Автор Тема: Ген cox15,ген COL6A2,синдром ЛИ, милпатия ульриха)  (Прочитано 3078 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн OxankaАвтор темы

Ищу ребёнка с такой же мутацией. Особенно в гене cox15 , в 8 экзоне,в  гетерозиготном состоянии. Так же имеется в  гене COL6A2. Ставят стертую форму синдрома Ли.
Состояние ребёнка: 3 года. Задержку в развитии заметили когда не стала держать голову, после того как заболела бронхитом в 3 месяца. Переворачиваться стали в 5 месяцев. Опора на ноги появилась около года. Голову уверенно стали держать после 1,6. Сели, поползли, встали у опоры, около 2 лет. Стали ходить вдоль опоры. Научились в декабре 16 года самостоятельно вставать, заболели бактериальной инфекцией и потеряли данный навык, до сих пор не вернулся. Не говорим, не умеем плакать, смеяться. До года отмечалось стридорозное дыхание. После ОРВИ стала усиливаться неврология. После пробуждения появляется тремор. Проблемы с жкт. За два года набрали кг 3-4. Вес на сегодня около 11 кг. Рост примерно 86. Аппетит повышенный. Постоянная апатия, как будто хочет все время спать.  Есть кто нибудь похожий? Очень интересует особенно с ген проблемами.
« Последнее редактирование: 09 Ноябрь 2017, 12:38:40 от Ruta »

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15905
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 161
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
@Oxanka, привет! Я Вам название тему немного подправила, думаю так по поиску лучше сработает.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн OxankaАвтор темы

@Oxanka, привет! Я Вам название тему немного подправила, думаю так по поиску лучше сработает.
Спасибо!

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15905
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 161
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2874
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 1496
Последний ответ Вчера в 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1106
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4270
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 29827
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting