Автор Тема: Моя доченька Настуся (Анастасия)  (Прочитано 6410 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн LizaNastyАвтор темы

Моя доченька Настуся (Анастасия)
« : 03 Декабрь 2016, 16:37:17 »
Добрый день!
Давно читаю форум, много что для себя узнала, и поняла.
У нас история наверно не как у всех. Моя младшая девочка родилась 23.11.2013 года. Синюшная, долго не могла родить головку, подрезали, родилась, закряхтела и забрали в отделение патологии посмотреть, понаблюдать... Ни кахих мероприятий , слава Богу не понадобилось...Как только перевели меня с род зала, и отлежавшись ....побрела за дочкой....Разрешили забрать, спросив сама донесешь, КОНЕЧНО!
И все наладилось, как обычно, спали, ели.....
Выписал. Домой....
Два года все было как по учебникам, держит голову, переворачивается, сидит, ползает, встаёт , пошли УРА!!!!  В 11 месяцев.
До года наблюдались у невролога....были расширенный желудочки,( пили таблетки и уколы), в год по УЗИ все нормально, и невролог снела нас учёта, сказав приходите в два года если не будет вопросов.
В 2,5 года стали замечать, что дочка поворачивает правую ногу (как бы стала косолапить) пошли к ортопеду платной. (Т.к.в поликлинике дедушка древний). Сделали снимки, сказал, это не комне, ищите невролога. К этому времени , стала ходить чуть на полусогнутых.
Пошли к неврологу, та на КТ, кортексин уколы, витамин группы Б
КТ без особенностей, ухудшается походка, качается как уточка...
Иду уже , к неврологу в поликлинику, она говорит, идите платной, что бы не ждать в ДДЦ на приём к нейрохирург, чтобы сделать МРТ....позвоночника,для исключения новообразований
Легли, сделали, МРТ всех отделов позвоночника , Без особенностей , все ОК ( это май 2016 г.)
Выписывают, беру направление и на следующий день ложимся в городскую, отделение младшего возраста... Походка ухудшается, подымается на носочки при беге....
Отлежали, обследовали , все что могли , зав.отделением, золотой человек! Помогла собрать и отправила наши документы в РДКБ ..ждём!
Доченька плохо ходит, медленно, падает, контролируют постоянно...   Я в панике, куда, что,почему...
Пришёл вызов на конец сентября,,, ждать 3 месяца!!! Мы в шоке!
Муж, ч/з знакомых вышел на невролога в Санкт-Петербург, полетели, посмотрем, сделали ММЭГ(так кажется), есть первичные нарушения, не кретичны, генетик посмотрела, миопатия под ?
Я в трансе! Реву! Говорят, если ждете вызова из РДКБ, то вам туда и дорога, не мотайтесь.....
Была первый раз в Санкт-Петербург, говорят красивый город, соглашусь , но у меня от впечатлений , только негатив
Попали ещё и неделя была холодная, дожди, и услышать, что скорее всего генетическое заболевание, я не была готова!
Вернулись, стали с мужем звонить, и писать в РДКБ, с просьбой ускорить,  И О БОЖЕ, вызвали на 21.07.
За неделю, собрала все анализы, квоты и тд.
..летим!!!
Леги в отделение мёд.генетики!
По вопросам выдвинули Лейкодесьрафию (с уверенностью 90%). Я там чуть по стенке не сползла, как почиталась, что может быть в дальнейшем. 
Две недели ждём, результата, ни чего тне дают, не делают, так.к. предположение ужасный диагноз, только Войта.
Лизосомные болезни накопления все идиально!!
Лейконестрофия исключена.
Не подтвердилось, Ура,ура ура!!!!
Что дальше, предлагают, сдать панель, конечно сдам. Курьер поехал, сдали кровь (ждать 90 дней)
И рост нейробластов (уже пришёл -все в норме)!



Оффлайн LizaNastyАвтор темы

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #1 : 03 Декабрь 2016, 16:40:37 »
Извините за опечатки
Лейкодестрофия

Оффлайн LizaNastyАвтор темы

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #2 : 03 Декабрь 2016, 16:48:44 »
В Москве делали МРТ гтловы, без особенностец, только есть участки гипомиелинизации ьеменных отделов, врач поясняет, не страшно ????!!!
Вернулись с Москвы, с рекомендацией оформлять ИНВАЛИДНОСТЬ.
Я все как в тумане, это не со мной, не с моей девочкой, оформили, дали путевку в водолечебницу отходили, паралельно, уже читаю форум, идём на массаж платный.
Форум штудирую каждый вечер, инфы море...
Выпросила направление в краевую неврологию, легли, прокололи, прокапали, физио и тд. Иголки ставили
Пригласили генетика, адекватный врач, в е подробно рассказала, назначила свои анализы, сдали -норма!
Говорит, не похожи вы на генетических, не похоже на метахондриальную патология (как склоняются в РДКБ) , НО мне тяжело спорить с Федеральной клиникой, ждите анализов !!!

Оффлайн LizaNastyАвтор темы

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #3 : 03 Декабрь 2016, 16:54:45 »
Слюни ручем, сделали логомассаж, извивалась как урезанная, держала, уговаривала,,, главное результат есть , слюноьечение уменьшилось...
Что сейчас
Ждём анализов, отложили ответ до 28.01 ( должны были быть готовы в декабре)
Ходит на полусогнутых, медленно, прыхать не может, пытается но от земли ноги не отрывает, Если немного ускоряется, скажу подымается на носки, вытягивается, руки в стороны, и ноги заплетаются,
Кисть левой ручки повело, мелкие предметы ей плохо берет, но все равно ей пользуется , старается.

Оффлайн LizaNastyАвтор темы

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #4 : 03 Декабрь 2016, 17:01:26 »
Пошли вот на Бобат, ревет, заниматься не хочет.
Сходили в нашу медиков генетическую консультацию, ответ врача, доктора мёд.наук убил, А Вы зачем ко мне пришли, я только детьми с внешними , видимыми отклонениями занимаюсь, Вы жи красивы, и все нормально у вас внешне
Пишите , езжайте РДКБ
Пришла у неё спросит, что можно сдать, и показать анализы ,какие сдали. Т.к.я немогу успокоиться, и все сдает и сдаем
Сдали анализ к антителами к миелина, (он у нас завышен), говорю, что можно с этой инф.делать, ПоЖала плечами
В Москву написала, ответили ждите результатов по панели...
Ждать просто не выносимо, и смотреть, что не можешь помочь своему ребенку

Оффлайн Наталья и Ольга

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #5 : 03 Декабрь 2016, 17:46:40 »
а вы прививки делали? ...если да, то и там ищите причину...

Оффлайн Sportage

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #6 : 03 Декабрь 2016, 17:59:42 »
Если принять во внимание очаги гипомиелинизации на МРТ и наличие антител к миелину, похоже на какое- то демиелинизирующее заболевание ЦНС.

Оффлайн LizaNastyАвтор темы

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #7 : 03 Декабрь 2016, 18:54:03 »
Если принять во внимание очаги гипомиелинизации на МРТ и наличие антител к миелину, похоже на какое- то демиелинизирующее заболевание ЦНС.

Оффлайн LizaNastyАвтор темы

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #8 : 03 Декабрь 2016, 18:55:37 »
Может и так
А как это заболевание димиелинизируещее диагностировать

Оффлайн LizaNastyАвтор темы

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #9 : 03 Декабрь 2016, 18:57:29 »
Прививки есть АКДС три штуки, последняя июль 2015
Полиомиелит в ноябре 2015 , а все это началось весной 2016, поэтому врачи не видят связи с прививками

Оффлайн кисярыба

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #10 : 03 Декабрь 2016, 19:12:21 »
@LizaNasty, димиелинизация видна на МРТ . Но. Его надо делать в динамике. И МРТ головы, а не позвоночника.
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн LizaNastyАвтор темы

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #11 : 03 Декабрь 2016, 19:56:37 »
МРТ головы делали в РДКБ, где и в описании написали участки гипомиелинизацти теменных отделов

Оффлайн Анастасия2016

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #12 : 05 Декабрь 2016, 18:12:24 »
МРТ головы делали в РДКБ, где и в описании написали участки гипомиелинизацти теменных отделов
Здравствуйте!А вам из медикоментов назначали чего?Вы сами из какого города?

Оффлайн LizaNastyАвтор темы

Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #13 : 05 Декабрь 2016, 22:25:06 »
МРТ головы делали в РДКБ, где и в описании написали участки гипомиелинизацти теменных отделов
Здравствуйте!А вам из медикоментов назначали чего?Вы сами из какого города?
Из Краснодара
В РДКБ назначили -глицин, нейромультивит, медокалм!
И сказали ждать панель из Геномеда, а там тянут, отложили на конец января выдачу результатов

Оффлайн Анастасия2016

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Моя доченька Настуся (Анастасия)
« Ответ #14 : 05 Декабрь 2016, 22:34:18 »
МРТ головы делали в РДКБ, где и в описании написали участки гипомиелинизацти теменных отделов
Здравствуйте!А вам из медикоментов назначали чего?Вы сами из какого города?
Из Краснодара
В РДКБ назначили -глицин, нейромультивит, медокалм!
И сказали ждать панель из Геномеда, а там тянут, отложили на конец января выдачу результатов
Мы пили глицин и мидокалм нам никакого эффекта не дал.Потом назначили сирдалуд,сказали он посильнее.а вы про миелинизация давно узнали?