Автор Тема: Генетическая форма эпилепсии мутация chd2  (Прочитано 1069 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ek5385Автор темы

Здравствуйте! У моего сына (5.5л, эпи с мая 2016) по итогам эпипанели в Геномеде обнаружена мутация в гене chd2. Как я понимаю, это достаточно редкая мутация, ищу тех, кто сталкивался и может что посоветовать. Спасибо

Оффлайн keepfighting

вам надо бы сюда было написать Генетика

сама по себе 1 мутация в рецессивном гене может ничего не значить. вариантов трактовки и перепроверок масса.

если генетик подтвердит на 100% то что причина в мутации, то все редкости можно встретить только на международных группах в фэйсбуках и т.п.

но это еще надо доказать

Оффлайн ek5385Автор темы

Спасибо! Фейсбучную международную группу я уже нашла, интересует и наш опыт тоже..
У сына к сожалению клиника весьма укладывается в картину, поэтому эпилептолог наш не сомневается, что это причина. К генетику не дошли пока, только получили результат.
@keepfighting

Оффлайн keepfighting

@ek5385, на международных больше найдете родителей подобных деток однозначно, однако все дети могу отличаться на 99%

но я бы подтвердил вердикт у генетика и по анализу окончательно. т.к. эпилептологи "не але" в генетике.

 

Синдром эпилепсии, индуцированный фебрильной инфекцией (fires)

Автор LavenderDreams

Ответов: 3
Просмотров: 1379
Последний ответ 29 Май 2017, 12:25:31
от LavenderDreams
Лечение эпилепсии гормонами

Автор Мечты Сбываются!

Ответов: 2983
Просмотров: 28190
Последний ответ Сегодня в 06:27:58
от Anut-ka
Препараты с относительными и абсолютными противопоказаниями при эпилепсии

Автор марина шашкова

Ответов: 64
Просмотров: 45730
Последний ответ 14 Ноябрь 2017, 16:18:35
от марина шашкова
Мозжечковая стимуляция,БАК при эпилепсии

Автор Foxden

Ответов: 0
Просмотров: 980
Последний ответ 09 Декабрь 2017, 22:51:16
от Foxden
Метаболизм глюкозы при эпилепсии

Автор mariafad111

Ответов: 48
Просмотров: 10314
Последний ответ 11 Ноябрь 2014, 19:48:28
от Odry