Автор Тема: Дочка 2г8мес, атаксический синдром, помогите, пожалуйста, советами  (Прочитано 5890 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн MamaPulchikaАвтор темы

Всем привет!
Выражаю благодарность создателям и тем, кто поддерживает данный форум. Спасибо, что в трудную минуту есть, где получить информацию, поддержку и советы.
И восхищение всем мамам особых детишек. Вы для меня пример стойкости и силы духа. Дай Бог всем здоровья и добра.

Помогите, пожалуйста, советами. Возможно, кто-то проходил через такое же, как и мы. Дочери 2 г 8 мес., у нее атаксический синдром (она ходит с 1 г 3 мес, но походка шаткая). МРТ головного мозга - норма. ЭНМГ - нижняя граница норма. Пока врач невролог в замешательстве небольшом, что с нами. Сейчас нам остается генетика. 16 октября идем к Дадали. Но я почитала форум, обсуждают МРТ или рентген шейного отдела, а нам не назначали.
Вот у меня встал вопрос - нужно ли нам рентген шейного отдела? Могут ли проблемы в шее давать атаксию? Или тут остается только генетическое заболевание? И у кого есть опыт в обследовании генетики, подскажите, пожалуйста. У меня опасения на счет обследования генетики в России...имеет смысл везти ребенка в Германию на обследование? Может, там лучше, точнее и тд или это мои заблуждения?!

Извините, немного сумбурно. Буду благодарна всем за отзывы и ответы.
Здоровья всем деткам!

Оффлайн Marinaмама

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1004
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • я сделаю всё возможное,всё невозможное сделает Бог
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Добро пожаловать! Вы напишите подробнее о дочки.Что с развитием?На самом деле от проблем с шейным отделом может быть что угодно.Поэтому сделайте рентген.Так же сходите к остеопату,можно и к мануальному терапевту(только проверенному).По поводу генетики подсказать не могу

Оффлайн tanyamira

у нас атактический синдром. мрт тоже чистое. правда, пошел сын только в 1 и 8, и то шатался очень сильно и падал постоянно. делали рентген и узи сосудов - относительно нормально. врачи говорят, это очень сильный вывих должен быть, чтобы такая атаксия стала. Были у двух остеопатов, как-то результата не ощутила особого. обследуемся у генетика - уже сделали полноэкзомное секвенирование, тоже все чисто. в итоге ребенку 4 года, получше стал ходить, но все равно шатается, падает, ноги заплетаются. за 1 руку до сих пор не может хорошо идти - теряет сразу равновесие, мотает его кругом. во рту вообще каша. если отдельные слова говорит - понятно, а как до стихов доходит - вообще ни звука не понять, хотя постоянно с логопедом занимаемся. Пешком не ходит почти. Идет ооочень медленно, останавливается, может сесть прямо на асфальт передохнуть. И вообще не ходит, а только бегает - как бы несет его вперед. А так полезно все-таки сделать рентген и к остеопату сходить. Ну и атаксия признак многих генетических синдромов. А так как психическое развитие у Вашей дочки? Не отстает от сверстников? Если не отстает, то, думаю, и атаксия уйдет со временем. У нас-то кроме атаксии еще проблемы есть, и я даже была б согласна, чтоб только атаксия была))))

Оффлайн Люська

@MamaPulchika, можно обратитсяк Харьковским генетикам,есть тема на форуме,они консультируют по скайпу,многим детишкам с форума помогли...http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0


«Всё самое прекрасное в мире сделано нарциссами.
Самое интересное — шизоидами.
Самое доброе — депрессивными.
Невозможное — психопатами.
Здоровые почти не вносят вклад в историю».

П.Б.Ганнушкин «Клиника психопатий, их статика, динамика, систематика»


Жизнь легче, чем кажется; нужно всего лишь принять невозможное, обходиться без необходимого и выносить невыносимое.

Оффлайн Elena_S

@tanyamira, А экзом вы где сдавали?
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн tanyamira


Оффлайн Elena_S

@tanyamira, А экзом вы где сдавали?
в генотеке
Считайте, что и не сдавали...
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Elena_S

@MamaPulchika, Дадали вряд ли вам поможет. Я на форуме больше 4 лет и не читала еще ни разу, что она кому то помогла. Нам она точно не помогла. А МРТ вы какого качества делали?
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн MamaPulchikaАвтор темы

Девушки, большое спасибо всем за ответы. Извините, что сразу не ответила, мы на отдыхе сейчас, с интернетом тут плохо.

Дочка сама ходит на горшок, все понимает, кушать сама может, но ленится, с руками, на мой взгляд проблем нет, может сама одеваться/раздеваться, обуваться, разговаривать пытается-сейчас предложения есть, правда, простые - я хочу купаться, дай мне штаны, я бегу тоже, папа, дай ипенье (печенье) и пр; много отдельных слов, многие пытается повторить, но говорит так, как будто рот полный каши, некоторые слова совсем не понятно,  что говорит и как-то тихо (имя Полина - оина, корова - аова, печенье - ипенье и пр). Еще часто сильно текут слюни, когда чем-то занята. У нас был период, когда она много болела и мы в больнице лежали много раз, потом вот отставание в физ плане, все же она не может бегать как другие дети, подниматься быстро на горку, из-за этого она робкая, побаивается детей, но все же общаться ей хочется с детьми.

К остеопату ходим + лечимся гомеопатией, вроде есть небольшие улучшения (может сама спускаться и подниматься по лестнице, падать стала меньше, даже сейчас получается бежать лучше, чем идти медленно. Когда идет медленно, видно, что прям ноги отдельно, заплетаются и не слушаются :( ) Остеопат говорит, что есть зажим на уровне лопаток, а зажим в шее убрала уже. Но отношение у меня немного к этому всему скептическое. Какой зажим,  что, где, зачем и как его обнаружить и убрать, не понятно.

Были мы у генетика Солониченко, мне он не понравился. Он отправил сдавать анализы, от которых можно сказать зависит судьба ребенка, в Инвитро...может, меня кто-то не поймет, но у меня доверия к подобным лабораториям нет...под вопросом поставил Синдром Атаксия Телеангиэктазия (Луи Бар).

Со сколькими врачами мы уже столкнулись, честно говоря, опыт ужасный, поэтому доверия нет вообще :(
Вот мы с мужем можем оплатить обследование в Германии, но это фактически мы отдадим почти все наши накопления, а может лучше их потратить на реабилитации, лечение...хотя в России походить к врачам, сдать генетику, выльется в круглую сумму, которую лучше потратить сразу на обследовние заграницей, но вдруг и там не все так красочно, как я рисую себе в воображении ... Я понимаю, что решать только нам, но хотелось бы услышать реальные отзывы, кто ездил заграницу и был ли результат или нет.
Спасибо за совет, про Харьковских генетиков я читала на форуме хвалебные отзывы, но хотелось бы, конечно, чтобы ребенка посмотрели вживую.

МРТ делали в РДКБ, у Алиханова. Насколько я понимаю там делают хорошо и ошибка исключена?!

Девушки, подскажите, пожалуйста, на счет рентгена шеиного отдела. Это мне направление должен дать невролог или ортопед? Или я могу платно сама прийти сделать? Рентген описывать тоже же нужно, чтобы был грамотный специалист?! Подскажите, где лучше сделать? И узи сосудов нам тоже не назначали :( Где сделать лучше его подскажите, пожалуйста. И еще бы хорошего и грамотного ортопеда. Читала на форуме Спивака хвалят. А так сколько информации в интернете сама перерыла, по-моему, найти в Москве хорошего детского ортопеда большая проблема :(

Девушки, извиняюсь за длинный и немного сумбурный ответ, буду благодарна за любую информацию и советы.
Всех благ и добра Вашим семья!

Оффлайн Yaana

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 196
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Я без направления делала рентген шейного отдела и уздг сосудов. Когда платно, направление даже не спрашивают.

Оффлайн MamaPulchikaАвтор темы

@Yaana, спасибо за ответ. Вы не из Москвы случайно? Где рентген делали?

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2126
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
У нас тоже атаксия и ого-го какая, до сих пор толком не ходим (
МРТ норма, эмнг и тд тоже.
Под вопросом генетика или прививка. У генетиков много у кого были, все именитые фамилии Москвы в том числе и солониченко (отстой полнейший) и Дадали (к ней у меня все равно самое большое уважение из всех, кто бы что не писал), но тем не менее диагноза нет
Если есть возможность сделайте экзом за границей, мне кажется пока этого достаточно
Шейный отдел можно посмотреть в Рдкб у Иванова. Его все хвалят


Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн MamaPulchikaАвтор темы

@Дашу, я с девочкой в ВК познакомилась, они ездили в Германию, сдавали 4 или 5 днк-тестов на определенные синдромы, ни один не подтвердился. А Вы пишите про полный экзом. Т.е. лучше сразу сделать полный этот экзом, чем сдавать на отдельные синдромы, которые могут не подтвердиться, а деньги платить нужно, правильно я понимаю? А в полном экзоме скорее всего точно что-то отыщут? прог
Вам Луи Бар не подозревали? Вы давно уже этим вопросом занимаетесь, как считаете а антибиотики могли вызвать атаксию? Просто у нас прошлая осень ужасная была. Дочка болела каждые 2 недели-месяц, мы за 5 месяцев лежали 5 раз в больнице, потом я уже боялась на улицу нос показывать и мы какое-то время дома сидели, а потом вышли и я смотрю она ходит и постоянно падает и вообще ходит крайне странно, не так, как дети в ее возрасте ... Что это и откуда один Бог ведает конечно :(
Спасибо, что ответили :) К Иванову по приезду из отпуска запишусь. Здоровья Вашему сыночку!

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2126
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
@MamaPulchika, спасибо и вам здоровья)
Насчет экзома - его ж можно сдать не улетаю в Германию, многие тут так делают - списываются с лабоаторией и отправляют им кровь. Цена при личная, но не дороже чем ехать на обследование в Германию уж точно.
Вопрос в том что вызвало атаксию, если она не с рождения - то возможно либо генетика либо какой то фактор ее вызвал (прививка, например). Насчет антибиотиков не знаю.
У нас природа атаксии не ясна. До 10 месяцев здоровый ребенок. Здесь в свое время ставили ужасные диагнозы, на все сдавали точечно, ничего не подтвердилось слава Богу. Но денег потратили прилично. Сделали экзом в генотеке - хрень полная. В общем денег угрохали ого-го. Лучше б их потратили на экзом немецкий.


Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн MamaPulchikaАвтор темы

Спасибо!  ;lkj
Спасибо за информацию, почитаю на форуме про экзом в Германии.
Но ведь атаксию бывает и не видно до тех пор, пока ребенок ходить не начал. Причем и уже даже ближе годам к 2. Сначала же дети все ходят часто падают, поэтому понять с рождения она или нет невозможно  ккк Самое страшное вы уже прошли :), а нам предстоит. А Вы в Москве на каком все же генетике остановились? Дадали? И еще подскажите, пожалуйста, у Вас диагноза точного нет, а Вы все-равно проходите реабилитации, массажи и пр? И у какого невролога Вы наблюдаетесь? )