Автор Тема: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы  (Прочитано 818 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Всем привет!  :flowers:
Моему малышу поставили диагноз "Дубликация короткого плеча 16 хромосомы" или "Дубликация длинного плеча 9 хромосомы". То есть в 9-ой хромосоме есть частичка от 16-ой.
У нас множественные пороки развития, эпилепсия. Нам сейчас 1 год и 1 мес, мы ещё не держим голову и ничего но не умеем.
Кто-нибудь, отзовитесь с подобным диагнозом или хотя бы похожим! Мы не торопим малыша и верим в лучшее, но так хочется узнать, что кто-то живёт с таким же диагнозом и чего-то добился!  ki

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #1 : 30 Июль 2017, 17:57:21 »
Неужели никто не отзовется с похожим синдромом?  llk

Тогда может, кто-нибудь подскажет, как можно развивать ребёнка, кроме ЛФК, если все реабилитации запрещает эпилептолог? Нам 1 год и мы не умеем ничего, не держим голову, не улыбаемся, ничего... Так хочется хотя бы контакт с ним наладить, а что делать, я не знаю!

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 13757
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 108
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #2 : 30 Июль 2017, 18:05:52 »
Неужели никто не отзовется с похожим синдромом?  llk

Тогда может, кто-нибудь подскажет, как можно развивать ребёнка, кроме ЛФК, если все реабилитации запрещает эпилептолог? Нам 1 год и мы не умеем ничего, не держим голову, не улыбаемся, ничего... Так хочется хотя бы контакт с ним наладить, а что делать, я не знаю!
@Мама Серафима111, почитайте про методику Войта.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн MielaMax

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 32
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #3 : 30 Июль 2017, 23:20:18 »
Здравствуйте! Моему сыну 5 лет. У него делеция 14 хромосомы, дцп, эпилепсия, частичная атрофия зрительных нервов. Он не ходит, не стоит, сидит только с поддержкой. Мы с 4 месяцев ходим на иглоукалывание. Три года у нас не было приступов совсем - я считаю, что это благодаря игрокам. Но вот уже год- полтора, как приступы возобновились. Эпилептолог прописала Депакин, да ещё в таких дозах, что сын ослаб и почти все время спал. Я на свой страх и риск перестала давать противосудорожные. Стала давать травы (варю валериану, пустырник, полынь, зверобой, шикшу), нашла в интернете про гомеопатический препарат конвульсин или комплекс 98, правда его не производят, но я купила все его составные части по отдельности и даю по горошине 3-5 раз в день, ещё лук даю сырой вприкуску с едой. С таким лечением, приступов стало гораздо меньше, правда полностью пока не прошли. Но так уж лучше, чем на Депакине. Параллельно мы занимается ЛФК, массаж, логопед. Ходим в детский садик в группу особый ребёнок. Желаю здоровья вашему малышу, а вам сил и терпения!

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #4 : 31 Июль 2017, 06:24:45 »
@MielaMax, Здравствуйте! Спасибо, что откликнулись! Подскажите, когда вам поставили дцп? Если оно есть, то это с самого начала понятно? У нас его нет и эпилептолог мне сказала, чтобы я об этом не думала, но я все равно переживаю..
Во сколько вы начали голову держать?

Оффлайн MielaMax

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 32
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #5 : 31 Июль 2017, 07:48:02 »
Нам дцп почему-то так и не поставили. Хотя все признаки налицо - сильная спастика в позвоночнике, от которой сын все время согнутый, спастика в ногах, руки посвободней. Где-то в 3 или 4 месяца, когда мы лежали в 18 больнице на Мичуринском проспекте, оформили инвалидность. Некоторые пороки выявили еще в роддоме на узи мозга. Тогда же сдали анализ на кариотип. Что что-то с ребёнком не так стало понятно наверно месяцев с 2-3-4, когда не фиксировал взгляд, зажимался в положении лёжа на животе, не тянул руки в рот и к предметам, орал постоянно (он тогда либо спал, либо орал), срыгивал много. Когда голову стал держать, я уже и не вспомню, мне кажется где-то к году.
Я ещё забыла написать, по МРТ нам ещё ставят микроцефалию. Хотя сынок и сам миниатюрный и худенький, поэтому его голова кажется пропорциональной телу и не это не бросается в глаза. Ещё мы пробовали лечиться стволовыми клетками. Результат понравился - появилось зрение, ускорился рост, иммунитет был сильный, руками стал все брать и вообще стал более осознанный. Но с появлением приступов пока клетки прекратили.
Мне кажется, эпилептолог правильно говорит. Главное - вылечить приступы, а там уж ребёнок пусть развивается своими темпами, главное - чтобы его ничего не мучило. А сам диагноз дцп ничего не даёт, лечат и реабилитируют по симптомам.
Как ваш малыш кушает? Из бутылочки, из ложки? У нас с кормлениями была целая проблема.

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #6 : 03 Август 2017, 12:20:15 »
@MielaMax, кушаем сейчас только из бутылки, я делаю ему в блендере жидкие каши и супы, а по утрам и вечерам даю попить сцеженное грудное молоко. Пока не хочу грузить его кормлениями с ложки, хотя бы пока не держит голову, так как у него это не получается и я не хочу его мучать.
У нас мышечная гипотония, то есть он такой весь расплавленный, мышцы очень слабые, сейчас начала заниматься по методике "пойду сам", делаем упражнения. Паралельно читаю про домена. И ещё начиталась про войта, скоро пойдём к эпилептологу, буду просить разрешения.
У меня сложилось впечатление, что вы сами принимаете все решения, а вот я боюсь и делаю только то, что нам наша врач говорит. Боюсь её ослушаться и сделать хуже. У неё опыт такой огромный ведения сложных детей в стационаре, я считаю её очень профессиональной, но она на все говорит - нет, а так хочется делать что-то ещё, чтобы началось развитие!

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #7 : 03 Август 2017, 12:23:39 »
@MielaMax, у нас тоже диагноз чазн - вы можете сказать, насколько ребёнок при этом диагнозе не видит? Или у всех по-разному? Мой малыш редко фокусирует взгляд. Врачи говорят, что это потому, что он плохо видит. А мне кажется, что он просто не хочет, не считает нужным))

Оффлайн MielaMax

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 32
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #8 : 03 Август 2017, 22:03:08 »
Наш ребёнок с таким диагнозом до года зрительно не реагировал, где-то в год я заметила, что проводил меня взглядом от холодильника к плите. Так потихоньку начал подключать глазки и реагировать на окружающий мир. Где-то с полутора до 3 лет подсаживали стволовые клетки. В итоге сейчас все видит, всех узнает, когда к нему обращаешься, смотрит в глаза, рассматривает картинки. У нас другая проблема - ему сложно концентрироваться, постоянные лишние движения головой, руками, ногами....Про качество зрения не знаю, давно не были у окулиста. Честно говоря, надоело ходить по врачам для галочки и выслушивать, как у нас все плохо...что и как лечить, никто не говорит, а что все плохо, мы итак знаем. Эпилептолог сказала, что в нашем случае приступы неизлечимы, всю жизнь на 2-3 препаратах сидеть. А какой смысл тогда их давать, если все равно не вылечить? Мы вон на травах и гомеопатии неплохих результатов добились. Так и тает доверие к этим врачам, приходится полагаться на свою материнскую интуицию.

Оффлайн ГалинаГ

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #9 : 14 Август 2017, 00:00:47 »
@Мама Серафима111, Здравствуйте! Вы из какого города?
В Москве мне помог организовать структурированную систему самостоятельных занятий проф. Казьмин (из Лекотеки на Часовой) посредством бесплатных консультаций по скайпу. Мой ребенок тоже очень долго лежал, смотрел в стену, запрокинув голову, полная апатия, игнорирование игрушек и людей.
Ключевые тезисы при развивашках:
1. Ребенок должен удобно сидеть. Для лежачего малыша это шезлонг или автокресло.
2. Задача - привлечь внимание ребенка к демонстрируемому материалу. Предмет должен показываться на белом фоне, чтобы ничего не отвлекало. Источник света сзади головы ребенка (окно, лампа и т.д.), т.е. предмет был хорошо освещен.
3. Показывать предмет ДОЛГО. Очень-очень долго. Погремели погремушкой и замерли... Считайте прям про себя не менее 60 секунд. Если ребенок подал какой-то признак жизни (дернул ручкой, повернул головой, или пискнул итд), то радостно говорим "Еще! Давай еще!" И повторяем показ. Т.е. главное не наши действия, а ответная реакция ребенка. Если есть хоть малейшее движение и ребенок показывает интерес, то это победа. В идеале повторный показ прелести игрушки (погреметь, постучать, посветить и т.д.) должен быть только после ответной реакции ребенка, которую мы трактуем, как просьбу повторить действие с игрушкой.
4. Игрушки должны быть убойными. Т.е. обычная погремушка мало интересна нашим детям. А вот если она и гремит и светится, то тут ребенок может быть ее и заметит. Хорошо идут механические игрушки, которые и поют и светятся и двигаются. У нас первыми такими игрушками, на которые ребенок стал реагировать была танцующая новогодняя елка в лампочках и светящаяся музыкальная карусель.
Если проснется первичный интерес хоть к чему-нибудь, то можно будет уже усложняться.
Хромосомный синдром - дупликация участка длинного плеча хромосомы 13 (c.13q+), нижний парапарез

Оффлайн Мама Серафима111Автор темы

Re: Дубликация короткого плеча 16 хромосомы
« Ответ #10 : 14 Август 2017, 12:11:54 »
@ГалинаГ, здравствуйте! Мы из г. Бор, близко к г. Нижний Новгород.

Про тезисы мне очень понравилось, спасибо огромное!  Я давно искала в инете, как заниматься с такими детьми и никак не могла найти что-то подходящее нам. Сегодня же попробую!!! И по поводу игрушек, я наверное, тоже преобрету что-то по интереснее. Правда нам нельзя светящееся, так как у нас эпилепсия, а вот музыкальные и двигающиеся надо обязательно купить.
Ещё у нас такая проблема, что он не просто не реагирует, а не хочет смотреть, вертит головой, отворачивается, это считать реакцией для повтора?

А как можно выйти на этого профессора? Он составил вам всю систему занятий бесплатно? Вам помогли эти занятия? Сколько вам и что вы умеете? У вас тоже генетика?

 

Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 78
Просмотров: 11027
Последний ответ 10 Май 2016, 15:40:49
от Elissa
Делеция длинного плеча 18 хромосома.

Автор мама-дефектолог

Ответов: 25
Просмотров: 5849
Последний ответ 21 Июль 2017, 08:13:27
от Васильева Евгения
Частичная трисомия 18 хромосомы ( кусочек 18 хромосомы в 12 хромосоме)

Автор enechka

Ответов: 22
Просмотров: 4326
Последний ответ 11 Май 2016, 00:43:29
от enechka
Микродупликация короткого плеча 9р24.3 диффузная атрофия мозжечка

Автор Тогжан

Ответов: 5
Просмотров: 1647
Последний ответ 26 Январь 2017, 22:38:30
от Тогжан
Микродупликация длинного плеча (Q) 1 хромосомы

Автор AnjelikaSapronova

Ответов: 2
Просмотров: 2539
Последний ответ 25 Август 2016, 07:44:51
от Kati