Автор Тема: Витька. Делеция 9, трисомия 16.  (Прочитано 7308 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« : 31 Май 2016, 13:02:32 »
Всем привет! Я Наташа. Сын Витя, ему 2 мес, у него множественные ВПР и хромосомная патология- делеция 9 хромосомы.
В отличии от многих историй тут, мой сын родился не из-за, а благодаря ошибке врачей, которые не определили ХА при биопсии хориона и не видели половины пороков развития всю беременность. Ибо если бы я знала все своевременно, не писала бы сейчас сюда... В общем, Господь уберег Витьку от многих бед и от меня тоже))
Читая вас, многое уже намотано на ус, спасибо, что делитесь своими историями и информацией. Итак, сыну 2 мес. Родился в 37 недель, ЕР, с огромным асцитом, не закричал, 6\8 апгар. В анамнезе 2 остановки дыхания, синдром угнетения цнс с +динамикой.  В 3 недели он прооперирован по поводу диафрагмальной грыжи и заниматься реабилитацией мы можем только сейчас. Начнем с массажа и электрофореза, потом остеопат, потом не знаю. Прогноз по нашей хромосомной неопределенный, тк в классический синдром по этой делеции мы не вписываемся. Врачи к нам довольно безразличны- мол, у хромосомника нет перспектив, так что с их стороны рекомендаций минимум. На данный момент больше всего напрягает неврология. Может вы что-то посоветуете.
Не гулит, но есть редкие вокализации, не улыбается. Хватательный только появился, руки слабые, но тянет все в рот. Гипотонус умеренный. Синдром двигательных нарушений- диагноз невролога (элькар, глиатилин).
 ЭЭГ и мрт в 1 мес - только постгипоксические изменения. Значит ли это, что ЭЭГ чистая и сейчас? Или все может поменяться? Ноотропы можно подключать?
Чем еще можно его сейчас нагрузить?как не упустить псих.развитие? Бассейн?
Страшно упустить время.
« Последнее редактирование: 05 Июль 2016, 19:33:33 от Мария87 »
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн мама лили

Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #1 : 31 Май 2016, 13:24:50 »
@Бабайка, читала взахлеб. так удобно написано....для 2 месяцев с ВПР у вас отличный Виктор!

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #2 : 31 Май 2016, 13:34:16 »
@мама лили, спасибо) мне не с чем сравнивать, невольно сравниваю со своими старшими здоровыми детьми (дев. 7 лет и мальчик 3,5 ), конечно, Витька проигрывает. Детки в раннем детстве очень пластичны, поэтому хочется сделать максимум возможного сейчас.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн мама лили

Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #3 : 31 Май 2016, 14:21:15 »
@Бабайка, вы ОЧЕНЬ сильная женщина. я бы сделала аборт. я вообще в жизни стараюсь избегать трудностей.....((((

Оффлайн мама лили

Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #4 : 31 Май 2016, 14:24:15 »
@Бабайка, в ноотропах я бы с ядерных не начинала. пантогам пробуйте для начала (с разрешения невролога, хотя многие мамы тут сами лечат деток своих). глицин под язык крошите. тоже хороший. элькар вообще безполезный препарат. я так понимаю у вас гипотония, у нас та же беда. вот чем мы спаслись:
(кликните для показа/скрытия)

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #5 : 31 Май 2016, 17:01:12 »
@Бабайка, вы ОЧЕНЬ сильная женщина. я бы сделала аборт. я вообще в жизни стараюсь избегать трудностей.....((((
я бы тоже сделала аборт, если бы в 12 недель получила адекватное заключение генетиков. Или хотя бы до 22 недель увидели бы все пороки, которые у нас есть. и даже не потому, что боюсь трудностей (мы все хотим жить комфортно,да), а просто из соображений здравого смысла. Но генетики ошиблись, а пороков не увидели. А мелкий  дмжп и одна почка при нынешнем уровне медицины мне показались недостаточным аргументом - это поправимо, да и поправлять не надо, пока наблюдаем.
Этот малыш должен был родиться, и именно у меня. Сказать, что с этой беременностью и его появлением на свет я изменилась-это ничего не сказать) так что будем работать над тем, что есть.

Поедем к остеопату. Сказал, чтобы до него ребенка никто не трогал, а я массаж планировала. Что скажете? не трогать?

глиатилин считается сильным? элькар показался безобидным бесполезным, его даю, а глиатилин не стала пока.

Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #6 : 31 Май 2016, 17:03:35 »
вот чем мы спаслись
спасибо, возьму на заметку!

Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн Elena_S

Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #7 : 31 Май 2016, 17:38:59 »
Вы очень интересно пишите, прочитала вашу историю от начала до сегодняшнего момента по вашей ссылке  dcvf
Не бойтесь упустить время, тише едешь- дальше будешь. Вряд ли к вашим порокам вам нужна ещё и эпилепсия, а в этом плане самый опасный возраст- первый год жизни. Почитайте почему ноотропы не применяются в лечении детей в цивилизованных странах. Почитайте тут на форуме тему-" Причины приобретённой эпилепсии".  Возможно, сделаете выводы. Бассейн, остеопат, массаж, лФК- все это можно в разумных дозах , если разрешают врачи
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Жюли

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7160
  • Страна: it
  • Благодарностей: 39
  • Пол: Женский
  • Юля и Артуро:)))
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #8 : 31 Май 2016, 17:42:01 »
@Бабайка, не стимулируйте пока ничеем,пусть окрепнет,как видно-потенциал есть у Витьки!)Остеопат-это дело!История ваша-сильна!Желаю вам всего самого наилучшего и даже,больше!Целуйте Витьку)
Ножки пледом закутайте дорогим, ягуаровым,
И, садясь комфортабельно в ландолете бензиновом,
Жизнь доверьте Вы мальчику в макинтоше резиновом,
И закройте глаза ему Вашим платьем жасминовым —
Шумным платьем муаровым, шумным платьем муаровым!..

Онлайн tatty23

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 953
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 43
  • Таня г.Москва
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #9 : 31 Май 2016, 19:32:55 »
История удивительная, пишите, не пропадайте. Вы- большая молодец!  Совет от бывалых- не сравнивайте дитёнка с нормой, оценивайте прогресс только относительно него самого. Не мечитесь по реацентрам и реабилитациям, постарайтесь дома создать развивающуюся атмосферу- купайте много и подолгу,  рассматривайте все предметы  вокруг- как возможность для развития, разные поверхности, на полу,  диване, на траве. Нам помогали выезды на море, занимайтесь плюсом развитием интеллекта- я до трех лет его руками складывалась кубики и пирамиды, начинайте раньше, руки в руки и вместе с ним.  Если есть возможность- подумайте об иппотерапии, мы положили в год ребенка на лошадь, и все этапы развития он проходил на ней, брали с старшего- и был целый выезд семейный.
И наверное тоже важное- у меня много лет в голове были исключительно мысли о младшем, как, куда, что будет, страхи, естественно со с старшим сыном мы занимались очень много, но голова была в другом месте, и я чувствую как пропустила годы взросления старшего, не физически, а в чувствах, что ли , вот тут тоже надо что то придумать) а так - удачи!

Оффлайн мама лили

Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #10 : 31 Май 2016, 20:06:14 »
@Бабайка, глиатилин колется в связке с нейромедином, для толка. а вам рано. месяцев до 5. Элькар ...амно.  Семакс в носик можно капать или пантогам давать. все разом не давайте, его ЦНС не выдержит, слишком клопик мелкий ))

Оффлайн Lilly

Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #11 : 31 Май 2016, 20:12:49 »
Здравствуйте, Наташа! Тоже прочитала вашу историю на ЖЖ. Вы всё сделали правильно. Порок сердца, одна не работающая почка- не повод прерывать беременность на большом сроке.
То, что врачи не увидели хромосомное отклонение-малопонятно. Сколько здесь на форуме мамочек с детишками, у которых проблемы из-за врачебных ошибок.
Тяжело, конечно, принять судьбу такой, какая она есть. Непонятно за что и почему. Наверное, со временем придёт смирение.

Посмотрела вашу ссылку rarechromo.org. Какой замечательный сайт! Пробежалась по делеции 9 хромосомы. Но ведь не так всё драматично, как вас врачи стращали. Да, возможно будут задержки, в моторном и речевом развитии, но если я правильно поняла, детки все учатся ходить, с задержкой- говорить. Обучаются в специализированных, но обучаются!, школах. Некоторые способны во взрослом возрасте жить самостоятельно, многие живут в семьях.

Очень хочется вас просто поддержать и пожелать вам и далее сил на вашем с сыночком пути!
25-26 нед, 1005 грамм. ВЖК 3 ст, гидроцефалия, шунт. ЗМР, расходящееся косоглазие.

Оффлайн Sportage

Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #12 : 31 Май 2016, 20:58:39 »
Прочитала вашу историю,  Наташа, в ЖЖ. Пару раз всхлипнула)  Вы такая замечательная, и Витька ваш замечательный! А теперь, собственно, о нём)
Мультикистозная почка - фигня. Есть вторая здоровая, она справится, ХПН не будет.  Он ничем не будет отличаться от ребенка с двумя почками.
ДМЖП в большинстве случаев можно закрыть окклюдером. Это не слишком тяжелая эндоскопическая операция. Не тяжелее той,  что вы уже перенесли.
Пороков развития ЦНС нет,  это просто отлично. Как вы описываете, малыш  по возрасту развивается. Мои дети (здоровые) в два месяца тоже не улыбались. И не помню, чтоб они в это время руки в рот тянули)  А он серьёзное  оперативное вмешательство перенёс, имеет право и притормозить немного в развитии.
Случаев с вашей делецией в мире не так много, раз её даже по автору не назвали)  А может, и много, только они не все изучены. У вас же не синдром Дауна. Который, кстати, хоть и редко, но бывает с сохранным интеллектом (сама такую девочку видела). Поэтому какие могут быть прогнозы? Только самые расплывчатые. Тем более,  если, как вы пишете,  в классический синдром он не укладывается. Желаю вам расти, развиваться, становиться все крепче  и здоровее!  И регулярно удивлять  генетиков своими успехами)

Оффлайн Maria P.

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #13 : 31 Май 2016, 22:33:46 »
Здравствуйте, Наташа! Прочитала Вашу историю и всей душой Вам сочувствую. У меня у сына тоже генетика, хоть и другая. Делеция 9 хромосомы - это не синдром Альфи у вас? Если он, то по этому названию проще искать информацию.

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2116
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #14 : 31 Май 2016, 23:08:26 »
@Бабайка, ох, прочла все в жж! Вы мега женщина, мега сильная и мега смелая. Пережить такое я бы наверное с ума сошла! И не хватило бы сил и смелости! А вы большая молодец! Удачи вам! Пусть дальше будет легче. По тихонечку читайте инфу здесь, смотрите методики реабилитации. Только с ноотропами правда аккуратнее


Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

 

Частичная трисомия 18 хромосомы ( кусочек 18 хромосомы в 12 хромосоме)

Автор enechka

Ответов: 22
Просмотров: 4338
Последний ответ 11 Май 2016, 00:43:29
от enechka
Делеция длинного плеча 18 хромосома.

Автор мама-дефектолог

Ответов: 25
Просмотров: 5989
Последний ответ 21 Июль 2017, 08:13:27
от Васильева Евгения