Автор Тема: Синдром Ангельмана  (Прочитано 29934 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн OksanaKZ

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: У меня ребёнок с синдромом Ангельмана
« Ответ #75 : 27 Январь 2017, 10:42:43 »
Здравствуйте ! Хочется узнать, есть ли случаи ,что ребёнок с синдромом Ангельмана разговаривает? Очень бы хотелось иметь ориентир ,надежду ...что это возможно ,хотя бы при каком-то супер усилии ! Если кому-то ,что-то известно ,напишите пожалуйста!
@elenka1984, если не обнаружили выдохните.
Да вот не совсем можно выдохнуть, к сожалению..У нас тоже не подтвердился в Ферти-лаб. А харьковчане не исключают стертую форму такого синдрома. Вообще Википедия пишет, что 3 способами проверяют кровь...
Бесплатные товары для новых покупателей при использовании этой ссылки. http://www.iherb.com/free/?rcode=VPF626
Скидка на первый заказ 5$ код VPF626

Оффлайн OksanaKZ

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #76 : 27 Январь 2017, 10:43:14 »
@elenka1984, добрый день! Вам генетики все-таки что сказали?
Бесплатные товары для новых покупателей при использовании этой ссылки. http://www.iherb.com/free/?rcode=VPF626
Скидка на первый заказ 5$ код VPF626

Оффлайн mama angela2014

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #77 : 14 Февраль 2017, 23:01:55 »
Здравствуйте, мы новенькие! Присоединяемся к общей группе! Моему сыночку поставили диагноз синдром Ангельмана! Нам 2,7! Я прочитала на форуме что есть разная степень повреждения 15 хромосомы, а как это определить? У нас результат по генетическому анализу: выявлены молекулярно-генетические изменения, характерные для синдрома Ангельмана (отсутствие метилированного аллеля промоторной области гена SNPRN). Хочу узнать подробности, но не знаю какой анализ сдать для определения степени повреждения хромосомы, помогите пожалуйста, кто с этим сталкивался!
У нас все будет хорошо!!!

Оффлайн mama angela2014

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #78 : 14 Февраль 2017, 23:14:25 »
Всем привет.Я тут новенькая.У меня дочке почти 5 лет.Синдром Ангельмана поставили в 2.5 года.Говорим только мама,папа и баба.Обращенную речь понимает почти всю))Шаткость при ходьбе и моторика мелкая у нас неважная.Вот собираемся пройти курс Войта терапии.Насчет речи уже и не знаем куда обращаться.😔Эти противосудорожные тормозят весь процесс

Хочу посоветовать замечательный центр в г. Новозыбков Брянской области, в котором получите и Войта и Бобат терапию с положительными результатами, испытали на себе!!!
У нас все будет хорошо!!!

Оффлайн Людмила Киев

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2596
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 114
  • Слева мама Люда😊 ,справа сын Давид.
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=lfqak1m1csmd6gefhj9dsj7hp7&topic=54529.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=lfqak1m1csmd6gefhj9dsj7hp7&topic=56542.msg2940286#msg2940286
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #79 : 17 Февраль 2017, 19:56:05 »
Здравствуйте, мы новенькие! Присоединяемся к общей группе! Моему сыночку поставили диагноз синдром Ангельмана! Нам 2,7! Я прочитала на форуме что есть разная степень повреждения 15 хромосомы, а как это определить? У нас результат по генетическому анализу: выявлены молекулярно-генетические изменения, характерные для синдрома Ангельмана (отсутствие метилированного аллеля промоторной области гена SNPRN). Хочу узнать подробности, но не знаю какой анализ сдать для определения степени повреждения хромосомы, помогите пожалуйста, кто с этим сталкивался!
я думаю , о степени повреждения гена в хромосоме , можно спросить у врача-генетика ,который давал направление на анализ (ну мы ,так делали ) , у моего сына  средняя степень поломки ,сказала доктор , а как это определяется я не уточняла ...по анализу или по внешним признакам не знаю.
Синдром Ангельмана.
Буду верить в чудо и в свою любовь!

Оффлайн oleandr

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #80 : 02 Июль 2017, 14:04:24 »
Добрый день, дорогие мамочки! В одноклассниках есть группа СА, по синдрому Ангельмана https://ok.ru/group/51400375795892
Группа существует с 2012г, 150 участников(закрытая). Группа объединила родителей из разных уголков нашего мира.

Израиль 🇮🇱
http://www.angelman.co.il/article3_rtl.html

Италия 🇮🇹
http://www.associazioneangelman.it

Германия 🇩🇪
http://www.angelman.de/der-verein/forschung/
Также недавно открыли группу на фейсбуке - Инициативная группа по Синдрому Ангельмана

Оффлайн Elizabet Kashina

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #81 : 16 Январь 2018, 16:04:45 »
девочки,принимайте в свои ряды(( моей дочке 1,9 и у нас синдром Ангельмана. До сих пор не могу в это поверить,и верю в то что анализ ошибочный,но когда вижу нашу задержку в развитии все возвращается( не знаю с чего начать борьбу за ребенка,я как будто в другом мире(

Оффлайн OksanaKZ

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #82 : 17 Январь 2018, 08:14:52 »
@Elizabet Kashina, в одноклассники заходите в группу. Нас там много☺поддержим, поможем
Бесплатные товары для новых покупателей при использовании этой ссылки. http://www.iherb.com/free/?rcode=VPF626
Скидка на первый заказ 5$ код VPF626

Оффлайн Elizabet Kashina

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #83 : 17 Январь 2018, 12:32:49 »
Я подала туда заявку но меня не добавляют(

Оффлайн OksanaKZ

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #84 : 17 Январь 2018, 14:26:05 »
@Elizabet Kashina, напишите мне в личку как ваши данные. Я модератор.
Бесплатные товары для новых покупателей при использовании этой ссылки. http://www.iherb.com/free/?rcode=VPF626
Скидка на первый заказ 5$ код VPF626

Оффлайн Elizabet Kashina

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #85 : 17 Январь 2018, 18:04:19 »
Написала

Оффлайн OksanaKZ

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #86 : 18 Январь 2018, 13:39:10 »
@Elizabet Kashina, здесь в личку напишите. В одноклассниках у многих закрыты страницы, сообщения не написать. Просто так не добавляю, мне подверждение нужно, что у ребенка этот синдром. Это распоряжение администратора
Бесплатные товары для новых покупателей при использовании этой ссылки. http://www.iherb.com/free/?rcode=VPF626
Скидка на первый заказ 5$ код VPF626

Оффлайн Lobova

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Маша и Артем
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #87 : 17 Февраль 2018, 15:46:55 »
Девочки, подскажите кто где сдавал анализ??? Мы наблюдаемся на москворечье, анализ сдавали там, пришёл отрицательный, это 5 лет назад было. И вот время идёт, а ребёнок ну вот прям копия из описания, и многие генетики очень удивляются что анализ не показал. И в статьях пишут что в 7-10 процентах случаем и не покажет.

Оффлайн Ксенинамама

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1083
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Мама-Аня, дочка-Ксения, Москва
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #88 : 05 Март 2018, 00:04:20 »
Девочки, подскажите кто где сдавал анализ??? Мы наблюдаемся на москворечье, анализ сдавали там, пришёл отрицательный, это 5 лет назад было. И вот время идёт, а ребёнок ну вот прям копия из описания, и многие генетики очень удивляются что анализ не показал. И в статьях пишут что в 7-10 процентах случаем и не покажет.
Можно попробовать к Солониченко в Филатовской, он отправит в лабораторию к Залетаеву. Мы сдавали так на синдром. А на Москворечье спустя много-много лет решили сдать на вид поломки, вроде лаборатория не подвела.
Сейчас выбор есть, первое, что приходит на ум: Фертилаб, Гемотест...

Оффлайн Aleksandra93

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 249
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
    • Instagram: sleonteva1307
    • ВКонтакте: https://vk.com/sashylka_leonteva
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #89 : 25 Март 2018, 19:21:14 »
Девочки здравствуйте, почему-то ыывкло на Альгеман, хотя у нас под вопросом Прадера вилли, нет только избыточного веса, сдали анализ в МГНЦ. Ждем ответа
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, Органическое поражение ЦНС, гипоплазия червя мозжечка, незрелость коры в лобно-теменной доле, атаксический синдром. Растем, развиваемся, радуем маму🐣

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2881
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 1567
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1143
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4312
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 38
Просмотров: 8541
Последний ответ 26 Апрель 2018, 17:31:15
от Vixx