Автор Тема: Доченька моя Дашуля  (Прочитано 1938 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн iren-kaАвтор темы

Доченька моя Дашуля
« : 22 Апрель 2015, 17:15:47 »
Здравствуйте дорогие участницы форума! Вот и я села написать нашу историю. Моя беременность протекала хорошо, вот только на 32 неделе по УЗИ поставили раннее старение плаценты, гемоглобин низкий, небольшие отеки. На 37 неделе отходят воды зеленого цвета, иду в роддом(он у нас через дорогу). Схваток нет, далее мне прокалывают плодный пузырь и ставят стимуляцию. Я не хотела, но врач твердил, что ребеночек страдает и без этого никак. Вообщем роды у меня длились 3,5 часа. Когда мне ее положили на живот, она была такая синющая, все личико сплошной синяк. По шкале Апгар 8/8. Плакала она так по-тихонечку, сказали что слабенькая и надо полежать в интенсивной терапии. Отдали мне ее на вторые сутки. Кормить полноценно грудью не могла, совсем не брала ее, сосательный рефлекс угасший. Язык у ребенка как бы находился в горле, нет уздечки под языком, из-за этого приходилось надавливать на подбородок чтобы язык принял центральное положение. Сразу скажу языком не давилась, не синела. На 3 сутки началась желтуха, высокий билирубин 360. Девочку мою под лампу, но билирубин не спадал. Сразу после роддома нас перевели в отделение патологии новорожденных, там тоже под лампой лежали несколько дней. Выписались когда почти месяц был Даше. Все ждала, когда моя лапушка начнет переворачиваться и развиваться по расписанию, но к сожалению этого не происходило. И как же это горько осознавать, что малышка моя не совсем здорова.До сих пор не могу смириться со всем этим. Сейчас нам 8 месяцев. На данный момент мы пролежали в областной детской неврологии, сделали необходимые обследования. И вот наши диагнозы:ВПР головного мозга. Гипотрофия гемисфер и мозжечка.Парциальная гипоплазия мозолистого тела. Гидроцефалия компенсаторная внутренняя. Наружная гидроцефалия. Квадрипарез умеренно выраженный. Миопия средней степени. Генетик ставит Акаллезный синдром. Под вопросом ротолицепальцевый, микроделеционный. Голову держит плохо. Гулит очень мало,смеется беззвучно, в лицо не смотрит, кода к ней обращаешся. За предметом плохо следит, долго его не видит.На живот не переворачивается, самостоятельно не сидит. Руками не пользуется. Вес плохо набирает, до нормы 1кг не хватает.  Еще у нас нет бровей, только немного с внешней стороны глаз. Маленькие ноздри и раздвоенный кончик носика. Занимаемся гимнастикой, скачем на мяче, валяемся на полу, книжки читаю, песни пою. Собираемся оформлять инвалидность. Вот так у нас все грустно. Мне особо не с кем поделиться своими переживаниями и страхами и какое будущее ожидает нас

Оффлайн Politess

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 276
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Оля
    • Skype: Politesska
    • ВКонтакте: http://vk.com/politess
    • Награды
Re: Доченька моя Дашуля
« Ответ #1 : 22 Апрель 2015, 17:58:50 »
Ирина, привет. Читала и сразу как то пришло на ум, что генетика. А что конкретно Вы узнали о Акаллезном синдроме и ротолицепальцевым микроделециям? Наверно генетик, что-то конкретно советует? Очень красивая у Вас малышка) Желаю много Здоровья. Можно посоветоваться с другими генетиками онлайн!! Кстати как они поставили диагноз?

Оффлайн iren-kaАвтор темы

Re: Доченька моя Дашуля
« Ответ #2 : 22 Апрель 2015, 18:31:35 »
Акаллезный синдром включает в себя гипоплазия мозжечка, эпи 33%, макроцефалию,патологию пальцев от полидактилии до конусовидных, поражение глаз, тугоухость. Сдавали кровь на цитогенетику, кариотип 46xx. Генетик предполагает этот синдром у Даши.Советует сделать микроматричный анализ в Москве. Собираемся лететь, как денег подкопим, анализ недешево для нас стоит. По троице пальцевый синдром бывает нескольких типов и симптомы различны, умственная отсталость, язык дольчатый и много ещё чего, я уж не помню, в голове каша от этих синдромов. Много информации нашла здесь по реабилитации, как развивать дите. Про ту же горку Домана, пол, карточки, все отсюда. Как замечательно что есть такие форумы, где можно поделиться своим горем, где друг друга поддерживают да и просто выслушают тебя.

Оффлайн Люська

Re: Доченька моя Дашуля
« Ответ #3 : 22 Апрель 2015, 20:06:53 »
Доборо пожаловать на форум!
Я бы вам порекомендовала написать письмо Харьковским генетикам,на форуме есть тема про них,в поисковике забейте Харьковский генетический центр. Там на 1 странице есть их контакты ( майл в том числе) они консультируют по скайпу. Напишите им письмо,с диагнозом и фото ребенка. Они профессионалы,помогут разобраться и назначат адекватное лечение...


«Всё самое прекрасное в мире сделано нарциссами.
Самое интересное — шизоидами.
Самое доброе — депрессивными.
Невозможное — психопатами.
Здоровые почти не вносят вклад в историю».

П.Б.Ганнушкин «Клиника психопатий, их статика, динамика, систематика»


Жизнь легче, чем кажется; нужно всего лишь принять невозможное, обходиться без необходимого и выносить невыносимое.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14609
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 121
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Доченька моя Дашуля
« Ответ #4 : 23 Апрель 2015, 01:13:26 »
Добро пожаловать!  ттт



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн maki815

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 546
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Живу тобой, ты моё счастье!
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Доченька моя Дашуля
« Ответ #5 : 23 Апрель 2015, 06:13:49 »
Добро пожаловать! Я поддержать! Не опускайте руки. Кроме нас самих наши детки ни кому не нужны. Наберитесь сил и терпения и занимайтесь! Поставьте себе цели и маленькими шажочками идите к ним!

Прости меня сыночек! Я тебя люблю!

Оффлайн Аня К.

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 44
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • мама Сенечки
    • Моя история
    • Награды
Re: Доченька моя Дашуля
« Ответ #6 : 23 Апрель 2015, 07:11:45 »
Добрый день! Я тоже поддержать! И у нас генетика. Правда, у сына другой диагноз, Синдром Дауна. Тоже вначале все было очень страшно и непонятно.  Был долгий путь принятия случившегося. Сейчас сыночку уже 4 года, ходим в коррекционной садик и  все у нас хорошо!  Удачи Вам!

Оффлайн Politess

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 276
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Оля
    • Skype: Politesska
    • ВКонтакте: http://vk.com/politess
    • Награды
Re: Доченька моя Дашуля
« Ответ #7 : 23 Апрель 2015, 11:11:25 »
Советует сделать микроматричный анализ в Москве. Собираемся лететь, как денег подкопим, анализ недешево для нас стоит. Как замечательно что есть такие форумы, где можно поделиться своим горем, где друг друга поддерживают да и просто выслушают тебя.
Ирин, некоторые отправляют анализ, чтобы ребенка не таскать, тем более, что результат обычно не сразу готов. В любом случае найти поломку, дело конечно очень нужное. Про форум согласна абсолютно jgf

Оффлайн iren-kaАвтор темы

Re: Доченька моя Дашуля
« Ответ #8 : 23 Апрель 2015, 17:35:58 »
Всем спасибо за тёплые слова! . Понимаю что нас ждёт нелёгкий путь, но мы будем стараться. Очень надеюсь, что у нас будет прогресс!