Автор Тема: Синдром Ангельмана  (Прочитано 29844 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Agapa

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #90 : 25 Июнь 2018, 23:41:14 »
Здравствуйте!
Наверное, не совсем "по праву" пишу в этой теме, но все же. Моей старшей дочери почти четыре года. Сегодня случайно в соц.сети в одной медицинской группе прочла статью о синдроме Ангельмана, и все написано, как про мою дочь... С той лишь оговоркой, что спит она спокойно, и что у нее нет припадков (ну, или я их не вижу). А так, и внешне очень похоже, и отставание в развитии существенное. На сегодняшний день у нас в анамнезе имеется ПП ЦНС в следствие внутриутробной гипоксии, ДЦП по типу спастического парапареза нижних конечностей, алалия, ЗПРР, СДВГ, инвалидность по УО. Внешне очень похожа на "Ангельманчиков": неестесственно светлые волосы, глаза, кожа, при том, что биологическая мать у нее была темноволосой и кареглазой. А так же широкая расстановка зубов, маленькая голова. Села в восемь месяцев, пошла в год и семь. На сегодняшний день владеет ложкой, ходьба скорее напоминает бег и прыжки, речь скудная и невнятная, хотя все цифры, цвета, фигуры, животных дочь знает, может показать и невнятно их назвать, орудует в речи преимущественно гласными буквами, а согласные игнорирует. На горшок просится через раз и только по "большим делам". В остальном пока пользуется подгузником. Аппетит повышен, но вес сохраняется крайне низким. Вода и купание - наше "всё".
Если честно, я в ауте. Не знаю, с чего начать обследование. Вернее, понятно, что с похода к генетику, у которого, к слову, мы были три года назад, но по другому поводу. Однако прочитала сейчас про возможные "стертые" (скрытые?) формы этой патологии, и если прийдет отрицательный анализ, что тогда? Живем в ХМАО, в целом уровень медицины здесь хороший, особенно это касается рутинных областей врачебного дела, но синдром Ангельмана все же редкое явление, поэтому хотелось бы быть уверенной в достоверности результата. В России это реально диагностировать наверняка? У нас в городе есть филиал лаборатории Helix, мы в ней всегда все анализы сдаем. Смотрю, у них есть и диагностика этого синдрома. Им можно в этом деле доверять?
Заграницу мы вряд ли сможем выехать в ближайшее время, у нас еще младшая дочь (она тоже инвалид детства), мы пока не выездные.
« Последнее редактирование: 26 Июнь 2018, 00:09:10 от Agapa »

Оффлайн keepfighting

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #91 : 08 Июль 2018, 01:33:27 »
@Agapa, сдавайте хма расширенный или aCGH HD и все поймете

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2874
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 1525
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1112
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4271
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 38
Просмотров: 8501
Последний ответ 26 Апрель 2018, 17:31:15
от Vixx