Автор Тема: Синдром Мартина-Белла  (Прочитано 2900 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Maria P.Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Синдром Мартина-Белла
« : 13 Январь 2016, 19:26:19 »
Всем привет! Вот и наша очередь подошла представиться здесь. До этого только читала и ждала диагноз. Вчера получили из Centogene официально подтверждение тому, что у сыночка синдром Мартина-Белла. Нам 1 год 3 месяца. Буду рада общению. Пока в голове сумбур и апатия, что делать, куда идти... Но это наверное дело времени. На этом форуме очень сильные мамы, надеюсь смогу стать такой же.
« Последнее редактирование: 20 Январь 2017, 22:15:40 от Ruta »

Оффлайн Богом данная

Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #1 : 13 Январь 2016, 20:32:48 »
 gfds Привет!!!Как вас зовут,как зовут вашего ребенка?Что умеете?Обживайтесь,делитесь что вас пугает,чего остерегаетесь,может станет легче.Все будет хорошо!

Оффлайн Mari943

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #2 : 13 Январь 2016, 21:24:10 »
@Maria P.,  Здравствуйте!!приятно Познакомиться!!Вы откуда?
Мы тоже с генетическим синдромом
Если хотите я тут нашла ссылку на Ваш синдром, там даже можно вопрос задать. http://www.kotenok-center.ru/sindrom_martina_bella.html

Оффлайн Maria P.Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #3 : 13 Январь 2016, 21:26:10 »
Меня Маша зовут, сыночка Дима. Мы вставать на ножки пытаемся, сидим, играем с игрушками. Слоги стали пропадать, сейчас уже почти не осталось. Обращенную речь не понимаем, на имя вроде реагируем, но не уверена. Три дня назад начались истерики с изгибаниями, вначале только вечером, теперь с утра. Есть стал плохо, спать тоже. Да в общем у нас на данный момент черная полоса, потому что эти истерики совпали с постановкой диагноза. Мы до этого в Питере на него положительный ответ получили, решили перепроверить. Надеялись... С нашим диагнозом УО обеспечена, в какой степени неизвестно пока, проблемы будут нарастать. Пару месяцев назад был спокойный веселый малыш, отставал сильно от сверстников (месяца на четыре), но и только. А теперь бьется, изгибается, а мы не знаем чем ему помочь. Сердце кровью обливается((

Оффлайн Maria P.Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #4 : 13 Январь 2016, 21:28:36 »
@Mari943, взаимно) Спасибо. Мы из Питера.

Оффлайн Mari943

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #5 : 13 Январь 2016, 22:15:14 »
@Maria P., Мария,а Вам генетики что нибудь пояснили?может есть чем облегчить эти истерики

Оффлайн Maria P.Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #6 : 13 Январь 2016, 22:20:09 »
Да мы только вчера из Centogen ответ получили, а истерики сегодня третий день и как снежный ком нарастают. Еще не успели ничего, но в Питере и нет нормальных генетиков. Мы к Москве присматриваемся. Видимо, это из-за особенностей созревания у него, как оно там внутри проиходит при МБ, никто пока не знает((

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 13775
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 108
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #7 : 13 Январь 2016, 23:54:27 »
Добро пожаловать!  ттт



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Maria P.Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #8 : 14 Январь 2016, 00:43:57 »
Спасибо 767

Оффлайн Katysha_Sitanova

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Катюша и Тимоша
    • Моя история
    • Instagram: @katysha_sitanova
    • ВКонтакте: https://vk.com/esitanova
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #9 : 14 Январь 2016, 00:45:56 »
@Maria P., Маша, доброй ночи! У нас другой диагноз, но в плане развития советую Вам занятия с нейропсихологом! Это путь к тому, что вы будете развиваться и понимать речь!!! Все получится, главное - ежедневный труд!
Храни Вас бог!
Здоровья! и побед!!!

Оффлайн Katysha_Sitanova

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Катюша и Тимоша
    • Моя история
    • Instagram: @katysha_sitanova
    • ВКонтакте: https://vk.com/esitanova
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #10 : 14 Январь 2016, 00:47:06 »
@Maria P., с истериками нейропсихолог тоже поможет справиться! В Питере есть отличные центры, о которых мы, жители провинции, можем только мечтать!

Оффлайн Maria P.Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #11 : 14 Январь 2016, 00:47:39 »
@Katysha_Sitanova, спасибо большое. И не слышала о таком), будем искать

Оффлайн Katysha_Sitanova

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Катюша и Тимоша
    • Моя история
    • Instagram: @katysha_sitanova
    • ВКонтакте: https://vk.com/esitanova
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #12 : 14 Январь 2016, 00:48:55 »
@Maria P., есть в Питере центр "Логопрогноз", там работают специалисты отличные!

Оффлайн Maria P.Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наш Кузя - синдром Мартина-Белла
« Ответ #13 : 14 Январь 2016, 00:52:34 »
@Katysha_Sitanova, спасибо!

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1020
Просмотров: 62500
Последний ответ 17 Август 2017, 21:33:00
от Лана-Светлана
Синдром Charge ассоциация. Парез гортани. Лицевой парез.

Автор Юлич

Ответов: 27
Просмотров: 5882
Последний ответ 15 Июнь 2016, 16:55:42
от надежда11111
Ищу похожего ребенка(ген cox15,ген COL6A2,синдром ЛИ, милпатия ульриха)

Автор Oxanka

Ответов: 3
Просмотров: 2417
Последний ответ 10 Май 2017, 20:20:55
от Мама гуськи-гу
Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

Автор Нафаня

Ответов: 43
Просмотров: 10924
Последний ответ 29 Ноябрь 2014, 11:19:39
от Нафаня
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 1936
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha