Автор Тема: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)  (Прочитано 24539 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Онлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 455
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Здравствуйте, девочки! Читала Ваши истории - какие же вы все героини и умнички...Может кто из вас слышал про синдром Паллистера-Киллиана (тетрасомия по короткому плечу 12 хромосомы). Говорят, что очень редко бывает... Ну, а вдруг найдем друзей по проблеме - вместе-то легче справляться.
Вот моя история. Машеньку мы ждали очень долго, лет 8 все никак не получалось, хотя уже был первый ребенок, да и здоровы были оба. Но вот долгожданные две полоски! Беременность протекала прекрасно, к концу срока я легла в отделение патологии роддома, т.к. планировалось кесарево (у меня первое было тоже кесарево из-за миопии). И, в общем-то, все прошло стандартно за исключением того, что ребенок не закричал, а как-то крякнул и все... А дальше реанимация, капельницы... падает сахар, тепло не держит, очень вялая... Никто ничего толком не говорит, да судя по всему и не знают с чем столнулись.
Естественно настораживает врачей вид ребенка: широкая переносица, большое расстояние м/у глаз и неестественный рост волос на макушке - как в мультфильме про казаков, этакий украинский чубчик и очень сильная гипотония и гипермобильность суставов.
Кариотип у ребенка в норме 46ХХ, генетик Гузеев из Филатовской говорит, что что-то есть, но мы не подходим ни под одно описание и, мол, вот вам направление на кучу анализов тысяч на 70... а еще лучше поезжайте в Нидерланды там вас быстренько оттипируют и потом ко мне на семинар!!!  yuil
Помогла нам Галкина Варвара Александровна (Москворечье,1). Долго нас рассматривала и все-таки зацепилась за наши волосы, ну уж очень они необычные и попала в точку. Сдали фиш по 12 хромосоме и увы... И прогнозы по синдрому неутешительные. Сейчас в Штатах 16 детей наблюдают, больно уж выборка маленькая... Так хочется не терять надежду, что сможет себя обслуживать, работать.
Сейчас нам 10,5 месяцев. Не сидим, не садимся, не ползем, даже не толкаемся. Одно получается хорошо - переворачиваемся с живота на спину, просто в момент (на животе совсем не любит лежать). За игрушками стала недавно следить, но в ручки к ним не тянет и если что-то в руку вложишь, то через 2 секунды уронит. Мне кажется, что ноги свои она понимает больше, чем руки. Например, может тянуться ими чтобы постучать по клавишам пианино, а руками никогда не пользуется, всегда они как-то в стороны отведены. Может кто из вас сталкивался с таким? Как переориентировать малышку?
Вообще, девочки, так сложно когда уши аудиотест не прошли, глаза, говорят врачи, плохо видят, потому что мозг сигналы не принимает, гипотония жуткая. На что опереться, на какие органы чувств?
Вот поплакалась я вам, вроде как и легче... Может что-то посоветуете, может найду здесь мамочек детей с такой же бякой (Иванова Т.П. из 18 сказала, что они в год диагностируют по 1 ребеночку)? dghj

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14596
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 121
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #1 : 21 Апрель 2014, 06:36:50 »
Добро пожаловать!  ттт
а как Вас зовут?
оставайтесь с нами  jytr



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Онлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 455
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #2 : 21 Апрель 2014, 09:24:29 »
Меня зовут Юля. Спасибо огромное за поддержку! Я уже много идей присмотела на вашем форуме - и как ползать, и как вертикализироваться. Здорово, что вы есть! dcvf

Оффлайн Mama sandra

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 110
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id2832847
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #3 : 21 Апрель 2014, 18:17:07 »
А есть еще стигмы у ребенка? У моего сыночка куча не соответствий(. Пока был маленький не сильно заметно, а сейчас уже видно и другие начали замечать. Нам сначала четко поставили синдром нунан, а после года несколько синдромов. Кари отлип у нас тоже нормальный, больше мы ничего не сдавали. Так же гипотония дикая, тренирую как в космос каждый день, не знаю как он выдерживает все это. Еще мы запорами долго страдали совсем не какал без помощи. А пока нам дцп атонически астастическую форму ставят пока не будет известен наш недуг.

Онлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 455
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #4 : 22 Апрель 2014, 10:36:06 »
Mama sandra, вот и мы каждый день как в космос. Из стигм только перечисленные заметны, а так, конечно и ладонная складка и пальцы на ручках не такие длинные как у всех нас, из внутренних проблем ООО и пузырно-мочеточный рефлюкс. Тоже читала, что с возрастом становится всё заметнее ((( А вам сейчас сколько?

Онлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 455
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #5 : 22 Апрель 2014, 15:53:13 »
Да, и еще про стигмы. Ротик в форме "лука купидона" - особенно заметно когда плачет, носик маленький вздернутый и ОЧЕНЬ высокий подъем ноги. Я-то глупенькая даже радовалась, что носик аккуратный и ножка такая красивая, а теперь смотрю фотки американцев (они подробно своих деток фотографируют) - ан вот она стигмочка этой бяки ((( А вообще все подробно расписано на www.epilepsia365.ru
Пока читала про всякие синдромы, поняла, что пофиг как называется, но почти все они несут с собой гипотонию и эпи риски (((

Оффлайн Mama sandra

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 110
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id2832847
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #6 : 22 Апрель 2014, 21:26:42 »
Вот вот это и обидно потому как с гипотонией тяжелее всего детки реабилитируютчя так нам почти каждый тренер говорит((( а у нас уши низко расположены сказали сразу как родился чуть ли не на шее. А потом в роддоме мне сообщили что руки ноги короткие а тело длинное, потом добавилась короткая шея и низкий рост волос. Носик у нас толстенький кругленький но тоже считается стигм ой.  Широкая переносица свищи вал гусыне стопы. Лева у нас оперированный. Родился со страшным пороком сердца у нас в городе сказали не выживит , но нам повезло и мы живы)))!!! Левочке уже 1.7 моя маленькая гордость. Мы кстати тоже забили на все эти синдромы и я когда то сказала что мне все равно какой у него синдром Лиж бы живой. А вот недавно нам очень порекомендовали генетическое обследование что мол может у него чего то не хватает фермента или еще чего то и это поможет ребенку вернуть тонус и вообще восстановиться!!!!

Оффлайн Mama sandra

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 110
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id2832847
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #7 : 22 Апрель 2014, 21:28:56 »
Слава богу нет у нас эпи, я сама страдаю этим заболеванием с 5 лет и боялась что у льва тоже самое. Проверяли недавно и тьфу тьфу все ок

Онлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 455
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #8 : 23 Апрель 2014, 13:14:23 »
Слава Богу, что справился малыш с проблемами сердечка. Герой он у вас!
По поводу ферментов и болезней накопления мы собственно и пошли на Москворечье,1. Но там врач сказала, что в этих случаях всегда увеличена печень. Если решитесь, позвоните туда, у них консультирование бесплатное и кучу анализов без дела не назначают (наш стоил 5 т.р.). Вы вроде недалеко живете, но если нужно можете приехать и у нас остановиться переночевать  777

Онлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 455
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #9 : 23 Апрель 2014, 20:27:43 »
Сандра, я прочитала вашу историю. Просто склоняю голову перед вами - столько терпения!!! У меня Машуня ест также: ложку даю, потом соской "закусывает", и смотрит куда-то сквозь меня, и на горке орет как резанная, да и не только на горке - просто от всех занятий! Но я вдохновилась, не буду от нее отставать, пока не поползет. И вот еще про запоры вспомнила. Я давала гомеопатию Бриония6, одну крупинку растворяла в капельке воды и малышка какала. За 2-3 приема все налаживается.

Оффлайн Mama sandra

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 110
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id2832847
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #10 : 23 Апрель 2014, 21:31:56 »
Слава Богу, что справился малыш с проблемами сердечка. Герой он у вас!
По поводу ферментов и болезней накопления мы собственно и пошли на Москворечье,1. Но там врач сказала, что в этих случаях всегда увеличена печень. Если решитесь, позвоните туда, у них консультирование бесплатное и кучу анализов без дела не назначают (наш стоил 5 т.р.). Вы вроде недалеко живете, но если нужно можете приехать и у нас остановиться переночевать  777
А у нас с печенью норма..... Я вот боюсь что у нас все же генетическое и наследственное(((((( дядя у льва глубокий инвалид. Страшно думать об этом у него такое же тело и тоже гипотония.  Дцп ставили и говорили больше года не проживет', а он ходит и ему уже 40 где то только с мозгами беда. А ваш анализ как называется?  Спасибо за приглашение )))) я мечтаю давно с кем нибудь познакомиться таким же как и мы !!!!!!!

Оффлайн Mama sandra

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 110
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id2832847
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #11 : 23 Апрель 2014, 21:41:41 »
Сандра, я прочитала вашу историю. Просто склоняю голову перед вами - столько терпения!!! У меня Машуня ест также: ложку даю, потом соской "закусывает", и смотрит куда-то сквозь меня, и на горке орет как резанная, да и не только на горке - просто от всех занятий! Но я вдохновилась, не буду от нее отставать, пока не поползет. И вот еще про запоры вспомнила. Я давала гомеопатию Бриония6, одну крупинку растворяла в капельке воды и малышка какала. За 2-3 приема все налаживается.
Вот еда мое больное место, как же я устала от этих кормлений!  У меня страх дикий что он похудеет и опять будет как скелет, вспоминаю и плачу беленькое тельце все косточки можно перещетать. Мы сели на диету по доману с нового года и тогда то и начал какать сам но аппетит то есть то нет. Сейчас с ложки едим и понимать что то начал. Смешу его или просто прошу открыть рот и он ест. Магазинные пюре глотает даже не замечает, супы противится. Вообще нам помогла очень микрополяризация мозга и эта диета, ребенок начал реагировать что то понимать слушать хулиганить. А вот занятия все так же через ор! Причем раньше я была как тиран по несколько часов на горке через истерику до посинения потом гоняла его по квартире за пустышку он готов на многое, а сейчас после реа центров не могу видеть его слезы и он это понял и манипулирует . Надо брать себя в руки и заставлять на коленях стоять, ведь все что мы не достигали все через истерику и слезы.... Лентяй одним словом

Онлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 455
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #12 : 24 Апрель 2014, 23:39:53 »
Наш анализ назывался FISH по 12 хромосоме. Брали мазочек ватной палочкой из-за щеки. Но тут хорошо сработала врач, поняв, что нужно именно 12-ю изучать, а то бы никаких денег не хватило. Определяла по внешним признакам... единственный признак, который указывал именно на это был характерный рост волос. Поэтому она не была уверена, что подтвердится. А оказалось в точку. ((( Это мозаичная форма - не все клетки организма аномальные, сбой произошел в первые часы деления зиготы... Поэтому следующая беременность не повторит эту ошибку и ещё Машунькины детки тоже будут здоровы, если только муж не будет с таким же диагнозом. Ох, добраться бы до этих оптимистичных прогнозов по внукам! :-) В принципе, не жалею, что узнала. Отстали от нас врачи со всякими анализами, инвалидность оформила (хотя очень сильно сомневалась) - зато хоть можно покупать малышке разные приспособы - уже не дом, а филиал спортфака. Но вот не угадаешь что ей нужно. Большинство вещей просто мимо, а бывает на какую-то западёт и результат хороший даёт. У нас так с ковриком с водой было, очень он её заинтересовал - и руками трогает и ногами, когда в прыгунках висит, топчет.
Так что если решитесь - приезжайте!
Хотела спросить помогли ли вам ходунки или толку нет? И ещё что кушает Лёвушка, примерное меню вашей диеты. Чем заменили творог? Как воду вталкиваете или он любит пить? И что такое микрополяризация мозга?

Оффлайн Mama sandra

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 110
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id2832847
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #13 : 25 Апрель 2014, 18:26:22 »
Молодец ваша генетик, а мы скорее всего в рдкб на платную консультацию сходим. О внуках я совсем не думаю хотя хочется чтоб у него все получилось и он заговорил и стал как все хоть капельку.  А что такое коврик с водой, не встречалась подобного???? Ходунки нам не подошли он не ходит и вообще шаговый рефлекс куда то пропал((( просто сидит в них и прыгает. Прыгунки тоже как то не особо понял, больше любит прыгать в авто люльке и в моих руках. Я кстати тоже задавалась вопросом чем творог заменить) наше при мерное меню: утро каша на миндальном молоке с киви или манго плюс кунжутное масло финики и кокос. Обед суп пюре из курицы или индюшки иногда это рыба с овощами в основном Лева любит цветную капусту или брюсельскую плюс морковь  и шпинат заправляю оливковым маслом и через день кладу в суп пере пчелиное яичко. Овощи впринципе мы почти все поперепробовали и иногда я ему даю бобы на обед. Затеп перекусы( вместо творога как раз). Орахисовая паста с разными комбинациями фруктов, ест на ура только эту смесь за весь день, остальным плюется в основном.  Вечером каша на любом молоке из орехов и семян плюс финики и льняное масло. Пьет овощные соки а ночью воду пока только из соски из чашки пьет его футболка))). Кстати пить начал сам ни с того ни с сего прошлым летом, до этого я вливала через нурофена всякий шприц отвлекая его игрушками.
Микрополяризация мозга вещь хорошая забейте в яндексе и отзывы посмотрите у всех разный эффект.  Процедура длится примерно 30 минут одевается шапочка с проводками на голову походе на ээг. Через проводки поступают токи, можно тем у кого нет эпи статуса. Но есть и микрополяризация магнитом где наоборот при эпи полезно. Мой сын после 15. Сеансов перестал по 20 раз вставать за ночь свелось к трем. Начал говориь ба ба ва ва дя дя ля ля и др звуки , начал смотреться в зеркало, больше зрительного контакта, понял что он это он, других людей начал замечать.

Оффлайн марина шашкова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2131
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Женский
  • Доченька Зоюшка.
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #14 : 25 Апрель 2014, 18:54:28 »
А есть еще стигмы у ребенка? У моего сыночка куча не соответствий(. Пока был маленький не сильно заметно, а сейчас уже видно и другие начали замечать. Нам сначала четко поставили синдром нунан, а после года несколько синдромов. Кари отлип у нас тоже нормальный, больше мы ничего не сдавали. Так же гипотония дикая, тренирую как в космос каждый день, не знаю как он выдерживает все это. Еще мы запорами долго страдали совсем не какал без помощи. А пока нам дцп атонически астастическую форму ставят пока не будет известен наш недуг.
Вам надо проконсультироваться с Харьковскими генетиками по поводу митохондриальной дисфункции!Зайдите в тему Харьковский специализированный медикогенетический центр.
Бог-это не правильное решение,а единственное!