Автор Тема: Генетика  (Прочитано 82953 раз)

0 Пользователей и 3 Гостей просматривают эту тему.

Онлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 02 Декабрь 2016, 23:22:05 от Polina »

Онлайн ФЕЯАвтор темы

Re: Генетика
« Ответ #1 : 09 Декабрь 2014, 12:28:41 »
ДЦП бывает трех групп.

Первая группа – ДЦП истинный, не приобретенный. Заболевание наследственное, врожденное, первичное, когда на момент рождения ребенка мозг его действительно глубоко поражен генетическими нарушениями или нарушениями эмбрионального развития. Он недоразвит, меньше по размеру и объему, менее выражены извилины мозга, недоразвита кора головного мозга, нет четкой дифференциации серого и белого вещества, есть ряд других анатомических и функциональных нарушений головного мозга. Это и является первичным, т.е. истинным детским церебральным параличом. Мозг на момент рождения биологически и интеллектуально неполноценен, парализован.


Вторая группа – ДЦП истинный, но приобретенный. Детей с таким диагнозом  тоже около 10% . Это дети с приобретенным характером нарушений. Среди причин – тяжелая родовая травма, например, глубокое кровоизлияние во время родов с гибелью участков головного мозга, либо травмирующее воздействие ядовитых веществ, особенно наркоза, а также тяжелое инфекционное поражение мозга с гнойным менингоэнцефалитом и пр. такие серьезные причины, воздействуя на головной мозг и нервную систему ребенка, формируют тяжелую картину ДЦП, но они имеют уже не наследственный и эмбриональный характер, в отличие от первой группы больных ДЦП, а приобретенный. Несмотря на тяжесть поражения, дети могут быть адаптированы к самостоятельному передвижению и самостоятельной ходьбе так, чтобы впоследствии они могли себя обслуживать. Возможна их бытовая реабилитация, чтобы их перемещение было самостоятельным, чтоб их не нужно было носить на руках, так как стареющим родителям это делать невозможно, а тело детское вырастает до значительного веса мужчины или женщины.

Третья группа – ДЦП неистинный приобретенный. Это ложный, псевдо-ДЦП, или вторичный, приобретенный ДЦП-синдром, гораздо более многочисленная группа. На момент рождения в данном случае головной мозг у детей был биологически и интеллектуально полноценным, но в результате действия, прежде всего, родовых травм появились нарушения в различных отделах головного мозга, приводящие к последующей парализации отдельных функций. 80% детей страдают приобретенным ДЦП. Внешне такие дети мало отличаются от детей с истинным ДЦП, кроме одного, - у них сохранен интеллект. Поэтому можно утверждать, что все дети с умной головой, с сохранным интеллектом, никогда не являются детьми с истинным ДЦП. Именно поэтому все эти дети весьма перспективны для восстановления, так как причиной ДЦП-подобного синдрома у них явилась в основном родовая травма – тяжелая или средней степени тяжести.
Кроме родовых травм, причиной вторичного (приобретенного) ДЦП является кислородное голодание головного мозга во время беременности, негрубые кровоизлияния в мозг, воздействия отравляющих веществ, физических неблагоприятных факторов.


Ребят, хотелось бы поговорить о первой группе - генетическом факторе... Кто знает, какие заболевания родителей могут явиться причиной развития у ребенка ДЦП?
Я вот выяснила только одно, что что среди родственников больных детским церебральным параличом (ДЦП) встречаются случаи других неврологических заболеваний. В ходе своего исследования авторы показали,что в генеалогическом дереве больных ДЦП встречаются случаи эпилепсии среди родственников первой степени родства, что указывает на важную роль генетических факторов в развитии ДЦП.

Кроме того, сходные с ДЦП симптомы имели 5% среди родственников первой степени родства и 4,1% - родственников вт орой степени родства, что достоверно выше, нежели чем в целой популяции.

"На основании представленных данных можно сделать вывод о семейном накоплении заболевания ДЦП", - заключают исследователи.

Полезная информация:

Русскоязычные ресурсы:

Медико-генетический центр РАМН
www.med-gen.ru
Всероссийское общество редких заболеваний.
http://www.rare-diseases.ru/

Харьковский специализированный медико–генетический центр
http://clingenetic.com.ua/   Тема на форуме http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0

"Сайт, посвященный наследственным заболеваниям обмена.Основной источник информации на сайте - Монография "Наследственные болезни обмена веществ" доктора медицинских наук, профессора Ксении Дмитриевны Краснопольской."
http://www.metabolic.iugarov.com/dis.htm

Базы данных генетических заболеваний на русском языке, как таковой, нет.Если ребенку не могут поставить диагноз, имеет смысл обратиться к иностранным ресурсам.

Англоязычные ресурсы:

Orphanet
Бесплатный Интернет-ресурс на 7-ми языках, предоставляющий
информацию о редких заболеваниях, клинических
исследованиях, препаратах и ссылках на сайты
специализированных организаций.Особо ценен инструмент поиска заболеваний по клиническим признакам или номерам генов.
http://www.orpha.net

Eurogentest
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий
информацию о генетическом тестировании в Европе.
www.eurogentest.org

Metagene
Эта база знаний повысит эффективность диагностики специалистами или неспециалистами, работающими с результатами лабораторных исследований обмена веществ. Наша цель – не заменить прекрасные учебники и энциклопедии, а дать возможность быстро получить информацию о метаболических заболеваниях, характерных для них аномалий обмена веществ и клинических симптомов. "
http://metagene.de
Тут описание ресурса на русском:
http://smogu.org/metabolicheskij-informacionnyj-server-metagene-de-v-pomoshh-diagnostu/"

Если вы не знаете английского, нужно подключить того,кто знает.В русскоязычном интернете крайне мало полезной информации по редким заболеваниям."
« Последнее редактирование: 20 Февраль 2016, 19:54:22 от Ruta »

Оффлайн mamaFoxy

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 258
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • мама Лена, Федюшка и Костик-хвостик
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #2 : 01 Январь 2016, 11:53:25 »
С Новым Годом! Не теряйте надежду, верьте в себя и своих деток, пускай в вашем доме всегда царит Любовь!
 nm\
Спасибо всем на этом форуме, что помогаете друг другу информацией, просто добрым словом!
Я очень рада, что я могу с вами пообщаться!
Пускай Новый Год принесет всем нам больше ответов, чем вопросов!

Оффлайн Olesha

Re: Генетика
« Ответ #3 : 01 Январь 2016, 14:22:33 »
@Окса, класс!

Оффлайн Olesha

Re: Генетика
« Ответ #4 : 01 Январь 2016, 14:23:09 »
Всех с наступившим Новым Годом!!!  hu66 bv xz]

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 563
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 52
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #5 : 01 Январь 2016, 19:34:30 »
Всех с Новым годом!!! Здоровья и удачи всем!

@Окса, поздравляю! Вас на секвенирование генома берут или экзом будут делать?

@Madik, на сайте у centogene есть это исследование (митохондриальный геном), но там не указано, проверяют ли они еще и делеции и дупликации мтДНК дополнительно. Наверное, лучше у них все уточнить) Мы этот тест делали не у них.
По поводу решают ли они сами, что нужно исследовать, могут ли что-то подсказать - не могу ничего сказать, мне это самой интересно... Может быть, кто-то напишет...
На те исследования, что делали нам, у нас были направления.

Оффлайн Окса

Re: Генетика
« Ответ #6 : 01 Январь 2016, 20:05:02 »
@eNochka, @Olesha, спасибо! экзом будут делать. нужна кровь родителей пациента и всех affected членов семьи, но таковых нет.
Сыну Дениске 4 года, ЗПРР, признаки аутизма, миатонический синдром на фоне неуточненной генетической (или соматической?) патологии, вторичный нефротический синдром, энтеропатия, гипотиреоз. Секвенирование в Centogene ничего не обнаружило. г. Краснодар
Скидка на первый заказ iHerb: http://iherb.com/?rcode=KHH921

Оффлайн Ilmira

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 323
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Эльмира,сын Эмиль и дочь Адель.г.Москва
    • Skype: ruslanimus1
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #7 : 02 Январь 2016, 03:50:48 »
Всех С Новым Годом!!Таак)Не знаю даже с чего начать..И так вкратце)Сыну на днях будет 9 лет..На генетику не проверялись,я вообще ,можно сказать нигде не была..Но тут я с мужем решилась ещё на одного ребёночка..Он в планах прям на ближайшее будущее!Очень надеюсь..Нашла себе путём проб и ошибок среди 4 гинекологов 1 нормальную))Правда оч дорогую,что плохо((Она же настояла на генетике..В итоге мы сдали с мужем на кариотип -все норм,ещё генетик подозревал Синдром ДиДжорджи-нет его..Я сразу сказала ,что нет,судя по внешним данным сына..Девочки ,только не убейте меня?!Я просто не знаю,что делать..У вас тут такие мудрёные темы..С начала все читать я не смогу..,скорее не хочется..Подскажите,что мне делать ..Генетик Иванов по ватсапу написал ещё об одном синдроме,завтра его напишу..Я не знаю ,что делать(((

Оффлайн Sonic

Re: Генетика
« Ответ #8 : 02 Январь 2016, 19:48:52 »
Интересно, если тут кто-то, кто получил правильный диагноз, исходя из предположений генетиков? 999

Оффлайн Sonic

Re: Генетика
« Ответ #9 : 02 Январь 2016, 20:16:15 »
@Ilmira, сдайте  хромосомный микроматричный в Геномеде.

Оффлайн Кристулик1993

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 72
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Instagram: kkobceva
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #10 : 03 Январь 2016, 00:14:17 »
девочки здравствуйте,а если тут мамочки у детишек, которых мутация 14 хромосомы,отзовитесь ki ki ki хочется пообщаться на эту тему....


я знаю будет чудо!!!

Оффлайн Madik

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2711
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 18
  • Пол: Женский
  • Мадина
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #11 : 03 Январь 2016, 17:22:42 »
Подскажите,пожалуйста, девочки ,в первом письме Сентогену стоит писать ,что мы уже сдавали на "то-то" -перечислить? вы через Гугл переводили?   И как лучше поступить с направлением от врача -попросить харьковских прислать 999  nhr
ЧАЗН .нарушение походки,атаксия.
Аллергия на глютен. Целиакия под ?

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2095
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #12 : 03 Январь 2016, 19:51:41 »
@Madik, чем больше вы напишите чего сдавали тем лучше. Можете написать что вероятность ошибки очень большая была.
Врач это обязательно! Нужен любой врач( поидее с печатью) хоть педиатор.
Если англиский слабый вышлите и через гугл и русский текст.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мультифокальная эпилепсия вероятно синдромального генеза с асиметричными тоническими приступами. ГЗПР. ДЦП. Cмешаная форма, преимущественно атонически-астатический синдром. Диффузная умеренная мышечная гипотония. Гиперкинетический синдром. Тотальный кифоз. Подвывих в правом тазобедренном суставе. Эквино-плано-вальгусная установка стоп. Экзомное секвенирование - мутация GLUL. МРТ: множественные нарушения кортикальной пластики, структурнык изменения в левом гаппокампе.
Москва/Тюмень .

Оффлайн Turistochka

Re: Генетика
« Ответ #13 : 04 Январь 2016, 02:26:24 »
Подскажите,пожалуйста, девочки ,в первом письме Сентогену стоит писать ,что мы уже сдавали на "то-то" -перечислить? вы через Гугл переводили?   И как лучше поступить с направлением от врача -попросить харьковских прислать 999  nhr
Можно на русском писать. Можете написать, что подозревают генетику, такие-то анализы сдавали, теперь направляют на секвенирование. Мы прилагали выписки и анализы. Врач может быть любой невролог, генетик, педиатр. Результаты отправляют на эмейл врача. Девочки писали, что сами создавали эмейл для упрощения процедуры. Лучше на месте найти врача. Вам отправят фильтр карты, их тоже должен подписать врач

Мутация в гене MBD5

Оффлайн Patseka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 610
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Наталья и дочь Нелли
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #14 : 10 Январь 2016, 22:24:34 »
Девочки всем привет!!!
Извиняюсь сразу, уже много раз тут писали про то на каком языке писать в Сентоген..., но сегодня с сестрой смотрели их форму на благотворительный анализ, она сказала, что надо все писать на английском. Скажите у меня все анализы митохондрий, ликвора, обмена веществ и полностью выписка на немецком языке с клиники Германии, неужели им надо её перевести на английский?????
И как вы делали историю семьи? Начинали с родителей своих?

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1020
Просмотров: 62443
Последний ответ Вчера в 21:33:00
от Лана-Светлана
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 8
Просмотров: 2318
Последний ответ 09 Май 2017, 23:40:08
от YanaIv