Автор Тема: Генетика  (Прочитано 137755 раз)

0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.

Онлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апрель 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн Юрий Алексеевич

Re: Генетика
« Ответ #1020 : 06 Июнь 2018, 21:38:41 »
@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать.   Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала.
О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.

У нас к сожалению такая ситуация. Первый мальчик родился с поломкой гена (эпилепсия). В нашем случае если рождается девочка, то даже если ген поломанный, у нее приступов нет.  Если мальчик, то также 50 на 50 - может родиться здоровым, может с поломкой. Но если с поломкой, то эпилепсия. У мальчика все дети мальчики в будущем 100 % больные, если конечно до этого дойдет. Девочки все будут здоровые. Решились на второго естественным путем - сделали анализ на 11 неделе и к сожалению мальчик и также с поломкой гена. Решили больше не рисковать и собирать деньги на эко с предварительным анализом плода на поломки гена. Эко кстати в этом случае бесплатное по ОМС и платить нужно только за анализ. Верни время назад, мы бы ни за что не стали рисковать беременеть вторым ребенком естественным путем. Лучше насобирать денег и не проходить через все это, тем более медицина сейчас это позволяет сделать...

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #1021 : 24 Июнь 2018, 00:28:04 »
и вот думаю по Сингеру покажет конкретику по гену этому.

сенгер в основном только для подтверждения "массового" метода применяют, т.к. он дорогой (типа понять со 100% вероятностью есть ли конкретная мутация найденная экзомным секвенированием). он не конкретику показывает, а исключает ошибку анализа.

если хотите докопаться до сути, то ищите исследователей, которые в настоящий момент занимаются поиском проблем в конкретном гене.

в реале нужно штудировать и подписываться на американские электронные журналы. они как правило платные. но там высокая вероятность найти институт и ученого (который вам будет очень рад).

нарваться на "лечение" таргетными ген. препаратами это как выиграть миллиард в госслото.



Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1022 : 24 Июнь 2018, 15:15:22 »
и вот думаю по Сингеру покажет конкретику по гену этому.

сенгер в основном только для подтверждения "массового" метода применяют, т.к. он дорогой (типа понять со 100% вероятностью есть ли конкретная мутация найденная экзомным секвенированием). он не конкретику показывает, а исключает ошибку анализа.

если хотите докопаться до сути, то ищите исследователей, которые в настоящий момент занимаются поиском проблем в конкретном гене.

в реале нужно штудировать и подписываться на американские электронные журналы. они как правило платные. но там высокая вероятность найти институт и ученого (который вам будет очень рад).

нарваться на "лечение" таргетными ген. препаратами это как выиграть миллиард в госслото.
Можно начать с информации в открытом доступе.  На пабмеде и ген. базах.  Не обязательно и подписка нужна.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн KetoDude

Re: Генетика
« Ответ #1023 : 28 Июнь 2018, 07:48:25 »
Сделал небольшое сравнение сервисов по секвенированию экзома/генома.

Genetico бьет всех по ценам и по скорости сервиса (35 дней вместо 90) . Цена на секвенирование всего экзома сравнима с ценой отдельных панелей у конкурентов.  wer
https://docs.google.com/spreadsheets/d/13psAvv0rwXBErpUS85GaDNnLYo_Qjcn4mF2JhmyEJ0I

Этого им удалось добиться за счет использования высокопроизводительной платформы NovoSeq 6000.
Конкуренты же используют систему начального уровня NextSeq 500

Сравнение платформ https://www.illumina.com/systems/sequencing-platforms/comparison-tool.html


PS: есть ли еще какие-то конторы занимающиеся секвенированием?

« Последнее редактирование: 28 Июнь 2018, 19:58:04 от KetoDude »

Оффлайн К А Т Р И Н А

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 64
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • ДЕТИ - ЦВЕТЫ ЖИЗНИ
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1024 : 28 Июнь 2018, 23:22:36 »
@Татьяна Ижевск, поможет или нет вам мой опыт, поделюсь. Первый ребенок особенный, забеременела вторым, предложили кордецентез (прокол и забор крови из пуповины плода на анализ). Результат пришел хор. Была оч. рада. Но ребенок родился с такими же нарушениями как первый один в один. Врачи развели руками якобы не все можно диагносцировать.   Но это был 2001 год. Сейчас может анализ более усовершенствован. Показывает более 500 мутаций. Нам не повезло. Я бы не стала тогда рожать. Прервала бы если знала.
О Боже.. Сопереживаю очень вам. Все вокруг говорят, что два раза в одно место молния не ударяет-ударяет... От этого-то и страшно очень идти за вторым. Мне рассказывала моя подруга доктор, что раньше на данном исследование брали 10 клеток, а сейчас берут 20. У самого врача-генетика родился из-за этого ребенок с синдромом Дауна. Спасибо за ответ.

У нас к сожалению такая ситуация. Первый мальчик родился с поломкой гена (эпилепсия). В нашем случае если рождается девочка, то даже если ген поломанный, у нее приступов нет.  Если мальчик, то также 50 на 50 - может родиться здоровым, может с поломкой. Но если с поломкой, то эпилепсия. У мальчика все дети мальчики в будущем 100 % больные, если конечно до этого дойдет. Девочки все будут здоровые. Решились на второго естественным путем - сделали анализ на 11 неделе и к сожалению мальчик и также с поломкой гена. Решили больше не рисковать и собирать деньги на эко с предварительным анализом плода на поломки гена. Эко кстати в этом случае бесплатное по ОМС и платить нужно только за анализ. Верни время назад, мы бы ни за что не стали рисковать беременеть вторым ребенком естественным путем. Лучше насобирать денег и не проходить через все это, тем более медицина сейчас это позволяет сделать...
Юрий Алексеевич если не трудно напишите как вы поняли что ребенок родился именно с поломкой гена( эпилепсия) какой анализ делали? У дочки не нашли причину возникновения эпилепсии плюс вторая дочка ДЦП ( шапочки чистые у обоих, а вот биохимия схожа, щф повышена и лдг скачет )

Оффлайн Olesha

Re: Генетика
« Ответ #1025 : 29 Июнь 2018, 07:48:32 »
@К А Т Р И Н А, на митохондриальные заболевания проверялись?

Оффлайн К А Т Р И Н А

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 64
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • ДЕТИ - ЦВЕТЫ ЖИЗНИ
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1026 : 29 Июнь 2018, 10:58:09 »
@К А Т Р И Н А, на митохондриальные заболевания проверялись?
Нет, мы младшей только на рпхитоподобное заболеванин сдавали по генетике анализ, отрицательные. Но как я поняла исследовали не все гены отвечающие за патологию костной системы. А среднюю дочку только посмотрела генетик и ничего не увидела, хотя у нас у обоих уровень щф скачет выше нормы. У средней дочки все сваливали на то что принимает конвулекс и от него повышен уровень, но на самом деле мы уже без препарата 2 года и раньше пили не максимальную дозу.

Оффлайн Olesha

Re: Генетика
« Ответ #1027 : 29 Июнь 2018, 13:57:56 »
@К А Т Р И Н А, обмен веществ может быть нарушен ещё.

Оффлайн ПетёнаМама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1028 : 10 Июль 2018, 12:07:34 »
Добрый день!
Обращаюсь к опытным в плане генетики мамам :)
Приняли мы решение начать копать генетику.
Коротко о нас:
Мальчик 2 года.
При рождении 8-9 апгар, доношеный, экс кесарево, не отошел меконий, диагностирована Болезнь Гиршпрунга (не проходимость кишечника), проведена эндоскопическая операция на 5 сутки, ИВЛ 5 дней, наркоз. Нейросонография на 2 сутки - не норм, но с такими повреждениями дети компенсируются. далее до 6 месяцев 3 серии процедур по бужированию под наркозом. На текущий момент у нас следующие диагнозы: ДЦП (атонически-астатическая форма), Гидроцефалия (стабилизованая), сколиоз 2 степени. По МРТ структурные измененения белого вещества практически по всему мозгу. Гипоплазия мозолистого тела. ЗПМР. отсутствует речь, аутичные черты. Один за это время эпизод с судорогами ( на фоне высокой темпиратуры). Постоянно ходим в бассейн, массажи, лфк. Развитие стоит на уровне 9-10 месяцев как в моторном так и в психическом развитии. Динамика ооочень прямо очень слабая. Прививок у нас нет.

Врачи нам советуют копать генетику. Но к сожалению у нас в городе Генетический центр - это одно название, нет ни анализов ни специалистов. Подскажите с чего начать эту тему? куда обратиться какие анализы стоит сдавать? какие нет. какие направления капать в первую очередь? может есть генетики которые бы взяли нас на курацию грамотные, чтобы направлять.

Оффлайн Vixx

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1029 : 10 Июль 2018, 19:17:55 »

PS: есть ли еще какие-то конторы занимающиеся секвенированием?



@KetoDude www.centogene.com

Оффлайн Vixx

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1030 : 10 Июль 2018, 19:25:52 »
@ПетёнаМама я напишу как думаю, но конечно, тут есть намного более опытные люди, которые лучше разбираются.
У ребёнка есть стигмы? Если да, то я бы начала с ХМА расширенного или aCGH HD, параллельно бы сдала кровь на какие-то самые распространённые маркёры обменных нарушений (креатинкиназа, АСТ, АЛТ, лактат, аммиак.....пусть если кто знает, дополнит). Если бы кровь показала какие-то повышенные показатели, я бы сдала расширенную метаболическую панель (или как вариант, написала бы харьковским генетикам, чтобы посоветовали конкретно). Если бы ХМА с другой стороны ничего не выявил, я бы подумала о секвенировании экзома.

Оффлайн Vixx

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1031 : 10 Июль 2018, 19:33:59 »
@ПетёнаМама извините, что не по теме, не рассматривали  сенсорную интеграцию как дополнение к реабилитации?

Оффлайн ПетёнаМама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1032 : 11 Июль 2018, 04:01:55 »
@Vixx, Конечно рассматриваем, просто мы живем в Красноярске, один более менее нормальный специалист у нас в этой сфере переехала жить в другой регион, нас она успела только протестировать, но на занятия к ней мы уже не попали.  Ее все рекомендации конечно выполняем, но конечно лично у меня знаний не хватает. На счет порядка действий спасибо за совет.

Оффлайн Vixx

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1033 : 11 Июль 2018, 08:05:42 »
@ПетёнаМама она не в Новосибирск случайно переехала?))
У вас можно как-то через горбольницу получить направление в Томск? Там неплохой генетический центр, ХМА они точно делают по-моему. У нас в Новосибирске направляют туда некоторых..

Оффлайн ПетёнаМама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1034 : 11 Июль 2018, 10:01:25 »
@Vixx, нет по-моему куда то в  сторону Казани кажется, судя по геолокации. Про Томск надо поузнавать

 

DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4271
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 11
Просмотров: 5543
Последний ответ 02 Апрель 2018, 11:17:10
от YanaIv
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1409
Просмотров: 109722
Последний ответ 28 Июнь 2018, 23:48:19
от Nattilli