Автор Тема: Ищу похожего ребенка(ген cox15,ген COL6A2,синдром ЛИ, милпатия ульриха)  (Прочитано 2427 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн OxankaАвтор темы

Ищу ребёнка с такой же мутацией. Особенно в гене cox15 , в 8 экзоне,в  гетерозиготном состоянии. Так же имеется в  гене COL6A2. Ставят стертую форму синдрома Ли.
Состояние ребёнка: 3 года. Задержку в развитии заметили когда не стала держать голову, после того как заболела бронхитом в 3 месяца. Переворачиваться стали в 5 месяцев. Опора на ноги появилась около года. Голову уверенно стали держать после 1,6. Сели, поползли, встали у опоры, около 2 лет. Стали ходить вдоль опоры. Научились в декабре 16 года самостоятельно вставать, заболели бактериальной инфекцией и потеряли данный навык, до сих пор не вернулся. Не говорим, не умеем плакать, смеяться. До года отмечалось стридорозное дыхание. После ОРВИ стала усиливаться неврология. После пробуждения появляется тремор. Проблемы с жкт. За два года набрали кг 3-4. Вес на сегодня около 11 кг. Рост примерно 86. Аппетит повышенный. Постоянная апатия, как будто хочет все время спать.  Есть кто нибудь похожий? Очень интересует особенно с ген проблемами.
« Последнее редактирование: 10 Май 2017, 04:53:57 от Oxanka »

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 13811
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 108
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
@Oxanka, привет! Я Вам название тему немного подправила, думаю так по поиску лучше сработает.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн OxankaАвтор темы

@Oxanka, привет! Я Вам название тему немного подправила, думаю так по поиску лучше сработает.
Спасибо!

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 13811
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 108
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

 

"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1023
Просмотров: 62937
Последний ответ Сегодня в 01:31:39
от Лана-Светлана
Синдром Charge ассоциация. Парез гортани. Лицевой парез.

Автор Юлич

Ответов: 27
Просмотров: 5889
Последний ответ 15 Июнь 2016, 16:55:42
от надежда11111
Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

Автор Нафаня

Ответов: 43
Просмотров: 10936
Последний ответ 29 Ноябрь 2014, 11:19:39
от Нафаня
Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 1938
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 78
Просмотров: 11053
Последний ответ 10 Май 2016, 15:40:49
от Elissa