Автор Тема: Прошу совета, милые мамочки  (Прочитано 2175 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Я мама ПолиныАвтор темы

Прошу совета, милые мамочки
« : 07 Август 2017, 10:22:05 »
Здравствуйте, милые мамы! Я новичок, пытаюсь разобраться с форумом, читаю, но уже не справляюсь с объемом информации. Многие пишут о потрянном времени и ошибках, а я сейчас нахожусь в ступоре и непонимании происходящего с моей доченькой. Если вы мне подскажите советом, куда бежать и что делать,буду очень благодарна. Вот наша история. 22.04.17 родилась доченька Полина. На сроке 41неделя 2 дня. Прокол пузыря, стимуляция окситоцином. Родила за 2 часа. Во время беременности на первои скрининге было превышение толщины воротникового пространства 5,7. Из-за высокого риска генетического заболевания предложили проколоть живот, исследование на кариотип. Я согласилась, анализы были хорошие, заболевания не подтвердили. Беременность ходила хорошо, за исключением обострившегося тонзиллита и многоводия. Родилась моя дочка путем быстрых родов с многочисленными стигмами: ассиметрия лица, ушки разнык торчащие ( в роду не торчат ни у кого), разные глазные щели, маленький носик и ротик, плечики выпирают немного вперед, на шейке как горбик небольшой. Во время рождения заплакала, но тихо. Сразу забрали, унесли погреться, сказали якобы ребенок замерз. В роддоме начались проблемы с грудным вскармливанием. Не могла приложить, а если присасывалась, то недолго. Дома проблемы с гв продолжились. Ребенок постоянно хрюкает, сопит, хрипит. Хрип именно из носоглотки идет. Врачи уверяли, что это норма, пройдет. В месяц мы набрали всего 80 грамм от веса при рождении. Стали переводить на бутылочку и тут проблемы. То вяло сосет, сейчас давится, ест очень мало. На сегодняшний день 1 степень гипотрофии, плавно переходим во вторую. Невролог ставит псевдобульбарный синдром, перрнатальная энцефалопатия гипоксически-травматически-дизэмбрионенетическоно генеза. Дорсопотия ШОП. Нам 3.5 месяца. Умеем лишь улыбаться и гулить. Головку держит плохо. Игрушки не берет, мало интересуется. Делали курс массажа, парафин и электрофорез на ШОП. Без эффекта. Сейчас начинаем второй курс массажа. Были у трех остеапатов , все говорят что проблем с шеей у ребенка нет! Лежали в трех больницах: перенесли цмв (афты в горле), ущемление паховой грыжи, ушивали была операция. Ребенок очень беспокойный, постоянно хнычет и как мне кажется без причины. В спокойном состоянии очень мало находится. Наблюдаемся у генетиков, какой то синдром конкретный поставить не могут. Сдавали на кариотип и болезни обмена веществ, анализы в норме.предлагает пройти мрт, исключить дисгенезии мозга . нсг в положительной динамике. Есть псевдокисты и небольшое увеличение желудочка. Сегодня делали мониторинг сна, результатов пока нет. Поставили на учет к инфекционистам. Сказали, если не будете заниматься, ждите дцп и  инвалидность. Каждый день мы по больницам, я не понимаю что с моей доченькой.  Помогите советом. Что еще обследовать. Куда двигаться.я совсем запуталась. Каждый день мы обследуемся и в итоге топяемся на месте. Ребенок отстает в развитии. Плохо ест. Ведет себя очень беспокойно и невозможно успокоить эти истерики.
« Последнее редактирование: 07 Август 2017, 10:29:11 от Я мама Полины »

Оффлайн кисярыба

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #1 : 07 Август 2017, 11:08:48 »
@Я мама Полины, двигаться пока лишь в сторону МРТ видимо ... 
Некоторые синдромы можно диагностировать лишь с помощью МРТ , да и не синдромы тоже ...
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Snowrat

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #2 : 07 Август 2017, 11:30:00 »
В целом да, делать МРТ, может быть это что-то прояснит. По генетике какие анализы делали? ХМА или типа того? С гипотрофией что педиатр говорит? Наверняка есть смысл перевести на лечебную смесь.

Оффлайн Я мама ПолиныАвтор темы

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #3 : 07 Август 2017, 11:49:12 »
@кисярыба, спасибо за ответ! За наркоз не стоит переживать? Кто то из врачей говорит надо мрт, другие уверяют, зачем снова наркоз. Так как грыжу ушивали под наркозом.      @Snowrat, спасибо и вам. Понимаю, что мрт необходимо, боюсь наркоза. По генетике сдавали на кариотип, лизосомные болезни и вот отправили еще анализы методом ТМС. Не вникла еще что это. Как объяснила генетик, что мы сдали анализы на излечимые заболевания. Что есть еще два анализа на неизличимые. Стоимостью 30 и 70 тысяч. Я еще не изучила эти вопросы по генетике. Дала мне сайт геномеда, чтобы я поизучала хромосомный микрогенетический анализ и какое то секвенирование.
По гипотрофии. Поменяли нам смесь недавно на фрисопре для маловесных и недоношенных детей. Родились мы с хорошим весом 3710. Сейчас 5 кг.

Оффлайн kristinaki

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #4 : 07 Август 2017, 11:53:16 »
Вообще конечно очень на генетику похоже по описанию,копаться в ней можно долго. А когда прокол делали,только кариотип проверяли или обширный на все известные синдромы? Просто обычный кариотип часто ничего не показывает,сейчас если есть возможность финансовая можно было бы микроматречный сдать... для меня постановка диагноза очень важна,а то так лечим не понятно что...

Оффлайн Snowrat

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #5 : 07 Август 2017, 11:56:26 »
@Я мама Полины, МРТ делают обычно под лёгким масочным наркозом (нам делали Севоран), если у вас никаких сопутствующих патологий по сердцу нет, то должно всё нормально пройти. Мы делали когда ребенку пол года было (по неврологии полный швах у нас, и тогда еще не знали про серьезную патологию по сердцу), вообще без проблем. Уснула на 15 минут, проснулась как ни в чём не бывало. Тем более у вас уже есть опыт с наркозами, если нормально перенесла предыдущие (а там наверняка общий делали внутривенно), то с МРТ не должно быть проблем.
По-хорошему надо делать хромосомный микроматричный анализ и секвенирование генома/экзома, может это что-то прояснит. Тут на форуме есть тема про Харьковских генетиков, проконсультируйтесь с ними обязательно.

Оффлайн kristinaki

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #6 : 07 Август 2017, 11:59:17 »
@Я мама Полины, МРТ делают обычно под лёгким масочным наркозом (нам делали Севоран), если у вас никаких сопутствующих патологий по сердцу нет, то должно всё нормально пройти. Мы делали когда ребенку пол года было (по неврологии полный швах у нас, и тогда еще не знали про серьезную патологию по сердцу), вообще без проблем. Уснула на 15 минут, проснулась как ни в чём не бывало. Тем более у вас уже есть опыт с наркозами, если нормально перенесла предыдущие (а там наверняка общий делали внутривенно), то с МРТ не должно быть проблем.
По-хорошему надо делать хромосомный микроматричный анализ и секвенирование генома/экзома, может это что-то прояснит. Тут на форуме есть тема про Харьковских генетиков, проконсультируйтесь с ними обязательно.
,,, 2 раза делали мрт в полгода и год,,внутревенный наркоз,перенесли отлично оба раза!

Онлайн Сиренька

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #7 : 07 Август 2017, 13:04:52 »
Ребенок постоянно хрюкает, сопит, хрипит. Хрип именно из носоглотки идет.

@Я мама Полины, Здравствуйте,это у вас скорей всего,узкие носовые ходы.У моего ребёнка тоже самое.И оно не проходит.А так у вас генетика,хромосомная аномалия.Вы на какие анализы сдавали?Если ест мало,тогда просто чаще пытайтесь кормить,мало но часто.
На подушке тихо,тихо счастье маленькое спит.За игрушку уцепилось,своим носиком сопит.Эти крохотные ручки вечно буду целовать.Радость,Счастье неземное,как тебя ещё назвать?!

Оффлайн Кро

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #8 : 07 Август 2017, 14:31:20 »
@Я мама Полины, здравствуйте :) а что говорит гастроэнтеролог? Может ферментов каких то нехватает? А Лор? А беспокойство не может быть от голода?
Про внешность хочу вас поддержать: у меня подруга родилась с приличной ассиметрией лица (брови, нос, рот), не сформировалось одно ушко, с зубами тоже не просто… у нее мама принимала какой то препарат, тогда не знали что он вредный. Вобщем я к чему: зубки поправили, ушко сформировали… замужем, ребятенок есть — это все с внешностью не помешало :)

Оффлайн malishtop

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #9 : 07 Август 2017, 15:39:34 »
@Я мама Полины, здравствуйте :) а что говорит гастроэнтеролог? Может ферментов каких то нехватает? А Лор? А беспокойство не может быть от голода?
Про внешность хочу вас поддержать: у меня подруга родилась с приличной ассиметрией лица (брови, нос, рот), не сформировалось одно ушко, с зубами тоже не просто… у нее мама принимала какой то препарат, тогда не знали что он вредный. Вобщем я к чему: зубки поправили, ушко сформировали… замужем, ребятенок есть — это все с внешностью не помешало :)
Как можно сформировать ухо и из чего?

Оффлайн кисярыба

Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн кисярыба

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #11 : 07 Август 2017, 15:43:01 »
А так же нос и прочие части лица ...
Сейчас это не проблема ...
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн malishtop

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #12 : 07 Август 2017, 15:45:23 »
А так же нос и прочие части лица ...
Сейчас это не проблема ...
Жуть...

Оффлайн Mamalia

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1619
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 17
  • Пол: Женский
  • Света и Олиюша
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #13 : 07 Август 2017, 15:47:12 »
Почему жуть? Это огромные возможности для человека чувствовать себя полноценным.
Вторичная микроцефалия, спастический тетрапарез, больше справа, симптоматическая лобная эпи, сочетанный краниостеноз

Оффлайн кисярыба

Re: Прошу совета, милые мамочки
« Ответ #14 : 07 Август 2017, 15:48:36 »
@malishtop, почему жуть ?
С нами рядом живет малыш, который обгорел в роддоме , лицо сгорело и уши тоже вроде ( я не рассматривала его , неудобно), носа нет ... Сейчас приучают к искусственному носику Прка, в 4-5 лет будут делать пластику лица и носа в том числе ... 
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


 

Прошу дать совет.Как стать полезным,для семьи с ангелочком?

Автор Независимая

Ответов: 67
Просмотров: 3564
Последний ответ 02 Апрель 2017, 22:11:02
от Независимая
Синдром Хакима Адамса.Прошу помочь кто в теме

Автор Алёна063

Ответов: 34
Просмотров: 3284
Последний ответ 07 Апрель 2017, 10:59:00
от Алёна063
Моя грустная история, прошу не осуждайте сильно

Автор SHILOVAANNA

Ответов: 24
Просмотров: 7303
Последний ответ 28 Февраль 2013, 08:14:46
от Уля
Прошу вашего мнения. Судорожные движения

Автор МамаКирюши

Ответов: 55
Просмотров: 4607
Последний ответ 04 Май 2015, 08:51:52
от семья
Помогите пожалуйста советом ,очень прошу.

Автор Mama Kirilla

Ответов: 54
Просмотров: 3029
Последний ответ 17 Ноябрь 2016, 22:44:19
от Mama Kirilla