Автор Тема: GEFS+ какие препараты принимаете?  (Прочитано 1417 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн mila4Автор темы

GEFS+ какие препараты принимаете?
« : 14 Декабрь 2014, 04:41:19 »
Здравствутйе! В четверг были на приеме у эпилептолога, поставил GEFS+ нам. Скажите, какие назначения у вас при таком диагнозе? И купируют ли приступы?
Я очень сомневаюсь в назначении.
Откровенно говоря, мы были у второго доктора на приеме тоже. И рекомендации сильно отличаются. Я в метаниях
Заранее благодарна за ответы!
« Последнее редактирование: 14 Декабрь 2014, 04:47:39 от mila4 »

Оффлайн Глокая Куздра

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 32
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: GEFS+ какие препараты принимаете?
« Ответ #1 : 28 Январь 2015, 20:50:41 »
Здравствуйте Мила, у нас тот же диагноз. Давайте в личке пообщаемся или в скайпе даже? Оказывается, положительный генетический анализ на SCN1A это еще не 100% диагноз Драве или ГЕФС.

Оффлайн mila4Автор темы

Re: GEFS+ какие препараты принимаете?
« Ответ #2 : 07 Апрель 2015, 22:19:20 »
Глокая Куздра, здравтвуйте! только увидела Ваш ответ, простите
напишите мне в личку, пожалуйста! мы сегодня получили результаты генетич анализа, там говорится что SCN1A таки поломан. и еще STXBP1

Оффлайн Eaglecoeye

Re: GEFS+ какие препараты принимаете?
« Ответ #3 : 09 Апрель 2015, 12:17:48 »
It is very difficult, but try to understand it.

Оффлайн Ольга П.

Re: GEFS+ какие препараты принимаете?
« Ответ #4 : 09 Апрель 2015, 13:44:09 »
It is very difficult, but try to understand it.
Why do you right English?

Жизнь -это не вопрос наличия хорошей карты на
руках, а умение сыграть при плохой раздаче.

Оффлайн MamaUka

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Все будет хорошо!!!
    • Награды
Re: GEFS+ какие препараты принимаете?
« Ответ #5 : 15 Сентябрь 2015, 12:40:19 »
Здравствуйте ув. Форумчане! Меня зовут Юлия, вот наша с сыном история:
Все началось в 2007 году, появился мой желанный и очень долгожданный сынок Данечка! Тяжелая беременность, стремительные роды и ишемеческое порожение цнс....
Отлежали в больнице и домой...все забылось...на время...
С 9 месяцев стал очень беспокойным, сон дневной по 15 минут...ночной постоянно прерывающийся.... с года поопал вообще дневной сон и ночной, по ночам кричал, куда то тянул....что то хотел..
Сделали энцефалограмму- судорожная активность мозга...препараты фенибуд, паглюферал 1, ванночки, и вроде стало налаживаться дело....
В год и 8 мес. Ехали домой машине, 8 апреля, он на руках у меня, как вдруг вижу что он повернул головку в право на папу и взгляд такой грустный грустный...остановился и застыл....малыш посинел и обмяк...
Не буду описывать весь тот ужас. Слава Богу муж сделал искуств дыхание, позвонил доктору и мы были недалеко от скорой....малыш отошел...закашлялся и заплакал...на скорой укололи жаропонижающее, оказывается температура сильно поднялась!
Обследование, назначение противосудорожной терапии....в теч 3 лет...улучшение, отмена препаратов депакин, финлепсин...
В 4 года, в 2011 году опять на фоне высокой температуры которая неподдавалась сбиванию приступ после таблетки парацетамола...запрокидыаание головы, закатились глазки, его скрутило всего и слегка подтряхивало, были как бы икающие звуки...в течение дня 3 приступа....
Опять возврат на депакин, финлепсин, фенибуд....
Попали к Коваленко, говорит это фибрильные судороги, уходим с препаратов плавно...
Вроде все замечательно, и болел и температурил и все проходило гладко...
2014 год...первый класс, эмоции, радость...10 ноября после каникул в школу и сутра температура 38. Все как всегда, сбиваю, все кроме Парацетамола так как он говорят провоцирует судороги. 39.6 колю тройчатку...39.8....паника....ничего не помогает...40...40 и......дальше приступ! Запрокидывание головы, закатил глаза вправо и вверх и скрутило....хватаем ребенка, на скорую, там литичка...кричит, приходит в себя, обтирают, 39.8...39.6.. везем в отделение...в машине запрокидывает голову, глазки...я требую колоть реланиум, остановились, укололи...пришел в себя не говорит не отвечает не реагирует вообще...положили, заснул, на утро все хорошо, ничего не помнит и удивляется как он тут оказался...
Прошли обследование, ростов, москва, все хорошо, это ваша особеннаяреакция на температуру, привыкайте к ней, да и вообще, 7 лет это последний приступ возможно и не повторится....Пропили витамины и успокоились...болел, температурил без судорог...
2015 год, 2 сентября, просыпается счастливый ребенок! Он в школу идет!!! Форма, портфель, мамин контрольный поцелуй в лоб и.....что то ты горячий дружок....иди ка померяем температуру...
37.6....мама во всеоружии...нимулид, 38...нурафен, обтирания...литичка...39.6 РЕЗКО!!! звоню в истерике ролителям, приезжайте, несправляюсь, друзья живущие рядом прибежали...все обтмраем, обдуваем, он говорит с нами...потом закрыл глазки, головку в право повернул, открыл глаза и ВЗГЛЯД застыл....посинел и вытянулся струной!!!!!!
Муж подруги схватил его на руки и на улицу на воздух, (34 на улице...какой воздух?!) Потекла слюна....густая, перевернули его на руках на бок и в машину и на скорую....7 минут приступ, укол реланиума....закричал зашевелил глазами, но не говорил не реагировал... потом сон на 3 часа... и проснулся как ничего и небыло, но событий тех не помнит конечно.
Перед приступом за пару часов до...была сильная головная боль. А где то за час....начало тянуть ножки....ему хотелось как бы потягиваться ножками.
В прошлом году, в невромеде нам поставили предположительный диагноз идиопатическая эпелепсия GEFS+....без противосудорожной терапии...
В этом году, после такого приступа делали мониторинг 3 часовой сна, и в заключении все соответствует возрастным нормам, эпилептиформной активности обнаружено небыло!!!
Тогда что с моим сыном??? Где искать природу таких реакций на температуру? Хотя не всегда температура себя так ведет и не всегда на нее такая реакция!!!
Собираемся к Белоусовой в МНИИ педиатрии в октябре.
Как думаете, нужна ли противосудорожная терапия или нет??? В развити не отстает, речь четкая, грамотная....Помогите, разобраться!
Господь нам подарил тебя однажды, не для того чтобы забрать теперь....Но для того, чтоб в чудо верил каждый, ты должен жить родной мой человек!!!

Оффлайн elena_mik

Re: GEFS+ какие препараты принимаете?
« Ответ #6 : 05 Ноябрь 2015, 15:52:19 »
Что то никого нет здесь. А у нас под ? GEFS+ .

Оффлайн SuperMum

Re: GEFS+ какие препараты принимаете?
« Ответ #7 : 04 Март 2016, 10:16:00 »

Здравствуйте ув. Форумчане! Меня зовут Юлия, вот наша с сыном история:
Все началось в 2007 году, появился мой желанный и очень долгожданный сынок Данечка! Тяжелая беременность, стремительные роды и ишемеческое порожение цнс....
Отлежали в больнице и домой...все забылось...на время...
С 9 месяцев стал очень беспокойным, сон дневной по 15 минут...ночной постоянно прерывающийся.... с года поопал вообще дневной сон и ночной, по ночам кричал, куда то тянул....что то хотел..
Сделали энцефалограмму- судорожная активность мозга...препараты фенибуд, паглюферал 1, ванночки, и вроде стало налаживаться дело....
В год и 8 мес. Ехали домой машине, 8 апреля, он на руках у меня, как вдруг вижу что он повернул головку в право на папу и взгляд такой грустный грустный...остановился и застыл....малыш посинел и обмяк...
Не буду описывать весь тот ужас. Слава Богу муж сделал искуств дыхание, позвонил доктору и мы были недалеко от скорой....малыш отошел...закашлялся и заплакал...на скорой укололи жаропонижающее, оказывается температура сильно поднялась!
Обследование, назначение противосудорожной терапии....в теч 3 лет...улучшение, отмена препаратов депакин, финлепсин...
В 4 года, в 2011 году опять на фоне высокой температуры которая неподдавалась сбиванию приступ после таблетки парацетамола...запрокидыаание головы, закатились глазки, его скрутило всего и слегка подтряхивало, были как бы икающие звуки...в течение дня 3 приступа....
Опять возврат на депакин, финлепсин, фенибуд....
Попали к Коваленко, говорит это фибрильные судороги, уходим с препаратов плавно...
Вроде все замечательно, и болел и температурил и все проходило гладко...
2014 год...первый класс, эмоции, радость...10 ноября после каникул в школу и сутра температура 38. Все как всегда, сбиваю, все кроме Парацетамола так как он говорят провоцирует судороги. 39.6 колю тройчатку...39.8....паника....ничего не помогает...40...40 и......дальше приступ! Запрокидывание головы, закатил глаза вправо и вверх и скрутило....хватаем ребенка, на скорую, там литичка...кричит, приходит в себя, обтирают, 39.8...39.6.. везем в отделение...в машине запрокидывает голову, глазки...я требую колоть реланиум, остановились, укололи...пришел в себя не говорит не отвечает не реагирует вообще...положили, заснул, на утро все хорошо, ничего не помнит и удивляется как он тут оказался...
Прошли обследование, ростов, москва, все хорошо, это ваша особеннаяреакция на температуру, привыкайте к ней, да и вообще, 7 лет это последний приступ возможно и не повторится....Пропили витамины и успокоились...болел, температурил без судорог...
2015 год, 2 сентября, просыпается счастливый ребенок! Он в школу идет!!! Форма, портфель, мамин контрольный поцелуй в лоб и.....что то ты горячий дружок....иди ка померяем температуру...
37.6....мама во всеоружии...нимулид, 38...нурафен, обтирания...литичка...39.6 РЕЗКО!!! звоню в истерике ролителям, приезжайте, несправляюсь, друзья живущие рядом прибежали...все обтмраем, обдуваем, он говорит с нами...потом закрыл глазки, головку в право повернул, открыл глаза и ВЗГЛЯД застыл....посинел и вытянулся струной!!!!!!
Муж подруги схватил его на руки и на улицу на воздух, (34 на улице...какой воздух?!) Потекла слюна....густая, перевернули его на руках на бок и в машину и на скорую....7 минут приступ, укол реланиума....закричал зашевелил глазами, но не говорил не реагировал... потом сон на 3 часа... и проснулся как ничего и небыло, но событий тех не помнит конечно.
Перед приступом за пару часов до...была сильная головная боль. А где то за час....начало тянуть ножки....ему хотелось как бы потягиваться ножками.
В прошлом году, в невромеде нам поставили предположительный диагноз идиопатическая эпелепсия GEFS+....без противосудорожной терапии...
В этом году, после такого приступа делали мониторинг 3 часовой сна, и в заключении все соответствует возрастным нормам, эпилептиформной активности обнаружено небыло!!!
Тогда что с моим сыном??? Где искать природу таких реакций на температуру? Хотя не всегда температура себя так ведет и не всегда на нее такая реакция!!!
Собираемся к Белоусовой в МНИИ педиатрии в октябре.
Как думаете, нужна ли противосудорожная терапия или нет??? В развити не отстает, речь четкая, грамотная....Помогите, разобраться!

Вам ответили?  Если нет, вот эта ситуация очень похожа на вирусную загрузку.  Вам бы к толковому иммунологу попасть на предмет исключения герпетической инфекции.  Если нужны контакты, пишите в личку.


Sent from my iPhone using Tapatalk


“Nothing in this world can take the place of persistence. Talent will not: nothing is more common than unsuccessful men with talent. Genius will not; unrewarded genius is almost a proverb. Education will not: the world is full of educated derelicts. Persistence and determination alone are omnipotent." (John) Calvin Coolidge

Оффлайн Waldtraud

Re: GEFS+ какие препараты принимаете?
« Ответ #8 : 22 Октябрь 2016, 00:47:04 »
Тема старая, но напишу: вдруг найдуться ещё такие и будем общаться. Нам ставят генерализванную эпилепсию с фебрильными судорогами плюс. Приступы в виде судорог на темперутуру. После первого эпизода были вздрагивания, и зависания с посинениями как выше описано. Сейчас пьем конвулекс, ввели этосуксимид (ещё не начали приём). Если есть ещё такие, давайте общаться. Ребёнок развит по возрасту.больше диагнозов нет.