Автор Тема: Генетическое/хромосомное заболевание у первого ребёнка и планирование второго  (Прочитано 14970 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Дорогие мамочки! Есть ли среди вас такие,у кого уже есть ребёночек с хромосомной болезнью и после него родился (или должен родится) еще малыш? Как протекала последняя беременность? Ходили ли вы к генетику,делали биопсию хориона или амниоцентез? Какие были результаты?
 У меня сын с хромосомной патологией (с-м частичной делеции 4 хромосомы). Сейчас я беременна. Срок 11 недель, пора делать биопсию по настоянию генетика.  Переживаю по поводу осложнений. НЕ ХОЧЕТСЯ ПОТЕРЯТЬ РЕБЕНКА! Скрининг будет только через неделю. Направляют на биопсию пока только в связи с болезнью старшего ребенка.
Миленькие,поделитесь опытом,кто прошел через все это!!! pgcv
Никому такого не пожелаешь... Реву каждый день,от страха и нервов кружится голова,потеряла сон.

Оффлайн Odry

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14593
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 63
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
@t-love, успокойтесь, все не так страшно!)
Одна моя знакомая делала, у них у старшей девочки генетическое рецессивное заболевание обмена веществ. Она говорит, немного не приятная процедура, но в целом все хорошо.)
После родила в срок хорошенькую девочку..)) ей три годика уже..) sfet



Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн tabelliona

@t-love, а как вы сами хотите? Генетик может рекомендовать,а вот делать или нет это уже ваше личное решение. То,что правильно и очень ложиться на душу у одних,может быть абсолютно непримелемо для других ммм Порой очень сложно принять правильное для себя решение.Я вам в ЛС пришлю памятку по принятию информированного выбора.Эта шпаргалка очень пригодится вам в плане мед.диагностики и мед.вмешательств ммм



Нет никакого пути к счастью.Счастье-и есть путь.

Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Спасибо,девочки,за отзывы.
Конечно,решение принимать только мне и заставить меня никто не может. Вопрос-то,собственно,не в этом. Лично для себя хочу хоть какую-то статистику провести: 1.бывает ли такое,чтоб 2 "хромосомных" ребенка в одной семье xde (не дай Бог,конечно); 2. Насколько легко прошла биопсия или амниоцентез.
Хотя,почитала на других форумах про эти обследования,вроде бы,ничего,никому плохо не стало.

Оффлайн Юллит

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 443
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Девочки, у моей второй доченьки синдром Паллистера-Киллиана (мозаицизм по короткому плечику 12 хромосомы). Первый скрининг прошли на ура, второй показал высокий риск по синдрому Дауна (анализ крови), генетик посоветовал мне сделать экспертное узи и после этого определяться делать ли амниоцентез/ биопсию. На узи все показатели были хорошие, врач ещё сказала: "Редко вижу, чтобы было всё настолько хорошо, Всем бы такого здорового малыша!" По прошествии времени генетик МГНЦ сказала, что сделай я этот амниоцентез, всё-равно нашей бы патологии там не вычислили, потому что надо знать ЧТО искать, а это можно определить только визуально. К слову, наша бяка вычисляется только защёчным мазком, кровь у нас прекрасная.
С таким диагнозом нашлось ещё 7 человек в России и все мамочки говорят, что оба скрининга были у них в норме. Видимо, я попалась потому что рожала в 37, а они до 30 лет - вот нас так машина и обработала.
По-поводу 2-х хромосомных в семье, генетик сказала, что никто гарантии не даст. Но вот из наших друзей по-несчастью одна мамочка родила второго здорового, у меня и ещё одной первые дети здоровы.

Оффлайн Юллит

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 443
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
@t-love, а как старшему поставили диагноз? И сейчас генетик хочет проверить именно 4 хромосомку или страхуется и предлагает анализ для того, чтобы потом бумажкой прикрыться?

Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@Юллит, диагноз поставили после рождения путем цитогенетического исследования,брали кровь и слюну,кажется. И то,отправили к генетику уже как последний вариант, сначала подозревали внутриутробную инфекцию( их любимое оправдание). Патологий развития органов нет,поэтому на узи во время берем ничего "такого" не подозревали,но была внутриутробная задержка развития на 2-3 недели отставание от срока. Месяцев с семи разрыв в сроках увеличился,но развитие какое-никакое было. Родила в 40 нед по состоянию семимесячного плода,можно сказать.
Сейчас генетик хочет смотреть все хромосомы,не только 4-ю. Но это не для того,чтоб ей "прикрыться". Ей-то,по сути,все равно. Они же предлагали,а как я решу-мое дело. В случае чего,они "не виноваты".

Оффлайн Odry

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14593
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 63
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
@t-love, к сожалению, я знаю семьи и где остальные дети ( первые) рождались здоровые и наоборот, где оба ребенка были носителями мутаций..(((



Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн жду погоду

а Вы сами с мужем сдавали этот анализ? если мутация спонтанная, то вероятность стремится к нулю. у моей знакомой у дочки микроделеция, они оба с мужем сдавали микроматричный кариотип, у мужа сбалансированная транслокация в этой хромосоме, в их случае, вероятность повтора 25%
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)


Оффлайн Юллит

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 443
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
а Вы сами с мужем сдавали этот анализ? если мутация спонтанная, то вероятность стремится к нулю. у моей знакомой у дочки микроделеция, они оба с мужем сдавали микроматричный кариотип, у мужа сбалансированная транслокация в этой хромосоме, в их случае, вероятность повтора 25%
hgr

Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Да,мы с мужем обследовались. На анализы пригласили наших ближайших родственников:я привела родителей своими и бабушку по маминой линии. Муж привел мать и брата родного. У всех все чисто,носительства нет. Генетик говорит,мутация спонтанная. НО! Я сменила мужа ммм, первый сильно нежный был,сбежал от проблем. У нынешнего четверо детей,все абсолютно здоровы.
Если у пары есть носительство,то это и так понятно,что риск высокий в каждую беременность.

Оффлайн жду погоду

тогда показаний к инвазивному иисследованию у Вас не больше чем у любой женщины
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)


Оффлайн t-loveАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@жду погоду, в принципе,да. Но генетики настойчиво советуют это всем тем,у кого рождены такие детки.
Эх,продержаться бы до скрининга, целая неделя нервов еще. Врач говорит,что если даже скрининг хороший,все равно настраиваться на биопсию(((

Оффлайн Юллит

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 443
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
ВОТ! И зачем вообще тогда нужен этот скрининг, если сами подтверждают, что толку от него никакого? Только нервы нам мотают!

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 13838
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 108
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
скрининг на фиг не нужен, а вот амниоцентез я бы на вашем месте сделала, тем более, что кроме самых распространенных знают еще на что проверить! я делала со старшим кардио (кровь из пуповины), с младшим околоплодные воды брали (в СШа мне сказали именно этот имеет меньше осложнений, а вот в России настаивали больше на кардио - типа потому что при амнио может не получится результат).



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

 

Москвички, у кого рожать второго?

Автор zvezdnoenebo

Ответов: 66
Просмотров: 10890
Последний ответ 17 Май 2017, 14:45:39
от Polina
Рожать ли второго?

Автор detiangeli

Ответов: 5869
Просмотров: 15717
Последний ответ 17 Август 2017, 11:23:48
от Зорина
Планирование пола ребенка

Автор *Даша*

Ответов: 77
Просмотров: 2229
Последний ответ 27 Март 2015, 06:23:42
от iv.natalija
Планирование беременности

Автор Умка

Ответов: 1454
Просмотров: 67454
Последний ответ 15 Август 2017, 16:52:08
от Максим89