Автор Тема: Наша Милаша, неизвестная болезнь  (Прочитано 5745 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Наша Милаша, неизвестная болезнь
« : 23 Февраль 2015, 13:38:56 »
Мамочки здравствуйте! Вот и я решила написать нашу грустную историю, незнаю что мне делать.  Беременность проходила замечательно, УЗИ все в норме, отеков не было, единственное это огромный животик, т.к я сама мелкая, до беременности весила 44 кг и переходила недельку. А Милана родилась 4300 рост 57 см, ну очень крупная для меня. Рожала сама, роды длились 3 часа,прокалывали пузырь, куча уколов,на живот давили естественно. Дочка закричала и сразу унесли.Назначили укладку на шею.  С рождения выраженная мышечная гипотония,отсутствие сухожильных рефлексов,не опиралась на ножки, в ручки игрушки не брала. В месяц посетили невролога, но невролог в поликлинике уверила, что все в порядке, у всех деток проблемы с тонусом. Милаша была вялая,в плане мышц, плечики уходили вверх. Кушала хорошо, ОЧЕНЬ сильно беспокойная, плакала и день и ночь, это было не выносимо. Затем с 3 месяцев начался ужасный дерматит, эритемо сквамозный тип поражения, далее это превратилось в мокнущую экзему. Мы были с ужасными болячками, думали ято шрамы очтанутся. Лечения нам противопоказано, массажа никакого,лекарства тоже,только пантогам попили, кортексин кололи. Но мы все равно делали массаж. Милаша агукала, смеялась, следила за игрушками, но никогда их не брала в руки, могла удержать головку в вертикальном положении. На животе не могла поднять голову. Мамочки, мы делали массаж через каждый месяц, через два, кололи актовегин, кортексин,церебролизин. Сейчас мы не умеем ничего абсолютно, голову не держим, руки ноги не поднимаем,не видит, не говорит. Лежали в Нии педиатрии, они не знают что с моим ребенком, такого у них еще не было как они говорят. Мышечную силу оценили в  1 балл. До сих пор кричим по ночам ежедневно. Сдавали на СМА - не подтвердилось, на понтоцеребелярную гипоплазию, на обмен веществ. В моче повышены орг кислоты, в крови на москворечье сдавали все норм, сдавали в Нии педиатрии -отклонения, очень много превышающих значений. Сильно потеет,когда засыпает. Помогите советом, я даже незнаю что мне делать. У кого была похожая ситуация, даже незнаю какая реабилитация нам нужна......

Оффлайн tabelliona

Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #1 : 23 Февраль 2015, 13:46:55 »
Напишите в теме " Генетика" может кто сталкивался с подобным http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=1175.3510



Нет никакого пути к счастью.Счастье-и есть путь.

Оффлайн Odry

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15034
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 78
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #2 : 23 Февраль 2015, 14:23:22 »
Какие показатели крови отличаются от нормы? Напишите подробнее.
Что показывают узи органов брюшной полости? Сердце? Есть отклонения, патологии?
Очень похоже на генетику и именно на обменное нарушение...



Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн Galinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1306
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 90
  • Пол: Женский
  • Мама Галя и сынок Андрюша! г.Оренбург
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=4vb52mimbhg4tpjm3as5eo4786&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47630.msg2187735#msg2187735]Победитель конкурса МИСС 2015 (молодежь)[/url]
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #3 : 23 Февраль 2015, 14:39:17 »
Очень вам советую сдать 72-часовой мониторинг глюкозы в организме!
Ощущение, что у вашей дочки скрытая глипоглекимия и это вызывает снижение дофамина как раз! Отсюда гипотонус! Кровь на дофамин сдавали?
У моего сына оооочень снижен дофамин! Практически до нуля! И когда родился, то был как медуза! Ощущение было, что не было костей даже! Сейчас пьем дофамин в таблетках и развитие идёт! Ну это вкратце!
Сдайте кровь и мочу на дофамин! И тест толерантности к глюкозе 72 часа!

Оффлайн оксашуля

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1420
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 67
  • Мы с Таечкой
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #4 : 23 Февраль 2015, 14:54:14 »
А как у дочки с другими функциями, кроме мышечных, : мочеиспускание, стул, экг - в норме? Шейный отдел позвоночника вам же обследовали в нии? Там как?

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #5 : 23 Февраль 2015, 15:23:45 »
Какие показатели крови отличаются от нормы? Напишите подробнее.
Что показывают узи органов брюшной полости? Сердце? Есть отклонения, патологии?
Очень похоже на генетику и именно на обменное нарушение...
Там много показателей выше нормы, глицин, аланин, тирозин и т.д и еще ацилкарнитины тоже повышены. На УЗИ увеличена печень немного и почка. ЭКГ аритмия

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #6 : 23 Февраль 2015, 15:26:05 »
Очень вам советую сдать 72-часовой мониторинг глюкозы в организме!
Ощущение, что у вашей дочки скрытая глипоглекимия и это вызывает снижение дофамина как раз! Отсюда гипотонус! Кровь на дофамин сдавали?
У моего сына оооочень снижен дофамин! Практически до нуля! И когда родился, то был как медуза! Ощущение было, что не было костей даже! Сейчас пьем дофамин в таблетках и развитие идёт! Ну это вкратце!
Сдайте кровь и мочу на дофамин! И тест толерантности к глюкозе 72 часа!
Сдавали просто на сахар и лактат пируват .Спасибо, обязательно проверим

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #7 : 23 Февраль 2015, 15:28:31 »
А как у дочки с другими функциями, кроме мышечных, : мочеиспускание, стул, экг - в норме? Шейный отдел позвоночника вам же обследовали в нии? Там как?
Рентген шеи делали,но не в Нии, все в норме, со стулом запоры начались, мочеиспускание тоже нормально,УЗИ сердца в норме. ЭКГ аритмия

Оффлайн Odry

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15034
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 78
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #8 : 23 Февраль 2015, 15:40:36 »
Какие показатели крови отличаются от нормы? Напишите подробнее.
Что показывают узи органов брюшной полости? Сердце? Есть отклонения, патологии?
Очень похоже на генетику и именно на обменное нарушение...
Там много показателей выше нормы, глицин, аланин, тирозин и т.д и еще ацилкарнитины тоже повышены. На УЗИ увеличена печень немного и почка. ЭКГ аритмия

Обследование проходили у эндокринолога? Гепатолога? Если нет, то срочно пройдите!
Вы сами откуда? Из какого города?)



Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #9 : 23 Февраль 2015, 15:41:38 »
Какие показатели крови отличаются от нормы? Напишите подробнее.
Что показывают узи органов брюшной полости? Сердце? Есть отклонения, патологии?
Очень похоже на генетику и именно на обменное нарушение...
Там много показателей выше нормы, глицин, аланин, тирозин и т.д и еще ацилкарнитины тоже повышены. На УЗИ увеличена печень немного и почка. ЭКГ аритмия

Обследование проходили у эндокринолога? Гепатолога?
Вот у них мы еще не были и на гормоны анализы ни разу не сдавали  (

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #10 : 23 Февраль 2015, 15:42:34 »
Какие показатели крови отличаются от нормы? Напишите подробнее.
Что показывают узи органов брюшной полости? Сердце? Есть отклонения, патологии?
Очень похоже на генетику и именно на обменное нарушение...
Там много показателей выше нормы, глицин, аланин, тирозин и т.д и еще ацилкарнитины тоже повышены. На УЗИ увеличена печень немного и почка. ЭКГ аритмия

Обследование проходили у эндокринолога? Гепатолога? Если нет, то срочно пройдите!
Вы сами откуда? Из какого города?)
Сами из города Щелково Московская область

Оффлайн Odry

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15034
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 78
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #11 : 23 Февраль 2015, 15:47:37 »
Тогда все проще!) хорошие гепатологи есть на Опарина в поликлинике при Перинатальном центре. Запишитесь на прием..
Там же есть и эндокринолог.
Грамотные врачи..
Прием платно.
« Последнее редактирование: 23 Февраль 2015, 18:05:42 от Odry »



Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн умничка 77

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1880
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 24
  • Лена и дочка Оля. Перово-Реутов
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #12 : 23 Февраль 2015, 15:52:03 »
Привет,проверьте еще раз шею.травма была почти наверняка.Вы маленькая.дочка крупная и выдавливали.Рентген хороший делает Валентина Васильевна В НИИ Педиатрии на Талдомской,
Вы на Ломоносовском лежали?
у нас тоже травма-на животе не лежала.орала как резанная,голову не удерживала,руки не работали почти,все трогала ногами.
сделали рентген,потом мануальщик долго и упорно и только мес через 4 более менее результат увидели.

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #13 : 23 Февраль 2015, 15:57:15 »
Привет,проверьте еще раз шею.травма была почти наверняка.Вы маленькая.дочка крупная и выдавливали.Рентген хороший делает Валентина Васильевна В НИИ Педиатрии на Талдомской,
Вы на Ломоносовском лежали?
у нас тоже травма-на животе не лежала.орала как резанная,голову не удерживала,руки не работали почти,все трогала ногами.
сделали рентген,потом мануальщик долго и упорно и только мес через 4 более менее результат увидели.
Лежали на Талдомской, врачи вообще категорически исключают травму шеи, родовую травму. Мануальщик смотрел в РДКБ ездили, сказал с шеей норм. У нас с головой проблемы, атрофия мозжечка, лобно височная часть

Оффлайн ZhannetochkaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Skype: ZhannaKalieva
    • Награды
Re: Наша Милаша, неизвестная болезнь
« Ответ #14 : 23 Февраль 2015, 16:00:06 »
Ждем результаты биопсии и экзомного секвенирования, будут готовы в апреле где то. Даже незнаю, что делать. Интересно Войта нам подойдет, или таких вялых деток не берут?

 

Тоже очень хочется поделится... Наша с Илюшей история.

Автор OLga_Belka

Ответов: 22
Просмотров: 13210
Последний ответ 15 Июль 2011, 15:47:48
от OLga_Belka
Наша история Что делать, если эпи и на все неврологи поставили запрет?

Автор Yliada

Ответов: 17
Просмотров: 7295
Последний ответ 02 Май 2016, 19:28:33
от EgorAlena
Роды, борьба за жизнь, надежда на лучшее. Наша история

Автор Niva

Ответов: 24
Просмотров: 11393
Последний ответ 27 Февраль 2016, 10:50:02
от vika-mama
Наша история! Катюша 09.02.2004г.р....ДЦП Атонически-астатический синдром

Автор lady.alena

Ответов: 25
Просмотров: 8858
Последний ответ 16 Май 2017, 16:30:38
от lady.alena
Наша Дианочка! Рады знакомству со всеми вами!

Автор DiAnna

Ответов: 27
Просмотров: 6306
Последний ответ 30 Ноябрь 2010, 22:34:08
от DiAnna