень хорошего генетического центра. Может быть в Москве есть сильные генетики, но вот возможности лабораторий слабоватые. А без анализов ничего не выйдет, только наобум что-то назначать и смотреть что подойдет

Оффлайн Елена Сотникова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5942
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 55
  • Пол: Женский
  • Елена и Тимоша Пермский край
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #14 : 03 Апрель 2014, 11:46:57 »
Может и есть такие дети, но просто не диагностировали у них этого. У меня вопрос к вам, у нас врач эпилептолог подозревал тоже митохондрии, но генетик нас на этот анализ не направила, вот и думаю теперь... Как вас направили на этот анализ, на что опирался врач, на ээг в динамике, на наследственность или еще на что-то... Ведь не установленный диагноз всегда страшно.
Да,кстати ,ээг в этом плане не информативно,по мрт предполагают другой диагноз. Вобще в Москве 4 диагноза было высказано. Почему митох.заб. ,потому что они передаются только от матери. Вот и начали с них ,первое что можно предположить в моей ситуации. Самое коварное ,что внутриутробно их нельзя диагностировать.только когда ребенок уже болен и то не сразу. Как правило в обычных поликлиниках нет специалистов таких,поэтому очень много ставят ошибочных диагнозов,таких как эпилепсия и дцп.АДля митох.заб.требуется специфическое лечение в зависимости ,что страдает в митохондриях.Я так поняла,чио только сложные генетические анализы могут это выявить,а время бежит...
А почему ЭЭГ в этом случае не информативно?
 Наверное , если есть патология мозга, то значит это  главная причина, а митохондриальная патология просто следствие.
Доктора - это те же адвокаты, с той лишь разницей, что адвокаты только грабят, а доктора - и грабят и убивают.