Автор Тема: Мой сынок болен неизвестной болезнью  (Прочитано 5005 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ирина461Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
    • Моя история
    • Награды
Здравствуйте! Я на этом форуме новичок, много уже читала и тоже  решила написать. Вот уже пол года длится мой кошмар все это время я хожу по врачам, сдаю анализы, порой рыдаю в подушку но самое страшное я не знаю что делать дальше, как помочь сыночку, вот моя история:

Когда я забеременела 2 ребёнком старшему суну было всего 5 месяцев, все мне говорили, что будет тяжело, но я почему-то очень обрадовалась, я всегда хотела двойню, а тут думала маленькая разница, будут дружить, вмести играть, может пойдут в один класс. Беременность протекала хорошо, впрочем, как и первая, на сохранение не лежала, бегала до последнего как лошадка и совсем не беспокоил довольно таки свежий рубец на матки, и вот как моему животику исполнилось 38 недель меня направили на плановое кесарево, операция нормально, очень быстро, была эпидуральная анестезия, достали ребеночка, закричал сразу, но тут я услышала как мой ребенок начал как бы постанывать, на мой вопрос что с ним врач сказала да ничего просто он взволнован что родился и его унесли, а потом ко мне в ПИТ пришла врач и сказала что ребенка перевили в реанимацию он стал задыхаться и мы подозреваем внутриутробную пневмонию. На следующий день я пришла в реанимацию, увидела ребенка, у него тряслись руки он постоянно срыгивал, ребенок теряв в весе, начали кормить через зонд, так мы пролежали 5 дней потом перевели в больницу, там мы пролежали 2 недели, состояние нормализовалось, пневмония как не странно не подтвердилась, нам поставили гемолитическую болезнь, нашли антитела в молоке поэтому грудью мне кормить запретили, но и сказали, что такое состояние якобы могло быть из-за кесарева, в общем так и выписали.
В следующие 11 месяцев, мы не могли на него нарадоваться на ребенка, спокойный, улыбчивый, такое солнышко, все только и говорили – идеальный ребенок, не ребенок, а чудо, и с развитием никаких проблем не было все вовремя делал, но когда нам исполнилось 11 месяцев начался мой кошмар. Все началось с того, что у ребенка поднялась температура где то около 38 при этом других симптомов орви не было, я особо не переживала тогда но заболел и заболел, тем более весна погода гриппозная, сырость, но температура не спадала, врач назначила антибиотик, мы пропили, но тут вдруг ребенка как подменили, он перестал улыбаться, играть, как не посмотрю все лежит на животе и смотрит в одну точку или ноет, не плачет а как бы подвывает что ли, я с ним поиграть пытаюсь, а он не реагирует, весь в себе, взгляд в никуда не сидит не ползает не встает,  я прям его не узнаю, из улыбчивого жизнерадостного ребенка он вдруг превратился в зомби. Сначала я думала, что видимо организм ослаб после вируса, плюс антибиотики, надо больше спать и кушать и все встанет на свое место, но шла неделя, другая, тогда я начала паниковать, первая моя мысль была вдруг герпес или что-то в этом роде, пошла в инвитро сдала ПЦР на герпес, цетомигаловирус, интеровирус, все они показали отрицательно, я обратилась не невропатологу он предположил что все таки под маской орви был какой то нейровирус и обычно после них не сразу восстанавливаются надо подождать немного со временем все придет в норму а заодно попить пантагам, ноотропил, и глицин, это меня немного успокоило стала давать лекарства, но ситуация не менялась, вроде немного поживей стал, став вставать иногда но все равно не так что то, тонус снижен, шатает его, а главное но не тот он не реагирует не на что, на звук голову не поворачивает не улыбается, тогда я вызвала другого специалиста из Семашко, пришла женщина долго смотрела ребенка потом сказала что он ей очень не нравится и что она предполагает у него опухоль мозга. Тогда я не на шутку перепугалась вызвала нашего педиатра попросила направление в больницу, нас отвозят в 1 инфекцию с диагнозом энцефалит, взяли пункцию ничего не показало. В больнице у ребенка начались судороги, взмахи руками, ребеночка трясло, он потел как будто идет какая то интоксикация неизвестно чем. Нас перевели в Морозовскую больницу в неврологию с диагнозом синдром Веста под ? Уже в Морозовской сделали ээг синдром Веста подтвердили, сделали МРТ там все чисто, назначили сабрил на его фоне судороги прошли мы пролежали там 3 недели и нас выписали домой с рекомендациями пить сабрил, наблюдаться у эпилептолога. Так прошло 4 месяца, судорог не было, но все равно что то не так с ребенком,   ребенок пошел, но ходил он быстро не интересовался окружающей обстановкой, бегал из угла в угол, голову наклонял то в лево то в право, настораживало, что ребенок весь в себе, не реагировал на общение, присутствовали стереотипные движения, махи головой, причмокивания, заведения глаз в бок, сделали ээг но приступов в этот момент не показывало, очень насторожило что за это время у ребенка пару раз поднималась температура до 39 при этом никаких катаральных явлений не было а при этом поведение ухудшалось (вялость) через пару дней температура падала сама. Я все надеялась что это последствие наших приступов, что все наладится, занималась по Доману, но вдруг, неделю назад у ребенка  неожиданно поднялась температура до 39,6 начались судороги, его отвезли в реанимацию, где с большим трудом судороги были купированы, в реанимации ребенок пролежал 4 дня, перевели в отделение я забрала ребенка под расписку, пришла домой, состояние значительно ухудшилось, перестал ходить, при попытки встать его шатает, очень сильная мышечная слабость, апатия ко всему, плаксивость, первое время было затруднено глотание жидкости, ребенок плохо ест, при этом анализы крови в норме, диагноз при выписки орви фебриьные судороги, в котором я сомневаюсь потому как я не замечаю никаких катаральных явлений, такие подъемы температуры были не первый раз, ухудшилась неврологическая симптоматика. Я вижу что с моим мальчиком что то не так, и что наши судороги были не просто так, есть какая то причина, но какая….. За это время я сдала кучу анализов, отправляла генетику в Харьков, аминокислоты показывали то одно то другое, в итоге ничего не понятно, я уже не верю врачам, не знаю куда мне идти и что делать, как помочь ребенку….. Вот моя очень длинная история спасибо кто дочитал до конца.
« Последнее редактирование: 19 Октябрь 2014, 10:06:59 от Ирина461 »

Оффлайн Elena_S

Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #1 : 19 Октябрь 2014, 00:10:31 »
Я так поняла, что вы из Москвы. И даже там вам не могут или не хотят помочь. А нет возможности поехать для обследования за границу? На самом деле, это не такие громадные деньги. Если есть возможность, я могу вам дать контакты тех, кто недавно обследовался. У вас все вписывается в неврлогию-Вест, аутистические черты, апатия. Но вот подъемы температуры без других проявлений заболевания, как мне кажется, могут о чем то говорить и другом. ИМХО
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн кисярыба

Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #2 : 19 Октябрь 2014, 00:16:13 »
Да, при Веста характерна гипотония, откаты, аутичные черты и. Мотивация сниженная. Апатия.
Скажите, а кто из московских эпилептологов Вас смотрел? Вы пишете о Ээг. А мониторинг делали? 
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Elena_S

Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #3 : 19 Октябрь 2014, 00:20:40 »
Да, при Веста характерна гипотония, откаты, аутичные черты и. Мотивация сниженная. Апатия.
Скажите, а кто из московских эпилептологов Вас смотрел? Вы пишете о Ээг. А мониторинг делали?
Юля , а высокая температура без других симптомов?Разве она присутствует при эпи? Мне кажется , что ребенок как то недообследован tre
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн кисярыба

Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #4 : 19 Октябрь 2014, 00:23:13 »
 ,mможет и недообследован, а может это быть и неврологическая температура и приступ. ......
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн кисярыба

Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #5 : 19 Октябрь 2014, 00:34:00 »
Если ребенок обследован только в Морозовской, то да, он скорее всего недообследован.  tre
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Люська

Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #6 : 19 Октябрь 2014, 00:45:33 »
Да даже если и не только в Морозовской,то что недообследован это точно. Кому из врачей это нужно? Главное для них спихнуть на родителей и снять с себя ответственность.
Я считаю первым делом надо сделать видео ЭЭГ мониторинг суточный. И показаться хорошему эпилептологу. А от туда уже искать дальше причину,смысл лечить симптоматику,если неизвестна причина. Если генетика не подтвердится( вроде как мама писала что отправила анализы) в Харькове,можно попытаться попасть к Дюлаку.
Сейчас очень важно все быстро сделать,не откладывая,чтоб ребенок не потерял приобретенные навыки.


«Всё самое прекрасное в мире сделано нарциссами.
Самое интересное — шизоидами.
Самое доброе — депрессивными.
Невозможное — психопатами.
Здоровые почти не вносят вклад в историю».

П.Б.Ганнушкин «Клиника психопатий, их статика, динамика, систематика»


Жизнь легче, чем кажется; нужно всего лишь принять невозможное, обходиться без необходимого и выносить невыносимое.

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14479
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 113
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #7 : 19 Октябрь 2014, 01:25:20 »
Добро пожаловать!
А вы прививки перед этим не делали?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн leraogey

  • Новичок
  • Сообщений: 13
  • Страна: eg
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Свобода!!!
    • Награды
Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #8 : 19 Октябрь 2014, 01:35:15 »
Насколько я знаю, хотя я не врач, но если вам поставили синдром Веста, то в принципе это тяжёлое заболевание и поведение может быть именно таким, как описали вы. Иногда при синдроме Веста причину определить не могут, такое бывает. Температура может быть неврологической, т.е. не из-за инфекции. Но диагноз я не ставлю, заключения не делаю, я не врач.
Живи сегодня

Оффлайн Ирина461Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
    • Моя история
    • Награды
Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #9 : 19 Октябрь 2014, 08:32:12 »
Да даже если и не только в Морозовской,то что недообследован это точно. Кому из врачей это нужно? Главное для них спихнуть на родителей и снять с себя ответственность.
Я считаю первым делом надо сделать видео ЭЭГ мониторинг суточный. И показаться хорошему эпилептологу. А от туда уже искать дальше причину,смысл лечить симптоматику,если неизвестна причина. Если генетика не подтвердится( вроде как мама писала что отправила анализы) в Харькове,можно попытаться попасть к Дюлаку.
Сейчас очень важно все быстро сделать,не откладывая,чтоб ребенок не потерял приобретенные навыки.
Нет генетика показывала повышение цитруллина, подозрение на цитроллинемию но я сдала анализ а аммиак он оказался нормальным, но я чувствую что все равно что то там не так в генетике я имею ввиду

Оффлайн Ирина461Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
    • Моя история
    • Награды
Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #10 : 19 Октябрь 2014, 08:33:35 »
Насколько я знаю, хотя я не врач, но если вам поставили синдром Веста, то в принципе это тяжёлое заболевание и поведение может быть именно таким, как описали вы. Иногда при синдроме Веста причину определить не могут, такое бывает. Температура может быть неврологической, т.е. не из-за инфекции. Но диагноз я не ставлю, заключения не делаю, я не врач.
Но мне как то странно судорог уже 3- 4 мес не было, ээг более менее нормальное, а поведение все то  же и эти подъемы температуры откуда они?

Оффлайн Ирина461Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
    • Моя история
    • Награды
Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #11 : 19 Октябрь 2014, 08:34:01 »
Добро пожаловать!
А вы прививки перед этим не делали?
Только БЦЖ

Оффлайн кисярыба

Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #12 : 19 Октябрь 2014, 08:37:26 »
А тмс не делали? Скрининг на нбо? ( наследственные болезни обмена).
А насчет того,что судорог нет уже 4 месяца,а ребенок еще не в себе.....у нас 3 с лишним года судорог нет, ээг чистая, а ребенок все еще не в себе.......
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Ирина461Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
    • Моя история
    • Награды
Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #13 : 19 Октябрь 2014, 08:50:10 »
Да, при Веста характерна гипотония, откаты, аутичные черты и. Мотивация сниженная. Апатия.
Скажите, а кто из московских эпилептологов Вас смотрел? Вы пишете о Ээг. А мониторинг делали?
У нас приступов уже нет а поведение все то же, мы делали мониторинг в нии неврологии св. луки, но не такой уж плохой результат есть эпи активность но не большая

Оффлайн Ирина461Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
    • Моя история
    • Награды
Re: Мой сынок болен неизвестной болезнью
« Ответ #14 : 19 Октябрь 2014, 08:51:57 »
Я так поняла, что вы из Москвы. И даже там вам не могут или не хотят помочь. А нет возможности поехать для обследования за границу? На самом деле, это не такие громадные деньги. Если есть возможность, я могу вам дать контакты тех, кто недавно обследовался. У вас все вписывается в неврлогию-Вест, аутистические черты, апатия. Но вот подъемы температуры без других проявлений заболевания, как мне кажется, могут о чем то говорить и другом. ИМХО
Хорошо Спасибо! Мне кажется в генетике что то не в порядки, я анализы сдавала на аминокислоты показывает то одно то другое а в итоге не знаешь что.

 

Мой сынок Даниил!!!Очень нужны советы опытных мамочек....

Автор bojenova2011

Ответов: 18
Просмотров: 5193
Последний ответ 01 Июль 2015, 19:06:27
от Саша11
Помогите советами,умоляю!...сынок и наша борьба

Автор helpme

Ответов: 44
Просмотров: 9635
Последний ответ 17 Январь 2015, 01:07:26
от Roomdragon
Наша история, мой сынок рожденный на 32-33 неделе

Автор ndv_belka

Ответов: 64
Просмотров: 6137
Последний ответ 25 Апрель 2015, 08:49:38
от ndv_belka
Мой сынок Елисеюшка и левосторонний спастический гемипарез

Автор Елена -мама Елисея

Ответов: 45
Просмотров: 5249
Последний ответ 24 Сентябрь 2015, 12:40:43
от Feinas
Мой долгожданный сынок Андрюшка родился в 25 недель

Автор nata_mal83

Ответов: 14
Просмотров: 3111
Последний ответ 18 Январь 2016, 19:53:02
от nata_mal83