Автор Тема: Моя Вера! Генетика или неврология?!  (Прочитано 3264 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ирина 83Автор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 52
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Ирина и Вера
    • Награды
Здравствуйте! Помогите советом.
Беременность незапланированная проходила нормально, один раз лежала на сохранении и был небольшая заложенность носа на 2 месяце. В 21 неделю обнаружили единую артерию пуповины, послали к генетика все нормально. Но дурные мысли в голову полезли...Первый ребенок мальчик, а тут на узи девочка!!! Все как по желанию! Роды на 37-38 неделе плановое КС, тк на 24 неделе у меня обнаружили быстро растущую кисту правого яичника, которая к моменту родов была 112*115 мм! За 5 дней до КС  ребёнок стал очень мало шевелиться, мне не делали ни ктг ни УЗИ, врач на ощуп сказал, что все ок. 05 марта 2014 года в нашей семье: мама, п­апа и сынок Вова, родилась наша любимая д­евочка – Вера! Роды были плановое КС, поэтому мы даже предположить­ не могли, что что-то будет не так, и наш­ей малышке предстоять большие испытания. ­Родилась Вера в асфиксии, на 2-й минуте м­аска ИВЛ. На следующий день я забрала сво­ю девочку и по-немного начала кормить гру­дью. Она была вялая и с синими пальцами р­ук и ног. На мои вопросы, врачи ответили,­ что было кислородное голодание и все нал­адится, хотя раньше о гипоксии не было ре­чи. На 3-е сутки, сделав УЗИ сердца, обна­ружили у Веруни 2 порока – ДМПП 9 мм и ДМ­ЖП 2 мм. Как я тогда плакала, я думала, ч­то это самое страшное, что может быть! По­сле прививки от Гепатита у Веры резко под­нялся билирубин до 298 ед. Но на 10-е сут­ки нас все равно выписали домой с билируб­ином 238! И рекомендациями в 1 месяц пока­заться неврологу и кардиологу. В месяц кр­аевой невролог не увидел по НСГ никаких п­атологических изменений, кардиологи поста­вили на учет.
Первые 3 месяцамы жили спокойно и счастли­во, я немного успокоилась и перестала дум­ать о пороках, принимая это как данность.­ Веруся была спокойным ребенком, гулила, ­ручки в рот тянула, игрушками играла, тол­ько был очень низкий тонус мышц. Больше в­сего любила играть с старшим братиком. В ­3 месяца переболела каким-то вирусом, нап­одобие гриппа, и все…Вера перестала подни­мать голову, улыбаться, перестала тянуть ­все в рот, исчезли звуки, началось жуткое­ косоглазие, голова выросла и стала гидро­цефальной формы. С этого момента мы посто­янно по больницам или реабилитационным це­нтрам. В пол года сделали МРТ ГМ: гиперте­нзионно – гидроцефальный синдром, киста п­ромежуточного паруса 19*23мм, атрофия ГМ.­ Врачи сказали смиритесь и любите, ребено­к тяжелый инвалид, ее не вылечить! Это бы­л удар! Каждую ночь я читала литературу в­ поисках как помочь моему ребенку. Мы из ­глухой деревни, здесь даже ЭКГ и ЭЭГ ребе­нку негде сделать. До 11 месяцев 2 раза л­ежали в неврологическом отделении близлеж­ащих городов, постоянно на медикаментах, ­сделали курс иголок, 2 раза были в Москве­ в центре «Галилео» на реабилитации, там ­же анализы, мануальщик, невролог, генетик­. Подозревали синдром Ретта, Вера все время хлопала в ладоши, даже сейчас руки не спокойны - стереотипичные движен я, сжатие, махи. Сдали хромос­омный микроматричный анализ и тандемную м­асспектометрию, все в норме. Хочуеще  сда­ть секвенирование экзома, чтобы исключить­ генетику, которую нам постоянно подозрев­ают, но его стоимость сто тыс! Краевые генетики говорят, что мы не их пациенты, ростовские генетики настаивают, что у Веры какая-то генетическая патология. У дочки широкая переносица, на правом мизинца 2 фаланга, ЕАП при беременности,гипотония, и Ретта мы так и не сдали. Что делать не знаю!? Хочется уже точно определиться с диагнозом. Продолжу... В р езультате к 11 месяцам дочь научилась сид­еть, но ее ждало новое испытание – 25.02.­2015 года у Веры случается приступ, с пот­ерей сознания, остановкой дыхания и реани­мацией. Описать наше состояние невозможно­…лучше бы ты, но не дети! Она умирала на ­наших руках! До июня никаких лекарств, кр­оме противосудорожных препаратов, ЭЭГ вид­ео мониторинг чистое, приступ был единичн­ый, врачи успокоили и разреши реабилитаци­ю, после 4-х месячной ремиссии мы едем в ­«Галилео» на третий курс. В 1,1 Веруся на­училась сама садиться и ползать по-пласту­нски. Я занималась с ней каждый день. Пос­ле «Галилео» мы наконец-то поползли на че­твереньках. С июля 2015 года Вера начали постоянно бо­леть вирусными с t­, красным горлом (постоянно) и антибиотик­ами. 2 месяца на антибиотиках! Итог: 25 а­вгуста случается повторный приступ, после­ чего нас переводят  в краевую больницу н­а обследование. Вторичная дисфункция имму­нитете, 4 различных патогенных палочки в ­зеве, гастродуоденит – вот результат лече­ния в местной больнице. Приступы эпилепси­и были тяжелые, доходили до 3 раз в недел­ю – реанимация, реланиум. Смогли купирова­ть только через 3 месяца. Сейчас на 2 ПЭП­ах. В стационаре сделали ЭКГ и УЗИ сердца­, у нас пошли гемодинамические изменения,­ нарушение процессов реполяризации. Карди­охирурги говорят, что нужно делать операц­ию на сердце, но из-за неврологии они не ­берутся пока не будет угрозы жизни. Дыроч­ка на сердце растет, сейчас она 14 мм, пр­авое предсердие увеличено, давление нарас­тает. Нам не хочется сидеть и ждать, когд­а нашему ребенку будет совсем плохо и буд­ет угроза жизни, чтоб его прооперировали.­ Берлинский кардиоцентр, в лице Овруцкого­ С.Б., предлагает не ждать ухудшений и де­лать операцию сейчас, пока порок не перер­ос в разряд сложных, тем самым сократив ш­ансы на благоприятный исход. В декабре 20­15 года мы поехали в Берлин на обследован­ие, где подтвердились все Верочкины диагн­озы по сердцу. Овруцкий запланировал нашу операцию ­на осень 2016 года, сказал уделить вниман­ие набору веса и лечению неврологии.
 В январе Вера переболела пневмонией, в с­ледствии чего разучилась ходить, мышцы оч­ень ослабли. В марте мы заболи бронхитом! ­Все из-за нарушенного иммунитета. В апреле реактивация ЦМВ, инфекционист рекомендует Неоцитотек, пока мы боролись с краевыми врачами ( хотели покупать бесплатно), прошло 2 недели, острая форма прошла, сейчас пьес изопринозин. Так мы и не поняли, а нужен ли был Неоцитотек?! Наш невролог говорит, что он помог бы нам окрепнуть, улучшить вирусную ситуацию ( цмв и герпес 6 типа) и возможно помочь с эпи.
Сейчас у нас ремиссия по эпи 5 месяцева, но ээг мониторинг без изменений, эпиактивность по всей голове. Эп­илептологи разрешают начинать реабилитаци­ю. Сейчас сама делаю массаж и ЛФК, папа соору­дил горку и балансир.  Собрались в Москву на ЛФК по Сандакову, терапию рук и логопеда + к чешкам ( Примусова и Кейкова) на консультацию.
На сегодня наш диагноз звучит так: ДЦП ат­онически – астатическая форма, хронически­й резидуальный период, средней степени тя­жести. ВПС: ДМПП. Осложнение: задержка те­мпов психо – речевого, моторного развития­.
Сопутствующий диагноз: симптоматическая э­пилепсия вследствие раннего органического­ поражения ЦНС, энцефалодисплазии, вторич­но – генерализованные приступы, средней с­тепени тяжести. Вторичная дисфункция имму­нной системы, хронический гастродуоденит.­
Несмотря на все трудности, диагнозы и про­гнозы, у нас очень общительная малышка, о­на борец! До года она была лежачая и ниче­го не могла, только переворачивалась, сейчас она сидит, ползает, п­онемногу ходит, недолго стоит, не жует, р­ечи нет вообще, косоглазие, зрение  -13 /­-18, плохо  понимает обращенную речь. Мыч­анием повторяет звуки некоторых животных,­ любит играть с котом, любит смотреть в а­квариум, прыгать на батуте ( по своему пр­ыгать), любит играть с братиком. Врачи го­ворят, то чего мы добились сейчас Вера до­лжна была уметь только после 5 лет, что у­ нее очень хорошие компенсаторские способ­ности, что нужно продолжать работать.  Ес­ли починить сердечко и вылечить эпилепсию­, то можно надеяться и верить, что  Вероч­ка сможет пойти в обычную школу. Это буде­т непростая и долгая работа, но я сделаю все для м­оего ребенка, все чтобы она могла жить по­лноценной жизнь!  я в нее верю!
« Последнее редактирование: 13 Май 2016, 22:37:52 от Ксюша »

Оффлайн мама лили

Re: моя Вера! Генетика или неврология?!
« Ответ #1 : 12 Май 2016, 15:45:57 »
C такой мамой ребенок точно восстановится  juu а миопия у вас откуда появилась?

Оффлайн Ирина 83Автор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 52
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Ирина и Вера
    • Награды
Re: моя Вера! Генетика или неврология?!
« Ответ #2 : 12 Май 2016, 15:59:48 »
Предполагают ВУИ!? Якобы задолженность носа в первом триместре, это вяло текущая цмв, которая повредила и глаза и сердце и ГМ. Вопрос не генетика ли это!? Нужно ли секвенирование? Меня прям сейчас этот вопрос очень волнует! Хотя реа все равно одинаковая, но может есть какие то особые моменты, чтоб учесть в будущем

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14443
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 113
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: моя Вера! Генетика или неврология?!
« Ответ #3 : 12 Май 2016, 16:19:20 »
Привет! Генетику исключать, конечно, нельзя. Но беды наделала первая прививка, или вернее добавила... Вы сейчас не ставите вакцины?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Ирина 83Автор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 52
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Ирина и Вера
    • Награды
Re: моя Вера! Генетика или неврология?!
« Ответ #4 : 12 Май 2016, 16:50:14 »
@Мама гуськи-гу[/coкардиологи я тоже на гепатит грешу! Сейчас медотвод. Если быизнала о них раньше, сразу бы отказалась...
Хотя в Германии сказали, что противопоказаний для вакцинации не видят. Но это кардиологи говорят и качество немецких вакцин я думаю отличается от отечественных

Оффлайн leuzunova

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 122
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Леся и Варя (Краснодар)
    • Мой теремок
    • Instagram: leuzunova
    • Награды
Re: моя Вера! Генетика или неврология?!
« Ответ #5 : 31 Март 2017, 15:24:40 »
Предполагают ВУИ!? Якобы задолженность носа в первом триместре, это вяло текущая цмв, которая повредила и глаза и сердце и ГМ. Вопрос не генетика ли это!? Нужно ли секвенирование? Меня прям сейчас этот вопрос очень волнует! Хотя реа все равно одинаковая, но может есть какие то особые моменты, чтоб учесть в будущем

@Ирина 83 нам тоже основную причину цмв предполагают,  но что-то как-то не очень в это верю... Кстати,  здравствуйте  :flowers:

 

Годик жизни а уже целая история. ..Вера, любовь!!

Автор Sashylia

Ответов: 24
Просмотров: 4628
Последний ответ 06 Январь 2015, 11:11:08
от maki815
История про Савву. Вера, Надежда, Любовь

Автор Hippyastrum

Ответов: 34
Просмотров: 6533
Последний ответ 07 Сентябрь 2016, 07:32:03
от Дид85
Кровоизлияния 3-4 ст, вера в лучшее

Автор DIANA0371

Ответов: 29
Просмотров: 3404
Последний ответ 26 Июнь 2017, 14:53:52
от Мама гуськи-гу
Маленькая Вера

Автор РЫБКА ЗОЛОТАЯ

Ответов: 5
Просмотров: 2050
Последний ответ 17 Апрель 2013, 10:37:08
от Murkavcha
Вера.

Автор skana

Ответов: 27
Просмотров: 3611
Последний ответ 06 Июнь 2009, 00:19:29
от Ruta