Автор Тема: Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье)  (Прочитано 11440 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Кэт и КотАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 208
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/ekaterina.yaroshenko
    • Награды
Здравствуйте! Примите,пожалуйста, в свою дружную компанию!

Меня зовут Катя, моему сыну Диме без 4х дней 9 месяцев. Живем в Москве.
Вкратце было так: родила в срок, сама, 3500 г, 52 см, 8/8 по Апгар. На 19 часу жизни апноэ с цианозом. Дальше 1,5 месяца реанимации, из них месяц на ИВЛ с пневмонией (как все объясняют по сей день из-за ВУИ) и с подозрением на муковисцидоз (дважды положительный скрининг). Потом месяц реабилитация в 32 психоневрологической больнице, 3 недели дома, снова месяц в психоневрологии и вот подцепили РС вирус в отделении и переехали в 9ую ДГКБ Сперанского, где нам попалась очень ответственная завотд Гортаева Н.В. (больше там не работает), которая обнаружила, что кроме наших известных проблем (на тот момент у нас были диагнозы гипоксическо-ишемическое поражение ЦНС, синдром двигательных нарушений, внутрижелудочковое кровоиздияние, вентрикуломегалия, синдром угнетения сознания, постнатальная гипотрофия, субфебрилитет, ЧАЗН и гипоплазия зрительного нерва) есть еще странные электролитные нарушенияв анализах крови/мочи и в 6 раз шкалит паратгормон. Она провела все возможные обследования, которые были ей доступны и выписала в итоге с подозрением на септо-оптическую дисплазию и рекомендацией попасть в НЦЗД РАМН в отделение Акоева Ю.С., что мы в итоге и сделали. Провели там 10 дней, обследовали вдоль и поперек, сделали МРТ... и выписали нас так же без основного диагноза, прибавился только гипокортицизм? гипотиреоз? гиперпаратиреоз? и дисплазия ТБ в виде задержки ядер окостенения. Правда там сделали уже третью потовую пробу на муковисцидоз и в итоге этот диагноз с нас сняли)
Все бы может так и тянулось, только вот не смотрим мы ни на что и ни на что глазками не реагируем. Кроме, пожалуй, яркого дневного солнца прямо в глаза.
Неделю назад были у Мосина в Тушинской (прием 6000р+ЗВП 2000р) и вчера в Гельмгольца у Демченко Е.Н. (к ней по рекомендации знакомых уже второй раз приехали).
В итоге Мосин, не читая никаких выписок, только глядя на ребенка и МРТ (смотрел и снимки и описание) однозначно ставит диагноз септо-оптическая дисплазия. Надежда на зрение порядка 1-2-%.... очки, заклейки, стимуляция... Демченко в Гельмгольца уже после моего рассказа о поездке к Мосину и посоветовавшись с кем-то и почитав литературу в итоге согласилась с его вердиктом. Однако опасается рекомендовать стимуляции из-за того, что в описании диагноза есть судороги (хотя у нас их вроде как нет, только в реанимации "видели что-то похожее и давала конвулекс для подстраховки")
Таким образом, сейчас ищем достойного эндокринолога и невролога, хотя делаем это уже давно, но пока без особых успехов.

Сейчас мы только начали сознательно поворачиваться на левый бочок, голова все еще шатается в вертикальном положении, на животе лежим с кулаком во рту и поднимаемся редко и неохотно. Сидеть нельзя, с ложки есть не хочет до истерики и посинения, голову трогать не дает (как очки носить будем вообще не понимаю)...хотя в остальном болтает что-то, улыбается, щекотки боится, папу и вообще, мужиков, очень любит и понимает-любит с ними похохотать)))

Есть ли кто-нибудь с таким диагнозом? Или может слышали о подобном? Будем очень благодарны за общение и всевозможный обмен опытом и информацией!

Оффлайн UMama

Здраствуйте, Катя. Меня зовут Оля. У  доченьки под вопросом по МРТ Септо-оптическая дисплазия. Нам сейчас 5 лет Сейчас можно провести ДНК диагностику на септо-оптическую дисплазию в Генетическом научном центре для исключения генетической природы заболевания. Конечно для лечения это ничем не поможет, но ......... наука же не стоит на месте. На днях собираемся отправить кровь на анализ по почте, т.к. мы не из Москвы. Потом отпишусь о результатах. А что у Вас по результатам МРТ? У нас дисгенезия мозолистого тела, киста промежуточного паруса. А у Вас?

Оффлайн Кэт и КотАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 208
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/ekaterina.yaroshenko
    • Награды
Оля, у нас по МРТ мозолистое тело гипоплазировано, расширены боковые желудочки (возможно, как следствие ВЖК). Кистозное расширение височного рога справа на фоне субатрофии гиппокампа. Миндалины мозжечка не пролабируют в большое затылочное отверстие. Субарахноидальное пространство лобно-височных отделов расширено (требуется наблюдение с целью исключения атрофических изменений). Турецкое седло обычной формы и размеров. Гипофиз не увеличен, однородной структуры. Воронка гипофиза и зрит перекрест не смещены. Орбиты без патологии, каналы зрительных нервов и перекрест не деформированы.

Извините, что так подробно пишу(

Скажите, а на каком основании вам ставят подозрение на SOD? Как у вас с эндокринологией дела обстоят? И, самое главное, как со зрением? Гипоплазия зрительного нерва, на сколько я понимаю, обязательное условие в этом диагнозе!

Где вы живете? Анализы отправляете по адресу Москворечье, дом 1?

Оффлайн UMama

О таком диагнозе первый раз мы услашали где-то года в 3, когда начали собирать документы в Москву, в отделение генетики , сначала в РДКБ, они нам заочно и предположили  по нашим выпискам это диагноз, предложили сдать еще кровь на лактат ацидоз, тандемную массспектрометрию (могу ошибаться в точности названия) и соматотропный гормон.  Первые два анализа у нас в норме, СТГ понижен, хотя рост у нас в норме, В госпитализации нам отказали, говоря только о симптоматическом лечении, но предложили еще обратится в НИИ Педиатрии. Для того чтобы сдать СТГ обратились к своему эндокринологу, которая еще назначила несколько анализов -отклонения FT4 и TТГ, поставили вторичный гипотериоз. Сначала просто принимали иод, а потом уже нам выписали тироксин, пьем его уже почти год. Т. е. с рождения у нас проблем с эндокринкой не было. Родились ровно в 40 недель путем кесарева сечения, т.к. в 32 недели уже на УЗИ обнаружили одну из кист. 7/8 Апгар, через несколько часо после операции прикладывали к груди, было все нормально, чмокала даже маленько титю,  потом нам поставили прививку от гепатита (вот грешу на нее) и мы на следующий день в реанимации - кормили через зонт, тепло не держала, развилась ядерная желтуха. Месяц пролежали в неонатологическом центре - узнали что у нас не одна киста ГМ, а также о том что скорее всего будут проблемы по зрению, т.к. в месяц взгляд не фиксировали. Сразу порекомендовали оформлять инвалидность, но я долго не могла на это решиться, и поэтому оформились почти в 10 месяцев. В 3 месяца нам поставили диагноз - нистагм. Голову начали держать в 5 месяцев, а потом как-то все начало потихоньку налаживаться после массажиков наверное, которые мы делали каждые 2-3 месяца, кроме зрения, сначала думали что видит только свет. В 7 месяце стали сидеть, не ползала, сразу ровно в год стала вырывать руку и делать самостоятельные шаги, но равновесия не было, поэтому могла пройти только несколько шагов. Но мы думали что потом все наладится. А потом в 1 год и 2 месяца у нас случился первый приступ эпилепсии, так что вот уже почти 4 года мы пьем противосудорожные  препараты - которые как ножом по сердцу. Может еще из-за них нам приходится пить тироксин, вобщем побочки там куча. Сразу резкий откат назад - перестала говорить слова которые раньше говорила, говорить кстати первые слова начали по возрасту. Сейчас говорит хорошо, не выговаривает только Ж и Ш, но в основном заученными фразами. Так что нам теперь особо никаких стимуляций нельзя - обидно, а раньше делали засветы. 26 -го сделали ночной ЭЭГ- мониторинг, он недавно появился у нас в Омске, за денежку, там хорошая фотостимуляция, так что будет ждать результатов - какая у нас реакция на вспышки. Мы раньше тоже делали в , но там такая лампа неудобная, что мне она особо то там ничего не смотрела. Но как состояние было наше получше - не уставала сильно, могла за ручку пройти сколько угодно, а сейчас какая то она вся слабенькая - может проснуться в 9 и в 11 опять пойти спать, зато вечером не уложишь. Вобщем ходит дома она сама без поддержки, даже пытается бегать, может кружиться, переступать через обруч например, пинать мяч. На улице в основном ходит за руку, т.к. там не ровно, а недостаток зрения мешает это все оценить, и еще же у нас гипоплазия червя мозжечка может это служить причиной атаксии. Зрение - как доча видит никто сказать нам не может, а нам остается только догадываться. В НИИ Педиатрии нам после ЗВП вообще сказали что ничего не видит, а в Новоибирском институте им. Федорова заведующий детским отделением так и сказал - что только вы может знать как видит ваш ребенок. Взгляд не фиксирует, но она  еще особо то и не старается напрячься и что-то посмотреть, т.е. низкая концетрация внимания, очень редко смотрит вверх, прямо - в основном вниз, может ей так лучше видно. Еще у нас нет , как сказали дефектологи, произвольности двежений. Но один раз было такое что она, проходя мимо, посмотрела на меня и сделалата так же как Я руки на пояс, предварительно конечно я ее учила руки на пояс ставить, т.е. всему надо учить, прям брать ее руки в свои и делать вместе с ней, телевизор не смотрит -  не понимает что показывают, и вообще я так поняла что она видит, но не понимает что. Т.е. например картинки новые большую часть она не может назвать. а как только я ей назову один раз, она запомнит и потом называет только так, причем маленькие лучше чем большие, видимо узкое поле зрения. Если что- то рассматривает в книге например то подносит книгу близко к глазам. Правый глаз у нас ведущий. а левый не видит кажется почти ничего. А что Вам Мосин назначил какое-то лечение - может очки или заклейки.  Нам ничего не рекомендуют , хотя в свое время мы пробовали заклейки и еще ставили уколы под глаз ретиноламина, это от врача зависит. к кому не пойдешь все говорят по-разному, особенно сначала так было. Все решения приходится принимать самим родителям. Вот сейчас например наш нейрохирург, профессор предлагает нам операцию - эндоскпию, дренировать кисту в середине, говорит есть шанс улучшения зрения и уменьшения атаксии, когда другие в НИИ в Москве, в Новосибирске Кривошапкин категорически против, говорят что это бесполезная операция. что к зрению наши кисты отношения не имеют, не растут и значит лезти туда не надо. А мы все равно про этот шанс думаем постоянно, наш то тоже не дурак (извините), чтобы так ошибаться. Вот поэтому хотим еще теперь попасть на консультацию в Бурденко. В Декабре когда лежали В НИИ не получилось у нас. Наверное в сентябре поедем, как раз и к Мосину сходим (я к нему тоже собиралась), еще к Мухину по эпи - если получится конечно. Вот такие у нас дела. Кривошапкин кстати нам сказал, что то что на МРТ есть отклонения, необязательно у ребенка будут какие то проблемы, каждый индивидуален, кто-то с кистой может проходить всю жизнь и не догадываться о ее существовании, а у кого серьезные проблемы с таким же МРТ. Мозг растет с ребенком и поэтому в нашем случае нужно побольше с ребенком заниматься и добится хороших результатов, пусть может зрение может не будет 100 %м, но улучшить равновесие, психомоторное развитие с помощью различных занятий вполне возможно. Так что обязательно массажи, ЛФК со специалистом и сами, читать побольше книжек и постоянно , много с ребенком разговаривать. Давать развивающие игрушки -шуршащие, пищащие. Щикотать ладошки, покалывать и т.д и т.д. Кушали мы тоже очень плохо сначала, сейчас уже намного лучше, хотя очень избиратель. В общем Катюша побольше нам терпения и будем надеяться что все у Нас будет хорошо Дай Бог!! Если будут еще какие то вопросы - с удовольствием отвечу. Делитесь информацией о новых достижениях сыночка, будем радоваться вместе.

Оффлайн UMama

Анализы, да сдаем на Москворечье.

Оффлайн Ksu-Ksu

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 245
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • мама Ксюша и дочка Сашенька
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Кэт и Кот, здравствуйте! У моей дочери (7,5 месяцев) диагноз гипоплазия диска зрительного нерва. Я недавно сделала теремок для мам деток с таким диагнозом, там описала нашу историю, но пока мы там одни.
Я читала про септо-оптическую дисплазию, как я поняла в основе нее лежит гипоплазия ДЗН, но в сочетании еще и с разными неврологическими нарушениями? 
У нас на нейросонографии серьезных нарушений не выявили, а МРТ не делали, врачи говорят пока нет  необходимости. Все врачи (Мосин, Скрипец, в Морозовской и Калужской Федоровке) ставят один и тот же диагноз - гипоплазия ДЗН.
Про невролога - вы не ходили в НИИ Педиатрии к Сёминой? Нам ее очень рекомендовали, мы были у нее пока всего один раз, впечатление положительное, планируем у нее теперь постоянно наблюдаться

Оффлайн Кэт и КотАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 208
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/ekaterina.yaroshenko
    • Награды
Кэт и Кот, здравствуйте! У моей дочери (7,5 месяцев) диагноз гипоплазия диска зрительного нерва. Я недавно сделала теремок для мам деток с таким диагнозом, там описала нашу историю, но пока мы там одни.
Я читала про септо-оптическую дисплазию, как я поняла в основе нее лежит гипоплазия ДЗН, но в сочетании еще и с разными неврологическими нарушениями? 
У нас на нейросонографии серьезных нарушений не выявили, а МРТ не делали, врачи говорят пока нет  необходимости. Все врачи (Мосин, Скрипец, в Морозовской и Калужской Федоровке) ставят один и тот же диагноз - гипоплазия ДЗН.
Про невролога - вы не ходили в НИИ Педиатрии к Сёминой? Нам ее очень рекомендовали, мы были у нее пока всего один раз, впечатление положительное, планируем у нее теперь постоянно наблюдаться

Здравствуйте!
На мой взгляд, вы паникуете раньше времени! Такой диагноз, как SOD, выставляется на основании очевидных проблем с эндокринной системой по анализам (ТТГ,Т4,паратгормон...) ну и на основании МРТ (в особенности смотрят на мозолистое тело). Нейросонография здесь точно не помощник это раз, а два - вы же уже добились каких-то результатов по Доману. Плюс с рождения особых проблем не было. Так не надумывайте на своего ребенка всяких ужасов=)

У нас есть конкретные изменения по МРТ + серьезные гормональные отклонения+субфебрилитет (температура тела почти все время повышена, доходит до 38,2) + гипоплазия-косоглазие-нистагм-амблиопия высокой степени- вот по этим признакам на Мосин и выставил этот не очень радужный диагноз.

У Семиной не были. Её как сильного невролога хвалят?

Мы сейчас в Научный центр Эндокринологии собираемся попасть. Вроде бы как там есть кто-то, кто занимается этой редкой болячкой.
« Последнее редактирование: 30 Июнь 2014, 23:52:15 от Кэт и Кот »

Оффлайн Кэт и КотАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 208
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/ekaterina.yaroshenko
    • Награды
UMama, нам Мосин назначил очки (у нас порядка +5 на одном и чуть меньше на другом глазу) и заклейки по глазу на целый день (это чтобы не потерять более слабый глаз) + стимуляции (подкожная электро и лазерная плеоптика). И ничего не сказал о том, что при таком диагнозе ЭЭГ может ухудшаться со временем.

Скажите, а вы делали ЭЭГ до первого приступа ЭПИ? Было все чисто?

Как у вас с температурой тела? Не повышается безпричинно? У нас просто живет своей жизнью(

На что делали тандемную масспектрометию? Мы тоже делали, там же, на Москворечье! В итоге аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета окисления не выявлены.
А что вы подразумеваете под стимуляцией засветами? М ыпросто еще не делали никаких стимуляций... очень хочу, но теперь боюсь ужасно(((

Оффлайн Ksu-Ksu

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 245
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • мама Ксюша и дочка Сашенька
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Здравствуйте!
На мой взгляд, вы паникуете раньше времени! Такой диагноз, как SOD, выставляется на основании очевидных проблем с эндокринной системой по анализам (ТТГ,Т4,паратгормон...) ну и на основании МРТ (в особенности смотрят на мозолистое тело). Нейросонография здесь точно не помощник это раз, а два - вы же уже добились каких-то результатов по Доману. Плюс с рождения особых проблем не было. Так не надумывайте на своего ребенка всяких ужасов=)
У нас есть конкретные изменения по МРТ + серьезные гормональные отклонения+субфебрилитет (температура тела почти все время повышена, доходит до 38,2) + гипоплазия-косоглазие-нистагм-амблиопия высокой степени- вот по этим признакам на Мосин и выставил этот не очень радужный диагноз.

У Семиной не были. Её как сильного невролога хвалят?

Мы сейчас в Научный центр Эндокринологии собираемся попасть. Вроде бы как там есть кто-то, кто занимается этой редкой болячкой.

Да нет, я и не надумываю)) просто по началу про все читала, что близко к нашему диагнозу, в том числе и про SOD статьи, которые попадались на глаза. Это я сейчас уже понимаю, что слава Богу, у нас SOD нет... к тому же местный невролог все про этот диагноз страхов нагонял и настаивал на МРТ, мы даже начали искать где сделать но нам сказали что явных показаний к нему нет, ну а потом в НИИ Педиатрии попали и этот вопрос как то отпал.
По глазам кроме гипоплазии у нас тоже еще нистагм, альтернирующее косоглазие и астигматизм слабой степени.

Мы кстати у Мосина тоже были, месяца в 2,5... Сначала даже думали у них в Тушинской стимуляции делать (нам сказали начинать не раньше 5-6 месяцев), но потом как попали к Скрипцу в НИИ Педиатрии решили там лечиться. Но я вовсе за него не агитирую)))) Я много читала на формах, что кому-то нравится Мосин, кому-то Скрипец, нам (и мне, и мужу) вот больше по душе пришелся Скрипец, может потому что он нас как-то воодушевил больше, Мосин как-то совсем грустно наши перспективы расписал, даже в заключении так и написал - "прогнозы неблагоприятные"... Даже про стимуляции как-то вяло сказал, что мол смысла на его взгляд особо нет, но раз мы хотим, то  можем и поездить...
И в целом у Мосина как-то более быстро и спешно прием прошел, у него очереди большие, мы тоже платно ходили, но все равно ждать долго пришлось, а к Скрипцу записаться сложно, но в целом он как-то более неспешно и подробно нам все рассказывал-объяснял, смотрел. Но опять же, это чисто мое субъективное впечатление...
А Мосин вам когда назначил делать стимуляции? Вы еще не начинали?

Про Семину - нам рекомендовал ее Скрипец, сказал что да, хороший невролог и плюс имеет опыт лечения деток с гипоплазией ДЗН, про SOD правда не знаю, если хотите, могу вам ее номер в личку скинуть, можете ей позвонить и узнать,  занимается ли она такими детками. В очереди к ней пока сидела, тоже только хорошие отзывы от мам слышала... Ну а собственного опыта еще нету, посмотрим как дальше будет.
« Последнее редактирование: 01 Июль 2014, 21:05:38 от Ksu-Ksu »

Оффлайн UMama

Кэт и Кот, здравствуйте. До первого приступа ЭЭГ не делали, но она в принципе все равно бы ничего не дала, т.к. даже после приступа она у нас была без эпиактивности, она появилась наверное только года через 1,5, хотя ПЭП начали пить сразу с первого дня. Видите как бывает, что случаются приступы без ЭПИ активности и наоборот. Также эпилесия бывает даже с хорошим МРТ, не говоря уже про нас, с нашим диагнозом. Не обязательно, но все же лучше не рисковать, т.к  мы как раз может быть засветами и простимулировали начало приступов. В общем палка о двух концах. Засветы - это мы делали несколько раз перед глазами фотовспышкой с красным фильтром. Это нам один местный доктор посоветал, по Доману тоже похожий способ есть, только там с помощью фонарика. Еще мы крутили перед глазками полоски нарисованные по спирали, потом тоже перестали, т.к. услышали (по-моему у Малышевой) что это тоже может спровоцировать приступ, также нельзя электро- и тепло- процедуры Так что будьте поосторожней.  ТМС делали на аминокислоты, все в норме, только аланин немного повышен. С температурой у нас все в порядке, даже я бы сказала низковатая около 36.  Напишите пожалуйста когда сходите в центр эндокринологии, мы планируем в сентябре поездку на юг, хотим проездом побывать в Москве- посетить Мосина, Мухина и др. Может в эндокринологию попадем. А то какие то мы непонятные - с утра спим как слоны, а вечером не уложишь. Один день нормально ходит, даже по магазинам с ней можно походить, а другой день еле ноги волочит. Наши врачи только единственное могут сказать - "На погоду" А, да вот еще нам почему то сказали что все цифры измерения зрения не информативны в нашем случае, т.к. ребенок не фиксирует взгляд, что является обязательным условием при замерах на аппарате.

Оффлайн Кэт и КотАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 208
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/ekaterina.yaroshenko
    • Награды
Мы сегодня едем в Эндокринологический научный центр! Обязательно напишу о результатах!

Оффлайн Кэт и КотАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 208
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/ekaterina.yaroshenko
    • Награды
Всем добрый вечер!
Съездили мы в эндокринологический научный центр. Теперь у нас снова септооптическая под вопросом (со стороны эндокринологии она и была под вопросом, это только Мосин был весьма однозначен) и добавился несахарный диабет под вопросом. Но этот несахарный к зрению отношения не имеет, поэтому и описывать особо не буду.

Но из плюсов - современный центр, нам понравился. Попасть можно по обычному направлению из поликлиники. Находится по адресу ул. Дмитрия Ульянова 11.

И еще оказывается сейчас есть какая-то программа, которую спонсирует Альфа банк. Суть в том, что этот банк дал энную сумму на генетические анализы. В рамках этой программы мы в среду сдаем кровь на генетическую септооптическую дисплазию. Правда результат будет в районе сентября. Но 1 - бесплатно, 2 - смотрят несколько генов. А вот на Москворечье смотрят мутации только в 1 гене. Вот как-то так. Все по-прежнему непонятно, надо сдавать анализы, а дальше снова общаться с эндокринологами... они будут думать.

Ну а пока мучительно начали заклеивать глазки(((( в среду получу готовые очки и добавлю еще одно мучение ребенку. Очень верим, что это принесет пользу!

Кстати по поводу стимуляции эндокринолог сказала, что сама стимуляция судорог по идее дать не может, только если есть ЭПИ активность. Но она весьма сомневается в целесообразности и эффективности этой процедуры(

Оффлайн UMama

Здравствуйте, скажите а на мутации в каких генах вам еще назначили диагностику, мы уже отправили 1-го числа - ген HESX1. А на основании чего вам предположили несахарный диабет, что это такое. У нас просто бывают  эпизоды гипогликемии.

Оффлайн Ksu-Ksu

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 245
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • мама Ксюша и дочка Сашенька
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Кстати по поводу стимуляции эндокринолог сказала, что сама стимуляция судорог по идее дать не может, только если есть ЭПИ активность. Но она весьма сомневается в целесообразности и эффективности этой процедуры(
А почему она так считает, не объяснила? Я думаю, тут надо больше окулистам верить, все таки у них практика в этом направлении больше, есть много примеров, когда стимуляции дают результат.... Да и тем более какого-то кардинального альтернативного лечения у нас нет, надо цепляться за все ниточки!

Оффлайн Кэт и КотАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 208
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/ekaterina.yaroshenko
    • Награды
Какие еще гены я не знаю, к сожалению( У нас этот анализ называется "панель на гипопитуитаризм".

А несахарный диабет предположили потому что у нас высокая температура, жажда, много писаем и высокий натрий в крови(

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1023
Просмотров: 62847
Последний ответ Сегодня в 01:31:39
от Лана-Светлана
Синдром Charge ассоциация. Парез гортани. Лицевой парез.

Автор Юлич

Ответов: 27
Просмотров: 5888
Последний ответ 15 Июнь 2016, 16:55:42
от надежда11111
Ищу похожего ребенка(ген cox15,ген COL6A2,синдром ЛИ, милпатия ульриха)

Автор Oxanka

Ответов: 3
Просмотров: 2424
Последний ответ 10 Май 2017, 20:20:55
от Мама гуськи-гу
Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

Автор Нафаня

Ответов: 43
Просмотров: 10935
Последний ответ 29 Ноябрь 2014, 11:19:39
от Нафаня
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 1937
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha