Автор Тема: Синдром Элерса-Данлоса.  (Прочитано 8317 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Синдром Элерса-Данлоса.
« : 01 Июль 2017, 19:30:39 »
Всем доброго времени суток, у нас у дочери выявили синдром Энлерса Данлоса, не понимаем как дальше теперь быть,  к кому бежать и какие меры предпринимать?

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Счастливая мамка

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 273
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • ДЦП Спастический тетрапарез
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #1 : 01 Июль 2017, 20:40:57 »
@Валерия Савоськина, здраствуйте! А что это за синдром?
Жизнь так коротка.... Так давайте наберемся сил и выжмем по максимуму из каждого ее мгновения!

Оффлайн AleksAna

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #2 : 01 Июль 2017, 20:56:43 »
@Валерия Савоськина, здравствуйте. Вы подтверждали ген.анализом или по клинике выставили?Младшей выставили Э-Д, а старшей выставили заочно (ей пишут недифференцированная форма).Им 5,5 лет и 14.

Оффлайн murilka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 868
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 10
  • Пол: Женский
  • Таня и Лиза
    • Награды
Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #3 : 01 Июль 2017, 21:31:29 »
@AleksAna,  здравствуйте, напишите как детки развивались. я подозреваю что мы очень похожи.

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #4 : 01 Июль 2017, 21:49:41 »
Да Генетику сдали, полное секвенирование 22000 генов, до этого кабриолета+ХМА все было чисто, а тут вот так

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн AleksAna

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #5 : 01 Июль 2017, 21:55:36 »
@murilka, я на этом форуме даже не по этой ДСП. У нас и другое генетическое заболевание.
А именно по ДСТ-да что тут скажешь: у всех на учете стоим.С возрастом как снежный ком диагнозы накатываются.Основное у нас по ДСТ- кардиология и ортопедия.
А развиваются-тьфу 3 раза- хорошо.И физически, и умственно. Я даже не знаю, о чем конкретно вам написать, вы спрашивайте.

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #6 : 01 Июль 2017, 22:04:31 »
 ДСП? Это что?ДСТ? Что у вас за генетика?У кого стоите на учете? Какие осложнения?

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #7 : 01 Июль 2017, 22:05:05 »
Ортопедию где наблюдаете?

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн AleksAna

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #8 : 01 Июль 2017, 22:05:45 »
@Валерия Савоськина, вы про детей расскажите) какой возраст и как проявляется сейчас?
Гипотония с рождения, стигмы у обеих.Гипотонию и сейчас пишут выраженную, но развиваться физически она не мешала.Потом у старшей "поплыли" осанка и ноги (вальгус, плоскостопие ) , добавились проблемы с сердцем с 7 лет и по нарастающей, проблемы с ЖКТ, естественно. Ну и у младшей ,соответственно, по тому же сценарию, но она у меня серьезно занимается плаванием (спину прокачали, сколиотическую осанку почти убрали ), но ноги хуже.Ее б на бальные танцы(там и спина, и ноги),но со школой не будем успевать.
Ну вот так и решаем проблемы по мере их возникновения.
Мы генетику не сдавали, но,подозреваю от меня- я в свои 34 вся рассыпалась.

Оффлайн AleksAna

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #9 : 01 Июль 2017, 22:07:22 »
ДСП? Это что?ДСТ?

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk
Да-да,опечатка

Оффлайн AleksAna

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #10 : 01 Июль 2017, 22:15:31 »
Ортопедию где наблюдаете?

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk
Мы в Москву по именно этому поводу только раз выбирались к Спиваку в судмедэкспертизу(у младшей был сильный сколиоз, с младенчества, нам местные ставили врожденный порок позвоночника,но дело оказалось в другом - на общую гипотонию наложил гипертонус с одной стороны, вот и перекосило, а потом разница в длине ног добавилась ).А так мы из Мордовии, Саранск,наблюдаемся у местного.Да там одни рекомендации -плавание и бальные танцы

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #11 : 01 Июль 2017, 22:16:46 »
Нам 8 с половиной месяцев,  мы как лапша слабые, вес 5900 рост 70. В Чехии в Новом санатории нам отказали, вроде малоизвестные и гипотонии. Начали в Питере в Родник ходить на войту, нравится, хоть сами напрягаться стали, правда плачем(((( на мрт мозг вроде норма, только асиметрия желудочков и ставят еще церебральную ишемию  1 ст., ВЖК  при рождении, после родов 9 дней реанимации, депакин энтерально, но про судороги молчат, про депакин прочитала в выписке. У нас подозрение на Генетику.родились на 39 неделе, беременность вся нормальная, плановое кесарево из-за тазового предлежания, воды на свои отходить, через 1,5 часа я уже была в больнице, схваток не было, посмотрели руками, сказали что плод так и сидит, увезли и сделали кесарево под общим наркозом(у меня множественные грыжи позвоночника)по ангар поставили 8/8, при рождении у ребенка обнаружили ВМПР :двухсторонние тазобедренных вывихи, вальгусные стопы,  мышечная кривошея сильная, воронка на груди, подвывихи коленных суставов обоих, расщелина неба, миотонический синдром, задержка моторного развития, острая белково-энергетическая недостаточность, вес плохо очень идет и рыгает фонтанами, сейчас реже.
Дорогие форумчане,  прошу вас подскажите хоть что нибудь куда ехать на реабилитацию лучше, любое место в россии или зарубежом, какие процедуры попробовать, что бы накачать мышцы которых нет, ребенок безсильный прям

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #12 : 01 Июль 2017, 22:17:11 »
Это копия, но смысл весь в этом письме

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #13 : 01 Июль 2017, 22:18:58 »
Нам тоже ставили врожденный сколиоз, но потом оказалось что нас неправильно выложили на ренгене

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн AleksAna

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #14 : 01 Июль 2017, 22:23:53 »
Почитала про вашу детку только что, у меня инет плохой сейчас.Мои ели хорошо и вес набирали отлично,нас больше неврология подкосила, в первый год это решали (ишемия, недоношенность,дистония, ЗРР ...).

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2788
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 5
Просмотров: 645
Последний ответ 06 Июнь 2018, 01:33:41
от Elena_S
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 637
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4100
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 89
Просмотров: 28488
Последний ответ 25 Март 2018, 19:21:14
от Aleksandra93