Автор Тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).  (Прочитано 109722 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Miss-ouri

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1395 : 25 Май 2018, 18:31:45 »
@Лана-Светлана,  с удовольствием присоединяюсь. Какая именно группа ваша?
А то таких несколько(

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 241
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id284729900
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1396 : 25 Май 2018, 18:37:04 »
@Лана-Светлана,  с удовольствием присоединяюсь. Какая именно группа ваша?
А то таких несколько(

Наша группа -закрытая)). Отправляйте заявку, кратко изложите ситуацию и владелец группы вас примет!
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 110
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1397 : 25 Май 2018, 18:37:32 »
@Вьюга, здрасти) еще раз.
Нам диагноз поставили в ходе прохождения диспансеризации положенной в 14-ть лет. Врач уролог обратил внимание на размер яичек и направил к эндокринологу, там мы сдали гормоны и порезультатам нас направили на кареотип, который оказался 47xxy.
Трудности с общением были и очень серьезные, начались особенно ярко с первого класса. Он не успевал за общей массой, плохо понимал объяснения учителя, и с физической формой тоже были проблемы. Мы долго не могли подобрать вид спорта, который бы ему подходил.
В итоге, в 4-ом классе я перевела сына в частную школу - не более 10 человек в классе. У него появились друзья, поднялась угробленная общим образованием самооценка. У сына оказалось очень тонкое, ироничное чувство юмора и, если его не тыкать без конца в недостатки, он вполне себе может не шарахаться по углам от людей.
Уроки правда до сих пор я делаю с ним, особенно устные, так как чтобы ответить приходится заучивать текст практически наизусть. А по обществознанию и истории это просто не возможно. Вот там мы с 2-ки на тройку ползаем.
Литанализ тоже трудно идет.
Русский - огромная жопа)))
Спорт подобрали - пауэрлифтинг) медленно, неспехом, никто не требует кого-то перегнать, не нужна быстрота реакции, да и собственно ничего не нужно, кроме желания) и там, кстати, среди взрослых мужиков, он вообще расцвел, и как следствие - к нам потянулись девочки. Само смешное, что их ухаживания замечаю только я, а сын уверен, что записки с предложением погулять - это дружба такая.
Спортивных высот он не добьется, но спину держит прямо.

То есть до введения этой разговорной херни по русскому языку ни у меня, ни у преподавателей сомнений в сдаче огэ не было. Сын до сих пор не сомневается. Оптимист.
Спасибо за подробный ответ! Насчет лекарств Лана-Светлана ответила@
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 110
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1398 : 25 Май 2018, 18:39:00 »
@Лана-Светлана,  с удовольствием присоединяюсь. Какая именно группа ваша?
А то таких несколько(
где 66 участников
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн ivan.k

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1399 : 28 Май 2018, 18:37:43 »
Недавно мне поставили диагноз СК. Придя к урологу он обратил внимания на мои маленькие яички. Сделал узи мошонки, 1 яичко недоразвито. Уролог предположил, что у меня СК, и сказал обратится к генетику, генетик в свою очередь отправил на кариотип. Кариотип показал 47 хромосом хху.
Мне 30 лет, рост 182, вес 60 кг. В прошлом (в 16 лет) заболел ревматоидным артритом, болел 3 года - периодически (8 месяцев здоров, 3-4 месяца в больнице, и так по кругу на протяжении 3 лет), резкое ухудшение зрения. 
При плановом обследовании выявлен гипергонадотропный гипогонадизм
ФСГ 26,62 мМед/мл
ЛГ 19,16 мМед/мл
Тестостерон 21,39 нмль/л.
Пролактин 323 мЕд/л
Везде читаю на форумах, все колют препараты для повышения тестостерона. Тестостерон у меня свой, никогда ничего не колол. Меня интересуют гормоны ФСГ и ЛГ, за что они отвечают? Можно ли их нормализовать? Или при моем синдроме это нормально? Мне не понятно как взаимодействуют между собой тестостерон, фсг, лг. Объясните пожалуйста.
« Последнее редактирование: 28 Май 2018, 19:39:24 от ivan.k »

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 110
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1400 : 28 Май 2018, 20:09:04 »
Недавно мне поставили диагноз СК. Придя к урологу он обратил внимания на мои маленькие яички. Сделал узи мошонки, 1 яичко недоразвито. Уролог предположил, что у меня СК, и сказал обратится к генетику, генетик в свою очередь отправил на кариотип. Кариотип показал 47 хромосом хху.
Мне 30 лет, рост 182, вес 60 кг. В прошлом (в 16 лет) заболел ревматоидным артритом, болел 3 года - периодически (8 месяцев здоров, 3-4 месяца в больнице, и так по кругу на протяжении 3 лет), резкое ухудшение зрения. 
При плановом обследовании выявлен гипергонадотропный гипогонадизм
ФСГ 26,62 мМед/мл
ЛГ 19,16 мМед/мл
Тестостерон 21,39 нмль/л.
Пролактин 323 мЕд/л
Везде читаю на форумах, все колют препараты для повышения тестостерона. Тестостерон у меня свой, никогда ничего не колол. Меня интересуют гормоны ФСГ и ЛГ, за что они отвечают? Можно ли их нормализовать? Или при моем синдроме это нормально? Мне не понятно как взаимодействуют между собой тестостерон, фсг, лг. Объясните пожалуйста. Здравствуйте @ivan.k ! То, что у вас тестостерон в норме- это очень хорошо@ повышение ЛГ и ФСГ часто бывает при СК, обычно при понижении тестостерона@ на ваш вопрос сможет ,скорее всего, ответить только высококвалифицированный эндокринолог, проявления СК очень разнообразны, и нарушения в гормональном фоне бывают тоже разные@ есть группа Вконтакте Синдром Клайнфельтера, там достаточно много информации выложено, есть эндокринолог детский из ЭНЦ, который отвечает на вопросы- думаю, про ЛГ и ФСГ она подробно ответит
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 241
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id284729900
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1401 : 29 Май 2018, 21:39:32 »
Недавно мне поставили диагноз СК. Придя к урологу он обратил внимания на мои маленькие яички. Сделал узи мошонки, 1 яичко недоразвито. Уролог предположил, что у меня СК, и сказал обратится к генетику, генетик в свою очередь отправил на кариотип. Кариотип показал 47 хромосом хху.
Мне 30 лет, рост 182, вес 60 кг. В прошлом (в 16 лет) заболел ревматоидным артритом, болел 3 года - периодически (8 месяцев здоров, 3-4 месяца в больнице, и так по кругу на протяжении 3 лет), резкое ухудшение зрения. 
При плановом обследовании выявлен гипергонадотропный гипогонадизм
ФСГ 26,62 мМед/мл
ЛГ 19,16 мМед/мл
Тестостерон 21,39 нмль/л.
Пролактин 323 мЕд/л
Везде читаю на форумах, все колют препараты для повышения тестостерона. Тестостерон у меня свой, никогда ничего не колол. Меня интересуют гормоны ФСГ и ЛГ, за что они отвечают? Можно ли их нормализовать? Или при моем синдроме это нормально? Мне не понятно как взаимодействуют между собой тестостерон, фсг, лг. Объясните пожалуйста.


@ivan.k, на пальцах трудно объяснить как работает гипоталамо-гипофизарно-гонадная ось эндокринной системы. Но пока у Вас тестостерон в норме, не заморачивайтесь, живите полной жизнью. Только постарайтесь сделать всё от Вас зависящее для поддержки существующего уровня теста . А это и ЗОЖ, и правильно подобранная диета, чтобы "подкормить" свой собственный тестостерон)).

     Я Вам  прикреплю Табличку, из неё понятно, что всё дело в нашей голове)). Гипоталамус "руководит Гипофизом, а тот вырабатывает гормоны ЛГ и ФСГ, которые заставляют яички вырабатывать тестостерон. И если понизить ЛГ с ФСГ(есть такие лекарства для онкобольных) , то Ваш родной тестостерон тоже упадёт((. У Вас ВСЁ хорошо благодаря   сильной половой конституции, доставшейся в наследство от отца. Не лезьте пока в эти гормональные дебри.
     Но не забывайте планово, раз в полгода отслеживать свой гормональный статус...


Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 241
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id284729900
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1402 : 29 Май 2018, 22:11:04 »
Н В прошлом (в 16 лет) заболел ревматоидным артритом, болел 3 года - периодически (8 месяцев здоров, 3-4 месяца в больнице, и так по кругу на протяжении 3 лет), резкое ухудшение зрения. 

     @ivan.k, я сама болею ревматоидным артритом, поэтому упомянутое в контексте понятие " жить полной жизнью" -относительно)).

     И вот какая мысль ко мне пришла, может быть,  это даже ваши иммуносупрессоры, которые Вы вероятно принимаете, помогают, как это не звучит парадоксально, поддерживать уровень родного тестостерона). Поскольку именно гены лишней активированной Х- хромосомы "виноваты" за аутоимунный процесс, то мужчины с СК подвержены аутоимунным заболеваниям наравне с женщинами (статистическая выборка). И вполне вероятно, что гиалинизация тестикул(яичек), причина которой до сих пор учеными не найдена может быть как раз следствием аутоимунной реакции организма...

    И вообще, наш организм с неисчислимым количеством взаимосвязей - большая загадка, и в его работу лучше лишний раз не вмешиваться, скрипит себе и скрипит...,  но ведь пока едет))).
 
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн wind1

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1403 : 31 Май 2018, 11:55:16 »
Добрый день!

Мне 27 лет. Случайно наткнулся  на описание данного синдрома, почитал интернет и словно нашел недостающий кусок пазла который так многое объясняет во мне, как физические особенности тела, так и  мой характер.
Подробности писать не буду, так как не имею подтверждения.
Отмечу лишь что, тестостерон свой (как у постившего выше), поэтому половое развитие состоялось (пишут что это распространено, многие не подозревают до тех пор пока не захотят зачать).

Собственно вопрос: Может кто-нибудь знает, как в Санкт-Петербурге анонимно сделать тест на кариотип?


Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 241
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id284729900
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1404 : 31 Май 2018, 14:30:14 »
Добрый день!

Мне 27 лет. Случайно наткнулся  на описание данного синдрома, почитал интернет и словно нашел недостающий кусок пазла который так многое объясняет во мне, как физические особенности тела, так и  мой характер.
Подробности писать не буду, так как не имею подтверждения.
Отмечу лишь что, тестостерон свой (как у постившего выше), поэтому половое развитие состоялось (пишут что это распространено, многие не подозревают до тех пор пока не захотят зачать).

Собственно вопрос: Может кто-нибудь знает, как в Санкт-Петербурге анонимно сделать тест на кариотип?


@wind1, у нас в группе на ВК рекомендовали эту платную консультацию, как лучшее соотношение "цена-качество".
Насчёт анонимности, не уверена, но по сути, обратившись туда она, т.е. её отсутствие(если таковое будет) не должно Вас страшить. Приведу ссылку, посмотрите внимательно и  решайтесь)

https://oblmed.spb.ru/department/direction/mediko-geneticheskaya-konsultaciya
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн ivan.k

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1405 : 31 Май 2018, 18:13:03 »
     И вот какая мысль ко мне пришла, может быть,  это даже ваши иммуносупрессоры, которые Вы вероятно принимаете, помогают, как это не звучит парадоксально, поддерживать уровень родного тестостерона).
Я вообще ничего не принимаю. Я хожу в тренажерный зал, но мне кажется это ни из-за него, так как хожу чуть меньше года. И я сдавал на тестостерон 5 лет назад, он был выше 23,с копейками, то есть за 5 лет он упал.

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 241
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id284729900
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1406 : 31 Май 2018, 21:15:28 »
     И вот какая мысль ко мне пришла, может быть,  это даже ваши иммуносупрессоры, которые Вы вероятно принимаете, помогают, как это не звучит парадоксально, поддерживать уровень родного тестостерона).
Я вообще ничего не принимаю. Я хожу в тренажерный зал, но мне кажется это ни из-за него, так как хожу чуть меньше года. И я сдавал на тестостерон 5 лет назад, он был выше 23,с копейками, то есть за 5 лет он упал.

     @ivan.k,рада за Вас, значит это не ревматоидный артрит, вероятно у Вас был неверно диагностированный реактивный артрит. У ревматоидного артрита не бывает таких долгих и стойких ремиссий, а аутоимунные реакции организма, увы, необратимы и не излечиваются...((

     У вас уровень тестостерона, тьфу-тьфу-тьфу)). Обычно у средней категории мужчин с СК к 30 годам уровень  7-5.
Вы же зарегистрировались на ВК. Там выложены Российские рекомендации полечению дефицита тестостерона у мужчин и референсные значения тестостерона в целях назначения ЗГТ. Так вот, тестостерон для терапии назначают при значениях меньше 7!!!

   Всё что больше 14 нмоль/л -НОРМАЛЬНЫЙ УРОВЕНЬ ТЕСТОСТЕРОНА!!!

   Так что не грешите на судьбу и радуйтесь тому что есть! Не всем мужчинам с СК дано такое, тем более в 30 лет. Возьмите себя в руки, ешьте здоровую пищу, стимулирующую выработку тестостерона и ведите здоровый-активный образ жизни.
А самое главное для эндокринной системы, это положительный настрой, не жалеть себя и держать хвост пистолетом)))
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Nattilli

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1407 : 28 Июнь 2018, 15:49:54 »
Форумчанки, подскажите мне, пожалуйста. У меня сын. Ему 2 года и 7 месяцев. С рождения отставал в развитии из-за нереально слабых мышц. Пошел в полтора года. Сейчас ходит, но плохо. Пройти больше 50 метров не может. Ноги подкашиваются, падает. Ни один невролог не говорит, какой у нас диагноз. Все отмахиваются. Прочитав инфу на этом сайте, я пришла к выводу, что у сына, похоже, дисплазия соединительной ткани. Чтобы лечить и реабилитировать ребенка, нужны средства. Я хочу добиться инвалидности. Реально ли это? или стоит на всё махнуть рукой? Многие мамы говорят, что сейчас инвалидность дают только лежачим. А если ходит хоть чуть-чуть - то не положено.

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 241
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id284729900
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1408 : 28 Июнь 2018, 21:48:42 »
Форумчанки, подскажите мне, пожалуйста. У меня сын. Ему 2 года и 7 месяцев. С рождения отставал в развитии из-за нереально слабых мышц. Пошел в полтора года. Сейчас ходит, но плохо. Пройти больше 50 метров не может. Ноги подкашиваются, падает. Ни один невролог не говорит, какой у нас диагноз. Все отмахиваются. Прочитав инфу на этом сайте, я пришла к выводу, что у сына, похоже, дисплазия соединительной ткани. Чтобы лечить и реабилитировать ребенка, нужны средства. Я хочу добиться инвалидности. Реально ли это? или стоит на всё махнуть рукой? Многие мамы говорят, что сейчас инвалидность дают только лежачим. А если ходит хоть чуть-чуть - то не положено.

       @Nattilli, понимаю, что ждёте совсем не такой ответ на Ваш вопрос, но постарайтесь прислушаться к выстраданному 12 годами поисков/мучений/потерей мест работы/собственного здоровья опыту мамы ребёнка от которого отмахивались все врачи, считая его полностью здоровым, а его мать, т.е. меня, считая просто сумашедшей (и не стеснялись мне это открыто говорить).
        Теперь спустя годы оказалось, что у внешне здорового ребёнка генетически детерминированное сложное заболевание, т.е. несколько генетических заболеваний)). И теперь уже можно не просто просить, а требовать инвалидность.

        Так вот, не теряйте время(годы), здоровье и т.д. и т.п., а просто сделайте ребёнку полноэкзомное секвенирование, лучше трио. Поверьте, эти деньги стоят того. Вы и Ваш ребёнок, можете потерять несоразмерно больше в дальнейшем. А нервы, так они вообще не восстанавливаются)). Но это при условии, что Вы действительно чувствуете своим материнским сердцем, что с ребёнком что-то не то и не так.
        Если всё будет хорошо, а я желаю Вам искренне этого, то Вы просто успокоитесь и станете радоваться каждому дню и ждать, когда ребёночек окрепнет... А если найдутся мутации, то тогда вовремя поставите диагноз и начнёте лечение. И как раз такое обоснование отставания в развитии будет являться тем основанием, которое поможет добиться инвалидности для ребёнка.
        И да, у моих двоих детей, как и у меня, наследственная недифференцированная дисплазия соединительной ткани, но все мы пошли вовремя)). А мой больной ребёнок пошёл так вообще в 7 месяцев, а в 8 -вовсю бегал врезаясь в углы и сшибая мебель). Но сын пропустил стадию активного сидения и ползания, что, как выяснилось позднее,  намного хуже и говорит об отклонениях больше, чем пойти с опозданием.

P.S. Когда средства действительно нужны, они должны прийти. Просто нужно верить, просить, и надеяться на помощь. И лучше сразу просить на полноэкзомное секвенирование. ИМХО.


Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Nattilli

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1409 : 28 Июнь 2018, 23:48:19 »
@Лана-Светлана, Спасибо за полный ответ! Меня тоже считают сумасшедшей. И неврологи говорят - останьте от ребенка... Не обследуйтесь больше, не докапывайтесь до диагноза.... А я успокоиться не могу... Вижу, что ребенок не такой, как его сверстники... Он даже сидеть начал раньше, чем переворачиваться... А ходить  - раньше, чем сам смог встать с пола.. Развитие шло неправильно

 

Панель "Наследственные эпилепсии"

Автор СандриньяЯ

Ответов: 46
Просмотров: 11393
Последний ответ 30 Июнь 2018, 00:01:14
от СандриньяЯ
Генетический анализ "тест Яско"

Автор Tayana

Ответов: 1507
Просмотров: 76549
Последний ответ 10 Июль 2018, 19:09:06
от Vixx
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2874
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 1526
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1112
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана