Автор Тема: Синдром Ретта  (Прочитано 14685 раз)

0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.

Оффлайн МамулькА НастюшкиАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мое сокровище
    • Награды
Синдром Ретта
« : 11 Май 2015, 13:51:04 »
Здравствуйте, дорогие форумчане! efy Я, может быть, тут не к месту, но все-таки очень хочется поделиться и возможно найти друзей. У моей дочи не ДЦП, хотя первоначальный диагноз звучал именно как ДЦП, атонически-атактическая форма. Наша девочка родилась 10 августа 2012 года. Она была доношенная, но несмотря на это очень маленькая и слабая. Всего 2 кг и 49 см. В роддоме к нам относились пренебрежительно, мол, такой хилый ребенок, долго не выживет и прочее. Но это никак не повлияло на мою любовь к дочке. Все было почти прекрасно, вот только отмечалось отставание в развитии. Настенька никак не начинала ползать, а потом и ходить. Но она была очень любознательной и веселой девочкой. Мы занимались с ней войтой, делали массаж, кололи кортексин, ездили каждый месяц в Детскую диагностику в Краснодаре. Но наш лечащий врач только вздыхал. Мне не решались говорить о подозрениях ведущих неврологов, которые нас смотрели. И только когда встал вопрос об оформлении инвалидности, ведь на специальные занятия и остеопатов стало уходить огромное количество денег, а работает только муж, нам сказали, что нужно сделать генетический тест "мать-дочь" на синдром ретта. Результатов ждали долго, мы не думали, что произойдет чудо. То, что мы узнали через 3 месяца не повергло нас в шок, потому что мы с мужем давно заподозрили, что с Настенькой что-то не так и это вовсе не ДЦП...Ах, да! Чуть не забыла! В полтора годика мы заболели ларинготрахеитом. Все проявления синдрома начались именно после тяжелой болезни. Настя совсем перестала произносить слова и слоги, а начала вместо этого трещать, как цикады летом. Руки теперь не использовались по назначению, с помощью рук уже второй год она только выполняет ритуал. Она сначала постукивает кулаками по подбородку или по груди, а затем потирает ручки, как во время мытья. Ее теперь не интересуют ни книжки, ни игрушки, ни прогулки. Я ума не приложу, как можно развлечь девочку. Иногда мне кажется, что она понимает абсолютно все, а порой... Кушать сами мы не можем, на горшок тоже не ходим. Может быть, кто-нибудь посоветует что-то. Возможно есть развивающие методики для таких деток?
Все болезни излечимы, кроме одной - отсутствие веры.

Оффлайн le_to

Re: Синдром Ретта
« Ответ #1 : 11 Май 2015, 15:04:39 »
Здравствуйте! Я читала, что в Эдинбургском университете опыты на мышах прошли успешно, там научились бороться с этой болезнью. Может скоро и для людей выпустят лекарство?

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14745
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 126
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #2 : 11 Май 2015, 15:30:26 »
Добро пожаловать!  ттт
мне кажется, нужно брать всевозможные методики и пробывать  - пойдет или нет. Может у аутистов что-ниб позаимствовать.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн жду погоду

Re: Синдром Ретта
« Ответ #3 : 11 Май 2015, 15:52:07 »
А на музыку реагирует? Читала что девочки с этим синдромом очень музыкальные)
здесь много информации, есть девушка с ником cpd, у ее дочки атипичный синдром ретта, пообщайтесь, у них большие успехи
Добро пожаловать на форум,будем рады дружить  ;lkj jytr ттт
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн оксашуля

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1420
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 67
  • Мы с Таечкой
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #4 : 11 Май 2015, 16:08:26 »
Здравствуйте. У моей дочки тоже не дцп, генетика. Но мы здесь). Если Вам нужна поддержка, доброжелательный совет, чувство, что Вы не одиноки со своей бедой - Вы попали по адресу). Читайте, осваивайтесь - обязательно найдете что-то полезное. Я Вам к вечеру еще пару ссылок в почту скину, ладно? Сейчас не могу - дочка на мне спит, до компьютера не дотянусь dghj

Оффлайн МамулькА НастюшкиАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мое сокровище
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #5 : 11 Май 2015, 16:35:23 »
@жду погоду, Я не знаю, правильно ли я отвечаю, используя вставку ника. Если нет, то поправьте меня. Да, она очень любит музыку. Но не всякую. Я сейчас изучаю влияние музыки Баха на работу мозга. Спасибо, что подсказали насчет девушки, у которой дочка с таким же заболеванием.
Все болезни излечимы, кроме одной - отсутствие веры.

Оффлайн МамулькА НастюшкиАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мое сокровище
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #6 : 11 Май 2015, 16:36:48 »
@Мама гуськи-гу, Спасибо за теплый прием, потому что у нас в станице не то, что таких детей нет, но даже смотрят на нас как на инопланетян сами врачи. Чувствуешь себя, как на необитаемом острове.
Все болезни излечимы, кроме одной - отсутствие веры.

Оффлайн МамулькА НастюшкиАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мое сокровище
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #7 : 11 Май 2015, 16:39:05 »
@оксашуля, Спасибо вам за понимание, а что за болезнь у вас, если не секрет? Буду ждать ваших ссылок с нетерпением. Я благодарна за любую информацию и понимание. Все еще надеюсь, что может быть она хотя бы ходить начнет
Все болезни излечимы, кроме одной - отсутствие веры.

Оффлайн tanyamira

Re: Синдром Ретта
« Ответ #8 : 11 Май 2015, 18:38:42 »
а вы не зарегистрированы на форуме деток с синдромом Ретта? Просто когда мы лежим в больнице в генетике, то много таких детей лежат, и их мамы все по этому форуму знакомы. Я знаю  девочку, ей лет 9, она учится в школе, мама ее работает. Спокойный, улыбчивый ребенок. Не говорит, руками вроде как тоже не особо пользуется. Но мама говорила, что в школе ей нравится, все задания выполняет.

Оффлайн Vikas

Re: Синдром Ретта
« Ответ #9 : 11 Май 2015, 19:00:08 »
@МамулькА Настюшки, я вам ссылку дам на тему на Родиме. У нас в городе тоже девочка с этим синдромом есть.
http://rodim.ru/index.php/topic/162172-sindrom-retta-21/page-16

Оффлайн МамулькА НастюшкиАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мое сокровище
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #10 : 11 Май 2015, 19:02:50 »
@Vikas, Спасибо большое! Пошла изучать.
Все болезни излечимы, кроме одной - отсутствие веры.

Оффлайн МамулькА НастюшкиАвтор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мое сокровище
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #11 : 11 Май 2015, 19:05:19 »
@tanyamira, Нет, я искала, но нахожу только отдельные темы на форумах. А нам врачи сказали, что она не только не сможет учиться, она даже ходить никогда не будет, но я не верю в это. На ножках она стоит, вот только равновесия нет совсем. Если потеряет точку опоры, то может упасть плашмя вперед или назад.
Все болезни излечимы, кроме одной - отсутствие веры.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14745
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 126
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #12 : 11 Май 2015, 19:17:06 »
@жду погоду, Я не знаю, правильно ли я отвечаю, используя вставку ника. Если нет, то поправьте меня. Да, она очень любит музыку. Но не всякую. Я сейчас изучаю влияние музыки Баха на работу мозга. Спасибо, что подсказали насчет девушки, у которой дочка с таким же заболеванием.
еще Моцарта поизучайте!  он и сам был человек не совсем обычный, думаю и музыка у него особенная)



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн оксашуля

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1420
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 67
  • Мы с Таечкой
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #13 : 11 Май 2015, 21:04:51 »
Девочки, кому актуально, делюсь))). Шестая симфония Моцарта снижает эпи-активность. Нашла на просторах интернета.

Оффлайн Богом данная

Re: Синдром Ретта
« Ответ #14 : 11 Май 2015, 22:04:05 »
@оксашуля, Спасибо,попробуем)))

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2251
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 3223
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 80
Просмотров: 22131
Последний ответ 02 Июль 2017, 14:04:24
от oleandr
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 37
Просмотров: 6104
Последний ответ 25 Сентябрь 2017, 14:45:48
от Taty
Синдром Моуат-Вильсона

Автор Капитошка

Ответов: 4
Просмотров: 3462
Последний ответ 17 Октябрь 2017, 23:22:43
от Капитошка