Автор Тема: Недифференцированный генетический синдром  (Прочитано 1368 раз)

Лена и Лена и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн tajnaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 58
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Вот именно так и звучит наш диагноз, увы, год обследований в питерском МГЦ мало чего дал, выявили только повышенный аммиак крови, остальные анализы на обменные нарушения( аминокислоты, жирные кислоты) в норме. Расскажу по-порядку. Девочка от третьей беременности, доношенная, вес при рождении 2960, рост 51, кесарево сечение по мед. показаниям мамы(зрение). Беременность протекала нормально, был только токсикоз в первом триместре, анализы все чистые. Ребёнок родился со множественными аномалиями: аплазия левого предплечья, маленькая челюсть, порок развития гортани, ларингомаляция( стоит трахеостома), птоз век, гипоплазия большого пальца правой руки, бульбарный синдром( гастростома). Антимонголоидный разрез глаз, высокие лобные бугры, микростомия. задержка психомоторного развития, в 1,7 сидит самостоятельно, не стоит, речь понимает, но собственной речи нет( возможно из-за трахеостомы и недоразвитой челюсти), очень общительна, всем интересуется. Кариотип норма. МРТ при рождении показало гипоплазию мозолистого тела, желудочки немного увеличены. Сходящееся косоглазие, в младенчестве иногда глаза закатывала, сейчас это прошло.Мышцы слабые, гипотония, высокие сухожильные рефлексы.  Недобор веса при нормальном росте.Может быть здесь есть ещё дети, похожие на мою Ксюшу, нигде в инете, а я уже его весь перелопатила, я похожего сочетания пороков не встречала. Да, ещё она не улыбается, видимо что-то с мышцами лица, эмоции выражает движениями ( ногами стучит) и дыханием, что нужно, показывает ручкой, если нет- мотает головой. Извините за сумбур, может что-то забыла написать. Вообще очень любознательная девчонка растёт, мы её очень любим.
« Последнее редактирование: 24 Январь 2017, 22:16:43 от Ксюша »

Оффлайн Бабайка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
@tajna, привет! Генетики все-все сделали? По набору конечно очень похоже на генетику.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн Бабайка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Москва и Томск сейчас запустили совместную программу бесплатного обследования таких деток. Единственное условие- приехать в один из центров. Это ведущие умы России в генетике, может стоит еще поискать?
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн tajnaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 58
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Привет! Спасибо за ответ, да, стигм много, видимо генетика. Единственное, что мы не делали- микроматричный анализ, уж больно он дорогой, хотя в конце концов наверное придётся. Сомнения берут в целесообразности: ну, выявят, что у нас делеция плеча какой- нибудь хромосомы,описано 5 случаев, а дальше что с этим делать?

Оффлайн murilka

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 344
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Таня и Лиза
    • Награды
@tajna,  татьян, у нас тоже скорее всего генетика. Множеств стигмы: микроцефалия, микрогнатия н.чел, короткие конечности, антимонгол р-з глаз, широкая переносица, низк рост волос, готическое небо. Низко расположенные уши. При норм росте низк вес. Гипоплазия мозолист тела. Глазки иногда косит. Бульб синдром был с 1,5 мес к 4 прошел без зонда обошлись.Диффузн гипотония .тоже общительная. Что надо пальцем покажет. Нет - рукой отталкивает или головой мотает. Любознательная везде лезет, все осматривает. Лепет есть но скудный. Тмс и микроматричный в норме. Думаю делать секвенирование или нет. Я тоже по стигмам сначала пыталась найти такого же ребенка, но набор стигм практич у всех одинаковый.

Оффлайн моясына

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 4173
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 71
  • Пол: Женский
  • Ксения и Глебушка, Новосибирск - Херсон
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id76553709
    • Награды
Здравствуйте, скорее всего придется делать микроматричный.  У нас тоже с рождения подозревали генетику. Сдавали несколько раз на кариотип и всегда была норма. Но стигмы не давали покоя. В 4 года получилось сдать микроматричный и о чудо, в двух хромосомах поломки.
микроделеция в 1 хромосоме и дупликация в 11
Помощь семьям с Донбасса!
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43893.0

Оффлайн моясына

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 4173
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 71
  • Пол: Женский
  • Ксения и Глебушка, Новосибирск - Херсон
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id76553709
    • Награды
@Бабайка, слышала что Москва бесплатно может обследовать и Томск?расскажите пожалуйста подробнее про Томск, где прочитали? Нам поближе будет если что..
микроделеция в 1 хромосоме и дупликация в 11
Помощь семьям с Донбасса!
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43893.0

Оффлайн tajnaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 58
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
@murilka, Таня, здравствуйте! Написала вам в личку, но что-то глючит у меня, не могу отправить, поэтому пока здесь отвечу. Многие стигмы у наших детей схожи, кроме того, что я писала, у нас тоже готическое нёбо и переносица широкая, но у нас всё сложнее, Ксюша дышит через трахеостому из-за порока развития гортани и маленькой челюсти и кушает через гастростому, т.к. не глотает. А вам маленькая челюсть не мешает есть? Видимо у вас не так выражено. Нам операция нужна по вытягиванию челюсти вперёд, а то рот плохо открывается и зубы все криво растут. Язык западает, его даже не видно. Надеюсь, личка перестанет глючить, хотелось бы поподробнее пообщаться. Если вы есть Вконтакте, напишите мне в личку. Рада знакомству!

Оффлайн tajnaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 58
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
@моясына, добрый вечер! Смогли ли вы найти какую-то информацию по вашим поломкам, помогло вам чем-то знание диагноза? Просто я на перепутье, стоит ли сдавать этот анализ...

Оффлайн моясына

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 4173
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 71
  • Пол: Женский
  • Ксения и Глебушка, Новосибирск - Херсон
    • Моя история
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: https://vk.com/id76553709
    • Награды
@моясына, добрый вечер! Смогли ли вы найти какую-то информацию по вашим поломкам, помогло вам чем-то знание диагноза? Просто я на перепутье, стоит ли сдавать этот анализ...
В принципе, да, помогло. По крайней мере я знаю причину заболевания моего ребенка, но еще до конца нужно покопаться. теперь нужно эти две хромосомы проверить FISH методом на синдромы. Информации как таковой нет по нашим поломкам, может на англоязычных сайтах что то есть, просто я не могу найти. У нас так же схожи стигмы с вашими. Маленькая челюсть, готическое небо, низко посажены уши, широкий лоб, монголоидный разрез глаз, близко посажены глаза, деформация скелета, воздушные ходы сужены, дышит с хрипом, ВПС и т.д.
микроделеция в 1 хромосоме и дупликация в 11
Помощь семьям с Донбасса!
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43893.0

Оффлайн tajnaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 58
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #10 : 27 Январь 2017, 09:46:43 »
@моясына, спасибо, я поняла. Наверное, вы правы. Стигмы да, со многими похожи, это видимо, стандартный набор.

Оффлайн maldiva

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@tajna, можно ли и мне в личку написать, где в Москве можно бесплатно на генетику обследоваться? У нас родился второй ребенок, с множественными пороками мозга, как и первый.

Оффлайн tajnaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 58
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
@maldiva, я в личке ответила.

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 809
Просмотров: 48965
Последний ответ 18 Апрель 2017, 12:18:59
от AnnaT
Синдром Charge ассоциация. Парез гортани. Лицевой парез.

Автор Юлич

Ответов: 27
Просмотров: 5314
Последний ответ 15 Июнь 2016, 16:55:42
от надежда11111
Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

Автор Нафаня

Ответов: 43
Просмотров: 9848
Последний ответ 29 Ноябрь 2014, 11:19:39
от Нафаня
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 1602
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 78
Просмотров: 9918
Последний ответ 10 Май 2016, 15:40:49
от Elissa