Автор Тема: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....  (Прочитано 3330 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Надежда на лучшееАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Мои сыночки - мое всё!!!
    • Награды
Привет. Вот и наша история. Второй ребенок был запланированным: мечтали о дочке, и я, непременно, хотела родить сама (в анамнезе и ЕР, и КС). В итоге: мальчик, КС (крупный плод, тазовое), проблемы со здоровьем.
Беременность проходила сказочно - ни токсикоза, ни жалоб. В 28 недель начался небольшой тонус - сняли. Пару раз болела ОРВИ после 32 недель в легкой форме. В 39 недель - плановое КС, 55 см и 4070 кг.
На третий день после родов пришла дет.врач и заявила, что по неврологии у нас все просто идеально и у нее к нам вопросов нет. На это я несказанно обрадовалась, т.к. первый сын пострадал в родах и до года мы лечились у невролога. Если б я знала, какие это будут цветочки, по сравнением со вторым!!!
Дома все было норм, первой, кто обратил внимание на головку сына - уч.педиатр. Но,как это бывает, велели искать родню со странной формой головы. В родне таких не нашлось. В 1,5 мес впервые посетили невролога - опять "это у вас наследственное". На мой вопрос, почему ре не держит голову понеслась ахинея о том, что может, это у вас эндокринная система сбой дала, а может - пищеварительная, и вообще - это не всегда неврологическая проблема...Я в тихом шоке уползла от этого врача и решила искать другого. Параллельно в инете нашла форум мам, чьи дети больны краниосиностозом и нашла телефон профессора и адрес, который оперировал таких детей. Форма головы была специфическая, каждый месяц прибавляла в росте около 3 см, напоминала скафоцефальную. Профессор велел сделать КТ и приехать к нему на приему (в др.город). Прошли КТ платно - все в норме, швы не заросли, наоборот - расширены. Профессор рекомендует делать МРТ, или повторить КТ через 3 мес. В краевой столице я связываюсь с рекомендованным неврологом - при личном осмотре краниосиностоз полностью отрицается, и ставится вопрос о гидроцефалии. Делаем МРТ (опять за свой счет). Диагноз: врожденный порок развития головного мозга мегалэнцефалия. Размеры мозга не соответствуют возрасту ребенка. В нейрохирург-ом лечении не нуждаемся (оперировать нечего, "мы же не отрежем лишний мозг "). Генетик ставит под вопросом синдром Сотоса.
На сегодня нам 9 месяцев. ОГ - 56см (17,5 см с рождения). Умеем смеяться, петь гласные нараспев, бывает проскальзывает слово"ма-ма" (не знаю, насколько осознанно), родных знает, любит баловаться. Не переносит одиночества - любит, чтоб его развлекали и играли с ним. Спим мы отвратительно, просыпаемся почти каждый час-два, часто орем по ночам ( вероятно, есть какие-то боли - но какие, вот вопрос? В моторике все хуже: лежим, лежим, лежим... Голову не держим никак (она огромная и тяжелая), ну и дальше остальные "не". Предметы сам в руку не берет. С лета появилась температура (прошли обследования, ничего не нашли,поставили неврологическую): 37,5, потом стала 38,5-39 и так каждый день. Я писала в "Жилетке", как нам далось это лето: я думала, сын не выкарабкается....НО мы пережили это... Сейчас 37,5 стабильно с редкими повышениями. За лето 4 раза лежали в больнице, последний раз- с судорогами. Были впервые. Я была героиней настоящего фильма ужасов (мамы меня поймут), тяжело видеть ребенка с темперой 40 и кривляющимся от судорог...Ждем приема в крае невролога, чтоб узнать, можно ли нам ЛФК, массаж, ноотропы и т.д. Вот такая у нас история.

Не наша заслуга, что мы здоровы, не их вина, что они  больны...

Оффлайн надежда11111

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 184
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Моя история
    • Награды
Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #1 : 02 Октябрь 2015, 09:28:55 »
здравствуйте! что в итоге какой диагноз? голова продолжает расти? генетика? рост головы должен же остановится врачи что говорят по этому поводу?
Если вы способны видеть, ходить, любить и каждое утро вставать с постели, вы сказочно богатый человек!

Оффлайн Надежда на лучшееАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Мои сыночки - мое всё!!!
    • Награды
Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #2 : 02 Октябрь 2015, 10:04:53 »
Наш основной диагноз: ВПР ЦНС мегалэнцефалия. Ну и до кучи: киста промежуточного паруса, грубая задержка психомоторного и доречевого развития, нарушение терморегуляции центрального генеза,центральный тетрапарез, ООО, ангиопатия сетчатки, угроза ЧАДЗН, нейрогенный мочевой.
Врачи ничего не говорят: наблюдать - и все. Прогнозы никто не делает - достаточно редкий порок развития и лечащие врачи с таким не сталкивались. Говорят, мы в какой-то степени для них уникальны.
 Генетик в диагнозе до конца не уверен, сказал, что через год ситуация станет яснее. А кровь, с его слов, в московской лаборатории не анализируют на этот синдром.

Не наша заслуга, что мы здоровы, не их вина, что они  больны...

Оффлайн Mama sandra

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 110
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id2832847
    • Награды
Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #3 : 02 Октябрь 2015, 20:25:08 »
Вы очень сильная, мурашки бегают! Я вас очень хорошо понимаю в плане сна. Моему три качать на руках тяжело прям немеет рука. Но я нашла выход теперь я укачиваю его сидя на гимнастическом, прыгаю. Спина отдыхает! Бывает так роет Ашане выгибается весь но нурофен нам помагаешь стихает через 10 мин и поспокойнее спит. Если дитя не успокаивается более двух часов то в сонного колею анальгин иначе он начинает блевать уже. А как ест у вас ребёнок?

Оффлайн Надежда на лучшееАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Мои сыночки - мое всё!!!
    • Награды
Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #4 : 02 Октябрь 2015, 21:19:07 »
Mama sandra - анальгин я точно не рискну, лучше будем по комнате шарохаться и соседей донимать...
Кушаем мы так себе - в основном, титю. Прикорм не очень. Рост в 9 мес - 79 см, вес - 11 кг. Но мы хуууденькие,а голова - весит очень прилично. Еще у сына басок такой конкретный. Поэтому я склоняюсь к тому, что что-то генетическое у нас. Да и ходит в роду у мужа легенда про какого-то прадеда 2 м ростом, который кобыл за ноги из грязи тащил, т.е. был оч.сильный (не  знаем, насколько правда, но, возможно, ноги этого синдрома отсюда растут).

Не наша заслуга, что мы здоровы, не их вина, что они  больны...

Оффлайн tanyamira

Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #5 : 02 Октябрь 2015, 21:38:26 »
Нам тоже ставили под вопросом синдром Сотоса, на него можно проверяться, но дорого, не стоит того. А киста промежуточного паруса тоже была. Это как мне невролог объясняла, что этот парус выглядит как 2 тесно лежащие листочка бумаги и в маленьком возрасте может быть где-то они лежат не тесно, а на мрт кажется, что киста. а потом мозг дозревает и листочки смыкаются. у нас в 2 года она исчезла.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14594
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 121
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #6 : 03 Октябрь 2015, 16:40:07 »
Добро пожаловать!  ттт
На мой взгляд, если есть возможность, то на генетику надо проверяться - это может быть важно младшего поколения в Вашей семье!




www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Туся

Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #7 : 05 Октябрь 2015, 14:50:37 »
Здравствуйте! Свою девочку я родила в 40 лет путем КС. Первый и единственный ребенок.голова росла не по дням , а по часам.Огромный выпуклый лоб,какая-то вытянутая и асимметричная макушка.УЗИ показало гипертензионно-гидрацефальный синдром.Лечились с первого для жизни: актовегин, церебрализин, мочегонные, кортексин, энцефабол и т,п, Были у остеопата. Развивалась абсолютно нормально.Только пропустили ползание, сразу пошла в 10 месяцев. Но голова не давала покоя ни мне. ни врачам. В 1,2 года в крае сделали КТ головного мозга. ГГС не по подтвердился,выявили мегалэнцефалия. Как и у Вас :оперативное лечение не показано. Лечились мы долго у детского невролога. Она поставила диагнозы: стертая дизатрия и ММД. Сейчас дочке 10 лет ходит в четвертый класс.Речь хорошая, память хорошая, но учится не важно.Насчет наследственности хочу сказать, мой папа , когда  ему сказали, что у внучки большая голова ответил: мы все лобастые.Здоровья Вам и Вашему мальчику.Пробуйте все, что посоветуют.Ищите хорошего невролога.У нас это третий  доктор.Удачи Вам.

Оффлайн Надежда на лучшееАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Мои сыночки - мое всё!!!
    • Награды
Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #8 : 07 Октябрь 2015, 09:42:31 »
tanyamira - Сотос не подтвердился? во сколько сняли сомнения (возраст)?
Мама гуськи-гу - пожалуй, Вы правы. Озадачу в следующий прием генетика (да и там больше будет видно уже, Сотос это или что-то другое, а, может, просто высокий парень). К тому же это будет почти через год.
Туся - очень рада, что кто-то откликнулся с такой же проблемой!!! Да еще и с таким положительным прогнозом. Но дочка Ваша развивалась по норме, а мы отстаем по всем параметрам. Хотя надежда нас с мужем не покидает, верим, что все возможно, и наш парень встанет и будет ходить.... Мне сон недавно приснился, что малыш ходил самостоятельно - так я такое чувство счастья испытала - даже не передать))).
Сколько сейчас в обхвате голова у Вашей девочки? Были ли у нее когда-нибудь судороги? (можете в личку мне написать lljj)

Не наша заслуга, что мы здоровы, не их вина, что они  больны...

Оффлайн tanyamira

Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #9 : 10 Октябрь 2015, 22:04:00 »
tanyamira - Сотос не подтвердился? во сколько сняли сомнения (возраст)?
Мама гуськи-гу - пожалуй, Вы правы. Озадачу в следующий прием генетика (да и там больше будет видно уже, Сотос это или что-то другое, а, может, просто высокий парень). К тому же это будет почти через год.
Туся - очень рада, что кто-то откликнулся с такой же проблемой!!! Да еще и с таким положительным прогнозом. Но дочка Ваша развивалась по норме, а мы отстаем по всем параметрам. Хотя надежда нас с мужем не покидает, верим, что все возможно, и наш парень встанет и будет ходить.... Мне сон недавно приснился, что малыш ходил самостоятельно - так я такое чувство счастья испытала - даже не передать))).
Сколько сейчас в обхвате голова у Вашей девочки? Были ли у нее когда-нибудь судороги? (можете в личку мне написать lljj)
Нет, не подтвердился. Хотя внешне никто не сомневался, врачи были уверены процентов на 90 - у нас почти все описание совпадает. в 3 года анализ сделали и там нет мутации той хромосомы. Кстати, врачи говорят, Сотос - это не самое худшее. Там во взрослом возрасте ребенок будет на нижнем краю нормы.

Оффлайн Кристулик1993

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 72
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Instagram: kkobceva
    • Награды
Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #10 : 20 Октябрь 2015, 20:30:36 »
здравствуйте!!!Вы молодец!!!удачи вам в ваших начинаниях))))у нас тоже температура с начало июня,то 37,5-39,4 кто нас только не обследовал,и пневмонию ставили и лечили её и подхватили бронхит (все это в больнице как легли и застряли на три недели)Вообщем все врачи склоняются что это неврологическая температура ну или зубы....вот так((( wel


я знаю будет чудо!!!

Оффлайн Надежда на лучшееАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Мои сыночки - мое всё!!!
    • Награды
Re: Ах, ты, совушка-сова! Ты большая голова....
« Ответ #11 : 21 Октябрь 2015, 19:48:11 »
Кристулик1993 - видимо, не такое уж редкое явление неврологическая температура. Знакомая, несколько лет работала медсестрой, уверяла, что многие взрослые больные имеют повышенную темперу без симптомов и годами обследуются и ничего не находят...вот уж не знаю, бывает и такое  yuil

Не наша заслуга, что мы здоровы, не их вина, что они  больны...

 

Моя "большая" девочка

Автор Жене4ка

Ответов: 3
Просмотров: 5073
Последний ответ 28 Апрель 2011, 05:56:39
от Жене4ка
Моя самая большая любовь.

Автор Надира

Ответов: 25
Просмотров: 3471
Последний ответ 30 Июль 2009, 14:35:16
от Надира