Автор Тема: Моя доченька Сашенька. Очень странная и необычная история  (Прочитано 4384 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн trfnthbyfАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Сашульки
    • Награды
Здравствуйте!!! Меня зовут Екатерина. У меня есть дочь Паскарь Александра Андреевна, 11 мая 2012 года рождения.  Ребенок-инвалид с 19 декабря 2012 года.
Если вкратце, и медицинскими терминами, то наша история звучит также, как и у многих детишек. Но в нашем случае, есть один нюанс – те или иные диагнозы то выявляются, то внезапно исчезают, и ЭТО ВСЕ НАЧАЛОСЬ ЕЩЕ КОГДА РЕБЕНОК БЫЛ В ЖИВОТИКЕ. Так, например, в 22 недели беременности выявлены такие патологии: ВПР головного мозга: агенез мозолистого тела (отсутствие мозолистого тела полностью), многоводье, маленького размера желудок!!! Меня экстренно положили в больнице для того чтоб решить вопрос оставлять ребенка или прерывать беременность, но через две недели постоянных обследований, УЗИ, также я делала кариотип плода (результат анализа 46ХХ-на 98% нормальный женский пол), все показывала НА ТО, что с моим ребенком все хорошо!!! Также был консилиум из 5 врачей, при этих врачах мне делали УЗИ и они все хором сказали, что с моим ребенком все хорошо!!! (ЭТО ПЕРВЫЙ НЮАНС) После выписки я выполняла все рекомендации, далее до конца беременности по УЗИ  все было  в норме. С 30 недель у меня начался страшный зуд по всему телу, я вобще перестала спать. Обратилась к врачам в 33 неделе, сдала анализы, которые показали что у меня отказывает печень и меня экстренно положили в больницу.  Роды срочные на 39-40 неделе самостоятельные, по Апгар 7-8 баллов. РЕБЕНКА ВЫДАВИЛИ, ВЫШЛА ЛОБНОЙ ЧАСТЬЮ С ОГРОМНОЙ ГЕМАТОМОЙ НА ГОЛОВЕ . С первых же секунд появления малыша на свет врачи стали охать!!!ВЕЧЕРОМ К НАМ ПРИШЕЛ ГЕНЕТИК. И ОНА С УВЕРЕННОСТЬЮ СКАЗАЛА ЧТО У МОЕГО РЕБЕНКА ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОТКЛОНЕНИЕ. Нас СРАЗУ перевели  в реанимацию, с кровоизлиянием и гипоксией, также низкий уровень сахара в крови,…но на этом наш список диагнозов не закончился. ДИАГНОЗЫ: МВПР:  ППЦНС, дисплазия мозолистого тела, ДТС, генетический синдром Маршала Смита?, Билса?, ВПС, ОАП, щелевидный мышечный ДМЖП, поражение слухового анализатора с двух сторон. У каждого младенца впервые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Результат анализа показал, что у нас очень сильно превышал показатель нормы такое заболевание, как «Галактоземия». Но, сделав повторный анализ, все оказалось в норме (это второй нюанс).
 Дома мы только появились через месяц, когда врачи были уверены в том, что ребенок сможет жить  вне стен больницы. В два месяца мы поехали на повторную госпитализацию, на которой нас опять ждали сюрпризы. После приема окулиста, который выявил синдром «Вишневой косточки» нас опять отправили к генетикам, который нам поставил страшное заболевание «Ганглиозидоз», мы летали в Москву к генетикам для сдачи анализов и консультации. Диагноз не подтвердился и следующее обследование у окулиста показало что ни какой вишневой косточки нет ( ЭТО ТРЕТИЙ НЮАНС). Также у ребенка появился слух(ЭТО 4 НЮАНС). Я ЕЩЕ МОГУ МНОГО ПЕРЕЧИСЛЯТЬ ТАКИХ НЕОБЫЧНОСТЕЙ.
Наш основной диагноз в настоящее время: Симптоматическая эпилепсия; Сопутствующий диагноз:  ДЦП, спастический тетрапарез; задержка психо – моторного и речевого  развития, ВПР головного мозга Пахигирия (один из самых сложных пороков развития головного мозга). Не смотря на такое количество диагнозов и прогнозы врачей, у нас самый позитивный ребенок на свете и конечно есть динамика развития. А главное - огромное желание жить, притом, что нам ставили устрашающие диагнозы, по которым девочка могла прожить не более двух лет! Но вместе с доченькой мы растём и развиваемся.
Сашенька прошла три курса реабилитации в Китае. Как видим мы сами и по заключению докторов, лечение эффективно! Наньхайская больница здоровья матери и ребёнка в г.Фошань, реабилитационный центр «Любовь Ангела» г. Пекине – одни из тех больниц для лечения больных ДЦП, которые специализируются на диагностике и лечении детей с церебральным параличом с применением методов китайской и западной медицины.
Третья, последняя, реабилитация в Китае прошла очень успешно. Саша держалась молодцом. Она стала лучше держать голову, улучшилось чувство равновесия, увеличилась сила мышц спины и поясницы. Она стала сидеть с опорой на руки до 10 минут, а в позе по-турецки с опорой на руки до 20-30 секунд. Сидит на качающейся доске для равновесия 5 секунд, улучшился хватательный рефлекс, легче выпрямляет руки, снизилась спастика четырех конечностей.
В последнее время нашему лечению стали мешать приступы эпилепсии. Первые судороги (фебрильные) начались в феврале 2013 года после того, как нам сделали прививки (АКДС, полиомиелит и гепатит). После них нам пришлось лечиться ещё и от бронхита, и от пневмонии. Повтор фебрильных судорог 28.08.2013, 18.01.2014, 25. 01.2014. После последнего приступа в январе 2014 года нас отправили на ЭЭГ (электроэнцефалограмма) , которая показала что у нас есть судорожная готовность. Врачи настоятельно рекомендовали начать прием противоэпилептических препаратов. Эпилептических судорог у нас не было. после пятидневного приема «Вольпарина» судороги участились и были через день, проходят сами. «Вольпарин» отменили. Стали пить Депакин-хроно, но приступы только учащались, приступы были через каждый день по полчаса, проходили самостоятельно.  Сдали анализ крови,  и оказалось, что вымывается кальций по показателям была 1, Стали пить кальций и убрали противосудорожное, и на фоне этого приступы сократились до одного раза в 7-10 дней (ЭТО ЕЩЕ ОДИН НЮАНС).
   
В феврале этого года мы получили курс восстановительной терапии в ГБУЗ г. Москвы «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения города Москвы», где при госпитализации было проведено запланированное обследование, определение тактики лечения и проведена восстановительная терапия. В этот период невролог - эпилептолог Московского  Института медицинских технологий Ю.С.Ширяев неоднократно нас консультировал и назначал противосудорожную терапию. Но Сашенька плохо переносила препарат (участились приступы, ребенок после приема смотрел в одну точку, высунутый язык и не реагировала на окружение), в результате чего мы переставали их принимать по рекомендации врача.
Обращение в больницы Российской Федерации (ГБУЗ г. Москва «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения города Москвы, ДРБ Святой Ольги Санкт-Петербург, ГБУЗ РК «Прилузская ЦРБ»,  Республиканская детская больница г. Сыктывкар) не дают результатов лечения. Ребёнку становится хуже, дочке не подходят назначения.  У нас очень необычная история, очень необычный ребенок. Если честно у врачей всегда больше вопросов, а не ответов касательного нашего ребенка, что случилось с ней? Генетику уже отрицают, многие врачи, говорят, что внутриутробная инфекция и тут тоже у врачей спорный вопрос.   Очень страшно видеть, когда ребенок еще утром мог сидеть с опорой на руки, а после обеденного приступа она уже не может даже поднять руку, после приступа мышечная слабость. Мы не можем больше рисковать! Невролог - эпилептолог в Москве сказал нам, что наш вид эпилепсии может перерасти в синдром « Веста». Нам нужно было начать лечение уже «вчера», лечение нужно начать срочно.
Конечно, мы, как любящие родители, пойдём до конца. Но нам не обойтись без вашей помощи. Нашей малышке нужно подобрать препараты для лечения эпилепсии, и тогда мы сможем дальше развиваться и расти, улыбаться и плакать, и еще многое-многое другое, что свойственно всем людям на Земле.
У Сашеньки уже есть друзья - девочки её возраста и постарше. Мы вместе с ними гуляем, они приходили на чаепитие в честь трёхлетия нашей доченьки, подарили подарки. Саша, кажется гораздо взрослее своих лет. Всем своим существом она цепляется за жизнь, несмотря на все трудности, которые выпали на её долю. Сашенька очень старательная, просто ей нужна помощь хороших и грамотных специалистов, рекомендации которых мы всегда выполняем. будем РАДЫ ЛЮБОМУ СОВЕТУ. и ОЧЕНЬ ПРОШУ ОТКЛИКНУТЬСЯ  МАМОЧЕК СО СХОЖЕЙ ПРОБЛЕМОЙ.
Я написала кратко все что мы пережили и к чему мы пришли сейчас. ОДНО МОГУ СКАЗАТЬ ЕСЛИ У ВАШЕГО РЕБЕНКА ПРОБЛЕМЫ С ГОЛОВНЫМ МОЗГОМ НИ ЗА ЧТО НЕ ДЕЛАЙТЕ ПРИВИВОК. МЕНЯ ПЕДИАТР ЗАСТАВИЛА И СЕЙЧАС ТОЖЕ ЗАСТАВЛЯЮТ


Оффлайн Мама Мирошеньки

  • Консультант
  • Ветеран
  • *
  • Сообщений: 2672
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Женский
  • Людмила
    • Мой теремок
    • Награды
Привет. Эпилепсия является противопоказанием для прививок.
Вы не думаете, что от недостатка кальция у вас и происходят приступы в том числе?
http://epi-lepsy.ru/lechenie-detskoy-epilepsii/prichinyi-epilepsii.html

« Последнее редактирование: 03 Январь 2016, 14:49:31 от Мама Мирошеньки »
Реабилитационный центр "Развитие"
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=56706.0
ФБ https://m.facebook.com/centr.razvitie/

Оффлайн Любавушка

@trfnthbyf,  Катюш, мне кажется нереальным, что у вас может перейти в с. Веста. Веста стартует чаще всего до года. Приступы у вас одного вида?

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14742
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 126
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Добро пожаловать!
У нас тоже были такие "ньюансы", а потом пропали - полная атрофия зрительная нерва, полное угнетие роста ростков красных телец (то есть переливание раз в месяц пророчили), ну и другие уже мелочи, по сравнению с этим...

Тут и умения врачей, и пострадавший мозг и другие факторы...



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Жюли

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7183
  • Страна: it
  • Благодарностей: 41
  • Пол: Женский
  • Юля и Артуро:)))
    • Награды
Здравствуйте!
Даже,если у вас не генетика,то похоже произошла поломка,мутация...я в инфекции не особо верю.Не знаю вправе ли говорить ники,но знаю одну замечательную мамочку с вашими диагнозами,вот у них поломка,сильный стресс мамочка перенесла во время беременности,как-то так.,
Ножки пледом закутайте дорогим, ягуаровым,
И, садясь комфортабельно в ландолете бензиновом,
Жизнь доверьте Вы мальчику в макинтоше резиновом,
И закройте глаза ему Вашим платьем жасминовым —
Шумным платьем муаровым, шумным платьем муаровым!..

Оффлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 27798
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 477
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=fq5t9ca0o7t9sfbtgj5tsuim45&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@Жюли, в таком случае можно той маме скинуть ссылку на тему эту, если захочет - сама напишет. Я часто так делаю если вижу что-то где кто-о ориентируется.

Оффлайн Жюли

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7183
  • Страна: it
  • Благодарностей: 41
  • Пол: Женский
  • Юля и Артуро:)))
    • Награды
@NAB, наташ ты ее уже посылала проконсультировать нетак давно)
Ножки пледом закутайте дорогим, ягуаровым,
И, садясь комфортабельно в ландолете бензиновом,
Жизнь доверьте Вы мальчику в макинтоше резиновом,
И закройте глаза ему Вашим платьем жасминовым —
Шумным платьем муаровым, шумным платьем муаровым!..

Оффлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 27798
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 477
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=fq5t9ca0o7t9sfbtgj5tsuim45&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@Жюли, Юля чЁ то праздники на моСК мой  плохо влияют ллл - не врубаюсь, кого?

Оффлайн trfnthbyfАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Сашульки
    • Награды
СНАЧАЛА ДО 1,8 ЛЕТ У НАС ФЕБРИЛЬНЫЕ СУДОРОГИ, ТОНИЧЕСКИЕ С ЗАКИДЫВАНИЕМ ГОЛОВЫ С ЦИАНОЗОМ. СЕЙЧАС МИОКЛОНИИ НАЧИНАЮТСЯ С ПРАВОГО ПЛЕЧА И ЗАКАНЧИВАЮТСЯ ПОДЕРГИВАНИЕМ ВСЕГО ТЕЛА И ЛИЦА. ОТ 2 ДО 30 МИНУТ. ПРОИСХОДЯТ ТОЛЬКО ПОСЛЕ СНА, ЛИБО ВО ВРЕМЯ СНА В МОМЕНТ ПРОБУЖДЕНИЯ. ПРОХОДЯТ ПРИСТУПЫ САМИ.
СЕЙЧАС НАМ ГОВОРЯТ ЧТО ВОЗМОЖНАЯ ПРИЧИНА ЭТО РЕНТГЕНОВСКОЕ ОБЛУЧЕНИЕ. НА ПЕРВОЙ НЕДЕЛЕ БЕРЕМЕННОСТИ ДЕЛАЛА РЕНТГЕН ТАЗА В ДВУХ ПРОФИЛЯХ, Я НЕ ЗНАЛА ЧТО БЕРЕМЕННА. 

Оффлайн trfnthbyfАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Сашульки
    • Награды
Здравствуйте!
Даже,если у вас не генетика,то похоже произошла поломка,мутация...я в инфекции не особо верю.Не знаю вправе ли говорить ники,но знаю одну замечательную мамочку с вашими диагнозами,вот у них поломка,сильный стресс мамочка перенесла во время беременности,как-то так.,
ОЧЕНЬ ХОЧУ ПООБЩАТЬСЯ С ЭТОЙ МАМОЙ

Оффлайн trfnthbyfАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Сашульки
    • Награды
Привет. Эпилепсия является противопоказанием для прививок.
Вы не думаете, что от недостатка кальция у вас и происходят приступы в том числе?
http://epi-lepsy.ru/lechenie-detskoy-epilepsii/prichinyi-epilepsii.html

СЕЙЧАС ПРОВЕРИЛИ КАЛЬЦИЙ У НАС 1,13 ДОЛЖНО БЫТЬ 1,15 ГОВОРЯТ НИЧЕГО СТРАШНОГО

Оффлайн Жюли

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7183
  • Страна: it
  • Благодарностей: 41
  • Пол: Женский
  • Юля и Артуро:)))
    • Награды
@trfnthbyf, скажите у вас и микроцефалия есть?
Модератор,ей напишет,думаю откликнется,хотя нет идентичных случаев,у них и с сердечком проблемы большие были,но успешно прооперированы.Эта мамочка занимается с ребенком с большим энтузиазмом и верой в то что делает!
Ножки пледом закутайте дорогим, ягуаровым,
И, садясь комфортабельно в ландолете бензиновом,
Жизнь доверьте Вы мальчику в макинтоше резиновом,
И закройте глаза ему Вашим платьем жасминовым —
Шумным платьем муаровым, шумным платьем муаровым!..

Оффлайн trfnthbyfАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Сашульки
    • Награды
@trfnthbyf, скажите у вас и микроцефалия есть?
Модератор,ей напишет,думаю откликнется,хотя нет идентичных случаев,у них и с сердечком проблемы большие были,но успешно прооперированы.Эта мамочка занимается с ребенком с большим энтузиазмом и верой в то что делает!
ГОЛОВА МИКРОЦЕФАЛЬНОЙ ФОРМЫ, НО МИКРОЦЕФАЛИИ НЕТ. У НАС ТОЖЕ БЫЛ ПОРОК СЕРДЦА 3 ДЫРОЧКИ. ВСЕ ЗАКРЫЛОСЬ К ДВУМ ГОДАМ

Оффлайн Marinaмама

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1004
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • я сделаю всё возможное,всё невозможное сделает Бог
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
@trfnthbyf,  Катюш, мне кажется нереальным, что у вас может перейти в с. Веста. Веста стартует чаще всего до года. Приступы у вас одного вида?
  ,,, добавлю только,что с-м веста может трансформироваться, а вот чтобы в него в 3 года,впервые слышу

Оффлайн надежда11111

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 184
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Моя история
    • Награды
Что за идиот такой поставил вам АКДС,несмотря на вашу выписку с такими заключениями ssse ssse ssse ssse ssse ssse wel wel wel?????
Если вы способны видеть, ходить, любить и каждое утро вставать с постели, вы сказочно богатый человек!

 

Наша история!Наша Кирочка!

Автор uylppppa

Ответов: 19
Просмотров: 13935
Последний ответ 19 Октябрь 2013, 14:05:35
от FonKon
"История моей лучшей подруги и Захарки"

Автор феня

Ответов: 9
Просмотров: 10703
Последний ответ 24 Апрель 2009, 13:02:11
от феня
Настюшкина история. Примите в ряды "особенных"?

Автор Mashunya_13

Ответов: 28
Просмотров: 15029
Последний ответ 04 Октябрь 2011, 13:37:05
от Марфа
Прочитайте нашу историю, может у кого схожая с нашей история, помогите советами.

Автор Все булет хорошо

Ответов: 20
Просмотров: 5765
Последний ответ 20 Июнь 2017, 12:41:40
от Laruska1
История моего Семочки, помогите пожалуйста! Врачи поставили на нем крест.

Автор katya nikitina

Ответов: 35
Просмотров: 23502
Последний ответ 13 Февраль 2016, 17:49:37
от Ejevika84