Автор Тема: Мой ангел Данюша. Помогите советом!  (Прочитано 61707 раз)

Наталья Че и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн klimelАвтор темы

Начну нашу историю с самого начала. Данюша родился в июле 2015г. Плановое кесарево сечение (показания - первый ребенок - кесарево, мой возраст - 40 лет). Вес 3400, рост 51. Апгар 8/9 баллов. Беременность протекала хорошо.
С самого начала у нас были проблемы с прибавкой в весе, я пыталась сохранить грудное вскармливание, не вышло, около 4-х месяцев перешли на искусственное питание. Но вес набирали по прежнему плохо. С января месяца вес практически стоит. Сейчас весит 6800 (14 июля нам исполнился 1 годик).
В 3 м-ца у нас обнаружили двустороннюю врожденную катаракту. Перед операцией прокололи кортексин. В 4 м-ца прооперировали в г. Уфа. Поставили ИОЛ. 2 операции с разницей в неделю, 3 наркоза (2 операции + обследование). После наркозов отходил очень плохо, малыша всего скрючивало. После операции пропили пантогам.
В 7 м-в попали в больницу с двусторонней пневмонией. Пролежали 3 недели. Выписались, через 3 дня попали снова в больницу с обструктивным бронхитом средн.ст.тяжести. Пролежали 10 дн.
Впервые врач обратила наше внимание на неврологию ребенка в 7 м-в, когда мы попали с пневмонией. Малыш у меня был совсем слабенький, после кучи антибиотиков и капельниц по 2-3 штуки в день, он стал как тряпочка. У него стал выпадать язык и подергиваться правая ручка. Со временем эти симптомы прошли.
Мы до этого момента ничего не замечали. Да были проблемы - ребенок не ползал, не сидел, но нам ставили общую задержку и все. Ребенок улыбался, смеялся, контактировал с нами, реагировал на речь, гулил, громко плакал. Головку держал, не очень хорошо, но лежа на животике она у него не заваливалась держалась, переворачиваться научился в 5 м-в, и очень активно это делал, и со спинки на животик и обратно, крутился по всей кровати, пытался ползать - поднимал попку, сгибал ножки, активно сучил ручками ножками. НО - очень сильно выгибался назад, когда я его держала на ручках, врачи говорили что это тонус и пройдет. Игрушками играл, из ручки в ручку игрушку передавал, сам их с интересом брал.
После больниц все его навыки постепенно начали угасать....
В 8 м-в нас выписали из больницы со следующими диагнозами: последствия перинатального поражения ЦНС, гипоксически-ишемического генеза, синдром двигательных нарушений по гипотоническому типу, задержка психомоторного и речевого развития, гипотрофия 2 степени, воронкообразная грудная клетка.
После перенесенных заболеваний малыш стал поперхиваться и давиться едой, но еще ел самостоятельно, ел кусочки хлеба, грыз сушку. Мокроту, которая скапливалась у него, нам сказали отстукивать и все!
В 10 м-в мы были на приеме у очередного невролога, который не выписал нам никакого лечения (обьяснение - чтобы не смазать имеющуюся картину до выяснения причины заболевания) и рекомендовал нам лечь на обследование в Тушинскую больницу в неврологическое отделение. Мы ждали полмесяца - столько надежд с ней связывали! Как же мы ошибались! Пролежали мы там 10 дней и нам обследовали только головной мозг. И более ничего. Узких специалистов там нет, реабилитации никакой нет. И назначений нам опять никаких не дали!
Диагноз : порок развития головного мозга - гипоплазия мозжечка, синдром двигательных нарушений, диффузная мышечная гипотония, задержка психомоторного развития ср.степени, наследственная болезнь обмена веществ неуточненная - под вопросом.
Описание обследований (май 2016г.)
ЭЭГ  - выраженные общемозговые изменения БЭА головного мозга, зональные различия сглажены, непостоянная негрубая межполушарная асимметрия в теменно-затылочной (теменно-височной) области за счет преобладания медленных волн слева, в затылочной области за счет повышения амплитуды волн и преобладания медленных волн справа, дисфункция срединных структур, ближе к выраженной, типичной эпилептической активности не зарегистрировано.
КТ - умеренные постгипоксические перинатальные изменения головного мозга, гопоплазия мозжечка, ретроцеребеллярная киста, киста намета мозжечка (аномалия Денди Уокера под вопросом)
МРТ - постгипоксические перинатальные изменения головного мозга, гипоплазия мозжечка, ретроцеребеллярная арахноидальная киста.
На июнь у нас были запланированы посещения генетика, сурдолога, невролога очередного и операция по устранению вторички после прооперированной катаракты. Что из этого было сделано.
Обследование слуха - по результатам которого нам сказали что ребенок слышащий. НО! Почему мы обратились к сурдологу? Потому что на хлопки руками около ушек, на падающую игрушку, на свое имя ребенок никак не реагировал. При этом мог обернуться на мой голос, просыпаться от шума и плача других детей. Сейчас и не вспомню когда у нас появились подозрения по поводу слуха...
Сходили на прием к неврологу Бобыловой М.Ю. Диагноз - дегенеративное заболевание ЦНС под вопросом, синдром Опсоклонус-миоклонус. Назначение - корилип, кудесан, элькар. Консультация генетика, иммунолога.
На операцию мы вначале поехали в Уфу, туда где оперировались, но у малыша поднялась температура и операцию нам отменили. Сьездили безрезультатно. Решили с операцией не откладывать, и легли в Морозовскую детскую больницу в офтальмологию.
Первая операция была 11 июля, вторая 15 июля. Операции прошли успешно, опять под наркозом.
Сейчас мой малыш находится в той же больнице в реанимации.... Это случилось после второй операции 15 июля 2016г. Мне очень не нравилось его дыхание, я позвала врачей, вначале дали ему подышать кислородом, началась трястись левая ручка - где стоял катетер, потом сделали ингаляцию с берудуалом, и поставили укол с димедролом, малыш заснул минут на 10, ручка перестала дрожать. А когда он открыл глаза, он был не со мной, скорее всего была гипоксия - так отключался у меня на руках несколько раз, дергался правый глаз и левая рука, сводило от недостатка кислорода губы... Вообщем что я пережила не передать словами.
В реанимации судороги повторились и нам поставили эпилиптический статус - как я их боялась.... Сутки малыш был на ИВЛ полностью. Затем и по сегодняшний день дышит сам но с помощью ИВЛ. Дышать сам не хочет. Пропал глотательный рефлекс - слюну и мокроту откачивают.
На сегодняшний день - малыш полностью утратил все полученные навыки - полный регресс, буквально за месяц - июнь , вот положишь его - лежит, ручками ножками не сучит , игрушку дашь - подержит в руке и все, на живот пытается повернуться но не может вытащить ручку, голова запрокидывается назад, спина совсем слабая, весь как тряпочка, совсем не разговаривает, не улыбается, еще месяц назад попытка улыбнуться была и какие то звуки проскальзывали, на внешние раздражители не реагирует - может лежать на игрушке. Такое ощущение что он весь в себе. Не плачет, громких звуков никаких, похныкивает только чуть чуть... Стал ползать на спине...До 15 июля глотал и ел сам - правда только молочную смесь и баночные пюре, кусочками и сушки грызть он перестал в июне. И вот чем регресс закончился - реанимацией!
Диагноз на сегодняшний день - эпистатус ДН-Ш, бульбарный синдром.
Сдали из генетики ТМС и галактозу - результаты отрицательные как мне сказали, сделали КТ  и рентген - особых изменений нет. Завтра сделаю копии этих обследований.
Генетики из орфанного центра еще рекомендовали сдать анализ мочи на органические кислоты и гомоцистеин. Планируют завтра сделать ЭЭГ.
Еще находясь в Тушино , одна мамочка мне сказала - Вы не ждите никаких диагнозов, а сразу начинайте реабилитировать малыша. Мы собирались в июле в Игало на войта-массаж.....
Со слов врачей сейчас их главная задача - чтобы малыш задышал самостоятельно. В воскресенье мы покрестили малыша и теперь молим Бога....
Старожилы форума, может Вам знакомы эти симптомы или слышали про наш анамнез - на что это похоже? Стоит ли нам сдавать мочу на органические кислоты (а результат ждать 3 недели!) и гомоцистеин? Врачи не планируют делать МРТ как я поняла - нужно ли его сейчас делать или результаты гипоксии не будут видны?
Вот эти страшные диагнозы - синдром Опсоклонус-миоклонус и аномалия Денди Уокера - они подтверждаются анализами ? Нам врач сказала что только по симптоматике их устанавливают. Я читала о них, вроде похоже и непохоже на нашу историю...
Был хороший здоровый малыш , улыбался мамочке , а сейчас... Сердце кровью обливается...
Я так много написала, а хочется кричать и корю себя, что мы чего то не сделали, упустили, все время как будто ждали чего то, все время были какие то другие дела, когда вот вот что было и есть главнее всего!!!
Вот такая наша история.... Конечно сейчас наша главная мольба - начать дышать самостоятельно и перевестись из реанимации...

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 13387
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 105
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #1 : 19 Июль 2016, 00:13:37 »
Добро пожаловать!  ттт
Такой маленький человечек и столько всего пережил. Держитесь!

Конечно, наркозов было много, но с самого начала есть какая-то еще проблема. Денди_уокера поставили скорее всего именно из-за наличия кисты. Анализы мочи нужно сдавать, нужно искать или исключать все, что может быть близко.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн lipotka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1176
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Лена и Феденька
    • Моя история
    • Награды
Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #2 : 19 Июль 2016, 05:27:52 »
Пусть малыш поправляется .Очень жалко что столько перенести.
На форуме много информации. Дай бог она Вам поможет

Оффлайн Kate0583

Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #3 : 19 Июль 2016, 10:33:40 »
 klimel, скажите, пожалуйста, вы изначально ставили прививки ребенку?

Оффлайн Sportage

Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #4 : 19 Июль 2016, 10:35:34 »
Знаете. получается как-то уж совсем грустно... Врожденная катаракта, воронкообразная грудная клетка - стигмы дисэмбриогенеза. То, что  наблюдается откат в развитии, нарастает неврологическая симптоматика (бульбарный синдром, проблемы  с дыханием), говорит о не очень хорошем  прогнозе. Наиболее вероятно тут имеет место генетическое заболевание.

Оффлайн АринаМ

Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #5 : 19 Июль 2016, 10:54:03 »
Даст бог,ваш сынок.потихоньку начнет поправляться.И не вините себя,что вы что то сделали не так и упустили время.Всего не предусмотришь,к сожалению.Пусть ваш сынок потихоньку начинает сам дышать,потом кушать и все остальное.пусть поправляется и набирает силы к выздоровлению.Такая крошка и столько пережила.Держитесь и надейтесь на лучшее.

Оффлайн Мама Мирошеньки

  • Консультант
  • Ветеран
  • *
  • Сообщений: 2672
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • Людмила
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #6 : 19 Июль 2016, 12:15:42 »
Добрый день! Жалко что так у вас получается.... В тушинке не чего ловить, незнаю кто вам её посоветывал... В орфанных у Какаулиной были? Она вроде не глупая. Сдавайте все анализы, прям в реанимации. 3 недели очень быстро пройдут. Не забивайте голову пока реабилитациями. Нужно найти причину. Попробуйте записаться к Михайловой из РДКБ. Удачи!
Реабилитационный центр "Развитие"
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=56706.0
ФБ https://m.facebook.com/centr.razvitie/

Оффлайн Просто Надюшка

Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #7 : 19 Июль 2016, 12:57:39 »
Добро пожаловать на сайт!думаю он вам много даст, мамочки у нас все хорошие посоветуют,поддержат. Вашему сынишке скорейшего выздоровления!и вам сил и терпения!!!!

Отправлено с моего GT-I9082 через Tapatalk

У кого-то счастье в сыне, у кого-то в дочке, у меня двойное СЧАСТЬЕ в ДоЧкЕ и СыНоЧкЕ! !!

Оффлайн Helly

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 843
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 9
  • Пол: Женский
  • Еще бы чуток удачи....
    • Награды
Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #8 : 19 Июль 2016, 15:20:02 »
@klimel, я лично знаю всю реанимацию Морозовской. Это очень хорошие люди. Но они тоже ограничены нашим дурацким здравоохранением. Вам очень нужен диагноз, скорее всего имеет место какая-то генетика. Наверное стоит сдать геномное секвенирование в генотеке или геномеде. И еще можно обратиться к харьковским генетикам.
Все что нас не убьет сделает сильнее!!!

Онлайн мама лили

Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #9 : 19 Июль 2016, 16:09:58 »
Знаете. получается как-то уж совсем грустно... Врожденная катаракта, воронкообразная грудная клетка - стигмы дисэмбриогенеза. То, что  наблюдается откат в развитии, нарастает неврологическая симптоматика (бульбарный синдром, проблемы  с дыханием), говорит о не очень хорошем  прогнозе. Наиболее вероятно тут имеет место генетическое заболевание.
полностью согласна.
Мы так умело маскируем свою боль, что многие завидуют нашему счастью.


Оффлайн klimelАвтор темы

Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #10 : 19 Июль 2016, 17:17:58 »
Только вернулись из больницы. Дорога из Подмосковья в Москву и обратно... Сегодня пока я отвозила мочу на анализ в центр на Каширке с Данюшей был папа. Данечка пытался открыть глазки и сегодня еще раз попробовали дать ему дышать самостоятельно. Когда я приехала, мне дали только на минуточку взглянуть на малыша. Врачи как раз занимались с малышом, следили за его дыханием....
@Kate0583 прививки поставили только в роддоме - гепатит и БЦЖ. Далее у нас был медотвод из-за операции по катаракте до года.

Оффлайн klimelАвтор темы

Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #11 : 19 Июль 2016, 17:25:51 »
@Мама гуськи-гу @lipotka @Арина М @Просто Надюшка Спасибо большое за поддержку! Я с мая месяца читаю форум, и вот когда довелось таки написать самой...

Оффлайн klimelАвтор темы

Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #12 : 19 Июль 2016, 17:28:55 »
@Sportage @мама лили Спасибо большое! Мы тоже думаем, что генетика. Только там так много всего... И Полянская из орфанного центра нам сказала, что очень много генетических заболеваний, которые проявляются с возрастом как у нас ...

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 13387
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 105
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #13 : 19 Июль 2016, 17:34:12 »
Вам надо или к Дадали - генетику, а еще в Филатовской есть Солониченко - он дядя странноватый (на мой вкус), но сотрудничает с немцами.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн klimelАвтор темы

Re: Мой ангел Данюша. Помогите советом!
« Ответ #14 : 19 Июль 2016, 17:34:43 »
@Helly Спасибо большое за рекомендации по генетике!
В реанимации отношение хорошее, и мы благодарны врачам и еще анестезиологу, которая готовила нас к операции, и потом заходила нас посмотреть после. Они спасли нашего мальчика. Если бы анестезиолог не подняла всех на уши и не сказала готовить операционную и нести мешок для ИВЛ, с которым мы и добежали до реанимации, потому что скорая так и не приехала... Не знаю чем бы все закончилось...В офтальмологии все глазами хлопали....