Автор Тема: Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия. ЗМППМ.  (Прочитано 2233 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Aleksnn44Автор темы

Здравствуйте. Мой детеныш на 3-й день после рождения, в роддоме,  стал синеть, Апноэ, дальше пошло-поехало - реанимация роддома, эпи приступы 5-10 раз в день, детская больница на месяц (+опять реанимация на 2 недели), областная детская больница (отделение неврологии),  приступы уже по 20-40 раз в день - опять реанимация, кое-как остановили, но не уменьшили. Изначально давали конвулекс, на него ноль реакции, в реанимации помимо прочего реланиум... Сейчас 3 месяца, из областной больницы выписали, т.к. ничем существенным помочь не могут, количество приступов не уменьшается (20-30 в сутки), даем по назначению врача кеппру +фенобарбитал, добавили сабрил (но на него реакции после добавления ноль, так что начали сокращать). Ждем направления в РДКБ (по квоте - если дадут), при выписке поставлен диагноз "ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия, предположительно злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества". При этом, изначально ребенок даже голову старался держать... Сейчас, конечно, под влиянием препаратов просто лежит, но из бутылочки сосет сам и растет...
Ужасно все это, конечно - ежедневно переживать эти его мучения и диагноз страшный, все понимаем...Может у кого был подобный диагноз и хоть какие-то препараты помогали облегчить малышу существование?
С ув., Александр

Оффлайн Elena_S

@Aleksnn44, у нас такой диагноз. Только поставили нам его только в 5 лет после сдачи секвенирования экзома в Германии. Вам бы тоже не мешало сдать анализы на генетику, во многих случаях такой вид эпилепсии вызван генетической мутацией. Ну а помочь могут вероятно гормоны. Вам их не предлагали?
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Aleksnn44Автор темы

Мы сдали в "Геномед", вот только результат будет готов в конце февраля. Я читал статьи Дюлака и наших докторов, из них следует что ЗМППМ слабо связаны с генетическими мутациями - у подавляющего числа пациентов с такой формой ничего не обнаружено. Только единичные случаи. Так что будем ждать - увы, деваться некуда.
У вас ребенок болен с рождения или нет? Какое состояние, чем лечитесь?
« Последнее редактирование: 05 Декабрь 2015, 20:38:20 от Aleksnn44 »

Оффлайн Elena_S

@Aleksnn44, вы читали Дюлака, а мы у него 2 раза на приеме были. Как то не очень он любит назначать генетические анализы , а его диагноз у нас не подтвердился ккк А наших врачей лучше и не читать, генетика у нас в стране на зачаточном уровне. А что такое ЗМППМ? У нас нет этого диагноза- у нас  ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия тип 4.
Ребенок болен не с рождения, приступы начались после 6 мес, купирован депакин+ кеппра. Потихоньку развитие идет, очень медленно, лечения при генетике не существует, только симптоматическое. Вы Дюлаку не писали или Светлане?
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Джуана

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 860
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Оксана
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
@Aleksnn44, у нас практически такая ситуация. Купировались синактеном в 6 мес. Сейчас на депакине.  Приступы были практически с рождения. Писать долго. Зайдите в наш теремок, если интересно - почитайте нашу историю. Удачи вам!


Оффлайн Bastrukova30

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 825
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 7
  • Пол: Женский
  • всем деткам на свете здоровья
    • Награды
Этот диагноз ставят только после подтверждения генетики, слова Оливера Дюлак, мы тоже у него два раза были, он нам назначал на младенческую энцефалапотию, и это все подтверждается генанализом, что вы читали не понятно, это нельзя подтвердить кариотипированием -обычный генанализ, по нему это конечно не информативно, вы из какого города?
у нас диагноз похожий из серии младенческой энцефалопатии, их -поломок гена- 5 шт, у нас синдром веста, болеем с 4 мес, сейчас на 2 годика, пили кучу всего, сейас сходим с кетодиеты, и планируем сенактен проколоть
20202015

Оффлайн Aleksnn44Автор темы

Елена, Дюлаку пока не писал. Подскажите, как ему можно написать и где он принимает, только у себя в клинике или в РФ иногда заезжает? . ЗМППМ - злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества. достаточно редкий диагноз, что-то рядом с синдромом Отахара. Вроде как впервые о нем 15 лет назад сказал Дюлак (опять же, если верить статьям). Наш доктор сказала нам, что "судя по симптомам, видеомониторингу, МРТ и т.д. и т.п. скорее всего именно это, но точнее скажут в РДКБ.

Кстати, спасибо за ответ "Bastrukova30" (извините, не знаю как Вас по имени, с форумом только начал разбираться). Сами мы из Нижнего Новгорода.

P/s что такое теремок и как в него попасть?

Оффлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 27020
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 448
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=p1fr5haqtec3r9ggoe0a133mg4&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@Aleksnn44, Теремок - это что-то типа блога пользователя (могут писать и читать только зарегистрированные на форуме). Значок домика под ником пользователя, на него курсором и нажмите.
Если вы хотите что бы еа вопрос ответил кто-то конкретный и быстре увидел - когда пишите ответ, отметьте Ник в ответ. Появится ник нужного вам человека со значками - в ответе потом он вылелен цветом и пользователь получает извещение (Упоминание в теме). Вот как вы сейчас.
По Дюлаку есть целая тема в разделе этом (верхняя часть -Лечееие и обследование эпилепсии - Клиники- Профессор Оливье Дюлак). Ссылку не вставлю, с планшета пишу.

Оффлайн Eceнин

@Aleksnn44,
То что нам помогло на 90% после долгих мучений и испытаний:
Кетогенная диета на Ketokal 4:1 , Стимулятор блуждающего нерва, Топомак и фризиум.
В основном работают первые две вещи. Если есть деньги и мужество советуем не терять драгоценное время и делать это. У вас есть шанс.

Оффлайн Иван10

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 111
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@Aleksnn44, дюлак вроде как в нижний должен в мае приехать,в прошлый раз был в ноябре. Информация в теме дюлак или реабилитационного центра я смогу,это в нашем городе

Оффлайн Мама Вика

Всем добрый день! Скажите родители деток, кому поставили этот диагноз, как и во сколько все началось? Какие были приступы?  Какие результаты в лечении?

Оффлайн Aleksnn44Автор темы

Всем добрый день! Скажите родители деток, кому поставили этот диагноз, как и во сколько все началось? Какие были приступы?  Какие результаты в лечении?

Мы сдали дополнительные анализы в "Геномед", после этого диагноз с ЗППМ нам изменили. Причина болезни - генетическая мутация в гене SCN2A.
По поводу результатов лечения: ребенку через неделю исполняется 1 год, даем Сабрил, баклосан. Приступы (сильные, с закатыванием глаз" могли не быть в течение 1-2 месяцев. Решили пройти реабилитацию по методу Фельденкрайз, чтобы ребенок мог расслябляться, после этого опять пошли приступы - могут раз в 2-3 дня, могут 2-3 раза в день. Видимо, так мозг ребенка реагирует на внешнее раздражение. Также сильно ребенок реагирует на включение света, громкие звуки (сильное выгибание и закатывание глаз). Каждый день мама делает ему массаж по Фельденкрайзу, помогает, но на следующее утро все то же самое. Ладно хоть стал следить глазами, когда подходишь к нему, уже радость.
Недавно опять сделали МРТ, заключение - задержка миелинизации субкортикального вещества, наружная заместительная гидроцефалия.
так что попробуйте сдать необходимые анализы для более точного диагноза