Автор Тема: Врач-генетик для оперативной постановки диагноза  (Прочитано 1840 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн СевильяАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2421
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 95
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Боренька, Москва
    • Награды
девочки из Москвы, посоветуйте генетика.
Надо оперативно и точно поставить диагноз 6-мес малышке, у которой (возможно) какое-то генетическое отклонение, приводящее к дегенеративному развитию.
дцп, как следствие.
« Последнее редактирование: 29 Декабрь 2016, 12:01:54 от Ксюша »
Слава Богу за все!

Оффлайн Мария_45

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 646
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Милы, Миши и ангела Эли
    • Награды
@Севилья,
д.м.н., профессор Дадали Елена Леонидовна из Геномеда, лучший вариант
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ МОЖНО ПО ТЕЛЕФОНУ:
8 (495) 660-83-77

А симптомы какие есть? Панель не сдавали на болезни обмена?
« Последнее редактирование: 29 Декабрь 2016, 17:44:22 от Мария_45 »
Всегда хотела сидеть дома с детьми...Бойтесь своих желаний, они сбываются...

Оффлайн СевильяАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2421
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 95
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Боренька, Москва
    • Награды
@Мария_45,
спасибо!
а панель на болезни обмена что включает?

у ребенка все идет по нарастающей. Родилась 9 по апгар, все рефлексы и т.д. После 2-х месяцев пошел регресс. сначала тонус стал нарастать, быстренько спецы "по дцп" нашли "хорошую массажистку" и назначили кортексин. тонус не ушел, но пошли проблемы с едой, сном и т.д. Мама все время не успевает - получит на руки какую-нить выписку от невролога и примерный план действий, пока соберется-запишется на следующий шаг, у ребенка что-то новое тревожное вылезает. Про генетика мама первая подумала в начале текущей недели. Хотим к Беловой в GMC, но к ней запись на конец февраля.
не очень понимаем сейчас, что именно надо сдавать и с каким комплектом идти к генетику.
генетические анализы дорогие ведь? из пушки по воробьям тоже не хочется.


а почему Дадали - лучший вариант? Вам есть, с кем сравнивать? скажите, на кого не надо тратить время (в ЛС).
все, кого я с генетикой знаю, либо какой-то понятый синдром имеют, легко диагностируемый после родов, либо поняли, что с ребенком "что-то не так" уже на втором-третьем году... а тут такая зримая и быстрая деградация.

спасибо, что откликнулись.
« Последнее редактирование: 29 Декабрь 2016, 18:07:10 от Севилья »
Слава Богу за все!

Онлайн Фэнтэзи

@Севилья, а Харьковчанам написать? Может они план действий предложат.

Оффлайн Мария_45

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 646
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Милы, Миши и ангела Эли
    • Награды
@Севилья, мы такую панель в больнице бесплатно сдавали просто, поэтому и спросила. К тому же ряд обменных болезней нейродегенеративные.

Все консультирующие генетики примерно одинаковые. О ней слышала наибольшее количество положительных отзывов.

Можете также параллельно проконсультироваться в Харьковском специализированном медико-генетическом центре. Опишите все симптомы + приложите документы, какие есть. Консультируют быстро и бесплатно. Адрес mgc@ukr.net Может они подскажут, в каком направлении искать
Всегда хотела сидеть дома с детьми...Бойтесь своих желаний, они сбываются...

Оффлайн Lenoxs

Очень рекомендую генетика Воинову в НИИПедиатрии. Именно она смогла после кучи "генетиков"поставить нам верный диагноз. Хотели тоже сначала к Дадали,но буквально недавно мне девочка рассказала как к ней сходила. Ппц полный,мало того она сразу выписку не дала,ничего особо не сказала,так потом уволилась из Невромеда(где она работала) и теперь они эту выписку выбивают. И не понятно отдадут или нет. Грубо говоря впустую 6000р
Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.

Оффлайн Бабайка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
@Севилья,
д.м.н., профессор Дадали Елена Леонидовна из Геномеда, лучший вариант
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ МОЖНО ПО ТЕЛЕФОНУ:
8 (495) 660-83-77

А симптомы какие есть? Панель не сдавали на болезни обмена?
Да, она лучшая, но в геномеде больше не работает. Мы били записаны на январь, позвонили оттуда, сказали.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн Sonic

Расскажите, какие еще симптомы?ЭЭГ делали?  МРТ? Если нет- я бы записалась срочно.Точно НЕ ходить к Солониченко.  Дадали лучшее из имеющегося, но у нее тоже запись большая.

Оффлайн Даша всемогущая

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6555
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 67
  • Даша и пушистина Лидуня
    • Мой теремок
    • Награды
Михайлова РДКБ


Оффлайн Золотая рыбка976

Жилина С.С. из НПЦ "Солнцево". К ней проще попасть, чем к Дадали уж точно, а отзывались о ней в том же МГНЦ очень лестно.

Оффлайн Миля1987

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 38
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Дадали принимает, в МГНЦ бесплатно, лучше идите к ней. Хороший врач.

Оффлайн Polina

  • Модератор раздела
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15650
  • Страна: il
  • Благодарностей: 206
  • Пол: Женский
  • Наши дети- соль Земли
    • Мой теремок
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/387709377957318/
  • Награды
    • https://www.facebook.com/groups/387709377957318/
    • Награды
Комментарий модератора Девочки, предлагаю создать базу генетиков. Пишите ФИО врача, место работы и контакты и несколько слов отзыв о спеце. Думаю информация будет очень полезной. Кто особенно в начале пути, что бы не упустить время и не попасть к дуракам. Генетиков то наверное толковых не так уж и много наберется.


Что думаете?  По всей стране и по всем странам пишите.  Дай Бог что б как можно меньше это пригодилось конечно.  ldc ldc ldc
Мозг необратимо совершенствуется при обучении сложным навыкам.
(Британские ученые)

-А кто это  - инвалиды?
-Не знаю
-Ну, а тот мальчик на коляске,  кто он?
-Он мой друг!


42- скажем позитиву "ДА!!!"

Оффлайн Инда

Девочки, предлагаю создать базу генетиков.  Пишите ФИО врача, место работы и контакты и несколько слов отзыв о спеце. Думаю информация будет очень полезной. Кто особенно в начале пути, что  бы не упустить время и не попасть к  дуракам.  Генетиков то наверное толковых не так уж и много наберется.


Что думаете?  По всей стране и по всем странам пишите.  Дай Бог что б как можно меньше это пригодилось конечно.  ldc ldc ldc

Санкт-Петербург:
Ларионова Валентина Ильинична
Булатникова Марина Алексеевна - СПб Банк стволовых клеток, Большой пр.в.О., дом 85
Гладкова Наталья Анатольевна - МГЦ, Тобольская, дом 5

Телефоны можно найти в инете. Отзывы - на сайте Питерских родителей - Литтлван (форум "Особые дети - МОГУТ")
Булатникова М.А. еще и невролог. Консультация длится 2,5-3 часа (смотрит документы (выписки), фотографии ребетенка (начиная с рождения), хорошо иметь при себе МРТ). Во время приема врач наблюдает за поведением ребенка. НО в  общении человек она довольно специфический.
Гладкова Н.А. еще и эндокринолог.
У Ларионовой В.И. не были, но отзывы о ней хорошие.