Автор Тема: Странный синдром отахара.Эпилепсия. Задержка развития  (Прочитано 2743 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн MamaBogdana16Автор темы

Решилась написать...у меня такая история ...была я беременная срок 38недель....врпчи сказали многоводье и плод крупный.в общем 4дня мне было плохо но по ктг показывало что тренеровлчные схватки,в итоге ченез 4дня экстренно кесарили.ребенок родился на 2балла по аппгару..через пару минут сразу 8баллов..у ребенка в первые сутки нпчались выгибания я ничего нн понимала что это такое..забрали сразу в реанииацию,там мы пролежали 9дней в итоге отправили нас в другой город в областную клинику там ребенку было все хуже и хуже...73приступа в день.я написала отказ и сейчас мы ездим в екб но ээг.и консультацию...в реабилитации врач говорит что мы не нуждаемся, массажи нельзя.. Но ребенку сейчас 1год и 3месяца и он не сидит, голову не держит ...приступов на данный момент нет первые 3месяца только были... Пили гормоны кортеф..диагноз посиавили:эпилептическая энцефолопатия, синдром Отахара(не исключается в структуре генетической патологии) Задержка статико-маторного развития на 1-2эпикризных срока. Сходящееся косоглазие. Тетрппирамидная недостаточность. Может есть схожие истории....переппобывали пэпов  очень много.... А развитие стоит на месте.... Может кто чего посоветует... Ездили к Оливье Дюлак.... Он сказал убрать Депакин-хроносферы и ребенок встанет и пойдет сейчас 2месяцп уже не пьем Депакин-хроносферы... Сидим на топамаксе
« Последнее редактирование: 12 Июль 2017, 01:57:55 от Ruta »

Оффлайн SWWS

@MamaBogdana16, Добро пожаловать! Здесь много подобных случаев. Скорей всего вам поздно сделали кесарево и ребенок успел получить дозу нехватки кислорода, отсюда и все проблемы....  Вы МРТ г.м. делали? Пострадал ли мозг?

Оффлайн Ирина солнышко

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 22
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Решилась написать...у меня такая история ...была я беременная срок 38недель....врпчи сказали многоводье и плод крупный.в общем 4дня мне было плохо но по ктг показывало что тренеровлчные схватки,в итоге ченез 4дня экстренно кесарили.ребенок родился на 2балла по аппгару..через пару минут сразу 8баллов..у ребенка в первые сутки нпчались выгибания я ничего нн понимала что это такое..забрали сразу в реанииацию,там мы пролежали 9дней в итоге отправили нас в другой город в областную клинику там ребенку было все хуже и хуже...73приступа в день.я написала отказ и сейчас мы ездим в екб но ээг.и консультацию...в реабилитации врач говорит что мы не нуждаемся, массажи нельзя.. Но ребенку сейчас 1год и 3месяца и он не сидит, голову не держит ...приступов на данный момент нет первые 3месяца только были... Пили гормоны кортеф..диагноз посиавили:эпилептическая энцефолопатия, синдром Отахара(не исключается в структуре генетической патологии) Задержка статико-маторного развития на 1-2эпикризных срока. Сходящееся косоглазие. Тетрппирамидная недостаточность. Может есть схожие истории....переппобывали пэпов  очень много.... А развитие стоит на месте.... Может кто чего посоветует... Ездили к Оливье Дюлак.... Он сказал убрать Депакин-хроносферы и ребенок встанет и пойдет сейчас 2месяцп уже не пьем Депакин-хроносферы... Сидим на топамаксе
Здравствуйте, моему ребенку тоже ставят такой диагноз. Делали мрт 1,5 тесла - ничего, здали тмс- ничего, еще в геномеде здали панель "наследственные эпилепсии" -ответ только в конце августа (жду с ужасом!боюсь!не хочу чтоб была генетика!она не излечима). Реву от отчаяния постоянно!нас 21 сент ложат в РДКБ, надеюсь там найдут причину и вылечат.

Оффлайн Ирина солнышко

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 22
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
А вы теперь только один топомакс пьете из пэпов? И что сейчас у вас на ээг?

Оффлайн Elena_S

@MamaBogdana16, вам надо сдать  генетику Хотя бы на эпи- панель. Как раз наша мутация вызывает синдром Отахара.
Вы кеппру пробовали?
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн Vita_Sonya

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 234
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Вита и Соня
    • Моя история
    • Награды
Ездили к Оливье Дюлак.... Он сказал убрать Депакин-хроносферы и ребенок встанет и пойдет сейчас 2месяцп уже не пьем Депакин-хроносферы... Сидим на топамаксе
Он имеет в виду, что депакин тормозит развитие?Есть улучшения после его отмены?

Оффлайн Angelochek48

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Здравствуйте, у сына такой диагнос, но у нас судароги не купирования. Я у профессора спрашивала она сказала что такую клинику даёт генетика. Сейчас обнаружилась хромосомная аномалия.