Автор Тема: Болезнь Сандхоффа.( Ганглиозидоз) Носител 1 мутации . Ген HEXB. Есть такие.  (Прочитано 869 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Тамила75Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Может есть родители у которых ребёнок носитель 1 мутации. Ген HEXB.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 22 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн Тамила75Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б[1][2].Генетически детерминированная недостаточность катаболических ферментов бета-гексозаминидазы А и Б, необходимых для расщепления компонентов мембраны нейронов: ганглиозида GM2, его метаболита GA2, гликолипида глобозида в нервной ткани[1] и некоторых олигосахаридов. Накопление этих метаболитов приводит к постепенному разрушению центральной нервной системы и, в конечном счёте, к смерти[1][4]. Редкое аутосомно-рецессивное[5][6] нейродегенеративное расстройство, клинически неотличимое от болезни Тея — Сакса (другого генетического заболевания, также вызванного недостаточностью бета-гексозаминидазы)[7].Аутосомно-рецессивный механизм наследования GM2 ганглиозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя у носителей мутации вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.
Данное заболевание из группы GM2-ганглиозидозов наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[5][6][7]. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что для проявления болезни необходимо повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по гену HEXB. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя являются гетерозиготами по дефектному гену, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — пациент с болезнью Сандхоффа, у которого оба аллеля гена HEXB несут мутации. Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Различные мутации гена HEXB вызывают разные варианты болезни.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 22 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

 

Болезнь Помпе

Автор Анастасия Казакова

Ответов: 42
Просмотров: 8511
Последний ответ 11 Декабрь 2016, 19:23:52
от Taty