Автор Тема: Микроделеция 5q31.2q31.3  (Прочитано 1046 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн LenoxsАвтор темы

Микроделеция 5q31.2q31.3
« : 27 Январь 2017, 02:32:27 »
Недавно нашей девочке поставили диагноз по генетике.
 Мы ездили к генетику Воиновой и она уверена что у нас генетический сбой,который еще произошел в закладке эмбриона. Сказала,что всего в мире 7 таких деток и показала фотки нам. Также из-за этой поломки изначально у ребенка не хватает белка в организме,что тормозит все процессы. Посмотрев что за анализы назначила предыдущий генетик,сказала что это не надо сдавать,нам это ничего не даст. Назначила другие обследования нам родителям,поедим в понедельник  сдавать. Конкретно препаратов стимулирующих сказала чтоб как можно аккуратней,т.к.у всех тех детей есть судороги,но нам повезло и главное не допустить этого. Я до конца не хотела верить что это возможно с нами,но после микроматричного анализа,где и показало это поломку,все встало по другому...и лечение,и дополнительные анализы нам с мужем сдавать. Но хоть узнаем это от кого-то из нас или это новая мутация,независимо от нас.
У кого подобный диагноз? Как реабилитируетесь и назначали ли препараты какие-либо?

Наш диагноз: ДЦП, атонически-астатическая форма.Грубая задержка психо-речевого развития.Синдром дисплазии соединительной ткани,неуточненный.
Диагноз от генетика :Хромосомная аномалия: микроделенция участка длинного плеча 5-й хромосомы.
« Последнее редактирование: 27 Январь 2017, 02:42:34 от Lenoxs »
Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.

 

Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 78
Просмотров: 10165
Последний ответ 10 Май 2016, 15:40:49
от Elissa