Автор Тема: Микродупликация короткого плеча 9р24.3 диффузная атрофия мозжечка  (Прочитано 1398 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ТогжанАвтор темы

здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка.  сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:

При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.

В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте совет
« Последнее редактирование: 18 Январь 2017, 12:02:41 от Ксюша »

Оффлайн kristinaki

здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка.  сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:

При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.

В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте совет
Здравствуйте! вам с мужем тоже надо сдать анализ,там и видно будет наследственная это или спантанная мутация!

Оффлайн ТогжанАвтор темы

здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка.  сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:

При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.

В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте совет
Здравствуйте! вам с мужем тоже надо сдать анализ,там и видно будет наследственная это или спантанная мутация!


а какой именно анализ? кариотип или микроматричный?

Оффлайн murilka

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 393
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Таня и Лиза
    • Награды
Нет там сдается на вашу мутацию конкретно. Это много дешевле

Оффлайн Бабайка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Именно так, посмотрят кариотип-это должно быть бесплатно в вашей мгк, и прицельно по ломаной хромосоме-это платно, наверное. Трясите ваших генетиков, вас по идее сразу должны были обследовать с мужем.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн ТогжанАвтор темы

Именно так, посмотрят кариотип-это должно быть бесплатно в вашей мгк, и прицельно по ломаной хромосоме-это платно, наверное. Трясите ваших генетиков, вас по идее сразу должны были обследовать с мужем.
нам говорят что возможно это спонтанная мутация и нет наследственности, и они не знают где можно проверить нас с мужем. голова кругом. нам надо проверить секвенировать ген KANK1  но е знаем где

 

Делеция длинного плеча 18 хромосома.

Автор мама-дефектолог

Ответов: 23
Просмотров: 4358
Последний ответ 20 Апрель 2017, 16:30:38
от Сиренька
Микродупликация длинного плеча (Q) 1 хромосомы

Автор AnjelikaSapronova

Ответов: 2
Просмотров: 2431
Последний ответ 25 Август 2016, 07:44:51
от Kati