Автор Тема: Синдром Сотоса  (Прочитано 8974 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ЗимаВеснаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Синдром Сотоса
« : 20 Апрель 2016, 08:53:42 »
   Здравствуйте, девочки.
   Каких только диагнозов не предполагали за 4 года жизни нашей доченьки, а про этот синдром генетик обронила : "Сотоса для вас было бы счастьем иметь " Вот и радуемся!  Прошу только дочь - не надо больше сюрпризов!
   Родилась в срок, 2900, 51 см, худууущая, но почему-то врачи говорили- рослая. Потом поняла- конечности длинные. Был шум в сердце, желтушка и по неврологии конечно. Но была со мной всегда. А потом "предложили" в перинатальный поехать, обследоваться. Там нас лечили от пневмонии, которую поставили только по затемнению на легком, а больше -НИЧЕГО! (ТАК  БЫВАЕТ?)  Начала расти голова, родилась -34см, в месяц 41, а дальше... не помню!(всем желаю забыть про эти см как страшный сон, ведь и я тогда мерила по неск. раз в день!!!) Что интересно, не было ни срыгиваний, ни родничка выбухающего, а все равно ставили ВЧД и диакарб. В месяц стал западать родничок, и диакарб исчез из аптек, и я перестала давать. Выписались мы к месяцу с кучей диагнозов, которые могли в ДЦП перейти....Обошлось. По развитию. Головку держать шатко-валко начала к 4мес, лежа на животе- только к полугоду. Да, нам обнаружили  врожденный гипотериоз к полугоду, на второй день после эльтироксина(гормон щитовидки) стала какать (до этого раз в неделю) и развитие пошло. В 10мес уже по-пластунки ползала. сидеть кое-как с круглой спиной тоже в 10 мес.Пошла в год и пять. Насчет стула. Сколько я не спрашивалау врачей, говорили- вариант нормы.Не верьте! не норма.Я чуть головой о стену не билась, когда про этот гипотиреоз узнала, там кжд. день, как год. Особенно для интеллекта. Ура, думала я , нашли причину! не тут то было. Началась эпилепсия, что уж никак на гипотиреоз не спишешь.... Предполагали НЦЛ1, болезнь Краббе ( как я жила тот месяц, когда перепроверяли положительный результат на ферменты....) ,синдром Драве. Надеюсь, Драве у нас нет, хотя один с-м другого не исключает сказала генетик. Сейчас мы на трех ПЭПах. Меня беспокоит низкий биллирубин- 2,7 при норме от 5. Знающие люди - где копать? На фосфаты в моче я уже не смотрю, говорят -питание корректируйте, а я точно знаю, что это на Топамакс.  Читая форум, я поняла, что ничего не знаю о ребенке, вообще никогда не сдавали ничего кроме ФПП. Ну и 3 фермента по генетике.
  Девочки, я вообще зачем зашла -то. Получила по рецепту аналоги, заставили забрать в аптеке, шут их знает, кто виноват, но невролог сказал, что с меня спросят, и я должна взять расписку, что сдала эти препараты в кабинете ДЛО. Правда? Я спросила в теме про лекарства, но там наверное редко читают.

Оффлайн ЗимаВеснаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Сотоса
« Ответ #1 : 20 Апрель 2016, 09:11:22 »
  ВУИ у нас не было, хотя тогда на нее все списали. А то что выдавливали - это нормально. Я так понимаю, девочке моей досталось по полной, и гипоксия была раз вес такой маленький. И роды не очень и гипотиреоз.
   На сегодня с нами ВПС - стеноз лег. артерии, гипотиреоз компенсированный, по МРТ киста небольшая,гидра, "Киари с натяжкой"- слова нейрохирурга, еще что-то про глиозирующий лейкоареоз, голова 53см, говорим ок. 20 детских слов : ав-ав, ням-ням и т.д С логопедом заниматься не хочет. Конечно, с интеллектом проблемы, координация страдает, физически слабая и не выносливая. Рост 110см. И худышка.
   И сколько я плакала, первые месяцы с опухшими глазами ходила. Сейчас успокоилась, эпилепсию присмирить, и -мы счастливы! Только вот с медициной у нас...

Оффлайн ЗимаВеснаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Сотоса
« Ответ #2 : 20 Апрель 2016, 13:31:04 »
Получила таки наш Депакин хроно, узнала насчет " отчитываться" - фантазер наш невролог.

Оффлайн rominna

Re: Синдром Сотоса
« Ответ #3 : 23 Апрель 2016, 16:47:11 »
@ЗимаВесна, Вам этот  диагноз поставили после фиш теста?
Постепенно, постоянно, последовательно ...

Оффлайн ЗимаВеснаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Сотоса
« Ответ #4 : 23 Апрель 2016, 20:37:39 »
@ЗимаВесна, Вам этот  диагноз поставили после фиш теста?
Мы сдавали панель 'Неврологическая'

Оффлайн ЗимаВеснаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Сотоса
« Ответ #5 : 23 Апрель 2016, 20:41:07 »
А предположили этот синдром по фенотипу и неврологии.

Оффлайн rominna

Re: Синдром Сотоса
« Ответ #6 : 24 Апрель 2016, 06:55:18 »
@ЗимаВесна, Поняла , спасибо. нашему ребенку Дадали предположительно ставила этот диагноз, но фиш тест показал, что его нет.
Постепенно, постоянно, последовательно ...

Оффлайн ElenaMaxim

Re: Синдром Сотоса
« Ответ #7 : 01 Август 2016, 21:59:20 »
Здравствуйте! У моего сына тоже синдром Сотоса (1,2). Информацию о раннем детстве и о примерном раннем развитии я находила. Может кто-то может поделиться как развиваются такие дети после 7 лет и дальше...смогут ли они посещать школу (коррекционную?)? Мы активно занимаемся с ребёнком, ходим в бассейн, посещаем дефектолога. Отставание в развитии есть, конечно, всё делает с заметным запозданием. Но при этом интерес к окружающему миру есть, очень любит игрушки. Настораживает, что сын ровно относится к людям. Если к нему не обратиться по имени и не попасть в поле его зрения, то скорей всего он на человека не прореагирует. Я могу отлучиться на целый день, остаётся няня (посторонний человек, ребёнок в принципе к ней не привык, приходит крайне редко) и сын ведёт себя ровно, никак не проявляет беспокойства, что мамы нет(((( Да и в принципе похоже меня он никак не выделяет....Врачи по поводу психического развития пока ничего сказать не могут....очень маленький. говорят только к трём годам примерно будет ясна картина.
@ЗимаВесна,
« Последнее редактирование: 02 Август 2016, 02:07:22 от Мама гуськи-гу »

Оффлайн ЗимаВеснаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Сотоса
« Ответ #8 : 09 Август 2016, 19:54:30 »
Здравствуйте. Моей дочери 5-й год, она так и не начала говорить, речь на уровне полутора -двух лет. Это мешает ей в детском коллективе, с ней просто не играют. Насчет будущего, генетик сказала, что у нее наблюдаются несколько женщин, планирующих беременность.  Меня это изумило. Видимо у всех по разному, и учатся даже в обычных школах. И насчет роста: он будет не гигантским. И ещё она сказала, что дальше будет лучше, всё плохое уже произошло.

Оффлайн ElenaMaxim

Re: Синдром Сотоса
« Ответ #9 : 11 Август 2016, 21:37:01 »
Мы очень боимся рожать второго ребёнка, хотя нам сказали, что риск рождения с синдромом Сотоса минимален. Есть ли примеры женщин, кто отважился на рождение второго малыша?

Оффлайн ЗимаВеснаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Сотоса
« Ответ #10 : 08 Октябрь 2016, 22:32:01 »
Елена,  я поняла,  что в нашем случае,  да и в Вашем,  наверное, мутация случайная.  Врач сказала,  никто не виноват и причину не установить.  Я в день зачатия закончила курс амоксициллина- могло это повлиять?   Не знаю. И я очень рада,  что дочь у нас не одна, есть двое старших детей. Из-за эпилепсии не ходим в сад и все общение дома.

Оффлайн Мария Violet

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1794
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 10
  • Пол: Женский
  • Мама Милы, Миши и ангела Эли
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Сотоса
« Ответ #11 : 26 Декабрь 2016, 12:31:38 »
@ЗимаВесна, а где сдавали анализ? Не объяснили почему первый раз положительный был?

болезнь Краббе ( как я жила тот месяц, когда перепроверяли положительный результат на ферменты....)
Всегда хотела сидеть дома с детьми...Бойтесь своих желаний, они сбываются...

Оффлайн ЗимаВеснаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 20
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Сотоса
« Ответ #12 : 30 Январь 2017, 16:09:11 »
@Мария_45, анализ сдавали в Геномеде. Почему-то не мучал меня этот вопрос с положительным анализом. Не подтвердилось, и отлично. 

Оффлайн Мария Violet

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1794
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 10
  • Пол: Женский
  • Мама Милы, Миши и ангела Эли
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Сотоса
« Ответ #13 : 30 Январь 2017, 16:52:35 »
@ЗимаВесна, спасибо за ответ!
Всегда хотела сидеть дома с детьми...Бойтесь своих желаний, они сбываются...

Оффлайн _asya_voropaeva_

Re: Синдром Сотоса
« Ответ #14 : 06 Апрель 2017, 20:23:14 »
Девочки, всем привет! У моего мужа есть ребенок от первого брака. Диагноз синдром Сотоса! Ребенку будет летом 5 лет! До сегодняшнего дня не ходит, не разговаривает! Со слов моего супруга имеет ярко выраженный выпуклый лоб, голова большая, и достаточно большой рост для пятилетнего ребенка!
Генетику они не сдавали до сих пор!
Сейчас я беременна, 32 нед.
У меня такой вопрос, данный синдром, ну или хотя бы какие-то намёки на генетическое отклонение может быть выявлено на этапе беременности или нет?
Я сдаю все анализы, УЗИ и т.д., все анализы хорошие, никаких нареканий нет, по УЗИ все так же замечательно!
Его бывшая утверждает, что у неё во время беременности ничего не находили и так же никаких намеков на отклонение не было!
Хотим понять с супругом для себя действительно ли то,  что она говорит правда, или все таки она знала, что есть отклонение и утаила это!

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1255
Просмотров: 79019
Последний ответ Сегодня в 06:58:54
от Вьюга
Синдром Charge ассоциация. Парез гортани. Лицевой парез.

Автор Юлич

Ответов: 27
Просмотров: 6445
Последний ответ 15 Июнь 2016, 16:55:42
от надежда11111
Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

Автор Нафаня

Ответов: 43
Просмотров: 11772
Последний ответ 29 Ноябрь 2014, 11:19:39
от Нафаня
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2237
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 78
Просмотров: 12015
Последний ответ 10 Май 2016, 15:40:49
от Elissa