Автор Тема: Генетическая форма эпилепсии мутация chd2  (Прочитано 827 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ek5385Автор темы

Здравствуйте! У моего сына (5.5л, эпи с мая 2016) по итогам эпипанели в Геномеде обнаружена мутация в гене chd2. Как я понимаю, это достаточно редкая мутация, ищу тех, кто сталкивался и может что посоветовать. Спасибо

Оффлайн keepfighting

вам надо бы сюда было написать Генетика

сама по себе 1 мутация в рецессивном гене может ничего не значить. вариантов трактовки и перепроверок масса.

если генетик подтвердит на 100% то что причина в мутации, то все редкости можно встретить только на международных группах в фэйсбуках и т.п.

но это еще надо доказать

Оффлайн ek5385Автор темы

Спасибо! Фейсбучную международную группу я уже нашла, интересует и наш опыт тоже..
У сына к сожалению клиника весьма укладывается в картину, поэтому эпилептолог наш не сомневается, что это причина. К генетику не дошли пока, только получили результат.
@keepfighting

Оффлайн keepfighting

@ek5385, на международных больше найдете родителей подобных деток однозначно, однако все дети могу отличаться на 99%

но я бы подтвердил вердикт у генетика и по анализу окончательно. т.к. эпилептологи "не але" в генетике.

 

Гемипарез правых конечностей после хирургического лечения эпилепсии

Автор Николь

Ответов: 21
Просмотров: 4388
Последний ответ 02 Сентябрь 2017, 15:46:54
от Marina_L
Хирургическое лечение эпилепсии - у кого есть опыт?

Автор ZABAVA

Ответов: 2408
Просмотров: 117924
Последний ответ Вчера в 18:54:03
от galka ptica
Синдром эпилепсии, индуцированный фебрильной инфекцией (fires)

Автор haos

Ответов: 3
Просмотров: 956
Последний ответ 29 Май 2017, 12:25:31
от haos
Причины возникновения ПРИОБРЕТЕННОЙ эпилепсии у ребенка

Автор ЗояПтицына

Ответов: 363
Просмотров: 74623
Последний ответ 10 Сентябрь 2017, 13:05:17
от alisedoi
Препараты с относительными и абсолютными противопоказаниями при эпилепсии

Автор марина шашкова

Ответов: 62
Просмотров: 32395
Последний ответ 17 Июнь 2017, 13:30:25
от haos