Автор Тема: Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.  (Прочитано 2598 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн YanaIvАвтор темы

Если кто-то столкнулся с менингоэнцефалитом в возрасте более трёх месяцев на "ровном" месте и после нормальных родов, учитывая хороший неврологический статус у ребенка - задумайтесь.
У нас нашли генетику.
Выявлена мутация гена, который отвечает за восприимчивость организма к герпесвирусным инфекциям.
Теперь обследуются родители.
Пока допускают спонтанную мутацию.

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14073
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 109
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
@YanaIv, ничего себе. А с помощью какого анализа это выявлено?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн YanaIvАвтор темы

@Мама гуськи-гу, Вид анализа: мультигенное таргетное секвенирование

Оффлайн Gulnara Amir

@YanaIv, Здравствуйте вот это новости. Этот анализ дорогой наверно да?

Оффлайн YanaIvАвтор темы

@YanaIv, Здравствуйте вот это новости. Этот анализ дорогой наверно да?

Думаю, да. Но нашим случаем заинтересовались генетики из местного педиатрического университета и предложили бесплатное исследование.

Оффлайн keepfighting

я думаю полноэкзомное секвенирование то же показало бы мутацию. а только одна эпи-панель - нет.

вам искали мутацию конкретно в определенных генах, которые видимо отвечают только за иммунитет к герпесам и они ничего общего могут не иметь с эпилептиформными генами.

хорошо, что нашли причину.

Оффлайн YanaIvАвтор темы

@keepfighting, так мы до заболевания здоровастыми были. а эпи - следствие атрофии. мне по большому счету генетический анализ был не особо нужен. но коли бесплатно, то чего б и нет?

я просто не поняла об чем вы и к чему :)

Оффлайн keepfighting

@keepfighting, так мы до заболевания здоровастыми были. а эпи - следствие атрофии. мне по большому счету генетический анализ был не особо нужен. но коли бесплатно, то чего б и нет?

я просто не поняла об чем вы и к чему :)

мысли в слух.. не обращайте внимание..бормочу мысли себе под нос... ))

генетикой заморочен немного, ваш случай показателен. спасибо за информацию.

просто эпилептологи первым делом по некоему стандарту назначают эпи-панель, а она не покажет ничего в вашем случае скорей всего..

и назначают ее и с герпесами и с инсультами и с гипоксией даже...

Оффлайн YanaIvАвтор темы

@keepfighting, так мы до заболевания здоровастыми были. а эпи - следствие атрофии. мне по большому счету генетический анализ был не особо нужен. но коли бесплатно, то чего б и нет?

я просто не поняла об чем вы и к чему :)

мысли в слух.. не обращайте внимание..бормочу мысли себе под нос... ))

генетикой заморочен немного, ваш случай показателен. спасибо за информацию.

просто эпилептологи первым делом по некоему стандарту назначают эпи-панель, а она не покажет ничего в вашем случае скорей всего..

и назначают ее и с герпесами и с инсультами и с гипоксией даже...

Ненене, во-первых, это для меня абсолютно не логично было б в нашем случае сдавать на эпи-панель. Я б слала нафиг в таком случае эпилептологов и иже с ними.
А во-вторых, хвала ктулху, нам такие кадры в среде эпилептологов не попадались (а попадались порой весьма отборные).

Оффлайн YanaIvАвтор темы

Анализ крови на генетику у родителей показал, что мать передала сей ген. То исть я wel но, у меня вирус герпеса 1го типа не спровоцировал менингоэнцефалит.
« Последнее редактирование: 13 Сентябрь 2017, 16:02:06 от YanaIv »

 

Ищу похожего ребенка(ген cox15,ген COL6A2,синдром ЛИ, милпатия ульриха)

Автор Oxanka

Ответов: 3
Просмотров: 2522
Последний ответ 10 Май 2017, 20:20:55
от Мама гуськи-гу
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1066
Просмотров: 66874
Последний ответ 11 Сентябрь 2017, 08:33:49
от Вьюга
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 1964
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Генетика

Автор ФЕЯ

Ответов: 3017
Просмотров: 88084
Последний ответ Сегодня в 09:41:25
от Скво