Автор Тема: Одна на миллион...  (Прочитано 7655 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ЮлияKisАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Одна на миллион...
« : 06 Июнь 2016, 12:49:55 »
Добрый день,девочки. Вот и я созрела написать свою историю. Меня зовут Юля, я мама двух наипрекраснейших девочек- Викули(4 года) и Ариши(1 год). Особенная у нас старшая дочь,Вика.
Вика родилась в срок 36 недель почти здоровым ребенком(желтушка новорожденных), с весом 2660 и 8\9 по Апгар.
Росла и развивалась как и все дети,пусть и с небольшим отставанием- села в 7 мес., пошла в 1.2 года. Но нас и врачей это не смущало. Единственное, что расстраивало- ребенок молчит.Но опять же успокаивали и окружающие, и врачи- заговорит позже, такое бывает.
Мы приложили все силы для того, чтобы ребенок заговорил. ЧТО нам пришлось пережить тогда- страшно представить.
Но к 3 годам Вика начала произносить свои первые слова. Бегала,играла,заботилась о своей маленькой новорожденной сестренке...Мы считали, что наши проблемы закончились...Как же сильно мы тогда ошибались...
Все изменилось в один миг.
6 января 2016 года Вике стало плохо- помутнело сознание,стала терять равновесие,свело руку судорогой- скорая забрала в реанимацию.
Нас оставили ждать.
Двое суток наша семья жила на телефоне и слышала сухое:"Состояние стабильно тяжелое.Прогнозов никаких".
Страшнее этого времени не было ничего.
Нечеловеческими усилиями мы добились перевода в областную больницу.
Ночью,перед переводом,я все время представляла,как увижу свою девочку, как крепко она обнимет меня за шею и все плохое останется позади.

Мне выносят ребенка- и это был ШОК.Вика в 3.5 года не держит голову,не сидит,размахивает руками и ногами так,что набивает себе синяки....

В больнице берут кучу анализов-везде все чисто.

Через 4 дня ребенок стал приходить в себя- она встала у опоры,начала держать ложку. мы вздохнули с облегчением. Но через сутки открылась рвота и поднялась температура- и дочь опять слегла. Из больницы нас выписали с предварительным диагнозом" Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание"...
Месяц дома ушел на восстановление. Вика снова начинала ходить,правда уже не так уверенно.Ползала наперегонки с сестренкой. Училась снова быть самостоятельной.
За это время мы собираем деньги на Москву, в клинику восстановительной медицины( тогда это казалось единственным выходом)
Улетаем 15 марта. 17 опять температура с рвотой. Скорая увозит в инфекцию. Те назначают сорбенты и отправляют домой. На этот раз восстановление тормозиться и ребенок не может самостоятельно даже стоять.

Спустя время,в середине апреля, мы выяснили, что это были метаболические кризы из-за повышенного содержания белка в еде. Тогда же нам поставили диагноз- Глутаровая ацидурия 1 типа.

Это генетическое заболевание обмена веществ. В организме не вырабатывается фермент,способный выводить продукт распада белка- глутаровую кислоту,которая и отравляет организм в целом и мозг ребенка.

Сейчас Вике 4 года. Она очень добрая и умная девочка. Прекрасно собирает пазлы( показывает пальчиком,куда поставить ту или иную деталь,т.к.из-за сильных гиперкинезов моторика нарушена и она не может поставить ее самостоятельно),спорит с нами на языке жестов( пока мы выучили совсем немного),играет в куклы и любит смотреть мультики.
Но передвигаться самостоятельно ребенок практически не может. Каждый самостоятельный шаг вызывает у нее нечеловеческий крик из-за страха упасть. Постоянно широко открыт рот и текут слюни.

Лечение- безбелковое питание и смеси аминокислот.Пожизненно.
Неврологические проблемы и коррекция двигательных нарушений такая же, как у детей с ДЦП.

Специалисты считают, что у Вики очень хорошие шансы для реабилитации,т.к. организм пытался справляться даже без диеты.
Все врачи, к которым нам приходится приходить впервые,записывают на листочке наш диагноз, потому что слышат его впервые.
В своем городе мы единственные. В Новосибирской области на 2.600.000 человек таких детей двое.
Нужно ли говорить, что от нас открещиваются во многих медицинских учреждениях,мало кто согласен взять на реабилитацию.
Из сопутствующих диагнозов-симптоматическая фокальная эпилепсия,моторная алалия,гиперкинетический синдром,атонически-атактический с-ом,гиперметропия,арахноидальные кисты височных долей,гидроцефалия,гидрокалиоз обеих почек.

Родственники( бОльшая часть ) и подруги прекратили с нами общение...Первым ни к лицу внучку -инвалида иметь, со вторыми просто не стало общих интересов и тем,наверное.

От всего этого опускаются руки и пропадают силы бороться.А читаю ваши истории и как то жить хочется,что ли) Заражаюсь духом победы)
Буду рада общению)
Глутаровая ацидурия 1 типа, симптоматическая фокальная эпилепсия, арахноидальные кисты височных долей, гидроцефалия, атонически-астатический с-м,задержка моторного и психо-речевого развития

Оффлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 25137
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 407
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=50epn03hgsfmtnq7nlv3cv78t3&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Одна на миллион...
« Ответ #1 : 06 Июнь 2016, 12:57:04 »
@ЮлияKis, добро пожаловать на форум! ттт
Вы большие молодцы!  Генетику не перекроить конечно. Но раз известна причина - уже ясно что делать. А остальное для всех деток похожее - любовь домашних, занятия.
Друзья и родные, реакция обидная конечно. Но.. кто сам поймет. Вместо кого-то появятся новые.

Оффлайн Zippa

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 131
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Юля и Василиса
    • Награды
Re: Одна на миллион...
« Ответ #2 : 06 Июнь 2016, 13:00:15 »
Здравствуйте. Очень хочется вас поддержать. То,что родственники так себя повели,это действительно печально,ну а то,что друзья-скатертью им дорога! Такие были друзья значит,я считаю и хорошо,что такие люди сами уходят из жизни. У нас тоже есть такие друзья,которые сами прекратили всяческое общение,даже рада этому,потому что такие люди ну не как не нужны мне в моей жизни.
У вас еще есть здоровая малышка,она как никто другой я считаю поможет сестренке,будет ей и лучшей подругой и помощницей. Я считаю нужно время вам всем,мы здесь все время от времени очень устаем и физически и морально,иногда кажется и руки опускаются,но нам из не как нельзя опускать. Очень хочу пожелать вам сил и терпения и здоровья малышке!

За каждый миг,за каждый вдох,за то, что ДОЧКУ дал мне БОГ,за боль,за счастье,за удачу, за то, что я смеюсь и плачу.За то, что я еще люблю. За все я жизнь БЛАГОДАРЮ!!!
Правосторонний гемипарез

Оффлайн кисярыба

Re: Одна на миллион...
« Ответ #3 : 06 Июнь 2016, 13:05:37 »
@ЮлияKis, добро пожаловать !  Родственники .... Им нужно время на осмысление .... Моей свекрови понадобилось года 3.... А недавно мы отправили её с Дитем в санаторий, так она вцепилась теперь в ребенка, забрала её на лето на дачу и не отдает :) . Нам то нужно время понять и принять, а им тем более. В их мозгу крепко сидит совковое мнение - инвалид может родиться только у алкашей и наркоманов. А уж генетика для них очень темный лес .... 
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн кисярыба

Re: Одна на миллион...
« Ответ #4 : 06 Июнь 2016, 13:06:35 »
@ЮлияKis, и еще, Юль.... Береженного Бог бережет ... Вы вторую проверили на это же?
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Helly

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 848
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 9
  • Пол: Женский
  • Еще бы чуток удачи....
    • Награды
Re: Одна на миллион...
« Ответ #5 : 06 Июнь 2016, 13:47:52 »
@ЮлияKis, и еще, Юль.... Береженного Бог бережет ... Вы вторую проверили на это же?

Согласна! Я как частый гость в реанимации видела семью с подобными проблемами у детей. Причем в семье 3 ребенка - 2 девочки и мальчик. И именно у девочек проблемы. Мальчик здоров. Не берусь с точностью сказать их диагноз.
Все что нас не убьет сделает сильнее!!!

Оффлайн Oksi3177

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: kg
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Re: Одна на миллион...
« Ответ #6 : 06 Июнь 2016, 13:58:24 »
@ЮлияKis, Здравствуйте Юля. Хочется пожелать главное здоровье вашей дочурке и вам сил , которых мне тоже ох,как не хватает ...и у меня такая же ситуация с родственниками и друзьями. рядом с нами осталась только моя подруга с которой мы дружим с 7 лет ... от меня отвернулась даже родная сестра,найдя повод для ссоры и сказав ,что у нее больше нет родни...
Мне всегда казалось: случилось, значит, случилось. Какая, к чёрту разница, почему небо в очередной раз рухнуло мне на голову? Оно рухнуло, следовательно, надо выстоять.

Оффлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 25137
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 407
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=50epn03hgsfmtnq7nlv3cv78t3&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Одна на миллион...
« Ответ #7 : 06 Июнь 2016, 16:29:09 »
@ЮлияKis, и еще, Юль.... Береженного Бог бережет ... Вы вторую проверили на это же?
да, стОит подстраховаться.

Оффлайн Людмила Киев

Re: Одна на миллион...
« Ответ #8 : 06 Июнь 2016, 17:58:21 »
@ЮлияKis, здравствуйте ! Я тоже хочу Вас поддержать ! Родственники по разному реагируют на проблему с ребенком ,одни отворачиваются ,а другие , настолько навязчиво , скандально себя ведут ,относительно врачей ,причем самовольно (как у меня к примеру ),что приходится уже мне не общаться с некоторыми из родственников...Хоть и одно ,и другое не правильно:-( и черезчур.
   Кстати , мой ребенок тоже ,на низкобелковой и еще и низкожировой диете...
Синдром Ангельмана.
Буду верить в чудо и в свою любовь!

Оффлайн Мария87

  • Модератор раздела
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 6129
  • Страна: by
  • Благодарностей: 160
  • Пол: Женский
  • Ой, васильки, васильки...
    • Моя история
    • Награды
Re: Одна на миллион...
« Ответ #9 : 06 Июнь 2016, 21:10:01 »
@ЮлияKis, здравствуйте, добро пожаловать! Так как сама из Беларуси, по российской информации я не помощница )))  но  даю белорусскую ссылку на интернет-сообщество больных редкими заболеваниями  http://mpssociety.by/ может быть, Вам удастся связаться и найти информацию по дочкиной болезни или схожим диагнозам... Сил Вам и веры в лучшее  jytr
И закрывая глаза, засыпая, помни одно: Бог не ставит преград, которых пройти не дано...

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7326
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 79
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Одна на миллион...
« Ответ #10 : 06 Июнь 2016, 21:30:45 »
 gfds
Это здорово, что у вас есть диагноз, программа действий и понятно что дальше! Рада вам и рада за вас!) Заходите в гости)))

Друзья, если вы хотите попробовать носить ребёнка в слинге или иной эргономичной переноске - вы всегда можете обратиться ко мне. Не стесняйтесь пожалуйста!
Моя статья о проживании и принятии особого малыша.
Передача о нас и о Томми
Моё видео с гримом об особых людях

Оффлайн Anya V

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 216
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/annavershinina
    • Награды
Re: Одна на миллион...
« Ответ #11 : 06 Июнь 2016, 22:54:23 »
@ЮлияKis, Здравствуйте! Терпения Вам большого и здоровья дочурке! Держитесь, вы большие молодцы! На счет родственников. правильно выше написали, может время пройдет и они осознают. Я тоже долго не могла принять осознать диагноз собственной дочери. И еще когда при этом имеется еще здоровый сын. Но со временем, естественно сознание и отношение к проблеме меняется. Главное пожелать хочу Вам - не опускайте рук. иногда очень хочется, но нельзя! Поэтому сил Вам и терпения!!!
Я был в обиде на Творца, что не имел сапог. Пока не встретил молодца, который был без ног. (с) Омар Хайям

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 565
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 52
  • Надежда
    • Награды
Re: Одна на миллион...
« Ответ #12 : 07 Июнь 2016, 17:26:25 »
@ЮлияKis, желаю много-много здоровья вашей доченьке! и успешной реабилитации!

Ссылка на файл pdf c федеральными клиническими рекомендации по  диагностике и лечению глутаровой ацидурии 1 типа:
www.med-gen.ru/docs/glutarovaia-aciduriia.pdf
(болезнь подробно описана, хорошо лечение расписано, в т.ч. и во время метаболических кризов. может быть, стоит распечатать и иметь при себе, т.к. многие врачи про редкие болезни мало что знают)

Вторую малышку тоже стоит проверить на это заболевание. Если болезнь есть, лучше узнать об этом раньше, т.к. прогнозы при раннем лечении обнадеживают.

Еще раз здоровья и удачи вам всем.

Оффлайн ЕваПолина

Re: Одна на миллион...
« Ответ #13 : 07 Июнь 2016, 20:49:47 »
Юля,  gfds
У нас история другая, конечно, но мы земляки)) живем в Новосибирске, я родилась и выросла в Линево)
Навсегда в наших сердцах...

Оффлайн ЮлияKisАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Re: Одна на миллион...
« Ответ #14 : 08 Июнь 2016, 18:53:19 »
@NAB, Спасибо)))Мы верим в успех) Все-таки медицина( особенно зарубежная) не стоит на месте , кто знает,чего еще придумают)))
Глутаровая ацидурия 1 типа, симптоматическая фокальная эпилепсия, арахноидальные кисты височных долей, гидроцефалия, атонически-астатический с-м,задержка моторного и психо-речевого развития

 

Как одна болезнь изменила нашу жизнь...МЕНИНГИТ

Автор Maria Losenya

Ответов: 88
Просмотров: 10918
Последний ответ 02 Февраль 2015, 18:38:00
от Helly
Еще одна борьба за жизнь без боли и слез...

Автор Просто Катя

Ответов: 59
Просмотров: 11665
Последний ответ 10 Октябрь 2016, 16:43:19
от Просто Катя
Одна мама и двое ДЦПят

Автор Irinasss

Ответов: 11
Просмотров: 2823
Последний ответ 04 Август 2012, 17:09:53
от Irinasss
Еще одна история маленького Ангела

Автор Мамачудосыночка

Ответов: 8
Просмотров: 2460
Последний ответ 29 Декабрь 2014, 09:52:15
от kkk
Еще одна история

Автор lelik

Ответов: 7
Просмотров: 2607
Последний ответ 30 Декабрь 2011, 11:36:59
от Sveta0205