Автор Тема: Синдром Charge ассоциация. Парез гортани. Лицевой парез.  (Прочитано 6201 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ЮличАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Девочки у кого детки с таким синдромом?? Кто сталкивался с лицевым парезом и парезом гортани?возможно ли это вылечить?
« Последнее редактирование: 01 Июнь 2016, 08:33:11 от Юлич »

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14479
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 113
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Charge ассоциация
« Ответ #1 : 31 Май 2016, 22:58:03 »
Девочки у кого детки с таким синдромом??
Привет! @Юлич,  Добро пожаловать!  ттт
А Вы расскажите чуть подробнее о вас. Откуда, как зовут Вас и ребеночка? И, если возможно, о синдроме.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн ЮличАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Charge ассоциация
« Ответ #2 : 31 Май 2016, 23:24:25 »
Всем привет. Меня зовут Юля сыночка Даниил. Мы из Москвы.нам будет 10 месяцев.вес 7100 рост 65см Малыш был долгожданный и желанный,беременность протекала отлично.роды на 41 неделе 8\9 по апгар. Данечка родился с множественными стигмами.на 2 день жизни переведен в патологию новорожденных.там месяц провели и обследовали и обнаружили порок сердца.порок развития головного мозга.порок развития ушной раковины.микропения.колобома радужки.парез лиц.нпрва справа.зпр.генетик сказал возможно синдром.сдать анализ.до декабря месяца мы постоянно лежали в больницах с пневмониями.потом легли в филатовскую в хирургию с подозренинм на свищ из за постояного поперхивания во время кормления.и тут очередной удар парез створки гортани.сильный рефлюкс и редкий синдром.была сделанна операция гастростомия и фундопликация.на данный момент каждые 2 месяца ездим на реабилитации.

Оффлайн ЮличАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Charge ассоциация
« Ответ #3 : 31 Май 2016, 23:33:32 »
Синдром CHARGE / Чардж представляет собой комплексное заболевание, затрагивающее различные функции в организме ребенка. Аббревиатура Charge означает в переводе с английского языка:

С- coloboma (колобома);
H — heard defect (патология сердца);
A-atresia choanae (атрезия хоан);
R- retarded growth and development (задержка роста и развития);
G — genital abnormality — патология гениталий;
E — ear abnormality — патология уха;

Клинические проявления ассоциации ЧАРДЖ / Charge  крайне индивидуальны, и у каждого ребенка выражены в различной степени. Зачастую, ребенок с синдромом ЧАРДЖ рождается с многочисленными пороками развития. Диагностика ассоциации ЧАРДЖ основывается на выявлении основных и редко встречающихся патологий при данном диагнозе.
Синдром ЧАРДЖ диагностируется, в среднем, у одного новорожденного из 8,000-10,000 новорожденных детей.
Более, чем у половины детей, у которых диагностирован синдром ЧАРДЖ  встречается генетическая мутация гена CHD7.  В большинстве случаев, мутация гена CHD7 приводит к выработке аномально короткого и не функционального белка CHD7. Изменения в экспрессии гена в период развития эмбриона, по всей видимости, приводят к  развитию симптомов, характерных для синдрома CHARGE.  Однако, далеко  не у всех детей, у которых диагностирован синдром CHARGE/ Чардж присутствует мутация гена CHD7. Согласно исследования, в ряде случаев, причиной развития пороков, характерных для синдрома ЧАРДЖ/ Charge являются факторы внешней среды, а не генетика.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14479
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 113
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Charge ассоциация
« Ответ #4 : 31 Май 2016, 23:34:38 »
А что сейчас умеет Данилка?
и я не очень поняла, диагноз поставили на основании анализа крови?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн ЮличАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Charge ассоциация
« Ответ #5 : 31 Май 2016, 23:44:50 »
Нет.синдром поставили при наличии всех патологий и в каждой больнице все говори что у вас чарж и детки с таким синдромом в основном все похожи. сказали сдать анализ на секвенирования гена чардж7.но сразу сказали что это для нас на будущее чтоб посмотреть будут ли еще детки с таким синдромом.
Переворачиваемся на живот но ручку пока не понимаем как убрать.вертимся на кровати кпк егоза с боку на бок и на живот на спину отталкивается,держим игрушки,сам в кроватке берет игрушки какие хочет,начал за перекладины кроватки подтягиватся и на боку ползти пытается таким образом.особо не гулит.на своем что то.один раз мама сказал но это не осознанно.пока не сидим и не встаем.на ножках стоит если за подмишки держать.улыбается смеется.умеет злится.и у папы снимать очки с головы.пока только так

Оффлайн ЮличАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Парезы.кто сталкивался???
« Ответ #6 : 31 Май 2016, 23:48:31 »
Девочки помогите реально ли вылечить парез створки гортани?так хочется чтоб хотя бы в еде малышу было лучше и кушал сам.лицевой парез нам лечат тейпированием и логопед работает.а вот гортань ни кто ни чего не говорит.только остеопат
« Последнее редактирование: 01 Июнь 2016, 00:18:33 от Юлич »

Оффлайн Яна29

Юлия, добрый вечер! Моему сыну в июле 5 лет исполняется. У нас charge-ассоциация подтверждён лабораторно. Прошли очень много, всего тут и не напишешь! Сейчас ходим в садик, читаем стихи... Буду рада Вам быть полезной! Пишите yana_kichigina@mail.ru

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14479
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 113
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Юлия, добрый вечер! Моему сыну в июле 5 лет исполняется. У нас charge-ассоциация подтверждён лабораторно. Прошли очень много, всего тут и не напишешь! Сейчас ходим в садик, читаем стихи... Буду рада Вам быть полезной! Пишите yana_kichigina@mail.ru
@Яна29, а может Вы на каком-то друго ресурсе писали Вашу историю?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Tagvanata

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 257
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
  • Пол: Женский
  • Парез Дюшена-Эрба. Москва.
    • Награды
Соловьевка? Это Ярославль и хороший доктор Новиков.

Оффлайн ЮличАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Про Ярославль я слышала.что вы можете сказать

Оффлайн Tagvanata

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 257
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
  • Пол: Женский
  • Парез Дюшена-Эрба. Москва.
    • Награды
Могу сказать, что Новиков консультирует 9,  23 июня Ярославле в МЦ Мотус. в москве он бывает раз в мес.
Как нейрохирург он отличный. Знаю, что подобные операции на нервах и мышцах девочки делали и в Стамбуле, по деньгам вроде одинаково.  Я про парез эрба, лицевым в ярославле тож занимаются. Мы не оперированные, обошлось, но Новиков оч хороший специалист.
« Последнее редактирование: 09 Июнь 2016, 14:19:09 от Tagvanata »

Оффлайн ЮличАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
А как узнать когда он в Москве бывает?и сколько стоит у него прием?лиц.парез нам тейпированием и массажем лечат и озокерит на щеку.у рас еще парез гортани из за этого мы едим через гастростому

Оффлайн Tagvanata

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 257
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
  • Пол: Женский
  • Парез Дюшена-Эрба. Москва.
    • Награды
Позвонить в МЦ Мотус...
Или в москве где он принимает
+7 (499) 124-45-49 +7 (916) 688-02-71 г.Москва, м."Профсоюзная" ул.Кржижановского, д.17, к.2

Оффлайн ГалинаГ

http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=35330.0
Вот у Эвелинки проблемы схожие, почитайте, вдруг поможет
Хромосомный синдром - дупликация участка длинного плеча хромосомы 13 (c.13q+), нижний парапарез

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1153
Просмотров: 71500
Последний ответ Сегодня в 01:28:30
от ЯиЯ
Ищу похожего ребенка(ген cox15,ген COL6A2,синдром ЛИ, милпатия ульриха)

Автор Oxanka

Ответов: 3
Просмотров: 2616
Последний ответ 10 Май 2017, 20:20:55
от Мама гуськи-гу
Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

Автор Нафаня

Ответов: 43
Просмотров: 11351
Последний ответ 29 Ноябрь 2014, 11:19:39
от Нафаня
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2089
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 78
Просмотров: 11543
Последний ответ 10 Май 2016, 15:40:49
от Elissa