Автор Тема: Синдром Элерса-Данлоса.  (Прочитано 8298 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #30 : 22 Июль 2017, 16:19:40 »
Инвалидность у нас по множественные порокам развития,

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Olesha

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #31 : 22 Июль 2017, 17:29:10 »
@Валерия Савоськина, понятно, спасибо.

Оффлайн Olesha

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #32 : 22 Июль 2017, 17:30:09 »
@Валерия Савоськина, а полное секвенирование выявило мутацию в гене?

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #33 : 22 Июль 2017, 17:41:29 »
 НЕ ПОНЯЛА ЧТО ОНО ТАМ ВЫЯВИЛО(((( ТОЛЬКО ПРИШЕЛ РЕЗУЛЬТАТ, НАДО ЕЩЕ СДАТЬ ПРЯМОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПО СЕНГЕРУ НА ЭТОТ СИНДРОМ

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Cuore

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 161
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #34 : 23 Июль 2017, 21:05:07 »
А нам первично отказали в инвалидности. Было в диагнозах совсем всё не то, и под вопросом. А теперь мы и не подавали даже. Пока мы более-менее хорошо выглядим.



Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #35 : 23 Июль 2017, 23:31:50 »
Ну главное что бы здоровье было, а инвалидность все же не помешает, в любом случае, лучше попробовать

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн ОлесяБ

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #36 : 21 Сентябрь 2017, 14:03:15 »
@Валерия Савоськина, а полное секвенирование выявило мутацию в гене?
Здравствуйте ,а сколько дней делается анализ???

Оффлайн Taty

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #37 : 25 Сентябрь 2017, 14:45:48 »
@Валерия Савоськина, а полное секвенирование выявило мутацию в гене?
Здравствуйте ,а сколько дней делается анализ???
ПРИМЕРНО 30 ДНЕЙ. Может больше...


Счастлива! ))))

Оффлайн Vixx

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #38 : 26 Апрель 2018, 17:31:15 »
@Cuore @AleksAna Добрый день!
Я прочитала эту тему, и у моей дочки оооочень все похоже на то, что вы описали про своих детей. Ей сейчас 1 год 1 месяц, ставят ЗПМР, сильный кифоз, проляпс митрального клапана 1й степени, выраженный вальгус, гипотония мышц туловища.. много стигм, но многие из них есть у меня, у моей мамы и сестры (проляпс МК в том числе), и все мы здоровы в неврологическом плане. Проляпс написано, что гемодинамически незначимый..
Скажите, пожалуйста, как обстоят дела у ваших детей? На какие моменты стоит обратить внимание? Мы постоянно проходим курс массажей, прививки пока не ставила, хотя под давлением мужа уже готова сдаться и поставить; ходим периодически на стимуляцию..
Благодарю заранее!

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2779
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 5
Просмотров: 581
Последний ответ 06 Июнь 2018, 01:33:41
от Elena_S
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 598
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4088
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 89
Просмотров: 28456
Последний ответ 25 Март 2018, 19:21:14
от Aleksandra93