Автор Тема: Наша принцесса с непонятным диагнозом  (Прочитано 12515 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Mari943Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Приветик всем!хочу рассказать историю, может мы не единственные таеие!
У нас первый ребенок,1 беременност, протекала замечательно, родила сама, в срок,родила быстро, с малышкой все было хорошо, ни у кого у врачей замечаний не было, до 7 месяца, после началось не понятное, у дочки все навыеи пошли назад, она разучилась делать всё, включая головку перестала даже держать, в нашем городе врвчи разводили руками, мол не знаем что с ребенком, поехали в краевую, там 3 недели пролежали, заработали только бронхит ребенку и больше ничего,поставили предворительный диагноз синдром Лея, дали направление на Москву, отправили документы в Рдкб, они нам прислали что надо пройти обследование в генетической лаборатории, сегодня они прислали результат, с диагнозом Синдром NARP, может кто с таким сталкнулся?

Оффлайн оксашуля

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1338
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 60
  • Мы с Таечкой
    • Награды
Здравствуйте. У моей дочки другое генетическое заболевание. Но тут на сайте есть тема про харьковских генетиков. Они консультируют и онлайн в том числе. Зайдите - почитайте. Я думаю, вам стоит к ним обратиться. При митохондриальных болезнях излечение, к сожалению, пока невозможно. Но правильная поддерживающая терапия может сделать жизнь ребенка нормальной. Не знаю, есть ли у вас эпи-приступы (при вашем синдроме это не так часто), но в этом случае - ищите хорошего эпилептолога. Невролог - это само собой. Напишите из какого Вы города, тогда найдутся земляки, помогут конкретными фамилиями.
Не паникуйте, и не отчаивайтесь. Собирайте информацию, верьте в хорошее.  На этом форуме Вам помогу и поддержат - не стесняйтесь, спрашивайте.

Оффлайн Mari943Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Спасибо большое!да эпилепсические приступы у нас тоде есть, пьем сироп кеппра, но как то она нас не спасает, они тш мегьше, то сильнее,.
Эпилептолог, от нас очегь далеко, в другом городе, до которого 3 часа ехать.
Мы из Кисловодска, Ставропольский край!

Онлайн жду погоду

Спасибо большое!да эпилепсические приступы у нас тоде есть, пьем сироп кеппра, но как то она нас не спасает, они тш мегьше, то сильнее,.
Хорошо, что кеппра, а не депакин, как любят, а он яд для детишек с митохондриальными заболеваниями. а лактат крови высокий у вас?
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)


Оффлайн оксашуля

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1338
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 60
  • Мы с Таечкой
    • Награды
А в рдкб вы теперь поедите? Вопрос с лечением в Москве как сейчас решается?

Онлайн Ольга П.

Привет землякам! Что вы умеете физически?

Жизнь -это не вопрос наличия хорошей карты на
руках, а умение сыграть при плохой раздаче.

Оффлайн Mari943Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Спасибо большое!да эпилепсические приступы у нас тоде есть, пьем сироп кеппра, но как то она нас не спасает, они тш мегьше, то сильнее,.
Хорошо, что кеппра, а не депакин, как любят, а он яд для детишек с митохондриальными заболеваниями. а лактат крови высокий у вас?



Ой,правда,я даже не знала что этот депакин,так опасен,нам лечащий воач в крае его не прописала,правда по каким то другим причинам,но все же,оказывается,спасибо ей!
Да, лактат у нас повышен!
Хотя не знаю, верно или нет, что лучше когда повышен, чем понижен, при пониженном, что то с почками.

Оффлайн Mari943Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
А в рдкб вы теперь поедите? Вопрос с лечением в Москве как сейчас решается?

Должны поехать,ждем пока!
Отдали выписку из краевой больницы в Минздрав, а они отправляют в Москву,, хотя они должны были отправить наши документы в 3 больницы,1 Санкт-Петербурга, и 2 Москвы, а отправили, только в РДКБ, они ответили, что нужно  пройти анализы, вот тепнрь прошли,сегодня будем  отправлять в Минздрав в они уже в москву, и ждать

Оффлайн Mari943Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Привет землякам! Что вы умеете физически?

Поивет)))а вы откуда?
Ой, да нам только вот годик будет, пока ничего не умеем, иак как лечения не получаем, кроме этой кеппры то и ничего, сама по немногу делаю ей гимнастику, но это ничего не дает

Онлайн Ольга П.

Мы из Иноземцево. Вам бы про войту почитать. Если увидите в ней необходимость, то в мае июне приезжают хорошие специалисты из Чехии в Кисловодск.  Мы за этой войтой аж в Германию ездили. А тут прямо дома! Может успеете записаться.

Жизнь -это не вопрос наличия хорошей карты на
руках, а умение сыграть при плохой раздаче.

Онлайн Ольга П.

Re: Наша принцесса с непонятным диагнозом
« Ответ #10 : 07 Май 2015, 08:20:15 »
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=16006.0 тут про метод войто

Жизнь -это не вопрос наличия хорошей карты на
руках, а умение сыграть при плохой раздаче.

Оффлайн Mari943Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша принцесса с непонятным диагнозом
« Ответ #11 : 07 Май 2015, 08:40:26 »
@Ольга П.,
Огромное спасибо, сейчас малышку покормлю, почитаю, а про то что приезжают я читала, мы бы с удовольствием сходили, но вот проблема в другом, вдруг нас вызовут в Москву как ращ в этих числах

Онлайн жду погоду

Re: Наша принцесса с непонятным диагнозом
« Ответ #12 : 07 Май 2015, 08:47:48 »
у нас тоже лактат повышен, это признак яркий детей с митох. з-ниями. нам Харьковские генетики помогли его снизить, ребенок окреп. напишите им, помогут они Вам! Они никому не отказывают и за каждого ребенка борются как за своего!
Вот тема http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)


Оффлайн Mari943Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша принцесса с непонятным диагнозом
« Ответ #13 : 07 Май 2015, 09:48:04 »
@жду погоду,
Спасибо большое сейчас напишу!

Оффлайн nomeat

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3829
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 14
  • Наташа и Мишутка
    • Skype: natalyapryanikova79
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наша принцесса с непонятным диагнозом
« Ответ #14 : 07 Май 2015, 10:07:17 »
У нас тоже с 7 месяцев регресс начался. Но нам диагноз так и не поставили. Хорошо хоть у вас какая-то определенность, скорректировать как-то сможете. Удачи!

Нас невозможно сбить с пути, потому что мы не знаем куда идем.

 

Тоже очень хочется поделится... Наша с Илюшей история.

Автор OLga_Belka

Ответов: 22
Просмотров: 12571
Последний ответ 15 Июль 2011, 15:47:48
от OLga_Belka
Наша история Что делать, если эпи и на все неврологи поставили запрет?

Автор Yliada

Ответов: 17
Просмотров: 6957
Последний ответ 02 Май 2016, 19:28:33
от EgorAlena
Роды, борьба за жизнь, надежда на лучшее. Наша история

Автор Niva

Ответов: 24
Просмотров: 10667
Последний ответ 27 Февраль 2016, 10:50:02
от vika-mama
Наша история! Катюша 09.02.2004г.р....ДЦП Атонически-астатический синдром

Автор lady.alena

Ответов: 25
Просмотров: 8166
Последний ответ 16 Май 2017, 16:30:38
от lady.alena
Наша Дианочка! Рады знакомству со всеми вами!

Автор DiAnna

Ответов: 27
Просмотров: 5845
Последний ответ 30 Ноябрь 2010, 22:34:08
от DiAnna