Автор Тема: Синдром MELAS  (Прочитано 5253 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн olga fominaАвтор темы

Синдром MELAS
« : 30 Июль 2016, 21:11:35 »
Здравствуйте! Отзовитесь пожалуйста, возможно кто-то знает о синдроме MELAS..

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 13837
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 108
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #1 : 30 Июль 2016, 23:16:47 »
@olga fomina, Добро пожаловать!  ттт
Давайте знакомиться! Я Юля, особенок Антошка. А как Вас зовут, откуда Вы?

Почему интересуетесь этим синдромом?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн olga fominaАвтор темы

Re: Синдром MELAS
« Ответ #2 : 31 Июль 2016, 07:31:23 »
здравствуйте! Я Ольга, ребенок Дарьяна. У нас под вопросом синдром MELAS. Ребенку два года. На данный момент диагноз :ДЦП, Левосторонний гемипарез, синдром MELAS?. Родился ребенок абсолютно здоровым, потом стало проявляться при ходьбе. Месяца три,четыре назад. Речи нет. Что дальше незнаю. Может вы где-то слышали?Как происходит, появляется. Вообще динамика.

Оффлайн olga fominaАвтор темы

Re: Синдром MELAS
« Ответ #3 : 31 Июль 2016, 08:05:25 »
ошиблась -проявляется...

Оффлайн Mari943

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #4 : 31 Июль 2016, 08:35:13 »
@olga fomina,  доброе утро, Ольга, а Вы сдавали анализы на генетику?
Вы откуда?
У меня у дочки синдром NARP они в принципе рядом, так де митохондриальное заболевание

Оффлайн olga fominaАвтор темы

Re: Синдром MELAS
« Ответ #5 : 31 Июль 2016, 08:48:37 »
здравствуйте. нет на генетику пока не сдавали. Смотрят динамику. В сентябре повторно мрт, потом будут смотреть. Скажите как у вас проявлялось. У нас всё было хорошо. Ребенок развивался по возрасту.Где-то в марте стала замечать, что не такая ходьба. Поэтому и обратились к неврологу. Пошло ухудшение. Речи нет, хотя до этого, понятно что ребенку два года, вроде как бы может ещё и рано разговаривать, но она начинала говорить отдельные слова. Теперь только мычит. Понимает всё. Неделю назад она ходила по дому без поддержки, сейчас только за руку. У меня к вам вопрос, анализ на генетику платно? да, забыла, мы из Ульяновска.

Оффлайн СветЛЛана К.

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 230
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • г.Оренбург
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #6 : 31 Июль 2016, 10:59:59 »
@olga fomina,  Вам нужно как можно быстрее к генетикам. Ждать и смотреть динамику уже некогда, и так видно, что регресс идет. Чего врачи ждут, когда ребенок сляжет, какую динамику высматривают ? В соседней темке подобная ситуация рассказывается, где деть уже на ИВЛ , а диагноза нет, хотя все подозрения на генетику...  Здесь есть ветка по генетике, и девочки очень хвалят харьковских генетиков, вот Вам бы надо к ним как можно скорее на консультацию. Может быть у вас какие-то нарушения в обменке, и будет возможно остановить регресс и улучшить состояние. Здоровья малышу!  И да - готовьте большие деньги, за бесплатно у нас в стране только на динамику смотрят...

Оффлайн olga fominaАвтор темы

Re: Синдром MELAS
« Ответ #7 : 31 Июль 2016, 12:07:04 »
@СветЛЛана К., спасибо! Даже и не знаю, что сказать, слов нет. На данном этапе я в тупике. Что делать, куда дальше двигаться... генетика, генетика... понятно, что генетика. И всё ведь упирается в деньги, без них никуда... Я наверно до сих пор не понимаю всю ситуацию, какая она сложная, не верю что это происходит всё с нами.

Оффлайн СветЛЛана К.

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 230
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • г.Оренбург
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #8 : 31 Июль 2016, 12:29:01 »
@olga fomina, Вам очень повезло, Вы вовремя нашли этот форум, читайте здесь побольше, возможно чужие истории укажут правильный путь. И девочки многие пограмотнее врачей будут... Денег всем не хватает, это точно... Но самая большая проблема не в деньгах, а в том, чтобы найти метод, помогающий каждому конкретному ребенку, а там и деньги найдутся.
Вы напишите свою историю поподробнее, как роды протекали, вес, рост, может какие-то особенности были при рождении, развитии, вдруг зацепочка вылезет, где искать. У одной девочки на форуме генетик верно заподозрила диагноз по особенностям роста волос, направила на нужный анализ... В общем, сейчас информация - это главное.
Когда малышу поставили ДЦП, вроде Вы написали, что родился здоровым? Если инвалидность не оформлена, она Вам не помешает сейчас.

Оффлайн кисярыба

Re: Синдром MELAS
« Ответ #9 : 31 Июль 2016, 14:23:42 »
@olga fomina, а Вы когда делали последнюю прививку?
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Mari943

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #10 : 31 Июль 2016, 18:38:05 »
@olga fomina, а что по МРТ  у Вас??
Правильно пишут, надо искать кто не будет ждать динамики,раз с каждым днем хуже ребенку!!
Знаю, звучит тяжело,но крове Вас,Ваш ребенок ни кому не нужен,а тем более врачам!!
У нас до 6 месяцев было все нормально, развивались по  возрасту!а после прививки и электрофареза с сиропом пантогам,у нас постепенно все исчезало! Мы перестали глотать,пропали эмоции,гуление,головку не удерживала, вообщем лежала, как потом выяснили еще и судороги были у нас!!

Оффлайн Mari943

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 155
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #11 : 31 Июль 2016, 18:38:47 »
@olga fomina, анализы все платно,даже по направлению!!

Оффлайн olga fominaАвтор темы

Re: Синдром MELAS
« Ответ #12 : 31 Июль 2016, 20:03:34 »
@кисярыба, здравствуйте, последняя прививка в два года, в апреле делали. Но я стала замечать пораньше.

Оффлайн olga fominaАвтор темы

Re: Синдром MELAS
« Ответ #13 : 31 Июль 2016, 20:07:22 »
@Mari943, извините, а сейчас какое у вас состояние? Что вы проходили, где, как? Пожалуйста ответьте.

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 13837
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 108
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром MELAS
« Ответ #14 : 31 Июль 2016, 20:36:59 »
@olga fomina, то что доктора подозревают, может быть совсем и не так. Надо срочно искать более опытных генетиков. с Прививками пока завяжите, они могут и сами по себе давать откаты.
Вот эту тему читайте и там есть как связаться по спецами http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0
« Последнее редактирование: 31 Июль 2016, 21:23:14 от Мама гуськи-гу »



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1023
Просмотров: 63134
Последний ответ 21 Август 2017, 01:31:39
от Лана-Светлана
Синдром Charge ассоциация. Парез гортани. Лицевой парез.

Автор Юлич

Ответов: 27
Просмотров: 5896
Последний ответ 15 Июнь 2016, 16:55:42
от надежда11111
Ищу похожего ребенка(ген cox15,ген COL6A2,синдром ЛИ, милпатия ульриха)

Автор Oxanka

Ответов: 3
Просмотров: 2435
Последний ответ 10 Май 2017, 20:20:55
от Мама гуськи-гу
Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

Автор Нафаня

Ответов: 43
Просмотров: 10954
Последний ответ 29 Ноябрь 2014, 11:19:39
от Нафаня
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 1946
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha