Автор Тема: Синдром Вольфа-Хишхорна, кто сталкивался?  (Прочитано 2926 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн OlgaSkvoАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 52
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Судьбу не выбирают...а жаль...
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/skvor4ik88
    • Награды
ни кто этого не ждёт и не знает заранее...

В семье ни у кого не было мутаций, это случайность которую ни кто не ждёт...

Малышу моему сейчас 2 годика, в роддоме говорили что бы отказалась, родственники то же… но это моё родное...

Сначала думала что это просто случайные дефекты и ДЦП… но ребенок практически не рос и не развивался в 9 месяцев началась эпилепсия, сейчас он выглядит как 5-ти месячный малыш, умеет очень мало что то на 1 месяц тянет что о на 3… Он до сих пор в режиме грудного младенца, те же бессонные ночи...

Синдром Вольфа Хишхорна поставили в марте этого года, мы сдали кровь в лабораторию в Москве, потом пришёл результат.

Синдром тяжёлый и очень редкий… детки очень сильно отстают, развиваются очень медленно. часто без слуха, без зрения, не ходят, не говорят, не едят сами, в туалет не просятся, у всех эпилепсия, лицо у всех одинаковое как у синдрома Дауна, только глаза широко расставлены и опущены, маленький рот и своеобразный нос, глубокая умственная отсталость… Большинство мёртво рожденные, те кто выжил 30% не доживают до 2-х лет, остальные живут дольше но не до старости...

Моему малышу повезло не много, повреждения в хромосомах большие, но не смертельные… Припадки серьезные, но пока всегда успеваю довезти до реанимации… тяжело… очень тяжело… мама моя далеко, родители мужа отказались от внука, у меня больше родственников нет… муж вахтовик… отношения с ним на гране… изменяет… а я в общем то как одна осталась, но в браке пока ещё.

Малыш развивается, но очень медленно, 1 месяц развития обычного ребенка ровняется году наших стараний...

Сейчас он только голову научится держать и переворачивается с бока на бок, ручки может свести на груди и недавно стал на меня иногда смотреть, улыбаться иногда стал…в прыгунках весит просто голову держит не долго, я радуюсь и этому… я не знаю как это иметь здорового обычного ребенка, привыкла к тому что у меня грудничёк… постоянно маленькая лялечка...

Сейчас у него из диагнозов: гипоспадия головчатая (писюн рассечён и отверстие сбоку), колобома радужки (кошачий зрачок), гипоплозия мозолистого тела (не развитая часть головного мозга), микроцефалия (маленькая голова, отстаёт развитие головного мозга), маленькие пальци рук и ног, далеко расположенные глаза с опущенными уголками, маленький рот с опущенными уголками, широкая перенсица с седловитым носом, высокое нёбо, пупочная грыжа, гипоплозия почки (увеличена), генерализированная и идеопатическая эпитепсия с тонническими приступами с остановкой дыхания.

конечно хочется второго… но как? мы с мужем вот вот разведемся а больше у меня никого нет, с двумя одна я не справлюсь...

но всё равно мечтаю конечно...

если кто то столкнулся с таким диагнозом (синдром Вольфа -Хишхорна) — пишите, буду рада общению...

вот е-маил мой skvor4ik88@mail.ru
« Последнее редактирование: 22 Январь 2017, 22:55:41 от Мария87 »
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых - пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315

Оффлайн Мама Мирошеньки

  • Консультант
  • Ветеран
  • *
  • Сообщений: 2672
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Женский
  • Людмила
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #1 : 15 Декабрь 2015, 22:45:54 »
@OlgaSkvo, Ольга, привет! У нас больше половины Ваших "диагнозов", основная часть это стигмы.
Нам подозревают другой синдром, но как только его нашли у сына ( для подтверждения нужны еще наши с мужем анализы), то нам сразу поменяли противосудорожную терапию. И она работает( правда их тоже список, мы остановились на третьем). В общем ЭЭГ лучше, ребенок лучше, голова маленько рости начала.
Нам 1,5 года, вес 7 кг( только набрали))), Микра.
Может установление диагноза Вам будет очень полезен.
Реабилитационный центр "Развитие"
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=56706.0
ФБ https://m.facebook.com/centr.razvitie/

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14609
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 121
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #2 : 15 Декабрь 2015, 23:46:28 »
Добро пожаловать! ттт
а бабушки-дедушки Вам помогают?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн SWWS

Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #3 : 16 Декабрь 2015, 13:51:01 »
 gfds Оля и Никита, вы откуда?

Оффлайн Крошечка Пингви

Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #4 : 16 Декабрь 2015, 15:05:09 »
Из Башкирии, как я поняла.

Оффлайн OlgaSkvoАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 52
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Судьбу не выбирают...а жаль...
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/skvor4ik88
    • Награды
Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #5 : 16 Декабрь 2015, 19:05:47 »
@Мама гуськи-гу,  Спасибо!!родственники со сторона мужа отказались от внука и общения - выгнали нас и мы уехали, а у меня нет никого из родственников, как то так...
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых - пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315

Оффлайн OlgaSkvoАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 52
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Судьбу не выбирают...а жаль...
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/skvor4ik88
    • Награды
Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #6 : 16 Декабрь 2015, 19:06:13 »
@SWWS, Башкортостан, г.Салават, но вообще я родом из Якутии
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых - пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315

Оффлайн OlgaSkvoАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 52
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Судьбу не выбирают...а жаль...
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/skvor4ik88
    • Награды
Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #7 : 16 Декабрь 2015, 19:06:53 »
@Мама Мирошеньки, Диагноз у нас установленный, я в начале написала синдром Вольфа -Хишхорна, это генетический синдром, поломка в хромасомах, просто редкий очень и врачи не хотят разбираться!
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых - пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14609
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 121
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #8 : 16 Декабрь 2015, 19:19:55 »
@Мама гуськи-гу,  Спасибо!!родственники со сторона мужа отказались от внука и общения - выгнали нас и мы уехали, а у меня нет никого из родственников, как то так...
слабые люди, наверно, оно и к лучшему...



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Катарина мама Алинки

Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #9 : 16 Декабрь 2015, 21:24:45 »
@OlgaSkvo, так хочется вас поддержать!!!Вы держитесь это самое главное!!!
И с мужем я тоже все тяготы прошла-у дочки подозревали Аутизм....до развода дело дошло...страшное,тяжелое время было....
Посмотрела я ваши фотографии-Вы такая еще молодая ,красивая!!!!Обязательно еще встретится на вашем пути мужчина,который полюбит вас и вашего сынишку!!!И дети еще будут у вас здоровые!!!!))))

Оффлайн Катарина мама Алинки

Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #10 : 16 Декабрь 2015, 21:26:40 »
@OlgaSkvo, вот только не понятно,а во время беременности-врачи не видили у плода такую патологию?

Оффлайн Мама Мирошеньки

  • Консультант
  • Ветеран
  • *
  • Сообщений: 2672
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Женский
  • Людмила
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #11 : 16 Декабрь 2015, 22:03:40 »
Ольга я Вас поняла) я имела ввиду, что после постановки диагноза Вам наверное и пэпы поменять должны. Вроде написанно, что вальпроаты и бензодиазепины используют при вашем диагнозе. Очень много информации обычно на сайте pabmed.
Какие пэп вы принимаете?
Реабилитационный центр "Развитие"
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=56706.0
ФБ https://m.facebook.com/centr.razvitie/

Оффлайн Marina-Eva

Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #12 : 16 Декабрь 2015, 22:48:03 »
Здравствуйте Оля. Зарегистрируйтесь на форуме Вилли-винки http://www.villy-vinky.ru/forum/index.php?topic=208.0
Ссылка на историю девочки Аленки, у неё такой же синдром. Они такие молодцы, хорошо восстановились - Биомед и Доман. Может вам с ними пообщаться, напишите Ане, её дочка Аленка ходит и бегает, такая красавица).
Нет ничего невозможного, возможно всё, что можно себе вообразить!

Оффлайн OlgaSkvoАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 52
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Судьбу не выбирают...а жаль...
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/skvor4ik88
    • Награды
Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #13 : 17 Декабрь 2015, 20:44:01 »
@Marina-Eva, я там зарегистрировалась, но пишет что данная тема отсутствует....как ещё найти эту девушку??
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых - пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315

Оффлайн OlgaSkvoАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 52
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Судьбу не выбирают...а жаль...
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/skvor4ik88
    • Награды
Re: Синдром Вольфа-Хишхорна, Никита 27.11.13 г.р.
« Ответ #14 : 17 Декабрь 2015, 20:46:57 »
@Катарина мама Алинки, я делала 11 узи - только одна сказала что у него гипоксия сильная и гипотрофия (что соответствует такому синдрому) а внешние пороки хотя бы, никто не увидил
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых - пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1221
Просмотров: 76119
Последний ответ Сегодня в 07:36:52
от Вьюга
Синдром Charge ассоциация. Парез гортани. Лицевой парез.

Автор Юлич

Ответов: 27
Просмотров: 6360
Последний ответ 15 Июнь 2016, 16:55:42
от надежда11111
Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

Автор Нафаня

Ответов: 43
Просмотров: 11591
Последний ответ 29 Ноябрь 2014, 11:19:39
от Нафаня
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2169
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 78
Просмотров: 11811
Последний ответ 10 Май 2016, 15:40:49
от Elissa