Автор Тема: Делеция длинного плеча 18 хромосома.  (Прочитано 6933 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн мама-дефектологАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Skype: irinaprekrasnaya87@mail.ru
    • ВКонтакте: Ирина Луговая
    • Facebook: Ирина Луговая
    • Одноклассники: Ирина Нечаева
    • Награды
Здравствуйте Наташа!Меня зовут Ирина. У меня растет дочь с диагнозом делеция длинного плеча 18 хромосома. Я также всю беременность не подозревала что есть какие- то проблемы. Все началось с задержки внутриутробного развития в 7 месяцев, хотя до этого все было идеально, а дальше как мне сказали эту делецию на таком сроке уже и не нашли бы. Сама я и знать не могла ,что в 22 года, пройдя все анализы, которые были идеальны до планирования беременности я могут иметь какие-то проблемы.  Мы времени не теряли, активно развитием начали заниматься с 6 месяцев, никаких препаратов я не давала, чтобы не вызвать эпилепсии. Я получила второе образование как логопед-дефектолог и сама занималась развитием своей дочери. Логопеды от нас отказывались, психиатры говорили что будет умственная отсталость и ребенок никогда не заговорит. Сейчас дочери 6 лет. Она учится читать и писать, разговаривает, веселая и очень нас любит. Да,мы до сих пор каждый день улучшаем нашу речь, сидим над заданиями и постоянно занимаемся. Я уже 3 года как работаю с детьми с различными заболеваниями и аутизмом. В проекте делаю свой сайт мама- дефектолог, где буду обучать мам самостоятельно заниматься со своими детьми, давать он-лайн консультации, показывать видеоуроки со своим ребенком Пишу индивидуальные программы развития для всех возрастов.Если нужна моя помощь, пишите на почту irinaprekrasnaya87@mail.ru
mama-defektolog

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14742
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 126
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #1 : 27 Декабрь 2016, 04:26:27 »
@мама-дефектолог, а Вы откуда? что сейчас умеет Ваша доченька?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Бабайка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #2 : 29 Декабрь 2016, 00:04:20 »
@мама-дефектолог, написала на электронку. Да, интересно, как детка сейчас и как развивалась в первый год жизни.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн AleksAna

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #3 : 29 Декабрь 2016, 00:44:10 »
Когда вы сдали на генетику? И из-за чего? Просто ведь в подобных случаях списывают задержку на ВУИ или гипоксию

Оффлайн мама-дефектологАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Skype: irinaprekrasnaya87@mail.ru
    • ВКонтакте: Ирина Луговая
    • Facebook: Ирина Луговая
    • Одноклассники: Ирина Нечаева
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #4 : 29 Декабрь 2016, 03:34:11 »
Конечное ,причины для того чтобы сдавать на генетику было много: самое главное, ребенок очень плохо набирал вес, а вес в этом возрасте показатель развития, у моей дочери был слабый сосательный рефлекс, приходилось кормить и постоянно взвешивать, таяла на глазах. Также ребенку был поствален синдром двигательных нарушений невропотологом, мышечная гипотония, поздно стала держать голову, переворачиваться, о том чтобы сидеть в шесть месяцев и речи не шло. У нас тетя врач , поэтому она первой заметила , то что она имеет особые черты лица и все это похоже на генетику. Когда мы приехали к генетикам, нам сказали не выдумывайте, она похожа на вас, все наладится, но мы настаяли на кариотипе. Так в шесть месяцев мы узнали диагноз, врачи сами были в ошеломлении. я думала это конец света, но когда пришла в себя, я поняла что если долго мучиться, что нибудь получится, я решила только вперед и мы все сможем!
mama-defektolog

Онлайн Евлади

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #5 : 29 Декабрь 2016, 07:29:46 »
Привет, девочки! О, у нас тоже генетический синдром, мутация гена ASXL3 в 18 хромосоме. У вас наверное другой участок хромосомы задет.. Но все же.

http://www.asxl3.com/

Вот наш сайт, таких деток все больше и больше диагностируют, правда, в России только мы, и то, потому что иностранные генетики поставили нам диагноз, наши генетики отсталые товарищи.)



Онлайн Евлади

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #6 : 29 Декабрь 2016, 07:31:54 »
Мы тоже плохо набирали вес, сосательный рефлекс никакой почти, гипотония мышечная, синдром двиг.нарушений, высокое готическое небо..



Онлайн Евлади

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #7 : 29 Декабрь 2016, 07:33:50 »
Когда вы сдали на генетику? И из-за чего? Просто ведь в подобных случаях списывают задержку на ВУИ или гипоксию
Нам как раз списали врачи на якобы гипоксию и поэтому далее ДЦП. У нас так везде и стоит -ДЦП.. Хотя генетика.



Онлайн Shnuk

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #8 : 29 Декабрь 2016, 13:56:40 »
Мы тоже плохо набирали вес, сосательный рефлекс никакой почти, гипотония мышечная, синдром двиг.нарушений, высокое готическое небо..
один в один про нас, но кариотип у нас нормальный, а глубже копать мы не стали, тк дорого, неизвестно где, и врач сказал что проку всё равно не будет, даже если что то найдём ккк
Скидка 5% на первый заказ на iherb.com http://www.iherb.com?rcode=POP583

Оффлайн кисярыба

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #9 : 29 Декабрь 2016, 15:16:33 »
@мама-дефектолог,  ваша дочка внешне очень похожа на мою ....... Мы не сдавали генетику ....



Та которая большая.

Нам все намекают на генетику, но я сдавать её не стала ... Симптомы при рождении и вузр тоже очень похожи ...
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Elena_S

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #10 : 29 Декабрь 2016, 16:44:56 »
У нас тоже , по моему, мутация в 18 хромосоме fffd
У вас ген не выделен, в котором мутация, вы где сдавали на генетику?
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Онлайн Евлади

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #11 : 30 Декабрь 2016, 00:28:00 »
@Shnuk, Лен, у нас тоже кариотип нормальный, не придраться! А вот дальше уже вылезло.. Похожи, да!



Оффлайн мама-дефектологАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Skype: irinaprekrasnaya87@mail.ru
    • ВКонтакте: Ирина Луговая
    • Facebook: Ирина Луговая
    • Одноклассники: Ирина Нечаева
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #12 : 30 Декабрь 2016, 02:16:20 »
Здравствуйте мамочки! Рада общению! Всех кого интересует проблема делеции 18 хромосома!
Существуют различные формы поражения 18 хромосома. Мне уже много лет помогает сайт который называется CHROMOSOME18.( www.chromosome 18)
На этом сайте описаны все формы при патологии 18 хромосомы, описано как развиваются дети при каждой из форм, их исследованиям уже где-то 15 лет, я им доверяю, потому что они не пишут страшилки, как пугают нас все генетики.
Когда мы узнали про диагноз, нам сказали будет патология всех органов и систем, но это не так, также по всем исследованиям пишут,что при делеции длинного плеча -100% умственная отсталость, они же доказывают ,что уровень интеллекта у низ вполне нормальный.
Их центр находится в Техасе, в Америке. У них проходят ежегодные конференции, знакомство семей, вообщем это ценная информация. А особенно меня впечатлил фильм про девочку с 18q-, который сняла ее мам.Девчонка прекрасная, сейчас уже взрослая и играет в театре.
mama-defektolog

Оффлайн мама-дефектологАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Skype: irinaprekrasnaya87@mail.ru
    • ВКонтакте: Ирина Луговая
    • Facebook: Ирина Луговая
    • Одноклассники: Ирина Нечаева
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #13 : 30 Декабрь 2016, 02:30:09 »
Насчет того , что генетики не знают что с такими делать, это правда. У нас например, еще и мозаичная форма, про которую я еще не слышала, чтобы при 18 была у кого-то?
Но сам диагноз помогает понимать, что больше всего страдает, за чем надо следить, предупреждать и самое главное как заниматься и развивать ребенка .
Мы благодаря тому ,что знаем давно нашли свои слабые места- проблему с щитовидкой, которую на сегоднешний день вылечили, проблему роста ,за которой следим, которая поддается лечению. Проблему зрения, которую также корректируем очками и следим за этим.И от вальгусных стоп осталось только плоскостопие, вовремя гипсовали, когда ей было 4 месяца и все исправили за неделю. И была проблема слуха, тоесть аудиограмма показывала что сигнал в мозг поступает поздже, но нервная система дозрела и сейчас все в порядке.
В принципе, на сегоднешний день ,мы уже имеем не так много проблем.Единственное ,хотелось бы, чтобы еще была крепче физически и имела лучшую походку, но это уверяют врачи тоже скоро исправится. Ходим на танцы и бассейн.
mama-defektolog

Онлайн Евлади

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #14 : 30 Декабрь 2016, 06:11:46 »
Непонятно, правда, какой сайт Вы дали, может ссылку дадите правильную?
Этот сайт может?
 https://www.chromosome18.org

Про наш синдром я там ничего не нашла.. Но он новый синдром, может поэтому. Или другой сайт Вы советовали посмотреть?

Да, у вас, видимо, легкая поломка, т.к.почти норма ребенок, слава Богу.

С Наступающим всех, девочки!!!! Здоровья нашим детям и нам сил!  xz]  nm\



 

Микродупликация короткого плеча 9р24.3 диффузная атрофия мозжечка

Автор Тогжан

Ответов: 5
Просмотров: 1777
Последний ответ 26 Январь 2017, 22:38:30
от Тогжан
Дубликация короткого плеча 16 хромосомы

Автор Мама Серафима111

Ответов: 14
Просмотров: 2817
Последний ответ 10 Сентябрь 2017, 10:31:55
от ГалинаГ
Витька. Делеция 9, трисомия 16.

Автор Бабайка

Ответов: 31
Просмотров: 7690
Последний ответ 02 Январь 2017, 01:29:08
от Людмила Киев
Микродупликация длинного плеча (Q) 1 хромосомы

Автор AnjelikaSapronova

Ответов: 2
Просмотров: 2691
Последний ответ 25 Август 2016, 07:44:51
от Kati