Автор Тема: Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)  (Прочитано 11544 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
Всем здравствуйте! Решила написать свою невеселую историю. Меня зовут Лина, я из Самары, у меня 2 деток - старший Кирилл, 10 лет и особенный Тимофей (3,5 года). Второй сыночек в нашей семье был запланированный и очень желанный. Беременность протекала легко. Единственное, был первый тревожный звонок - плохой первый скриниг, высокий риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса). Я легла на плацентобипсию в 14 недель, анализ показал здорового мальчика. Эх, ведь я чувствовала, что что-то не так, но не настояла на более серьезных обследованиях. Потом до конца беременности проблем не было, все узи в норме, вес малыша обещали 3400, как и у старшего сына. Я легла на ПКС (так как первое было ЭКС). Операция прошла нормально, но шоком был маленький вес сына - при нормальном росте 52 см и доношенной беременности (38,5 недель) всего 2650! Это был первый звонок. Врач сказала, что якобы у меня была слишком маленькая плацента, малыш недополучил питание в конце срока. Дальше я обнаружила другой звоночек - не открывался левый глаз, открылся на сутки позже правого. Впоследствии это оказался врожденный птоз.
Грудь сын взял хорошо, но на след. день началась желтушка, забрали под лампу. Через пару дней билирубин существенно снизился и нас выписали домой, больницу не предлагали. Дома мы отпоили его глюкозой и желтушка прошла. В роддоме перед выпиской меня накрутили, что у сына могут быть проблемы со слухом, не прошел аудиотест. Не там копали наши врачи, как оказалось...
Дома поначалу все тревоги забыли, сынок хорошо кушал, был тихий и спокойный. Зря мы не насторожились сразу. Голову до 4,5 месяцев держал неуверенно, игрушки не брал до 6 мес., не переворачивался. Да еще в 5 месяцев подхватили обструктивный бронхит и месяц пролежали в больнице. Там-то врачи и сказали мне: вы что, не видите, что у ребенка отсутствуют мышцы?! С этого момента (6 мес.) мы и начали усиленно реабилитироваться, до года прошли несколько курсов лечения (массаж, физио) детской больницы, практически безрезультатно. Появилась только слабая опора на ножки и все. В 11 месяцев я чудом нашла невролога, который мне очень помогла лечить СДВГ у старшего сына. К этому моменту в 10 месяцев мы впервые только перевернулись на живот! Врач очень встревожилась, разработала схему лечения и впервые сказала, что нужно обратиться к генетику. Она направила меня к замечательной массажистке, которая поставила нас на ноги буквально. Причем прогнозов не давала никаких, настолько мы были тяжелые:((. Мы до 1,6 лет сделали целых 4 курса, все платно. Но результат был отличный - в 1,4 мы сели, в 1,7 поползли и встали у опоры. Но беда пришла к нас в 1,5 с неожиданной стороны. Тимка подхватил ротавирус от брата. На обезвоживание организма выдал дикие фебрильные судороги, которые сняли только в реанимации инфекционки. На этом наш массаж с парафином и физиопроцедуры зокончились. Нас посадили на депакин, который мы с помощью нашего замечательного доктора сняли через 3 месяца.
Дальше мы начали амбулаторно ходить в реабилитационный центр, который нам здорово тоже помог. В 2 года съездили в санаторий Калуга-Бор, там Тимка сделал свои первые шаги, пошел полностью самостоятельно в 2,2. С 1,4 мы на инвалидности. Один раз полностью обследовались в областной больнице, делали МРТ, ЭМГ. Все оказалось в пределах нормы, небольшая гидроцефалия, которая никак не могла давать такую задержку. Там невролог мне аккуратно намекнула, что может быть генетический сбой на микроуровне. Еще мы были на консультации в РДКБ в Москве, и там стали подозревать генетику, хотя диагноз у нас стоял атонико-атаксическая форма ДЦП.
К слову, у генетиков в Самаре мы были трижды - и все три раза нас уверяли, что генетической патологии нет, вопиющая некомпетентность! В общем, я решила докопаться до истины, и в июне прошлого года мы сделали микроматричный хромосомный анализ в лаборатории Геномед. И узнали наш диагноз - редкий синдром 17q21.31, микроделеция 17 хромосомы, поражено 6 генов, синдром Кулена де Вриза, открытый только в 2006 году. Соответственно, синдром только описан, но толком не изучен. Все признаки сошлись - гипотонус, птоз, неровная голова, умеренная задержка интеллекта. Мы съездили на очную консультацию в доктору Канивецу И.В., он посмотрел сына и сказал, что мы типичные представители этого синдрома. сказал, что не надо отчаиваться, надо развивать ребенка по мере сил, но понимать, что слишком много при таком неизлечимом диагнозе ждать не приходится. Еще сказал, что если мы запланируем третьего ребенка (была у нас такая мысль), то можно до 12 недель сдать такой анализ на предмет генетических патологий. Еще сказал, что нам тупо не повезло, т.к. у здоровых пар вероятность рождения такого ребенка 5 %. Синдром достаточно редкий, 1 ребенок на 16 тыс. детей. Мы с мужем сдали анализы на генетику - оба здоровы, но от этого не легче.
Прошлым летом на море Тимофей опять выдал судороги (снова ротавирус). Мы сделал дневной видеомониторинг ЭЭГ, там незначительные нарушения, эпи нет, тьфу-тьфу. Вообще эпилепсия - один из признаков нашего синдрома. Но мы развиваемся, несмотря ни на что. Осенью сын пошел в обычный сад, его неплохо приняли дети, он веселый и общительный малыш. Понимает обращенную речь, все показывает, сам кушает, пьет из чашки, пытается одеваться. В общем, развит на 1,5 года. Настораживает, что не речи, недавно появилось первое слово "папа". А так слоги, поет песни, очень четко схватывает ритм и мелодию. С января вместо сада ходит в реабилитационный центр на весь день, там идет лечение и занятия с педагогами. Прогресс медленно, но идет. Конечно, мне все сочувствуют, врачи намекают, чтобы я не питала иллюзий, прививала навыки самообслуживания, что школа вряд ли светит, готовьте в рабочей профессии. Но мы верим в сына, несмотря ни на что!
Хотелось бы, что откликнулись мамы с нашим синдромом или похожими, как идет развитие у ваших детей?     

Оффлайн кисярыба

Ой, блин!!!! Привет!
Вы очень похожи на нас. Только эпилепсия нас накрыла в 5 месяцев....
Нам все намекают на генетику.... Я не стала ее искать... Ребенок 3-ий. Сейчас еще дочку родили , здоровую...
Вполне возможно,что наша поломка где то рядом ...
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
Привет! Молодцы, что решились еще родить! Мы тоже думаем, года через 3:)). А вы сдавали тесты, скрининг делали? А то мне боязно что-то после такого ребенка... Как вы сейчас развиваетесь, ходите в сад? Речь во сколько появилась?

Оффлайн кисярыба

Не хочу расстраивать но..... Речь только появляется ... Нам 5. И то она очень скудная. Предложений нет. Мы занимаемся 3 часа в неделю логопед, 6 дефектолог, 2 нейропсихологи, йога, пройдено 3 курса Томатиса, дельфины .....
Ходим в сад, но частный .
Все все понимает, интеллект нормальный. Года 3,5 ей сейчас объективно . Знает буквы, цифры, считает, собирает пазлы из 32 штук, ну и всякие цвета, размеры , форсы и прочее конечно тоже.
Я сдавала Тест Панорама с Младшей.
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
Да, это вы как много работаете! Надо и нам усиливать интеллектуальные нагрузки. А про перспективы школы не интересовались пока, дочь обучаема в принципе? Конечно, я вперед сильно забегаю, но нужна хоть какая-то информация. Просто если мы в 5 лет пойдем в сад для детей с ЗПР, то нам оттуда только прямиком в спецшколу.
А что за панорама-тест, он неинвазивный? И что показывает?

Оффлайн кисярыба

Скорее всего спецшкола.... Надеюсь на 7 вид и заглядываюсь на 5 или 6 :)

Тест не инвазивный. Кровь из вены. Я сдавала простой, есть расширенный .
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн кисярыба

Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн ЭльзаЭльзочка

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1712
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Женский
  • Алла и Машенька
    • Награды
В расширенной панораме нет 17 микроделеции

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
Да мне генетик, который исследовал наш синдром, сказал, что придется делать инвазивный тест... Не хотелось бы больше рисковать и трястись всю следующую беременность. Но это дело будущего, мне бы Тимку по максимуму реабилитировать пока.

Оффлайн кисярыба

Я хотела исключить то, что хуже. В тому что есть я в принципе готова. Главное что бы хуже не было.....
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн кисярыба

@Elissa, нашла вот на нашем форуме. Мама правда в декабре последний раз заходила. У нее тоже сын с вашим синдромом. Попробуйте написать ей личное сообщение. Может у нее приходят уведомления о них.
http://forum.detiangeli.ru/index.php?action=profile;u=22220
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
Большое спасибо за ссылку!

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
А у Вашей дочки какой диагноз стоит?

Оффлайн СветЛЛана К.

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 233
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • г.Оренбург
    • Награды
Девочки, я вот тоже задумываюсь, какую-такую рабочую профессию можно будет сыну предложить... Конечно, надеюсь  на лучшее, но лишним же не будет?  Даже здоровые дети не все после школы в вузы идут, да и после вузов не все начальники)))))))   grg У дочки на собрании в 6 классе тактично сказали, что уже с 8 класса детей с тройками отсеивают в вечернюю школу, а уж в 10-11 точно троечники не пройдут, их только в колледжи и пту... Но кем вот?

Оффлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 26141
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 432
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=l76uuotshhdmta0naasg6buuq5&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@СветЛЛана К., а сколько сыну? И к чему склонности?
Это же по возможностям и наклонностям подбирается.
Вообще профобучения для особят мало очень.
Есть подготовка поваров, рабочих типа отделочников маляров, столярное дело, изготовление блокнотов и т.п, гончаров, плетение из лозы, озеленители... это то что вспомнилось что вообще находила.

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1153
Просмотров: 71500
Последний ответ Сегодня в 01:28:30
от ЯиЯ
Синдром Charge ассоциация. Парез гортани. Лицевой парез.

Автор Юлич

Ответов: 27
Просмотров: 6201
Последний ответ 15 Июнь 2016, 16:55:42
от надежда11111
Ищу похожего ребенка(ген cox15,ген COL6A2,синдром ЛИ, милпатия ульриха)

Автор Oxanka

Ответов: 3
Просмотров: 2616
Последний ответ 10 Май 2017, 20:20:55
от Мама гуськи-гу
Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

Автор Нафаня

Ответов: 43
Просмотров: 11351
Последний ответ 29 Ноябрь 2014, 11:19:39
от Нафаня
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2089
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha